Cecità corneale

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Cecità corneale

Cos’è?

Cornea sana. Se la superficie oculare perde la sua trasparenza o viene gravemente danneggiata può essere compromessa la qualità visiva sino alla cecità
La cecità corneale è una grave perdita della vista causata da un difetto di trasparenza della cornea (la superficie anteriore dell’occhio); può essere causata da patologie, infezioni, traumi o ustioni. In pratica, il fatto che la cornea risulti danneggiata e impedisca alla luce di raggiungere correttamente le strutture interne dell’occhio, provoca una riduzione dell’acuità visiva più o meno importante e, in casi estremi, può portare alla cecità.  

Quali sono le cause principali della cecità corneale? 

La cecità corneale può avere diverse cause, le più importanti sono: 

  • Traumi meccanici: provocati da corpi estranei o contundenti che, colpendo l’occhio, determinano abrasioni e/o lesioni piuttosto profonde. 
  • Traumi chimici: si verificano per contatto accidentale con sostanze irritanti o corrosive (acidi, alcali forti) in grado di provocare un’ustione della cornea. 
  • Traumi termici: si sviluppano per esposizione eccessiva a grosse fonti di calore (ad esempio durante l’esecuzione di lavori con macchinari industriali e senza indossare adeguata protezione) o a radiazioni ultraviolette. 
  • Infezioni: diversi agenti patogeni (batteri, virus, funghi, protozoi), possono provocare infezioni gravi e profonde della cornea (cheratiti). Spesso i processi infettivi sono favoriti da un uso improprio e prolungato delle lenti a contatto (LAC), per cui i soggetti che le indossano sono più a rischio di sviluppare problematiche corneali (più o meno gravi). 
  • Distrofie corneali: si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie non infiammatorie, bilaterali e geneticamente determinate, che di solito colpiscono solo la cornea e portano alla formazione di opacità che ne riducono la trasparenza, modificando l’acuità visiva a diversi livelli. 
  • Cheratocono: patologia corneale che causa assottigliamento e deformazione della cornea, portando a una visione distorta e offuscata; generalmente non provoca cecità completa. 

Le suddette cause di cecità corneale possono determinare tutta una serie di alterazioni gravi come: ulcera (lesione infetta profonda, che anche dopo guarita può determinare la formazione di opacità cicatriziali), leucoma (cicatrice corneale densa che impedisce il passaggio della luce all’interno dell’occhio), perdita di cellule corneali.   

Nei Paesi in via di sviluppo la cecità corneale viene causata – il più delle volte – da tracoma, ulcere corneali settiche e carenza di vitamina A (vedi xeroftalmia). Nei Paesi industrializzati, invece, è più rara ma è più spesso associata a patologie autoimmuni (quali il pemfigoide, la sindrome di Stevens-Johonson e gravi sindromi da occhio secco). 

Sintomi causati da affezioni corneali gravi

La maggior parte delle alterazioni corneali che possono portare a cecità presentano una serie di sintomi in comune, quali: 

  • Alterazioni del visus: la vista può essere offuscata, instabile, confusa. 
  • Dolore e/o bruciore oculare: il fastidio può interessare anche le palpebre. 
  • Rossore oculare. 
  • Sensazione di corpo estraneo: si ha la percezione di avere qualcosa nell’occhio. 
  • Fotofobia (spiccata sensibilità alla luce). 
  • Eccessiva lacrimazione. 
  • Mal di testa: può presentarsi come conseguenza dei disturbi visivi e del fastidio oculare. 
  • Necessità di modificare la gradazione degli occhiali. 

Quali sono le terapie?

Apposizione di membrana amniotica (Foto: IJO).

Per riparare i danni corneali può essere eseguito un trapianto di cornea oppure un trattamento che si basa sull’utilizzo di cellule staminali. Infatti, quando l’epitelio di rivestimento corneale viene seriamente danneggiato vengono distrutte anche le cellule staminali limbari, ossia quelle cellule progenitrici che consentono all’epitelio di rinnovarsi perennemente. In questi casi il classico trapianto di cornea da donatore non è eseguibile: è necessario ricreare una corretta superficie oculare. 

Quindi, il trapianto con cellule staminali corneali, è riservato a quei pazienti che non possono ricevere il trapianto di cornea; quest’ultimo non è eseguibile in chi ha avuto danni da ustione o gravi infezioni in seguito a malattie autoimmuni. In questi casi, il limbus corneale danneggiato è incapace di rinnovarsi e di “nutrire” la cornea trapiantata. Le cellule staminali vengono impiantate come intervento propedeutico al trapianto di cornea. Un’altra procedura è l’apposizione di una membrana amniotica. 

Cos’è la membrana amniotica?

È lo strato più interno della placenta (precisamente del sacco amniotico, la membrana all’interno della quale si trova il feto): favorisce la riepitelizzazione (riformazione) della cornea e della congiuntiva, ha un’attività antinfiammatoria e inibisce la proliferazione fibrosa e i processi neovascolari. 

Cos’è l’apposizione di membrana amniotica?

Il trapianto di membrana amniotica ha numerose applicazioni cliniche in oftalmologia. Viene utilizzato per il trattamento di difetti epiteliali (ad esempio ulcere corneali sterili). L’applicazione della membrana viene effettuata dopo aver rimosso l’epitelio danneggiato e viene fissata con punti in nylon. Alla fine dell’intervento si applica una lente a contatto protettiva. La membrana amniotica si riassorbirà spontaneamente; quindi non occorre una rimozione chirurgica. Il trattamento postoperatorio consiste nell’utilizzo di antibiotici. 

Prospettive future per il trattamento della cecità corneale

Il sistema visivo richiede che la luce passi attraverso una cornea trasparente, poi attraverso il cristallino per arrivare, infine, sulla retina dove viene convertita in segnali elettrici da inviare al cervello. Se la cornea è opacizzata la via visiva non è in grado di funzionare correttamente, pur in presenza di una retina sana. Per i casi in cui non si possa ripristinare l’integrità e la trasparenza della cornea, si sta cercando di trovare una soluzione alternativa. È stato infatti realizzato il prototipo di un dispositivo, grande 5,6 mm con un microdisplay da 450 × 450 pixel, che funziona con una tecnologia avanzata e consente di bypassare la cornea opaca. In pratica si utilizzano degli occhiali “intelligenti” dotati di una fotocamera per catturare le immagini, queste ultime vengono poi trasmesse via wireless al microdisplay (impiantato nella cornea opacizzata), che le proietta direttamente sulla retina. Saranno necessari ancora altri test e studi approfonditi per miniaturizzare l’impianto e aumentare la risoluzione delle immagini, ma se si dovesse arrivare a buoni risultati, ci sarebbe un’alternativa concreta ai trapianti di cornea e, quindi, un nuovo trattamento per la cecità corneale. 

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus 
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Ultima revisione scientifica: 30 settembre 2025.

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Atrofia Girata

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Atrofia Girata

Cos’è?

L’atrofia girata è una distrofia corioretinica ereditaria: colpisce la coroide e la retina determinando danni irreversibili. La patologia viene trasmessa in forma autosomica recessiva, ovvero entrambi i genitori sono portatori sani di mutazioni e ciascun figlio ha il 25% di probabilità di essere malato. In genere i primi sintomi si osservano nella tarda infanzia, con un peggioramento visivo più importante rilevabile attorno ai 20-30 anni.

Da cosa è causata?

L’atrofia girata è causata da mutazioni del gene dell’ornitina aminotransferasi OAT (10q26), coinvolto nel metabolismo dell’ornitina. Il deficit dell’attività enzimatica di OAT provoca iperornitinemia.

Quali sono i suoi sintomi?

I primi sintomi sono la cecità notturna ed il restringimento del campo visivo causato dalla presenza di diverse zone periferiche di atrofia corioretinica di forma rotonda. Nel corso degli anni, le zone atrofiche aumentano, si ingrandiscono e confluiscono verso la macula, causando in tal modo la perdita della visione centrale (tra la quarta e la settima decade di vita). Altri segni clinici normalmente associati all’atrofia girata sono: la miopia, la cataratta precoce e l’edema maculare cistoide. La progressione della malattia è, comunque, molto lenta.

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi viene effettuata con l’esame del fondo oculare: si evidenziano aree focali in periferia (e media periferia) di atrofia corioretinica. La tomografia a coerenza ottica (OCT) permette di individuare l’edema maculare cistoide, l’autofluorescenza del fondo è assente nelle zone atrofiche, la fluorangiografia (FAG) è un esame importante per un approfondimento diagnostico. L’elettro-oculogramma (EOG) si presenta alterato così come l’elettroretinogramma (ERG). È molto importante valutare il dosaggio dell’ornitina sierica, nelle urine ed eventualmente nel fluido cerebrospinale; infatti la sua presenza in quantità elevata (può essere da dieci a venti volte superiore a quella presente nei soggetti sani) si associa alla malattia. Per un ulteriore conferma diagnostica è indicato eseguire una consulenza genetica.

Ci sono altre malattie sistemiche associate all’atrofia girata?

Sono state riscontrate alterazioni della funzionalità epatica; in alcuni casi si presentano patologie della struttura delle ossa e anomalie a livello dell’ elettroencefalogramma.

Che terapie sono disponibili?

Alcune ricerche hanno evidenziato che, diminuendo l’apporto di arginina (precursore dell’ornitina) attraverso la dieta, si riducono i livelli sierici di ornitina e, quindi, si rallenta la progressione della malattia. Può essere necessario intervenire chirurgicamente sulla cataratta. Negli ultimi stadi della malattia che conducono i pazienti ad avere un grave deficit visivo, è sicuramente indicato l’utilizzo di dispositivi di supporto per l’ipovisione. 

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Pagina pubblicata il 14 novembre 2007. Ultimo aggiornamento: 23 maggio 2025. 

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Arterite temporale (giganto-cellulare di Horton)

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Arterite temporale (giganto-cellulare di Horton)

Cos’è?

Arterite temporale di Horton È una malattia autoimmune [1] che colpisce i vasi sanguigni di grande e medio calibro, in particolare l’aorta e i suoi principali rami, con predilizione per i vasi esterni del capo e del collo (extracranici). Questo tipo di patologie vengono definite vasculiti.
Le lesioni che si riscontrano a livello dei vasi colpiti sono caratterizzate da infiltrazioni di cellule infiammatorie e di cellule giganti (da cui il nome giganto-cellulare).

Si tratta di una vera emergenza medica che può comportare severe complicanze sistemiche e oftalmologiche. Tra queste ultime la più grave è l’improvviso e rapido calo del visus, che può anche essere bilaterale e permanente.

Chi colpisce?

Colpisce generalmente persone di età superiore ai 50 anni, l’età media d’insorgenza è di circa 70 anni. Più frequentemente interessa il sesso femminile e la razza caucasica, con maggiore incidenza nei paesi scandinavi e nel nord Europa, nel 30-50% è associata con la Polimialgia Reumatica (PMR), una sindrome infiammatoria caratterizzata da rigidità e dolore a carico delle spalle e del collo. La sua eziologia è ancora sconosciuta, l’evento iniziale è l’attivazione dei monociti e dei macrofagi probabilmente scatenata da un’infezione microbica, anche se tale ipotesi non è stata dimostrata. Alcuni studi suggeriscono una predisposizione genetica alla malattia.

Come si manifesta?

Le persone colpite presentano sintomi sistemici che solitamente precedono quelli oftalmologici, ma in alcuni casi questo può non verificarsi. Una manifestazione sistemica che si manifesta della maggior parte dei pazienti è la cefalea, localizzata di solito a livello temporale e occipitale, accompagnata o meno da febbre anche molto elevata. Altri sintomi frequenti sono: astenia (spossatezza), anemia e perdita di peso, per una diagnosi precisa occorre sempre rivolgersi ad un medico. I sintomi locali dipendono dal vaso colpito e dal mancato apporto di ossigeno al tessuto irrorato (ischemia). Il coinvolgimento delle arterie temporali (da cui il nome) causa mal di testa (cefalea), con caratteristico dolore e debolezza scatenati durante la masticazione (claudicatio della mandibola). Ci può essere, inoltre, un interessamento del sistema nervoso centrale (nei casi estremi ictus, paralisi e aneurismi).

Quando vengono colpite le arterie che irrorano l’occhio (principalmente le arterie ciliari posteriori, meno frequentemente l’arteria ciliare retinica, raramente l’arteria oftalmica), si manifestano disturbi nella visione sino alla perdita totale o parziale della vista di uno o entrambi gli occhi. Tale situazione è spesso preceduta da episodi di amaurosi fugace (circa nel 30% dei pazienti), scatenata da una ischemia transitoria della testa del nervo ottico. Nel 50% degli occhi affetti residuerà un visus molto scarso, con un difetto del riflesso pupillare afferente. Si evidenziano alterazioni del campo visivodiplopia transitoria (visione doppia), abbassamento della palpebra, può essere inoltre presente dolore oculare.

Come si diagnostica?

La diagnosi di Arterite Temporale non è sempre facile. Le indagini di laboratorio sono utili, ma la conferma diagnostica si ha solo dopo aver eseguito una biopsia dell’arteria temporale, in quanto quest’esame specifico consente di evidenziare l’infiltrazione di cellule infiammatorie. I criteri da considerare per arrivare ad una diagnosi precisa sono:

  • età uguale o superiore a 50 anni;
  • cefalea;
  • dolorabilità alla palpazione, ingrossamento o ridotta pulsatilità dell’arteria temporale;
  • VES > 50 mm/h
  • alterazione all’esame bioptico dell’arteria temporale.

La velocità di eritrosedimentazione (VES) è la prima indagine di laboratorio utile per fare diagnosi, nei pazienti affetti da arterite temporale ha solitamente valori superiori alla norma, nonostante in un 10-20% dei casi rimanga invariata. Ovviamente è fondamentale escludere la presenza di altri fattori che possano comportare un aumento della VES, come patologie infiammatorie, neoplasie, infezioni. Importante eseguire anche un esame della proteina C reattiva (PCR), che risulta essere più sensibile della VES per porre diagnosi di arterite temporale e maggiormente correlata alla positività della biopsia.

Qual è la terapia?

La terapia da adottare si avvale, in questi casi, dell’uso di cortisonici in dosaggi elevati che riducono il processo infiammatorio in atto ed il rischio di complicanze ischemiche legate alla patologia. In caso di non risposta ai farmaci steroidei o di effetti indesiderati, si possono utilizzare farmaci immunosoppressori (tipo il metotrexate o l’azatioprina). Conclusasi la fase acuta, deve essere comunque continuata una terapia con dosi ridotte di corticosteroidi (terapia di mantenimento).

[1si ha quando il sistema immunitario non riconosce i tessuti del proprio organismo e, quindi, li attacca come se fossero estranei.

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Pagina pubblicata il 22 luglio 2009. Ultimo aggiornamento: 6 maggio 2024.

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Anoftalmo e microftalmo congeniti: diagnosi e trattamento riabilitativo protesico

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Anoftalmo e microftalmo congeniti: diagnosi e trattamento riabilitativo protesico

Che cosa è l’anoftalmo?

Per anoftalmo s’intende la totale assenza del bulbo oculare in presenza degli annessi oculari (palpebre, congiuntiva e apparato lacrimale), dovuto ad una mancanza di formazione della vescicola ottica all’inizio della gestazione. Si tratta di una malformazione rara, con un’incidenza di 0,8 su 100.000 nati vivi e senza preferenza di sesso; può presentarsi in forma isolata o associata ad altre malformazioni, può inoltre coinvolgere un solo occhio o entrambi. Dal momento che la crescita dell’orbita è direttamente collegata allo sviluppo oculare, nell’anoftalmia si assiste ad una ipoplasia emifacciale e nei casi bilaterali ad una ipoplasia facciale completa. I bambini nati con malformazioni di un occhio o di tutti e due, possono presentare anche malformazioni delle palpebre che possono essere più corte o non perfettamente formate.

Che cosa è il microftalmo?

Il microftalmo è dovuto, invece, a un arresto della crescita dell’occhio nelle prime settimane di vita intrauterina. Il termine microftalmo identifica la presenza alla nascita di un occhio più piccolo rispetto alla norma, con una lunghezza assiale inferiore a 17 mm (misura di riferimento alla nascita). Il microftalmo può essere associato a cataratta congenita, glaucoma, micro-cornea, anomalie colobomatose, presentarsi come malformazione singola (colpendo un singolo occhio o entrambi), oppure associarsi ad altre malformazioni congenite di altre parti del corpo. Le cause della microftalmia comprendono l’esposizione prenatale ad agenti teratogeni, alcol, infezioni (ad esempio complesso TORCH [toxoplasmosirosoliacytomegalovirus e herpes simplex]) e numerose anomalie cromosomiche o malattie genetiche, alcune delle quali sono suggerite dalla presenza di altri segni clinici. Nella microftalmia secondaria ad anomalie cromosomiche sono spesso presenti ritardo di crescita e di sviluppo. Gli studi epidemiologici in materia, ci dicono che il microftalmo si presenta in 1,4 casi per 15.000 bambini nati vivi.

Come si esegue la diagnosi?

La diagnosi di microftalmia o anoftalmia si basa su dei criteri clinici e di studio per immagini. A tale proposito, in caso di sospetto, bisogna sottoporre i bambini ai seguenti esami:

  1. osservazione clinica in narcosi: per valutare la trasparenza dei mezzi diottrici ed il fondo oculare di entrambi gli occhi
  2. misurazione del diametro corneale (nel neonato da 9 a 10,5 millimetri)
  3. ecografia A-scan per misurare la lunghezza dell’occhio 
  4. ecografia B-scan per valutare le strutture interne dell’occhio
  5. RM per valutare le vie ottiche intracerebrali ed escludere la presenza di malformazioni orbitarie o cerebrali associate.

Bisogna distinguere il microftalmo dal nanoftamo, che è un occhio di dimensioni ridotte per la presenza di un’ipermetropia elevata. Una volta fatta la diagnosi, bisogna valutare l’effettiva capacità di un potenziale recupero visivo per impostare un programma riabilitativo visivo e/o orbitario.

Quali altri esami deve fare un bambino?

Nonostante il microftalmo e l’anoftalmo si presentino spesso in forma isolata, esistono molti casi in cui sono presenti anche altre malformazioni (ad esempio al cuore, ai reni e/o al cervello). È, quindi, buona norma far sottoporre i piccoli pazienti ad una valutazione completa di tutti gli organi e apparati senza dimenticare la consulenza genetica. Attualmente sono stati identificati alcuni geni, come SOX2 (in alcuni casi di anoftalmia), CHX10 (in alcune forme di microftalmia) PAX6, ecc, che possono essere responsabili di queste malformazioni congenite; vengono eseguiti in laboratori specializzati.

Cosa fare quando l’occhio non vede?

Una volta accertata l’impossibilità di un recupero visivo e nei casi più gravi di microftalmo o di  anoftalmia, è necessario instaurare un programma di riabilitazione orbitaria precoce, in modo da evitare l’instaurarsi di un microrbitismo (orbita piccola). L’orbita di un bambino cresce per il 70% durante i primi tre anni di vita, mentre il restante 30 % si sviluppa nei successivi 5-6 anni. L’intervento precoce stimolerà l’accrescimento sia della struttura ossea che dei tessuti molli (palpebre e congiuntiva), consentendo un ottimo risultato estetico. Pertanto, rispettando le indicazioni terapeutiche verrà stimolato l’accrescimento delle ossa orbitarie e dei tessuti molli (che sono maggiormente estensibili nelle prime fasi della vita).

Dopo l’inserimento di una protesi oculare, il bambino deve essere sempre controllato dall’oculista: il medico dovrà valutare la tolleranza della stessa sull’occhio microftalmico, avendo cura di ispezionare la cornea del piccolo occhio e la congiuntiva rimuovendo la protesi stessa e, in caso di necessità, prescrivere la terapia adeguata. Il movimento della protesi dipende da quello del piccolo occhio sottostante e risulta spesso ottimale. I bambini, con il tempo si abitueranno a gestire autonomamente la protesi e potranno svolgere normalmente le loro attività quotidiane. In caso di anoftalmia congenita vengono utilizzate protesi su misura per ogni bambino, che devono essere sostituite ogni 15 giorni nei primi due mesi di vita. Per i sei mesi successivi sarà sufficiente sostituire la protesi una volta al mese. In seguito il programma riabilitativo verrà adattato ad ogni caso clinico con tempi e cadenze personalizzati. La gravità della malformazione condizionerà il risultato finale, è comunque possibile ricorrere alla chirurgia ricostruttiva oftalmoplastica per migliorare il riempimento della cavità e la posizione e il movimento delle palpebre.

È molto importante controllare periodicamente la cavità orbitaria, come nei casi d’ipersecrezione (tipo alterato deflusso del film lacrimale, estrusione di endoprotesi) e nei pazienti a cui è stato asportato l’occhio (enucleazione) per retinoblastoma o melanoma, data la possibilità di eventuali recidive (ripresentarsi della patologia).

A quale terapia medica è necessario sottoporsi?

La presenza della protesi comporta un maggior attrito con la congiuntiva tarsale, provocando fenomeni infiammatori frequenti, responsabili della sindrome da occhio secco. È quindi utile seguire una terapia continuativa e prolungata a base di sostituti lacrimali (lacrime artificiali) e, qualora fosse necessario, anche con colliri antinfiammatori. Per l’instillazione del collirio non è comunque necessario rimuovere la protesi. È, inoltre, consigliato l’uso di detergenti perioculari al fine di rimuovere i depositi mucosi sul bordo palpebrale. L’uso di antibiotici deve essere limitato allo stretto necessario e solo in caso di evidente infezione della congiuntiva, in quanto un eventuale abuso potrebbe facilmente provocare fenomeni di resistenza agli antibiotici.

Protesi e assistenza sanitaria nazionale: come usufruirne?

Tutti i bambini affetti da microftalmia sono assistiti gratuitamente dalla ASL di appartenenza. La fornitura del presidio protesico è a totale carico del Servizio sanitario nazionale [1] .

 

[1] La documentazione necessaria è la seguente:

  • prescrizione del medico oculista di una struttura pubblica;
  • preventivo di spesa fornito da un centro ocularistico convenzionato; 
    Il genitore deve recarsi all’ufficio protesi della ASL di appartenenza con il preventivo di spesa per la sua approvazione. La ASL rilascerà quindi l’autorizzazione a recarsi presso il centro ocularistico scelto per l’applicazione della protesi in totale gratuità.

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Pagina pubblicata il 23 maggio 2013. Ultimo aggiornamento: 17 maggio 2024. 

Ultima revisione scientifica: 17 maggio 2024. 

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Amaurosi Congenita di Leber

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Amaurosi Congenita di Leber

Cos’è?

L’amaurosi congenita di Leber (ACL) è  una malattia genetica che colpisce la  retina  e si trasmette con modalità  autosomica recessiva. La ACL provoca cecità o grave riduzione dell’ acuità visiva centrale fin dalla primissima infanzia, infatti in genere l’esordio è entro i primi sei mesi di vita.

Colpisce tre bambini ogni 100.000 nati vivi, rappresenta il 5% di tutte le distrofie retiniche e il 20% di cecità nei bambini in età scolare. 

Che cause ha?

Sono state individuate svariate mutazioni genetiche associate all’amaurosi congenita di Leber, nel 5-10% dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene RPE65. Tali mutazioni comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) e l’alterazione di altre strutture retiniche (tra cui l’epitelio pigmentato). La differenza, rispetto ad altre malattie ereditarie della retina, è che in questo caso la riduzione grave della vista è presente spesso già al momento della nascita, probabilmente perché la degenerazione ha già inizio nell’utero a livello dei mitocondri.

Dna rotante

Quali sono i sintomi e i segni?

I bambini molto piccoli non sono in grado di riferire i propri sintomi, ma si può notare come abbiano difficoltà a muoversi negli ambienti e tendano a stropicciare gli occhi con le mani ( segno oculo-digitale di Franceschetti che consiste nella pressione del globo oculare con la punta dell’indice, pressione del bulbo oculare con il palmo della mano e strofinamento del bulbo oculare); questi atteggiamenti devono far sospettare delle difficoltà visive e  indirizzare i genitori verso la necessità di eseguire una visita oculistica il prima possibile.
Gran parte delle persone affette dalla Leber presentano segni e sintomi caratteristici:

  • nistagmo (incapacità di fissazione a causa di un movimento irregolare involontario degli occhi);
  • difficoltà di adattamento alle variazioni di luminosità ambientale (fotofobia, cecità notturna);
  • strabismo convergente;
  • risposta pupillare rallentata o assente;
  • alterazione della percezione dei colori;
  • ipermetropia;
  • alterazioni del campo visivo;
  • cheratocono;

Esiste una terapia? 

Allo stato attuale delle conoscenze scientifiche non esiste una terapia clinicamente riconosciuta e accreditata. Il trattamento è sintomatico e si basa sulla correzione del vizio refrattivo e sull’utilizzo di ausili visivi.Tuttavia sono stati condotti esperimenti basati sulla terapia genica, che inizialmente hanno avuto risultati molto incoraggianti. Ad esempio, presso l’Università di Pennsylvania un bambino ha recuperato parzialmente la vista in seguito a iniezioni del gene sano sotto la retina  e complessivamente sei persone su dodici non sono state, in seguito alle iniezioni, più considerate cieche legali; ma in altri casi quest’approccio non ha avuto buon esito e, inoltre, gli effetti della terapia genica non paiono permanere nel lungo periodo [Leggi: “[Amaurosi congenita di Leber, ridimensionata la terapia genica“]].

A quali malattie può essere associata?

Theodor Leber Il cheratocono e la cataratta possono essere associate alla Leber. In alcune persone si è anche notato un ritardo mentale che, tuttavia, potrebbe essere causato dalla deprivazione sensoriale.

A cosa deve il suo nome?

È stata descritta per la prima volta nel 1869 dall’oftalmologo tedesco Theodor Leber, che riportò dei casi di bambini di età inferiore ad un anno con grave riduzione della vista, nistagmo e alterazione dei riflessi pupillari.

Link utili: Leber Hereditary Optic Neuropathy, Atrofica ottica di Leber

 

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Pagina pubblicata il 19 giugno 2008. Ultimo aggiornamento: 30 marzo 2023 

Ultima revisione scientifica: 30 marzo 2023 

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Glossario

I tuoi occhi

Glossario

Abbagliamento = sensazione sgradevole prodotta da una luminosità maggiore rispetto a quella a cui gli occhi si sono adattati. Può provocare fastidio oculare e riduzione delle capacità visive; generalmente ha un carattere temporaneo.

Abrasione corneale = erosione di una porzione della superficie corneale, con perdita di tessuto superficiale (epitelio) che induce sensazione di corpo estraneo, dolore, fotofobia, arrossamento oculare e lacrimazione.

Accomodazione = funzione svolta dall’occhio al fine di mantenere nitida l’immagine (messa a fuoco sulla retina) di un oggetto a diverse distanze. è determinata dalla contrazione di alcuni muscoli all’interno del bulbo oculare che agendo sul cristallino ne modificano la forma e di conseguenza il potere diottrico. (Vedi anche presbiopia).

Accumuli di pigmento = depositi di pigmento accumulato in forme irregolari sotto la retina. Di solito si riscontrano quando ci sono state irritazioni pregresse dell’epitelio pigmentato retinico con successiva cicatrizzazione.

Acromasia (oppure acromatismo, acromatopsia, monocromasia)= rara incapacità a distinguere i colori. Non progressiva, ereditaria.

Acuità (acutezza) visiva= capacità dell’occhio di distinguere due punti vicini, misurata dall’angolo minimo sotto cui devono essere visti perché l’occhio li percepisca separatamente.

Adattamento al buio= processo con cui un occhio, in condizioni di bassa illuminazione, diviene più sensibile alla luce.

Adattamento alla luce= processo fisiologico (primariamente retinico e fotochimico) di adattamento dell’occhio alla luce intensa.

Alacrimia= anomalia della secrezione lacrimale che varia da una totale assenza a una ridotta secrezione delle lacrime (ipolacrimia).

Amaurosi fugace= improvvisa e transitoria riduzione del visus in un occhio, che va dal restringimento del campo visivo fino alla cecità temporanea completa. Generalmente è causata da una riduzione del flusso di sangue della retina.


Ambliopia
= Si tratta di un deficit della vista di un occhio o di entrambi gli occhi, alla cui base non c’è un danno anatomico ma un deficit funzionale. Tale deficit si instaura nell’età infantile in seguito ad un errato sviluppo della funzione visiva. Esiste, infatti, un periodo cosiddetto plastico in cui il cervello del bambino impara a vedere. Ma se le informazioni visive (immagini) arrivano in maniera alterata e, soprattutto, non vi è corrispondenza tra l’immagine di un occhio e quella percepita dall’altro, il cervello non procede alla normale fusione delle due immagini e ne sopprime una, di solito la peggiore. Quest’occhio diventerà ambliope, detto più comunemente occhio “pigro”. Dunque, esso non sarà in grado di vedere bene anche con la correzione ottica. Le principali cause che impediscono alle immagini di giungere a fuoco sulla retina sono: 1. I difetti visivi (ametropie: miopia, ipermetropia e astigmatismo); 2. le deprivazioni visive (strabismo, ptosi, opacità del cristallino o della cornea). Affinché la terapia sia efficace bisogna eliminare la causa di sfuocamento delle immagini mediante la prescrizione di occhiali ed il bendaggio dell’occhio migliore, in modo da stimolare ed ottenere una buona vista dall’occhio che vede meno. Più precocemente si interviene e più rapido e completo sarà il recupero visivo.

Ametropia = difetto visivo correggibile con occhiali, lenti a contatto o con chirurgia refrattiva.

Astigmatismo: è un difetto visivo che comporta una minore nitidezza visiva a causa di una deformazione della superficie dell’occhio (cornea) o di un’alterazione delle strutture interne del bulbo oculare. A causa di due punti di fuoco invece che uno solo le immagini risultano poco definite. Si può correggere mediante lenti.

Bastoncelli= Fotorecettori presenti soprattutto nelle zone periferiche della retina (margini del campo visivo), sensibili al movimento ma meno accurati dei coni a livello di nitidezza dell’immagine. A differenza di questi ultimi non sono sensibili ai colori, ma all’intensità della luce. Se ne contano circa 120 milioni solo nella retina umana.

Bulbo oculare= Ha una forma leggermente ovoidale e misura, nel soggetto normale, circa 23-24 millimetri di lunghezza, 23-23,5 mm di larghezza e 23-23,6 mm di altezza. Si trova all’interno della cavità orbitaria (ossea). I suoi movimenti sono di diverso tipo: verso l’esterno e verso l’interno (abduzione-adduzione), verso l’alto e verso il basso (quando si alza o si abbassa lo sguardo) e rotazione.

Camera anteriore= Spazio posto tra la cornea e il cristallino , riempito di umor acqueo.

Camera posteriore= Spazio posto tra il cristallino e l’iride (faccia posteriore). E’ una cavità ripiena di umor acqueo, allo stesso modo della camera anteriore.

Camera vitrea= vedi Corpo vitreo

Campo visivo = è lo spazio percepibile quando entrambi gli occhi guardano davanti e la testa è ferma. Viene valutato mediante la perimetria o esame del campo visivo (manuale o computerizzato). Consiste nella misurazione della sensibilità luminosa in un numero sufficiente di punti. Il paziente viene fatto accomodare di fronte ad uno strumento a forma di cupola: deve sempre guardare diritto di fronte a sé (è importante non spostare lo sguardo) e premere un pulsante quando percepisce un punto luminoso. Tale esame è fondamentale nei pazienti con sospetta ipertensione oculare e in coloro che sono affetti da glaucoma.

Cheratinizzazione=Si possono distinguere tre tipi diversi: l’ipercheratosi (ispessimento anomale dello strato corneo), la paracheratosi (conservazione anomale dei nuclei dello strato corneo) e la discheratosi (cheratinizzazione precoce delle cellule isolate del corpo mucoso di Malpighi).

Congiuntiva = è una mucosa quasi trasparente e vascolarizzata che ricopre la parte anteriore del bulbo oculare ad eccezione della cornea (congiuntiva bulbare) e la parte interna delle palpebre (congiuntiva tarsale). Contiene ghiandole che secernono le diverse sostanze che compongono il film lacrimale. Forma il sacco congiuntivale, una sorta di tasca che si crea tra l’interno della palpebra e il bulbo oculare.

Coni=Fotorecettori presenti principalmente nella zona centrale della retina responsabili della visione distinta e della percezione dei colori. Se ne contano circa 6 milioni per occhio. Ne esistono tre tipi diversi, sensibili rispettivamente al colore rosso, al verde e al blu-violetto. Quest’ultimo viene percepito grazie ai coni corti – che hanno il maggiore assorbimento di luce per una lunghezza d’onda attorno ai 400 nanometri (nm) -, mentre i coni medi – particolarmente sensibili al verde – hanno un picco di assorbimento intorno ai 500 nm; infine, i coni lunghi assorbono maggiormente la luce rossa (600 nm). Gli altri colori vengono percepiti grazie a un’attivazione combinata di più tipi di coni. Ad esempio, il giallo attiva sia i coni medi (sensibili al verde) che quelli lunghi (che captano il rosso). Invece, il bianco attiva tutti e tre i tipi di coni simultaneamente. (Vedi anche fotorecettori e retina).

Cornea = parte anteriore e trasparente dell’occhio, a contatto con l’esterno: è la prima struttura attraversata dai raggi luminosi. Ha la forma di una calotta semisferica e svolge la funzione di lente (oltre al cristallino). La sua curvatura può essere modificata per mezzo del laser per correggere i difetti di refrazione. Generalmente si utilizza solo la parte centrale. È delimitata perifericamente dal limbus sclerocorneale (linea di confine tra cornea e sclera in cui si trovano le cellule staminali responsabili della rigenerazione dell’epitelio). In condizioni fisiologiche ha un diametro di circa 11 mm. In assenza di malattie, oltre ad essere trasparente non contiene vasi sanguigni. Il suo spessore è un criterio importante per la selezione del paziente che deve sottoporsi ad un intervento di chirurgia refrattiva (le cornee non devono essere troppo sottili). La struttura corneale è formata da più strati quali l’epitelio, la membrana di Bowman, lo stroma, la membrana di Descemet e l’endotelio, ognuno con una propria funzione specifica. In particolare, l’epitelio corneale è lo strato protettivo che, se interessato da traumi ed infezioni, ha comunque la capacità di rigenerarsi. Lo stroma ha prevalentemente una funzione strutturale ed è lo strato con lo spessore maggiore (90-95% dello spessore). L’endotelio, invece, agisce come rivestimento interno ed impermeabile. Purtroppo le cellule endoteliali non hanno la capacità di rigenerarsi e, quindi, in seguito a traumi o malattie diminuiscono di numero. L’epitelio corneale costituisce, insieme alle lacrime, la cosiddetta “superficie corneale“. Alterazioni dei normali meccanismi fisiologici possono causare l’“occhio secco“: la malattia che comporta la continua sensazione di corpo estraneo, secchezza e talvolta rossore. Al momento non vi sono terapie specifiche per affrontare la patologia, se non l’utilizzo di lacrime artificiali.

Coroide=è una membrana fibrosa e ricca di vasi sanguigni, che si trova tra la retina e la sclera (è la struttura intermedia). E’ una delle tre parti che compongono l’uvea. Ha una funzione di nutrimento del bulbo oculare.

Corpo vitreo = è una sostanza gelatinosa e trasparente che riempie la camera vitrea (la cavità centrale dell’occhio); è attraversato dai raggi luminosi che, dopo aver attraversato il cristallino, vanno poi a colpire la retina. Costituisce circa i due terzi del volume oculare; è composto per la quasi totalità da acqua (circa 99%), ma anche da proteine e sali minerali. Al suo interno, soprattutto a causa dell’età o per particolari patologie, possono formarsi i corpi mobili vitreali (le cossiddette “mosche volanti“, che hanno l’aspetto di punti o filamenti mobili, scuri o semitrasparenti: il fenomeno è detto miodesopsia).

Cristallino = Lente naturale, presente all’interno dell’occhio, flessibile e trasparente nel paziente sano. Consente di mettere a fuoco, assieme alla cornea, i raggi luminosi sulla retina. E’ controllata da un’apposita struttura muscolare la quale, rilasciandosi o contraendosi, ne modifica la curvatura, permettendo così di mettere a fuoco gli oggetti posti a differenti distanze (accomodazione). Dopo i 40 anni, tuttavia, questa capacità diminuisce perché si va incontro a un fisiologico processo d’invecchiamento, che fa perdere al cristallino la sua flessibilità (si diventa presbiti). Inoltre, col passare degli anni tende ad opacizzarsi (perde la sua trasparenza), in modo più o meno rapido e profondo a seconda dei soggetti. Il cristallino ha una forma circolare, è biconvesso, misura circa 8 millimetri di diametro e ha una spessore di circa 3,6 millimetri. La sua superficie anteriore dista circa 3 mm dalla cornea ed è curva, ma la superficie posteriore ha una curvatura ancora più forte. Il suo potere refrattivo è dovuto a una serie di strati concentrici che hanno un grado di curvatura maggiore man mano che ci si avvicina al centro.

Cromosoma = Macrounità in cui è suddiviso il DNA (vedi). Nell’essere umano i cromosomi sono presenti in 23 coppie, di cui una è costituita dai cromosomi sessuali (gameti). Sono formati da cromatina e divengono visibili solo durante il processo di divisione cellulare. Ogni cromosoma è costituito da due subunità (i cromatidi), ognuna delle quali è a sua volta costituita da due filamenti.

Daltonismo
= Vedi discromatopsia.

Discromatopsia= Alterazione della percezione dei colori. Può essere congenita od acquisita. I difetti congeniti sono una condizione ereditaria e colpiscono quasi esclusivamente i maschi: sono causati da un’alterazione dei pigmenti dei coni. I difetti acquisiti sono secondari a patologie della retina e del nervo ottico. Tale difetto può essere diagnosticato attraverso l’esame del senso cromatico. Sono disponibili vari test: il più comune e più utilizzato, anche perché di facile esecuzione, è rappresentato dalle Tavole di Ishihara; queste consistono in una serie di ‘mosaici’ di macchioline di diversi colori, che formano numeri o simboli visibili solo da soggetti normali; le tavole sono differenziate in maniera tale da evidenziare i vari tipi di discromatopsia e l’entità del difetto. La forma più conosciuta ed importante è il daltonismo.

DNA= è il codice della vita presente in ogni cellula, soprattutto nel nucleo (ma anche nei mitocondri, organelli presenti nel citoplasma). Si tratta di una molecola (acido desossidoribonucleico) in cui sono contenute le informazioni che caratterizzano ogni organismo, ovvero che stabiliscono la sua costituzione e il suo funzionamento. Si presenta sotto forma di un lungo filamento (doppio) a forma di elica, suddiviso in 23 unità dette cromosomi. L’“alfabeto“ della vita è semplice: è composto da quattro basi azotate, ossia da A (adenina), T (timina), G (guanina) e C (citosina), ognuna delle quali si può combinare solo con un’altra (ovvero A con T o viceversa e G con C o viceversa). Le basi, assieme agli zuccheri e ai gruppi fosfati, costituiscono i nucleotidi ovvero i ‘mattoncini’ del DNA: è come se fossero le lettere di un testo che formano le parole (i geni); queste ultime, a loro volta, sono metaforicamente raggruppate in paragrafi (nucleosomi) e in capitoli (cromosomi): tutti assieme formano il libro completo (genoma). Il genoma – ovvero la totalità dell’informazione genetica – è identico nei diversi esseri umani in misura del 99, 5 per cento circa. Una sola copia di esso è lunga circa 3 miliardi di basi azotate.

Ecografia bulbare e orbitaria = Esame non invasivo, che si esegue come qualunque altra ecografia degli altri distretti corporei; ad occhi chiusi, viene spalmato del gel sulle palpebre e, con un’apposita sonda, si procede all’esplorazione dei tessuti all’interno del bulbo oculare o dell’orbita. L’ecografia B-scan mostra un’immagine a due dimensioni e permette l’esplorazione dei piani assiale, longitudinale e trasverso. L’immagine presenta una morfologia molto simile ad una sezione anatomica. Tale esame è molto utile per lo studio delle strutture all’interno del bulbo e dell’orbita, soprattutto in presenza di opacità della cornea, del cristallino o del vitreo. Viene eseguita prevalentemente per lo studio delle neoformazioni benigne o maligne, nei distacchi di retina o per la ricerca di corpi estranei endobulbari o orbitari. L’ecografia orbitaria permette, inoltre, lo studio dei muscoli extraoculari e del contenuto dell’orbita (ad esempio del grasso retrorbitario) in patologie come quelle tiroidee, che determinano alterazioni a carico di tali strutture.

Fibre zonulari = Fibre elastiche (tendini) che mantengono in sospensione il cristallino. Fanno parte dell’apparato che consente la messa a fuoco mediante la deformazione del cristallino stesso.

Fluoroangiografia (FAG)=Esame effettuato con un colorante (fluoresceina), che viene iniettato per via endovenosa e consente di individuare le lesioni della retina, definendone sede e natura (si scattano una serie di fotografie del fondo oculare). E’ utile sia a livello diagnostico che nel monitoraggio del successo delle terapie seguite.

Fondo oculare = è un esame che consiste nella visualizzazione (diretta o indiretta) delle strutture interne dell’occhio previa dilatazione della pupilla mediante colliri. In particolare, l’esame consente di osservare la retina e la sua vascolarizzazione (arteria e vena centrale nonché loro diramazioni) nonché la “testa” del nervo ottico (papilla).

Fotofobia = fastidio dovuto ad ipersensibilità alla luce, spesso accompagnato da lacrimazione ed associato a congiuntiviti o cheratiti. È opportuno l’uso di occhiali da sole e, qualora fosse riscontrata da parte dell’oculista una patologia del segmento anteriore, l’uso di specifici colliri.

Fòvea= Depressione nella zona centrale della macula, che si trova al centro della retina, adibita alla visione distinta. È avascolare e ospita la maggiore concentrazione di coni, i fotorecettori retinici responsabili della visione nitida e della percezione dei colori. Al centro della fovea c’è la foveola, di spessore ancora inferiore.

Geni = sono quelle unità del Dna (codice genetico) che contengono le istruzioni per sintetizzare le proteine, che sono essenziali per il funzionamento dell’organismo umano. Il gene è l’unità fondamentale dell’ereditarietà ed ha dimensioni variabili (da alcune centinaia di coppie di basi fino a due milioni); gli uomini ne hanno un numero compreso tra i 40.000 e i 50.000, raggruppati in 23 cromosomi. In ogni cellula umana esistono due copie di ciascun gene, ognuna delle quali è ereditata da un genitore.

Ipermetropia: è un vizio di rifrazione causato da un bulbo oculare eccessivamente corto: il punto di fuoco cade posteriormente al piano retinico. Se il difetto è lieve l’ipermetrope lo compensa naturalmente soprattutto in età giovanile (non soffre, quindi, di particolari sintomi). Può manifestarsi però affaticamento visivo o mal di testa durante o dopo la lettura. Può essere necessaria una correzione mediante lenti.

Iride= Parte circolare e colorata dell’occhio, si comporta come il diaframma di una macchina fotografica. Si contrae o si rilascia a seconda dell’intensità luminosa: più luce è presente e più si riducono le dimensioni della pupilla (il foro al centro dell’iride). Il colore degli occhi dipende dalla quantità di pigmento presente nell’iride: gli occhi chiari contengono meno pigmento (quelli azzurri ne contengono scarse quantità), per cui sono più sensibili alla luce. La sua dimensione è regolata da due strati muscolari: lo sfintere della pupilla (anello muscolare), che consente di restringerla, e il muscolo dilatatore (che collega come i raggi di una ruota il margine della pupilla e la sclera).

Limbus = Zona di transizione tra la sclera e la cornea.

Macchie di Bitot= Placche grigie triangolari vicino al limbus, costituite da frustoli di congiuntiva cheratinizzati

Màcula = è la regione centrale della retina e permette la visione chiara e distinta; è costituita dalla fòvea e dalla foveola. Ha una dimensione di circa 1,5 millimetri, ha forma ovale ed è di colore giallastro. E’ composta da uno o più strati di cellule ganglionali ed è ricca di coni (i fotorecettori responsabili della visione distinta e dei colori). Il paziente maculopatico non vede centralmente.

Miodesopsie = Sono dette anche “mosche volanti“ o “ragnatele“. Consistono in ombre mobili – che possono essere puntiformi o filiformi – all’interno del campo visivo. Sono dovute a un’imperfetta trasparenza del corpo vitreo (liquido che riempie il bulbo oculare): sono il risultato di addensamenti locali di sostanze proteiche. Generalmente diminuiscono se si beve molta acqua, ma comunque – se non sono in eccesso – spesso non devono destare preoccupazione perché rappresentano un fenomeno ordinario della fisiologia oculare. Tuttavia può essere opportuno fare un esame del fondo oculare perché, in certi casi, possono essere il sintomo di un distacco di retina . Il fenomeno è frequente nei miopi e nelle persone in età avanzata.

Miopia: è un difetto di rifrazione caratterizzato da una visione sfocata da lontano. Le immagini distanti non vengono percepite nitidamente perché i raggi luminosi convergono davanti alla retina (punto di fuoco anteriore rispetto al piano retinico). La causa più frequente è un bulbo oculare più lungo della norma. Si può correggere tale difetto ricorrendo a lenti.

Nervo ottico= Fa parte del sistema nervoso centrale. È la via attraverso cui i segnali, dalla retina arrivano al cervello (quindi può essere inteso come un prolungamento delle fibre nervose retiniche). I due nervi ottici si incrociano parzialmente, dando origine al chiasma ottico. Quindi, a ognuno dei due emisferi cerebrali arrivano informazioni provenienti da entrambi gli occhi.

Occhio = Funziona come una macchina fotografica tradizionale. I raggi luminosi attraversano la cornea (parte esterna e trasparente ), la pupilla posta al centro dell’iride (simile al diaframma, che si allarga o si restringe a seconda della quantità di luce presente) e il cristallino (lente naturale che, deformandosi, funge da meccanismo di messa a fuoco). La retina, analoga alla pellicola dell’apparecchio fotografico, riceve i raggi luminosi e, grazie a una serie di reazioni chimiche, trasmette gli impulsi al cervello attraverso il nervo ottico (che funziona come un cavo elettrico). Il cervello, rielaborando questi impulsi, ci permette di visualizzare le immagini (è come se “sviluppasse” continuamente fotografie in sequenza). Più in dettaglio i raggi luminosi attraversano la cornea, superano la camera anteriore (riempita di umor acqueo) e passano attraverso la pupilla, la cui dimensione è controllata dai muscoli dell’iride. Poi la luce attraversa il cristallino: questa lente naturale si flette all’azione del muscolo ciliare e delle fibre zonulari, che lo mantengono in sede. I raggi proseguono il loro viaggio attraverso il bulbo oculare attraversando il corpo vitreo (è trasparente, composto prevalentemente da acqua) e, quindi, arrivano sulla retina e – in particolar modo – nella regione della macula: è la parte più nobile della retina e ci permette di discriminare i dettagli. Il sistema vascolare dell’occhio (ad esempio i vasi retinici) serve, ovviamente, a nutrire i vari tessuti. Possiamo pensare che l’intero bulbo oculare può essere paragonato a un piccolo pallone dotato di camera d’aria, riempito d’acqua. La sclera svolge una funzione eminentemente strutturale: questo strato esterno contiene al proprio interno la coroide e retina.

Retina= Paragonando l’occhio a una macchina fotografica tradizionale, è analoga alla pellicola “fotosensibile”. Si tratta di un fine strato di tessuto nervoso (circa 0.2 millimetri nella regione maculare) su cui cadono i raggi luminosi provenienti dall’esterno dell’occhio, che hanno già attraversato le strutture anteriori e intermedie del bulbo oculare. Le cellule che la compongono (in particolare i cosiddetti coni, responsabili della visione a colori, e i bastoncelli) trasformano uno stimolo luminoso, grazie a reazioni chimiche, in uno elettrico che viene poi trasmesso attraverso il nervo ottico e arriva alla corteccia cerebrale, dove l’immagine viene codificata e interpretata.

Retiniti= sono infiammazioni del tessuto retinico. Possono essere causate innanzitutto da infezioni batteriche o virali ma anche da altri microrganismi (protozoi, funghi). Possono presentarsi in modo isolato o, al contrario, far parte di processi che colpiscono varie parti dell’occhio. I sintomi principali – che possono non presentarsi nelle fasi iniziali – sono: annebbiamento della vista, calo del visus e riduzione del campo visivo ma anche comparsa di ‘mosche’ volanti. L’arrossamento oculare è presente quando la retinite è associata a un’uveite anteriore.

Refrattivo, sistema= Insieme delle strutture anatomiche che consentono la visione. Le parti principali di questo “sistema ottico naturale” sono rappresentate dalla cornea e dal cristallino. I raggi luminosi, dopo aver attraversato questi ultimi, vengono messi a fuoco sulla retina. Chi soffre di difetti refrattivi (miopia, ipermetropia, presbiopia e astigmatismo), invece, necessita di un’opportuna correzione (lenti tradizionali, a contatto o chirurgia col laser).

Sclera= Comunemente si chiama “bianco dell’occhio”. Svolge un’importante funzione strutturale (dà resistenza al bulbo), può essere soggetta a infiammazioni (scleriti). È composta da un fitto intreccio di fibre di collagene e continua anteriormente con la cornea.

OCT= Acronimo di Optical Coherent Tomography (tomografia a coerenza ottica). È un esame che permette di analizzare la retina, soprattutto la parte centrale (macula), fornendo immagini di sezioni trasverse. Quindi, l’OCT ci dà informazioni sullo spessore della retina, sulla sua morfologia e sul rapporto tra i vari strati che la compongono. È un esame non invasivo, che non comporta contatto ed è privo di effetti collaterali.

Presbiopia: è un disturbo della vista caratterizzato dalla perdita graduale, progressiva e irreversibile, della capacità di mettere a fuoco da vicino. Tale riduzione della capacità accomodativa è una condizione fisiologica legata all’avanzare dell’età: dopo i 40 anni il nostro cristallino perde progressivamente la capacità di mettere a fuoco gli oggetti alle differenti distanze. Al contrario dell’ipermetropia, della miopia e dell’astigmatismo non è considerato un vizio o difetto di rifrazione.

Pupilla= Foro posto nella parte anteriore dell’occhio, al centro dell’iride, protetto da uno strato trasparente (cornea). La sua dimensione dipende dall’intensità luminosa (è più piccola quanto maggiore è la luce). (Vedi la voce Iride).

Tonometria= È l’esame che permette la misurazione della pressione dell’occhio, determinata dal rapporto tra la produzione del liquido che si trova nella parte anteriore del bulbo (umor acqueo) e il suo deflusso. Quando non c’è equilibrio tra questi due, si verifica un innalzamento della pressione endoculare che può essere molto pericoloso (glaucoma). L’esame si esegue generalmente mediante uno strumento chiamato tonometro: si instilla un collirio nell’occhio del paziente e si usa una piccola cartina imbevuta di fluorescina, che colora il film lacrimale; poi ci si avvicina all’occhio con un piccolo attrezzo a forma di cono, dotato di luce blu. Vi sono anche altri tipi di strumenti, come lo pneumotonometro, che permette la misurazione del tono oculare mediante un piccolo soffio d’aria.

Umor acqueo= È un liquido salino che si trova tra la cornea e il cristallino. Grazie a una lieve pressione sulla parete interna della cornea ne mantiene la forma.

Umor vitreo= vedi Corpo vitreo

Ùvea= È uno dei tre strati concentrici che costituiscono il bulbo oculare; in particolare, è lo strato intermedio, ricco di vasi sanguigni e di pigmenti, posto tra retina e sclera. Consta di tre parti: iride, corpo ciliare e coroide.

Vitreo= vedi Corpo vitreo

Pagina pubblicata il 3 maggio 2007. Ultimo aggiornamento: 11 aprile 2013 
L’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-Sezione italiana è una onlus iscritta nel Registro Operatori della Comunicazione (R.O.C.), n. 584

Parti dell’occhio

I tuoi occhi

Parti dell’occhio

L’occhio funziona come una macchina fotografica tradizionale. I raggi luminosi attraversano la cornea (parte esterna e trasparente), la pupilla posta al centro dell’iride (simile al diaframma, che si allarga o si restringe a seconda della quantità di luce presente) e il cristallino (lente naturale che, deformandosi, funge da meccanismo di messa a fuoco). La retina, analoga alla pellicola dell’apparecchio fotografico, riceve i raggi luminosi e, grazie a una serie di reazioni chimiche, trasmette gli impulsi al cervello attraverso il nervo ottico (che funziona come un cavo elettrico). Il cervello, rielaborando questi impulsi, ci permette di visualizzare le immagini. Scopriamo insieme tutte le parti dell’occhio e le loro funzioni specifiche.
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Pagina pubblicata il 3 maggio 2007. Ultimo aggiornamento: 10 maggio 2016 
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Conseguenze e prevenzione dei traumi

I tuoi occhi

Traumi oculari

Conseguenze e prevenzione dei traumi

Chi colpiscono?

I traumi oculari colpiscono con maggiore frequenza i maschi tra i 20 e i 40 anni. Naturalmente i bambini fino ai 14 anni sono particolarmente a rischio durante le attività di gioco.

La maggior parte dei traumi che subiscono i maschi avvengono in ambiente esterno (posto di lavoro, pratiche sportive, lavori di giardinaggio, fai-da-te); per le donne, invece, il luogo potenzialmente più pericoloso è, ancora oggi, l’ambiente domestico. L’Accademia Oftalmologica Americana (AAO) stima che, in particolare tra i bambini e i ragazzini, oltre il 90 per cento dei traumi oculari siano prevenibili facendo loro indossare occhiali protettivi adatti.

Possono provocare conseguenze gravi?

Dipende dall’entità del trauma oculare e dalle parti del bulbo oculare coinvolte.

I traumi da cosa possono essere causati?


Tra le cause dirette si rilevano con una certa frequenza le pallonate, ovviamente soprattutto mentre si gioca a calcio. A seguire, in ordine di frequenza, i traumi vengono riscontrati a seguito di aggressioni (maggiormente gravi quelli con le bottiglie di vetro). Anche le cadute, accidentali o a seguito di patologie possono provocare traumi oculari importanti, soprattutto nelle persone anziane. Inoltre se ne registrano altri (con una certa frequenza) dovuti al contatto accidentale con rami o foglie d’albero, molle elastiche, frammenti metallici o utensili di vario genere utilizzati in ambito domestico.

In occasione delle festività (soprattutto a Capodanno) diventa molto pericoloso lo scoppio di petardi o stappare le bottiglie di spumante senza fare attenzione (un trauma da tappo è purtroppo molto diffuso!).

Infine capitano casi di traumi oculari a seguito di incidenti stradali, in particolare se il bulbo viene a contatto con frammenti metallici o di vetro oppure se il capo urta violentemente contro il volante (in genere se non si indossa la cintura), comportando fratture del pavimento dell’orbita.

Come si possono prevenire i traumi oculari?

Una buona norma per la loro prevenzione è certamente quella di svolgere qualsiasi attività con la maggiore attenzione possibile, tutelando l’integrità oculare con protezioni adeguate e adottando tutte le precauzioni disponibili. Più nello specifico:

  • Se si utilizzano oggetti taglienti, acuminati o che possono liberare schegge occorre munirsi sempre di apposita mascherina di protezione per gli occhi o di occhiali protettivi a norma di legge.
  • In auto bisogna sempre allacciarsi la cintura di sicurezza e non guidare oltre il limite massimo di velocità consentita.
  • Se si hanno problemi di deambulazione o di equilibrio gravi occorre evitare spostamenti imprudenti o, comunque, chiedere sempre aiuto a qualcuno.
  • Controllare sempre che i bambini (notoriamente incuranti del pericolo) non entrino in contatto con oggetti muniti di molle, che potrebbero facilmente colpire gli occhi se non utilizzate correttamente, o con giocattoli appuntiti, soprattutto se non adatti alla loro età.
  • Particolare cautela richiede la pratica sportiva in cui sono previste azioni di contatto con altri giocatori (ad esempio pugilato o nel karate) oppure con oggetti (pallonate nel calcio, traumi da pallina da tennis, ecc.). Secondo uno studio condotto negli Stati Uniti – pubblicato nel 2016 su Jama Ophthalmology – tra gli sport praticati negli Usa quelli più pericolosi per gli occhi sono il basket, il baseball e il tiro a segno con pistole ad aria compressa. [Vedi anche: Collins CL, Chounthirath T, Smith AG, “Pediatric Sports and Recreation-Related Eye Injuries Treated in US Emergency Departments”, [Pediatrics, 2018, doi: 10.1542/peds.2017-3038]]

Come mi devo comportare se ho subito un colpo all’occhio?

In caso di trauma oculare, soprattutto se piuttosto violento, è sempre bene farsi controllare tempestivamente da un oculista, possibilmente recandosi a un pronto soccorso (oculistico). Spesso dopo un incidente non ci sono immediatamente segni evidenti di un problema oculare, ma se non si effettua subito una visita specialistica che possa escludere qualsiasi danno si rischia di compromettere una possibile guarigione completa.

In caso di sospetto trauma corneale (abrasione o graffi) non aspettate che l’occhio diventi gonfio, molto rosso o dolente, ma recatevi tempestivamente da un oculista, anche in un pronto soccorso oftalmico: si corre il rischio che la lesione s’infetti, soprattutto se è piuttosto profonda e/o estesa.

Se gli occhi sono entrati in contatto con sostanze tossiche, occorre subito lavare la parte con acqua fredda in abbondanza e sciacquare bene, in modo tale da ripulire eventuali residui della sostanza; bisogna, quindi, recarsi immediatamente da uno specialista.

Se, dopo qualsiasi trauma oculare, anche in assenza di lesioni importanti visibili dall’esterno, si nota un’alterazione qualitativa o quantitativa della visione non bisogna mai sottovalutare il problema aspettando che passi da solo, ma occorre recarsi tempestivamente a un controllo oculistico per assicurarsi che l’occhio stia effettivamente bene.

Con un bambino piccolo bisogna comportarsi in modo diverso?

I bambini richiedono ovviamente più attenzioni: bisogna assicurarsi che, soprattutto quando sono più piccoli, non abbiano accesso a oggetti potenzialmente lesivi o contundenti (forbici, coltelli, ecc.). La supervisione di un adulto è sempre fondamentale. Inoltre bisogna assicurarsi che prodotti caustici (come la soda e simili) non siano loro accessibili.

Spesso i bambini non sono in grado di descrivere con precisione il disturbo che hanno o, viceversa, se sono molto spaventati possono continuare a lamentarsi o a piangere anche in assenza di un problema reale. Per cui, in questi casi, è necessario magari essere ancora più scrupolosi, sottoponendoli a un controllo medico-oculistico, dato che spesso non si è in grado di stabilire autonomamente l’entità del trauma oculare.

Non sono andato al pronto soccorso dopo aver urtato uno spigolo, potrei avere problemi pur essendo passato il dolore?

In questi casi è necessario stabilire la violenza dell’urto. Ossia: se l’impatto con lo spigolo è stato molto lieve, non c’è stato un coinvolgimento corneale, esternamente si nota solo un lieve gonfiore o un arrossamento nella zona perioculare con dolore circoscritto e la vista è normale, è molto probabile che il trauma non abbia causato nessun problema.

Se invece l’impatto è stato violento, il dolore è acuto (può venire anche mal di testa), la visione è sfocata in un punto qualsiasi del campo visivo, è bene recarsi subito al pronto soccorso (possibilmente oculistico). Lo stesso bisogna fare se ci si è causticati gravemente con sostanze chimiche.

Come si classificano?

In generale i traumi oculari si possono suddividere in due gruppi:

a) Traumi contusivi. Vanno distinti, a loro volta, in diretti (il corpo contundente ha colpito direttamente l’occhio) e indiretti (sono state danneggiate le strutture ossee vicine al bulbo oculare oppure si tratta di un trauma dovuto a un contraccolpo). Le contusioni del bulbo sono piuttosto comuni e i loro effetti dipendono dalla violenza del trauma.

Possiamo avere quadri lievi, con presenza di emorragie sottocongiuntivali e abrasioni corneali. Oppure si possono avere quadri più gravi, quali i seguenti:

  1. emorragie in camera anteriore (ipoema traumatico), causa di possibili ulteriori complicazioni quali glaucoma secondario ed ematosi corneale;
  2. rottura del muscolo che controlla la dilatazione della pupilla (si può avere sensazione di abbagliamento e problemi nella messa a fuoco);
  3. distacco dell’ iride (si sposta, di solito parzialmente, dalla sua naturale sede anatomica, con possibile spostamento della pupilla o può dare visione doppia, creandosi un’altra fessura che fa filtrare la luce);
  4. danni al cristallino (sublussazione o lussazione);
  5. emorragia vitreale (emovitreo);
  6. edema di Berlin (accumulo di liquido all’interno della retina, nella zona centrale, da cui di solito si guarisce perché si riassorbe);
  7. emorragia maculare (ossia del centro della retina);
  8. rotture della coroide;
  9. rotture o disinserzione periferica del tessuto retinico (spostamento retinico ovvero dialisi).

Soprattutto in seguito ad aggressioni è facile riscontrare, oltre ai segni del trauma oculare, una concomitante frattura delle strutture ossee dell’orbita che potrebbe bloccare il movimento dei muscoli oculari e causare visione doppia (diplopia).

I traumi oculari sono, inoltre, la prima causa di distacco di retina nei giovani. Il quadro più grave della patologia contusiva, soprattutto diretta, è comunque lo scoppio del bulbo.

b) Traumi perforanti. I danni a livello oculare hanno uno spettro molto ampio, passando da minime perforazioni o ferite lineari del bulbo ad ampie lacerazioni, con sconvolgimento dell’intera architettura oculare. Si possono avere:

  1. ferite e lacerazioni corneali, sclerali, del corpo ciliare;
  2. fuoriuscita dell’iride dalla sua sede (prolasso irideo);
  3. cataratta traumatica;
  4. emorragia vitreale (emovitreo);
  5. endoftalmite;
  6. distacco di retina;
  7. oftalmia simpatica (tipologia di uveite, detta totale granulomatosa, che colpisce l’occhio non interessato dal trauma anche a distanza di tempo dall’evento. Si tratta di un’infiammazione oculare).

Molta attenzione va posta nell’evidenziare l’eventuale presenza di corpo estranei all’interno dell’occhio (endobulbari).

Quanto sono diffusi?

I traumi oculari sono un evento piuttosto frequente. L’occhio è la terza parte del corpo ad essere coinvolta dopo le mani e i piedi. Fortunatamente l’incidenza dei traumi oculari gravi non è molto elevata, tanto che una buona percentuale di essi viene risolta senza ricovero. Tuttavia ciò non implica per forza che non ci siano esiti permanenti, i quali, a volte, sono anche piuttosto gravi o invalidanti.

I traumi oculari a bulbo aperto, in particolare lo scoppio del bulbo e le ferite perforanti con ritenzione di corpo estraneo, hanno la prognosi peggiore, con eventuali gravi risvolti sulla quantità di vista residua.

Soprattutto il deficit visivo pediatrico può avere importanti ripercussioni nello sviluppo psico-fisico del bambino, in quanto la vista è da sempre considerata il senso cardine nell’apprendimento e nell’acquisizione di stimoli esterni (senza parlare di una corretta postura e deambulazione).

In conclusione, i traumi oculari sono un’importante causa di perdita della vista da un occhio e, quindi, di menomazione anche grave; pertanto hanno una grande rilevanza sociale, psicologica ed economica. Inoltre costituiscono la principale causa di cecità ad un’occhio in una fascia di popolazione tendenzialmente giovanile. Dunque la loro prevenzione è fondamentale.

Bibliografia essenziale:

  • Cruciani et al., “I traumi oculari contusivi e perforanti“, Oftalmologia Sociale, n. 3 del 2012, pp. 25-33
  • R. Frezzotti e R. Guerra, “Oftalmologia essenziale”, Casa Editrice Ambrosiana (II ediz.), Milano, 2006
  • Haring RS, Sheffield ID, Canner JK, Schneider EB, “Epidemiology of Sports-Related Eye Injuries in the United States”, JAMA Ophthalmol. Published online November 3, 2016. doi:10.1001/jamaophthalmol.2016.4253

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Pagina pubblicata il 1 febbraio 2013. Ultimo aggiornamento: 22 gennaio 2019. 

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Traumi retinici

I tuoi occhi

Traumi oculari

Traumi retinici

Emorragia retinica da trauma (foto: Am Fam Physician)

Cosa sono?

Lesioni della retina, reversibili o irreversibili (spesso associate ad alterazioni o danni di altre parti del bulbo oculare e dei suoi annessi), dovute a contusioni, lesioni perforanti o energia radiante (il sole o altre fonti di luce potenti).

Da quali fattori possono essere causati i traumi retinici?

Possono essere causati principalmente da:

  1. Traumi contusivi: oggetti scagliati manualmente (come sassi, palle da tennis o da baseball) o meccanicamente (fionde, elastici da imballaggio, corde che si rompono sotto tensione, tappi di bottiglia, schegge di legno); gomitate e simili negli sport; traumi diretti al viso contro spigoli di mobili e rubinetti; cadute da bicicletta o altri mezzi come gli sci; incidenti su veicoli a motore.
  2. Traumi perforanti, con eventuale ritenzione di corpo estraneo, come nel lavoro con materiali e utensili metallici fratturabili in schegge lamellari, in ghisa, acciaio, bronzo; oppure il piombo, che entra nell’occhio quasi sempre sotto forma di pallini da caccia o di proiettili di carabine.
  3. Energia radiante, come nei soggetti che volontariamente o involontariamente si sono esposti per troppo tempo alla luce solare (ad esempio osservando il sole con un telescopio senza l’uso di filtri appositi), oppure nell’esposizione alle radiazioni luminose (come quelle emesse dai saldatori professionali o da alcuni strumenti erroneamente utilizzati); infine raramente si possono verificare lesioni retiniche a causa di errato impiego del laser di tipo fotocoagulativo (per trattare patologie retiniche come la retinopatia diabetica o altro), se viene colpita accidentalmente la macula.
    Possibili lesioni delle diverse strutture oculari causate da una fonte di energia radiante (sole o altro) (Fonte: Tuttosanità-Pugliasalute) Gli effetti di un’eccessiva esposizione ai raggi solari o ad altra energia radiante sono principalmente i seguenti: diminuzione dell’acuità visiva, comparsa di macchie scure sopra gli oggetti fissati (scotoma positivo), alterazioni nella percezione dei colori (discromatopsie) o delle forme (metamorfopsie) e frequentemente il mal di testa (cefalea).
    L’interruzione dell’attività dei fotorecettori – che può essere temporanea o permanente – dipende dalla durata dell’esposizione e dalla potenza della fonte di energia luminosa.

Quali conseguenze possono avere?

Le contusioni del bulbo oculare sono piuttosto comuni e i loro effetti dipendono dalla violenza del trauma stesso. Purtroppo spesso i danni si possono rivelare in un secondo tempo più gravi di quanto non siano apparsi a prima vista.

Come si classificano i danni retinici?

Eclissi di sole
Le contusioni retiniche hanno una morfologia polimorfa che va dal semplice edema intraretinico in un’area periferica, ad alterazioni della macula (zona retinica deputata alla visione centrale) con danno funzionale spesso irreversibile (ad esempio in seguito a maculopatia fototraumatica per danni provocati da una forte fonte di energia luminosa). Non bisogna, inoltre, dimenticare che i traumi oculari sono la prima causa di distacco di retina nei giovani.

Come si possono prevenire?

Per diminuire il rischio di lesioni contundenti e perforanti, soprattutto in lavori dove si è continuamente a stretto contatto con materiali e utensili metallici, è importante utilizzare appropriate protezioni.
Invece, per quanto riguarda le lesioni da energia radiante, la raccomandazione fondamentale è quella di non guardare mai direttamente il sole e di utilizzare adeguate protezioni in ambienti lavorativi a rischio.
Nel caso in cui lo si voglia osservare, ad esempio quando si verifica un’eclissi di sole, è necessario fare uso di filtri speciali a norma di legge.

Come si possono trattare?

A seconda del tipo di trauma e delle strutture coinvolte la terapia può essere medica o chirurgica. Si possono utilizzare colliri che diminuiscono la pressione oculare (quando di verifica ipertono transitorio da ipoema), cortisonici per bocca (per trattare l’edema retinico ischemico); trattamento argon laser (rotture retiniche); specifici interventi chirurgici come i seguenti: sutura corneale (per trattare ferite corneali a tutto spessore), facoemulsificazione (cioè frantumazione del cristallino nei casi in cui il trauma è stato così violento da determinarne un’opacità ossia una cataratta), trabeculectomia (che può essere eseguita per trattare il glaucoma), asportazione di un corpo estraneo penetrato nell’occhio, vitrectomia (ossia rimozione del corpo vitreo e sua sostituzione con mezzi tamponanti).

 

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Danni corneali

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Traumi oculari

Danni corneali

Quando si verificano?

La cornea è la calotta trasparente che ricopre l'iride
Una delle più comuni cause di danno corneale è la patologia traumatica. La posizione esposta della cornea giustifica la frequenza con la quale essa subisce danni. Va precisato comunque che la cornea è protetta dalle palpebre, che sono pronte a chiudersi istantaneamente non solo al momento del trauma, ma anche soltanto in previsione dello stesso (riflesso d’ammiccamento).

Da cosa sono indotti?

Scheggia penetrata nella cornea (Fonte: www.savesightsociety.org.nz)
Le lesioni del tessuto corneale possono essere provocate da diversi fattori come:

  • traumi meccanici (da corpo contundente, corpo penetrante e corpo estraneo);
  • traumi chimici (come liquidi irritanti o corrosivi che possono venire in contatto con gli occhi durante molte lavorazioni industriali, soprattutto se non vengono rispettate le norme di sicurezza, ad esempio l’impiego di occhiali e maschere);
  • eccessiva esposizione ai raggi ultravioletti (U.V.A.);
  • uso scorretto delle lenti a contatto oppure una loro rottura accidentale.

Quali sono i sintomi?

La sintomatologia è molto simile nei diversi casi: si lamenta un forte dolore all’occhio , fotofobia (fastidio alla luce), arrossamento oculare , abbondante lacrimazione e alterazione dell’acutezza visiva.

Se ho subito un graffio sulla superficie dell’occhio che devo fare?

In questi casi è sempre bene farsi controllare subito dall’oculista, possibilmente recandosi a un pronto soccorso oculistico.
La terapia da attuare è a base di pomata antibiotica locale con bendaggio per almeno 2-3 giorni. In caso di dolore si consiglia l’assunzione di farmaci antinfiammatori non steroidei per bocca dopo aver consultato un medico.

Quali effetti possono avere i graffi corneali, ad esempio un’unghiata?

Graffio corneale evidenziato con fluorescina
Si possono verificare “erosioni recidivanti” tipiche di occhi che hanno sofferto di un’improvvisa e lineare abrasione corneale come, ad esempio, una ferita provocata da un’unghiata o da un semplice foglio di carta.
Il trauma causa un’abrasione dell’epitelio che si cicatrizza velocemente e non lascia alcuna evidenza clinica del danno. Dopo un intervallo di tempo – che può variare da pochi giorni ad alcuni anni – i sintomi possono però improvvisamente ricomparire in assenza di cause evidenti. In molti casi si cicatrizzano velocemente, ma periodicamente si ripresentano.

Perché si verificano?

È stato dimostrato che il difetto anatomico di queste lesioni è dovuto a un’alterata coesione dello strato corneale superficiale agli strati sottostanti della cornea stessa.

In questi casi cosa è opportuno fare?

Si consiglia di instillare frequentemente lacrime artificiali (ed eventualmente far ricorso a gel umettanti notturni). Se il problema persiste si potrà anche utilizzare una lente a contatto terapeutica, previo consulto presso un medico oculista. In questo modo l’epitelio sarà protetto dai possibili traumi che la palpebra potrebbe causare durante gli ammiccamenti e prevenire che l’epitelio si attacchi alla congiuntiva palpebrale ossia tarsale (cosa che capita durante le ore di sonno). Un altro tipo di trattamento è la PTK o cheratectomia fototerapeutica: è una tecnica che viene utilizzata per asportare tessuto corneale alterato nelle sue caratteristiche di trasparenza e regolarità.

Leggi anche: Traumi oculari

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