Malattia di Stargardt (maculopatia di Stargardt)

Cos’è?

La malattia (o maculopatia) di Stargardt è una patologia ereditaria della retina che si manifesta generalmente prima dei vent’anni. Il più delle volte viene trasmessa in forma autosomica recessiva (entrambi i genitori presentano il difetto genetico [[pur potendo essere portatori sani]]), ma sono stati descritti anche casi di forme autosomiche dominanti (un solo genitore trasmette il difetto del DNA).

Da cosa è causata?

La malattia è provocata da una mutazione di un gene (ABCA4), che comporta l’accumulo di materiale di scarto (simile alla lipofuscina) nella retina (in uno strato esterno chiamato epitelio pigmentato). Questo materiale è originato dalla degradazione di sostanze presenti nei coni e nei bastoncelli (fotorecettori retinici).

Quali sono i suoi sintomi?

Consistono soprattutto nella riduzione della visione centrale (spesso in forma grave) che può iniziare durante l’adolescenza o anche nell’infanzia. Inoltre, chi ne è affetto può lamentare disturbi nella percezione dei colori (discromatopsia), scotomi centrali (macchie nere nel campo visivo) e fotofobia (intolleranza alla luce).

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi viene effettuata con l’esame del fondo oculare: si possono osservare caratteristiche alterazioni della macula (zona centrale della retina); tuttavia ciò deve essere confermato dalla fluorangiografia. Al contrario, gli esami elettrofunzionali (ERG, EOG, PEV) non sono in questo caso importanti per la diagnosi, in quanto non presentano alterazioni caratteristiche.

Quante persone colpisce la malattia?

Indicativamente una persona su diecimila. Se entrambi i genitori sono portatori sani della patologia la probabilità che un figlio si ammali è del 25% (una probabilità su quattro).

Ci sono malattie sistemiche associate alla Stargardt?

No, non sono stati descritti casi di altre malattie sistemiche associate.

Che terapie sono disponibili?

Al momento non ci sono terapie efficaci nel bloccare la progressione della malattia o per poter guarire dal danno già esistente (alcuni scienziati stanno però tentando di usare sperimentalmente cellule staminali per rallentare la degenerazione retinica). Tuttavia, è di grande aiuto l’utilizzo di ausili per ipovedenti che permettono di sfruttare al meglio ciò che resta della vista (residuo visivo). Anche la riabilitazione visiva consente di dare risultati soddisfacenti, con eventuali sedute di fotostimolazione e un supporto psicologico.

• Link utili: Telethon; Orphanet