Amaurosi Congenita di Leber

Cos’è?

L’amaurosi congenita di Leber (ACL) è  una malattia genetica che colpisce la  retina  e si trasmette con modalità  autosomica recessiva. La ACL provoca cecità o grave riduzione dell’ acuità visiva centrale fin dalla primissima infanzia, infatti in genere l’esordio è entro i primi sei mesi di vita.

Colpisce tre bambini ogni 100.000 nati vivi, rappresenta il 5% di tutte le distrofie retiniche e il 20% di cecità nei bambini in età scolare. 

Che cause ha?

Sono state individuate svariate mutazioni genetiche associate all’amaurosi congenita di Leber, nel 5-10% dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene RPE65. Tali mutazioni comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) e l’alterazione di altre strutture retiniche (tra cui l’epitelio pigmentato). La differenza, rispetto ad altre malattie ereditarie della retina, è che in questo caso la riduzione grave della vista è presente spesso già al momento della nascita, probabilmente perché la degenerazione ha già inizio nell’utero a livello dei mitocondri.

Quali sono i sintomi e i segni?

I bambini molto piccoli non sono in grado di riferire i propri sintomi, ma si può notare come abbiano difficoltà a muoversi negli ambienti e tendano a stropicciare gli occhi con le mani ( segno oculo-digitale di Franceschetti che consiste nella pressione del globo oculare con la punta dell’indice, pressione del bulbo oculare con il palmo della mano e strofinamento del bulbo oculare); questi atteggiamenti devono far sospettare delle difficoltà visive e  indirizzare i genitori verso la necessità di eseguire una visita oculistica il prima possibile.
Gran parte delle persone affette dalla Leber presentano segni e sintomi caratteristici:

• nistagmo (incapacità di fissazione a causa di un movimento irregolare involontario degli occhi);
• difficoltà di adattamento alle variazioni di luminosità ambientale (fotofobia, cecità notturna);
• strabismo convergente;
• risposta pupillare rallentata o assente;
• alterazione della percezione dei colori;
• ipermetropia;
• alterazioni del campo visivo;
• cheratocono;

Esiste una terapia? 

Allo stato attuale delle conoscenze scientifiche non esiste una terapia clinicamente riconosciuta e accreditata. Il trattamento è sintomatico e si basa sulla correzione del vizio refrattivo e sull’utilizzo di ausili visivi.Tuttavia sono stati condotti esperimenti basati sulla terapia genica, che inizialmente hanno avuto risultati molto incoraggianti. Ad esempio, presso l’Università di Pennsylvania un bambino ha recuperato parzialmente la vista in seguito a iniezioni del gene sano sotto la retina  e complessivamente sei persone su dodici non sono state, in seguito alle iniezioni, più considerate cieche legali; ma in altri casi quest’approccio non ha avuto buon esito e, inoltre, gli effetti della terapia genica non paiono permanere nel lungo periodo [Leggi: “[Amaurosi congenita di Leber, ridimensionata la terapia genica“]].

A quali malattie può essere associata?

Il cheratocono e la cataratta possono essere associate alla Leber. In alcune persone si è anche notato un ritardo mentale che, tuttavia, potrebbe essere causato dalla deprivazione sensoriale.

A cosa deve il suo nome?

È stata descritta per la prima volta nel 1869 dall’oftalmologo tedesco Theodor Leber, che riportò dei casi di bambini di età inferiore ad un anno con grave riduzione della vista, nistagmo e alterazione dei riflessi pupillari.

Link utili: Leber Hereditary Optic Neuropathy, Atrofica ottica di Leber

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus 
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Pagina pubblicata il 19 giugno 2008. Ultimo aggiornamento: 30 marzo 2023 

Ultima revisione scientifica: 30 marzo 2023