Anoftalmo e microftalmo congeniti: diagnosi e trattamento riabilitativo protesico

Che cosa è l’anoftalmo?

Per anoftalmo congenito s’intende la totale assenza del bulbo oculare in presenza degli annessi oculari (palpebre,congiuntiva e apparato lacrimale), dovuto ad una mancanza di formazione della vescicola ottica all’inizio della gestazione.

Che cosa è il microftalmo?

Il microftalmo è dovuto, invece, a un arresto della crescita dell’occhio nelle prime settimane di vita intrauterina. Il termine di microftalmo identifica la presenza alla nascita di un occhio con una lunghezza assiale inferiore a 17 mm (la misura di riferimento alla nascita). Gli studi epidemiologici in materia ci dicono che il microftalmo si presenta in 1,4 casi per 15.000 bambini nati vivi, mentre l’anoftalmo 0,8 per 100.000 nati vivi.

Come si esegue la diagnosi?

La diagnosi microftalmia o anoftalmia si basa su dei criteri clinici e di studio per immagini. A tale proposito, in caso di sospetto, bisogna sottoporre i bambini ai seguenti esami:

1. osservazione clinica in narcosi: per valutare la trasparenza dei mezzi diottrici ed il fondo oculare di entrambi gli occhi
2. misurazione del diametro corneale (nel neonato da 9 a 10,5 millimetri)
3. ecografia A-scan per misurare la lunghezza dell’occhio (nel neonato superiore a 17 mm)
4. ecografia B-scan per valutare le strutture interne dell’occhio
5. RM per valutare le vie ottiche intracerebrali ed escludere la presenza di malformazioni orbitarie o cerebrali associate.

Bisogna distinguere il microftalmo dal nanoftamo, che è un occhio di dimensioni ridotte per la presenza di un’ipermetropia elevata. Una volta fatta la diagnosi, bisogna valutare l’effettiva capacità di un potenziale recupero visivo per impostare un programma riabilitativo visivo o orbitario.

Quali altri esami deve fare un bambino?

Nonostante il microftalmo e l’anoftalmo si presentino spesso in forma isolata, esistono molti casi in cui sono presenti anche altre malformazioni (ad esempio nel cuore, nei reni e/o nel cervello). È, quindi, buona norma far sottoporre i piccoli pazienti ad una valutazione completa di tutti gli organi e apparati senza dimenticare la consulenza genetica: attualmente sono stati identificati alcuni geni (SO2, PAX6, ecc.) che possono essere responsabili di questa malformazione congenita; vengono eseguiti in laboratori specializzati.

Cosa fare quando l’occhio non vede?

Una volta accertata l’impossibilità di un recupero visivo e nei casi più gravi di microftalmo o anoftalmia è necessario instaurare un programma di riabilitazione orbitaria precoce, in modo da evitare l’instaurarsi di un microrbitismo (orbita piccola). L’orbita di un bambino cresce per il 70% durante i primi tre anni di vita, mentre il restante 30 % si sviluppa nei successivi 5-6 anni. L’intervento precoce stimolerà l’accrescimento sia della struttura ossea che dei tessuti molli (palpebre e congiuntiva), consentendo un ottimo risultato estetico. Pertanto, rispettando le indicazioni terapeutiche verrà stimolato l’accrescimento delle ossa orbitarie e dei tessuti molli (che sono maggiormente estensibili nelle prime fasi della vita). Il bambino deve essere sempre controllato dall’oculista dopo l’applicazione della nuova protesi: il medico dovrà valutare la tolleranza della stessa sull’occhio microftalmico, avendo cura di ispezionare la cornea del piccolo occhio e la congiuntiva rimuovendo la protesi stessa e, in caso di necessità, prescrivere la terapia adeguata. In caso di anoftalmia congenita vengono utilizzate protesi su misura per ogni bambino che devono essere sostituite ogni 15 giorni nei primi due mesi di vita. Per i sei mesi successivi sarà sufficiente sostituire la protesi una volta al mese. In seguito il programma riabilitativo verrà adattato ad ogni caso clinico con tempi e cadenze personalizzati. è molto importante controllare periodicamente la cavità orbitaria, come nei casi d’ipersecrezione (tipo alterato deflusso del film lacrimale, estrusione di endoprotesi), soprattutto nelle persone a cui è stato asportato l’occhio (enucleazione) per retinoblastoma o melanoma, data la possibilità di eventuali recidive (ripresentarsi della patologia).

A quale terapia medica è necessario sottoporsi?

La presenza della protesi comporta un maggior attrito con la congiuntiva tarsale, provocando la sintomatologia e l’attivazione dei fenomeni infiammatori che sono responsabili della sindrome da occhio secco. È quindi utile seguire una terapia continuativa e prolungata a base di sostituti lacrimali (lacrime artificiali) e, qualora fosse necessario, anche un antinfiammatorio. Per l’instillazione del collirio non è comunque necessario rimuovere la protesi. è, inoltre, consigliato l’uso di detergenti perioculari al fine di rimuovere i depositi mucosi sul bordo palpebrale. L’uso di antibiotici deve essere limitato allo stretto necessario e solo in caso di evidente infezione della congiuntiva, in quanto un eventuale abuso potrebbe facilmente provocare fenomeni di resistenza agli antibiotici.

Protesi e assistenza sanitaria nazionale: come usufruirne?

Tutti i bambini affetti da microftalmia sono assistiti gratuitamente dalla ASL di appartenenza. La fornitura del presidio protesico è a totale carico del Servizio sanitario nazionale [1] .