Cecità notturna (Emeralopia)

Cos’è?

La cecità notturna, definita tecnicamente “emeralopia”, è una condizione oculare caratterizzata da una ridotta capacità visiva in condizioni di scarsa illuminazione. Il soggetto che ne è affetto vede meno di notte o in ambienti poco illuminati, non manifesta invece particolari problemi di visione durante le ore diurne.

Classificazione

La cecità notturna può essere di due tipologie a seconda della sua origine:

• emeralopia congenita o cecità notturna stazionaria congenitaquando la patologia è ereditaria ed è provocata da un deficit funzionale dei bastoncelli, che sono i fotorecettori della retina preposti alla visione notturna;
• emeralopia acquisita quando la difficoltà nella visione notturna si manifesta durante il corso della vita, per cause di natura oculare o sistemica.

Quali sono le cause?

La causa più comune in assoluto di cecità notturna è senza dubbio la carenza di vitamina A dovuta a insufficienza alimentare oppure a difficoltà di assorbimento della stessa a livello intestinale; la vitamina A, conosciuta anche con il nome di retinolo, è fondamentale per il funzionamento dei bastoncelli, e per questo una sua carenza può andare ad influenzare la visione notturna. Oltre alla carenza di vitamina A, ci sono svariate condizioni oculari e sistemiche che possono provocare cecità notturna, tra cui:

• retinite pigmentosa;
• cataratta;
• glaucoma;
• retinoblastoma;
• neurite ottica;
• miopia;
• degenerazione maculare senile;
• retinopatia diabetica;
• gravidanza;
• epatopatie;

Nelle persone anziane si può talvolta instaurare una diminuzione parafisiologica di rodopsina, il pigmento contenuto nei bastoncelli, con conseguente cecità notturna (accompagnata da altri disturbi visivi causati in genere da una riduzione del flusso ematico oculare).

Le patologie genetiche causa di cecità notturna, sono determinate da svariate mutazioni e possono essere trasmesse seguendo differenti modalità (autosomica dominante, autosomica recessiva, X-linked). A maggio 2019 è stato pubblicato un articolo scientifico in cui si spiega che è stata identificata la mutazione di un gene chiamato GRM6 associato (anche) a questa patologia [Aurore Tourville, Christelle Michiels, Christel Condroyer, Audrey Meunier, Monique Cordonnier, José-Alain Sahel, “[Identification of a novel GRM6 mutation in a previously described consanguineous family with complete congenital stationary night blindness“, Ophthalmology Genetics, Pages 182-184 | Received 16 Jan 2019, Accepted 23 Mar 2019, Published online: 07 May 2019.

Esempi di patologie genetiche in grado di provocare emeralopia:

– retinite pigmentosa, distrofia retinica ereditaria causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all’esame del fondo dell’occhio. Tali condizioni determinano una perdita progressiva della vista;

– sindrome di Usher, caratterizzata dalla perdita parziale o totale dell’udito e della vista, a causa di anomalie rispettivamente dell’orecchio interno e della retina;

– abetalipoproteinemia (ABL) o sindrome di Bassen-Kornzweig, rara malattia ereditaria dovuta a carenze dell’apolipoproteina B, che genera danni a livello metabolico con ripercussioni a carico dei muscoli e di vari organi, tra cui gli occhi.

Cos’è la miopia notturna?

Non ha niente a che fare con la cecità notturna in senso stretto. La cosiddetta miopia notturna si verifica quando c’è maggiore difficoltà nella visione in situazioni di bassa illuminazione, anche se la visione diurna è normale. Il punto di messa a fuoco dell’occhio varia con il livello di luminosità: la miopia notturna è causata dalla dilatazione delle pupille, con aumento dell’aberrazione sferica e diminuzione della profondità di fuoco. I giovani hanno più probabilità di esserne colpiti.

Sintomi della cecità notturna 

I sintomi tipici che si manifestano nei soggetti affetti da cecità notturna sono:

• difficoltà di vedere al buio o in condizioni di scarsa illuminazione;
• difficoltà di messa a fuoco passando da un ambiente molto illuminato ad un ambiente scarsamente illuminato;
• visione scarsa durante la guida notturna, per presenza dei fari di altre autovetture e lampioni stradali;
• mal di testa dovuto allo sforzo eccessivo eseguito nel tentativo di mettere a fuoco gli oggetti;
• secchezza oculare.

Diagnosi 

La diagnosi di cecità notturna parte sicuramente da una corretta anamnesi del paziente, durante la quale il medico pone domande e raccoglie dati sulla sua condizione. Successivamente, il paziente si dovrà sottoporre ad una visita oculistica completa ed eventualmente ad esami di approfondimento (in particolare elettroretinogramma (ERG) per valutare la funzionalità retinica ed esami del sangue per evidenziare un’eventuale carenza di vitamina A).

La cecità notturna è curabile? 

Per le forme congenite, purtroppo ad oggi non esistono terapie, ma ovviamente per il futuro si punta soprattutto alla terapia genica (si “riparano” i geni difettosi sostituendo alcune sequenze del DNA, generalmente sfruttando un virus vettore). Per le forme acquisite, il trattamento deve essere impostato in funzione della causa che ha provocato la malattia. Pertanto, se l’emeralopia è provocata da una carenza di vitamina A, è necessario intervenire con una terapia volta a colmare questo deficit nel paziente, così come vanno curate altre eventuali patologie sistemiche responsabili della cecità notturna.

Si può prevenire?

In linea di massima è sempre consigliabile seguire uno stile di vita corretto e delle sane abitudini, in modo da tutelare il più possibile la propria salute oculare e rallentare la riduzione della visione notturna. Può essere indicato: eseguire analisi del sangue periodiche per monitorare costantemente il livello di zuccheri nel sangue, assumere integratori di vitamina A (quando necessario), seguire una dieta sana ed equilibrata privilegiando cibi ricchi di vitamine e antiossidanti (ad es. verdure, frutta, latte, uova), utilizzare occhiali da sole o cappello con visiera per proteggere gli occhi e rendere meno traumatico il passaggio da ambienti molto illuminati ad ambienti poco illuminati.

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus
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Pagina pubblicata il 7 luglio 2014. Ultimo aggiornamento: 4 febbraio 2025

Ultima revisione scientifica: 4 febbraio 2025