Esoftalmo

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Esoftalmo

Cos’è?

È una condizione in cui l’occhio (bulbo oculare) diventa sporgente rispetto alla sua normale posizione (ossia protrude). L’esoftalmo si distingue dalla proptosi (quando il bulbo è spinto in avanti e in basso); quest’ultima interessa, perlopiù, un solo occhio ed è causata generalmente da processi proliferativi all’interno dell’orbita (tumore orbitale, emorragia retrobulbare, patologie vascolari, ecc.).
Esiste, inoltre, uno “pseudoesoftalmo” caratterizzato da una protrusione del bulbo, causato dall’aumento della lunghezza dello stesso; per esempio nella miopia elevata, e nel glaucoma congenito con buftalmo (occhio grande e sporgente), oppure può svilupparsi dopo numerosi interventi di indebolimento dei muscoli dell’occhio, finalizzati alla correzione dello strabismo.

Perché l’occhio viene fuori?

L’occhio è situato nell’orbita, formata da pareti ossee che – se integre – non sono in grado di deformarsi; ogni aumento di volume del contenuto orbitario e, quindi, anche del bulbo oculare stesso, fa sì che si abbia uno spostamento del suo contenuto in avanti.
La normale posizione dell’occhio è data dalla sua grandezza, dal volume dell’orbita, dai muscoli extraoculari e dal grasso retro-orbitario. Le variazioni di questi parametri determinano l’esoftalmo quando si ha una protrusione in avanti, mentre si ha l’enoftalmo quando si ha una retrazione del bulbo oculare.

Quali sono i sintomi?

Il lieve esoftalmo non è sintomatico; i primi disturbi si manifestano quando la protrusione in avanti raggiunge una certa entità. I soggetti affetti da esoftalmo possono presentare:

  • diplopia (visione doppia), causata da una disfunzione dei muscoli oculari a seguito di stati infiammatori o per un processo di compressione dovuto alla patologia sottostante;
  • gonfiore delle palpebre, talvolta accompagnato da una sensazione di pressione o pesantezza intorno agli occhi o all’orbita e concomitante presenza di sintomatologia dolorosa. La dislocazione dell’occhio può essere tale da far sì che le palpebre non abbiano la lunghezza sufficiente a coprire l’occhio, soprattutto nella parte centrale, determinando una cheratiteda esposizione; questo comporta seri danni corneali e congiuntivali, fino a pericolose ulcerazioni che possono compromettere la funzione visiva e provocare forti dolori al paziente;
  • secchezza oculare;
  • iperemia congiuntivale;
  • lacrimazione;
  • fotofobia;
  • riduzione della motilità oculare.

Quali sono le cause dell’esoftalmo?

Tra le cause dell’esoftalmo riconosciamo tutte le alterazioni che creano un aumento di volume del contenuto orbitario. Si possono classificare in:

  • tumorali (crescita di una massa nella cavità orbitaria);
  • infiammatorie (l’edema dato dall’infiammazione aumenta il volume dei tessuti), da cause fisiche, infettive o traumatiche;
  • alterazioni vascolari come la fistola carotido-cavernosa. Tale alterazione è caratterizzata da un’anomala comunicazione tra la carotide interna (arteria che dal collo si porta all’interno del cranio) e il seno cavernoso (canale venoso che passa attraverso una della ossa craniche); la caratteristica di questo esoftalmo (come pure di quello legato ad un aneurisma del seno cavernoso) è la pulsatilità. La spinta sistolica (quando il cuore si contrae e pompa il sangue) fa sì che un maggior volume di sangue arrivi al seno cavernoso, tale aumento di volume si riflette sulla posizione dell’occhio, che seguirà ritmicamente le pulsazioni del cuore aumentando durante la fase sistolica e diminuendo durante la diastolica (quando il cuore si rilassa).

Lo “pseudotumor orbitario” (infiltrazione e proliferazione di cellule non neoplastiche) può causare l’insorgenza di un esoftalmo nell’arco di 2-3 settimane.

Causa molto frequente dell’esoftalmo è il morbo di Basedow dovuto ad ipertiroidismo. In tale condizione patologica si evidenzia un aumento del volume dei muscoli dell’occhio a causa dell’edema e del grasso retro-orbitario, con conseguente sviluppo di esoftalmo (in genere bilaterale) oltre ad altri segni caratteristici, come l’alterata cinesi palpebrale al movimento degli occhi.

Anche la malattia oculare tiroidea (TED – Thyroid Eye Disease), una malattia infiammatoria autoimmune che colpisce l’occhio e i tessuti adiacenti, può provocare esoftalmo. Nella maggior parte dei casi, la TED si presenta in soggetti con una malattia tiroidea autoimmune (morbo di Basedow o anche tiroidite di Hashimoto), e, a volte, può essere riscontrata anche in soggetti con funzione tiroidea normale.

 

Come si esegue la diagnosi?

La diagnosi dell’esoftalmo è abbastanza immediata, in quanto il segno caratteristico, ossia la sporgenza oculare, è facilmente riconoscibile, occorre comunque sempre far ricorso ad una anamnesi accurata per valutare l’entità dei sintomi e la presenza di eventuali condizioni preesistenti, come problemi alla tiroide o precedenti traumi agli occhi.
Poi, durante la visita, l’oculista dovrà controllare la motilità oculare, l’acuità visiva, la funzione pupillare, l’ampiezza della fessura interpalpebrale. La misura del grado di esoftalmo si esegue tramite uno strumento specifico chiamato esoftalmometro, in grado di valutare con precisione la sporgenza dell’occhio rispetto allo zigomo. La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica consentono di diagnosticare con maggior certezza la presenza dell’esoftalmo e sono indispensabili per la valutazione delle alterazioni anatomiche che lo causano. Qualora non vi siano masse (tumorali, vascolari, ecc.), la causa deve essere ricercata – il più delle volte – in uno scompenso tiroideo (sono pertanto necessari test della funzionalità della tiroide). Di fondamentale importanza è l’ecografia oculare, che consente la valutazione dello stato dei muscoli extraoculari e degli altri tessuti molli orbitari.

Qual è la terapia?

La terapia mira ad eliminare l’alterazione che ha causato l’esoftalmo. È importante garantire sempre una buona idratazione della superficie oculare per evitare che si sviluppi una sofferenza della cornea (rimanendo scoperta dalle palpebre); ciò si ottiene con l’uso  quotidiano di sostituti lacrimali (lacrime artificiali) sotto forma di collirio o gel. Tale trattamento mira ad umidificare l’occhio e contenere il più possibile i disagi legati alla malocclusione palpebrale. In caso di disepitelizzazione o cheratite da esposizione, è necessario iniziare prontamente una terapia antibiotica per evitare complicazioni infettive.
È fondamentale controllare la funzionalità del nervo ottico, che potrebbe subire delle compressioni da parte della massa infraorbitaria. Nei soggetti con neuropatia ottica, può essere indicato l’utilizzo di farmaci cortisonici o la radioterapia. Nei casi in cui risulti presente la diplopia, può essere utile la prescrizione temporanea di lenti prismatiche.
Qualora l’esoftalmo dovesse rimanere anche dopo la risoluzione della patologia che lo ha generato si può prendere in considerazione l’intervento definito di “decompressione orbitaria”: consiste nell’aumentare il volume dell’orbita andando a ridurre il volume della parete mediale e di quella inferiore (che formano la scatola orbitaria); tale aumento è relativo al numero di pareti che vengono interessate dal trattamento chirurgico. Rimanendo sempre in ambito chirurgico, spesso occorre intervenire per trattare i casi con strabismo importante o con problematiche palpebrali serie.

Quando è necessaria la decompressione orbitaria?

Soprattutto in caso di patologia tiroidea e, in generale, si deve effettuare l’intervento chirurgico quando si ha una otticopatia rapidamente progressiva, cioè quando la compressione orbitaria crea dei danni al nervo ottico che possono causare la perdita irreversibile della funzionalità visiva. Si tratta di un intervento con molti rischi e complicanze; le più comuni anche se non frequenti sono: risultato inadeguato, anestesia infraorbitaria, possibile fuoriuscita del liquido cerebrospinale, disturbi a carico dei seni paranasali e disallineamento dei bulbi oculari con conseguente diplopia.

Cosa fare in caso di esoftalmo?

L’esoftalmo può essere causato da molteplici fattori il cui approccio è spesso plurispecialistico, così come lo è il suo trattamento. Appena si avverte un cambiamento della posizione degli occhi, che sembrano sporgere verso l’esterno (esoftalmo) o retrocedere verso l’interno (enoftalmo), bisogna subito ricorrere all’oculista, che dovrà approfondire la diagnosi con altri specialisti per determinarne la causa e possibilmente rimuoverla.

Riassumendo: come viene valutato in maniera precisa l’esoftalmo?

L’entità della sporgenza dell’occhio viene misurata in millimetri con un apposito strumento (chiamato “esoftalmometro di Hertel”). Lo strumento viene poggiato sui bordi orbitari esterni e, in questo modo, viene fatta collimare sul piccolo specchio l’immagine degli apici corneali contro una scala millimetrata.
L’esame oftalmologico prevede, inoltre, l’osservazione del malato, che deve essere posto sullo stesso piano dell’osservatore (oculista) per valutare la direzione dell’esoftalmo, la sua unilateralità o bilateralità, la presenza di segni di accompagnamento tipo lo strabismo, la ptosi (abbassamento della palpebra), aspetti anomali delle palpebre (tipo cicatrici, edema) o della congiuntiva (iperemia, dilatazione abnorme dei vasi).
Inoltre, è importante, esaminare, con la palpazione, il bordo orbitario per individuare eventuali masse che spingono il bulbo ed, eventualmente, il carattere pulsante della massa. Ovviamente è necessario eseguire, come anticipato in precedenza, un esame oftalmologico completo, che comprende la misurazione dell’acuità visiva, l’esame del segmento anteriore dell’occhio (per valutare una eventuale sofferenza corneale), l’esame del fondo oculare e la valutazione della motilità oculare.

Scheda informativa a cura della Fondazione Sezione Italiana Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia Ets
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Pagina pubblicata il 6 novembre 2009. Ultimo aggiornamento: 1 settembre 2025

Ultima revisione scientifica: 1 settembre 2025.

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Epiteliopatia

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Epiteliopatia

Cos’è?

Col termine “epiteliopatia” si indica una patologia a carico dell’epitelio. Di solito coinvolge l’epitelio corneale o l’epitelio pigmentato (il cosiddetto foglietto esterno della retina).

Cos’è l’epitelio corneale?

cornea L’epitelio corneale è il primo degli strati della cornea: è quello più esterno, a contatto col film lacrimale, indispensabile per la sua integrità (gli altri sono la membrana di Bowmann, lo stroma, la membrana di Descemet e l’endotelio).
Una sua alterazione provoca dolore e sensazione di corpo estraneo (è come se ci fosse sabbia negli occhi), che aumenta con l’apertura e la chiusura delle palpebre: si creano delle “rotture” dell’epitelio che lasciano scoperte le terminazioni nervose.

Quali sintomi dà l’epiteliopatia corneale?

In caso di epiteliopatia corneale si ha una visione annebbiata. Una lesione dell’integrità della cornea rende quest’ultima maggiormente vulnerabile alle infezioni.

Quali sono le sue cause?

epiteliopatia Le cause delle epiteliopatie sono varie: distrofie corneali,  cheratiti (infiammazioni della cornea), congiuntiviti allergiche, alterazioni del film lacrimale, come nel caso della sindrome di Sjogren. Tale condizione colpisce le ghiandole lacrimali per cui si riduce  la secrezione  lacrimale;  l’epitelio corneale non più protetto tende a disidratarsi  e degenera (come un terreno che si secca al sole e, di conseguenza, si spacca).

Quando si può verificare?

Tutte le volte che si è in presenza di  una scarsa lacrimazione (quindi si ha una diminuzione della protezione dell’epitelio da parte del   film lacrimale) si possono verificare più facilmente dei danni, causati ad esempio, da corpi estranei nell’occhio, colpi di vento, impiego di saponi/shampoo non neutri, determinati cosmetici, ecc. Inoltre, ci sono altri soggetti a rischio: i portatori di lenti a contatto, chi va in motorino senza occhiali protettivi, le donne dopo la menopausa (sindrome dell’occhio secco). La terapia può essere basata sulla semplice somministrazione di lacrime artificiali, di antibiotici locali e prodotti ad azione  riepitelizzante.

Perché le lenti a contatto possono danneggiare l’occhio?

Un uso improprio delle lenti a contatto può provocare un danno epiteliale: se portate eccessivamente possono causare una condizione di ipossia (riduzione dell’apporto di ossigeno), creando un edema corneale. In caso di alterazione della lacrimazione la lente a contatto può, a volte, causare dei microtraumi sulla cornea , con conseguente maggior rischio di contrarre infezioni (cheratiti).

Che cosa può avvenire all’epitelio della retina?

L’epitelio pigmentato retinico

può essere colpito da molti processi patologici; ad esempio, si può verificare un distacco dell’epitelio stesso (DEP), causato da una diminuzione della permeabilità della membrana di Bruch. Le possibili evoluzioni di tale processo patologico sono: atrofia geografica, distacco del neuroepitelio, rottura dell’epitelio pigmentato o una risoluzione spontanea – senza danni funzionali -, come avviene spesso nei soggetti giovani.

Quando la lesione dell’epitelio retinico è centrale, si ha un rapido peggioramento della vista, mentre quand’è integra la fovea (zona centrale della retina) l’acuità visiva si preserva. Inoltre, nelle persone con miopia elevata l’epitelio pigmentato (che “nutre” lo strato della retina neurosensoriale) è molto assottigliato.

Esiste qualche forma rara?

Si, ad esempio l’epiteliopatia acuta multifocale posteriore a placche di pigmento è una patologia rara bilaterale di cui non si conosce la causa, che non provoca danni visivi permanenti. Colpisce la retina, si presenta tra i 30 e i 50 anni con un calo visivo (inizialmente a un solo occhio ma diventa bilaterale in pochi giorni). È caratterizzata dalla presenza, a livello retinico, di lesioni a placche multiple, di grandi dimensioni e di color crema.

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Pagina pubblicata il 17 gennaio 2008. Ultimo aggiornamento: 17 gennaio 2023.  

Ultima revisione scientifica: 17 gennaio2023

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Endoftalmite

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Endoftalmite

Cos’è?

Endoftalmite
È un grave processo infettivo che interessa le strutture e cavità interne dell’occhio: può coinvolgere il corpo vitreo, la retina, l’uvea, la sclera ed evolvere fino a diventare panoftalmite (processo infiammatorio diffuso che colpisce tutte le strutture del bulbo oculare). Tale condizione viene considerata un’emergenza oculistica: l’infezione può estendersi rapidamente oltre i confini del bulbo oculare colpendo, in questo modo, anche la cavità orbitaria e il sistema nervoso centrale.

Quali sono le cause?

Possono essere batteri, funghi e virus. Nella maggior parte dei casi l’infezione ha un’origine esterna (esogena): il germe proviene dall’ambiente, colpendo in prima istanza il bordo palpebrale e il film lacrimale che ricopre la congiuntiva palpebrale, bulbare e la  cornea. Inoltre l’infezione può essere veicolata da corpi estranei, penetrati nell’occhio in seguito a traumi perforanti o a trattamenti chirurgici intraoculari.

Le endoftalmiti causate da operazioni chirurgiche possono manifestarsi subito dopo l’intervento, spesso in modo acuto, oppure tardivamente. In particolare, l’endoftalmite infettiva post-chirurgica può essere classificata in tre forme differenti:

  1. Forma acuta immediata (o fulminante): si manifesta entro 2-4 giorni dalla procedura chirurgica.
  2. Forma acuta (ritardata): si manifesta dopo 5-7 giorni dall’intervento.
  3. Forma cronica: si presenta non prima di 1 mese dallo stesso.

Il 90% delle endoftalmiti è riconducibile all’estrazione della cataratta, maggiormente per l’alta frequenza con cui viene eseguito tale intervento chirurgico. Gli agenti infettivi maggiormente coinvolti nelle endoftalmiti post-chirurgiche sono i batteri: più del 50% sono causate da cocchi Gram + (Staphilococcus Aureus, Staphilococcus Epidermidis), il 25% da Gram – (Pseudomonas Aeruginosa), le restanti da miceti (candida) e forme polimicrobiche. I virus (herpes zoster, simplex, citomegalovirus), e i protozoi, sembra siano responsabili di endoftalmiti in pazienti immunodepressi.

Meno frequente è l’origine endogena (il germe può provenire dall’interno) per diffusione ematica, ossia attraverso la circolazione sanguigna: le cause possono essere interventi chirurgici sistemici, ascessi, procedure odontoiatriche recenti, iniezioni endovenose, alimentazione per via parenterale, emodialisi e persino trattamenti con farmaci immunosoppressori. In questo caso la causa primaria dell’infezione sono i funghi come la Candida albicans o l’Aspergillus fumigatus. 

Quali sono i sintomi e i segni dell’endoftalmite?

I sintomi e i segni dell’endoftalmite possono essere più eclatanti e con evoluzione più rapida, oppure apparire più sfumati, ciò in base agli agenti patogeni coinvolti e alle condizioni di salute del paziente. In generale, il sintomo principale è il dolore oculare, accompagnato da calo del visus. Si può arrivare a un grave danno funzionale dell’occhio, fino al rischio di perdita anatomica dello stesso. All’esame con la lampada a fessura, nella maggior parte dei casi si può riscontrare: gonfiore delle palpebre (edema palpebrale), chemosi (protrusione) ed iperemia della congiuntiva (arrossamento), edema corneale, ipopion, torbidità dell’umore acqueo, fini depositi di pigmento sull’ endotelio corneale, raramente presenza di infiltrati corneali. All’esame del fondo oculare si può evidenziare una marcata infiammazione vitreale e segni di interessamento retinico con presenza di emorragie, vasculite ed aree di retinite.

Come si esegue la diagnosi?

corpo vitreo
La diagnosi si basa sull’analisi dei fattori di rischio  e sull’osservazione dei segni e dei sintomi. Fattori di rischio per l’endoftalmite sono:

  • diabete mellito;
  • insufficienza renale;
  • chemioterapia;
  • linfomi-leucemie;
  • pregressa chirurgia oculare;
  •  

Per individuare con precisione i segni dell’infezione, invece,  lo specialista esamina l’occhio mediante la lampada a fessura e può ricorrere all’ecografia bulbare se sono presenti opacità o particolari addensamenti che non consentono di visualizzare bene il fondo oculare. È importante eseguire esami di laboratorio su prelievi effettuati mediante tamponi congiuntivali o corneali, come in caso di ulcere, per individuare il possibile germe e, mediante antibiogramma, valutare le eventuali resistenze agli antibiotici in modo da  impostare  una terapia mirata. È possibile anche eseguire un esame colturale degli aspirati dalla camera anteriore e dal vitreo.

Come si può curare?

Con trattamento antibiotico miratoe con un interventochirurgico che rappresenta l’unica terapia davvero efficace e molte volte risulta utile, a scopo diagnostico, anche per isolare il germe responsabile dell’infezione.

Che tipo di intervento chirurgico?

Si esegue l’intervento di vitrectomia. Con questa procedura viene rimosso il corpo vitreo e viene prelevato un certo quantitativo di materiale vitreale, che viene sottoposto a esame colturale e antibiogramma. Inoltre è possibile eseguire l’iniezione nel bulbo oculare (intravitreale) di un antibiotico ad ampio spettro d’azione, in alcuni casi, si rende necessaria l’asportazione del cristallino.

Si deve seguire qualche terapia dopo l’operazione?

Sì. È importante intraprendere una terapia locale con pomate antibiotiche e applicare una protezione oculare secondo le modalità e il periodo di tempo indicato dal chirurgo. Alla terapia locale si associa spesso una terapia sistemica (ossia assunzione di antibiotici). In questo modo si aiuta l’occhio operato a guarire meglio e a prevenire eventuali complicanze. Infatti, non eseguire in maniera corretta e scrupolosa le cure, le medicazioni e i controlli successivi all’operazione può compromettere la buona riuscita dell’intervento stesso.

Si può recuperare la vista?

Il recupero della vista successivo all’intervento dipende dalla gravità dell’infezione e dalle condizioni generali preesistenti dell’occhio, ossia dallo stato della retina, del nervo ottico e della cornea. Eventuali esiti permanenti (possibili lesioni a strutture oculari coinvolte nell’infezione) incideranno negativamente sulla qualità visiva successiva al trattamento.

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Pagina pubblicata il 6 luglio 2011. Ultimo aggiornamento: 25 luglio 2023. 

Ultima revisione scientifica: 25 luglio 2023. 

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Emianopsia

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Emianopsia

Cos’è?

emianopsia
L’emianopsia è un deficit caratterizzato dalla perdita di metà del campo visivo. Può colpire la sua metà destra o sinistra (emianopsia laterale ossia verticale) oppure la sua metà in alto o in basso (emianopsia altitudinale ossia orizzontale).

Il termine emianopsia deriva dal greco, dove “emi” significa metà, “an” significa senza, “opsia” significa vista. Tale alterazione del campo visivo, comporta per il paziente tutta una serie di problematiche sia a livello visivo che comportamentale, andando ad incidere in maniera negativa sulla sua qualità di vita. In particolare, i soggetti affetti da emianopsia, riferiscono difficoltà nel trovare gli oggetti, nell’identificare gli ostacoli, nel salire le scale, nella guida, nel muoversi in maniera fluida e rapida in ambienti piuttosto affollati. Si possono inoltre riscontrare notevoli difficoltà nella lettura, che appare lenta e discontinua, soprattutto nel caso in cui l’area maculare non sia stata risparmiata dalla lesione.

È importante fare una distinzione tra l’emianopsia permanente e quella temporanea, che può presentarsi, ad esempio, nel corso di un’aura visiva emicranica. In quest’ultimo caso l’alterazione del campo visivo è di breve durata e una volta terminato l’episodio di emicrania, la situazione visiva ritorna alla normalità.

Emianopsia: classificazione

L’emianopsia viene solitamente classificata in base alla distribuzione del deficit del campo visivo.

L’ emianopsia omonima rappresenta la perdita della vista nella stessa metà del campo visivo in entrambi gli occhi. Ad esempio, nel caso di una emianopsia omonima sinistra sia l’occhio destro (con la parte di campo visivo verso la parte del naso) che l’occhio sinistro (con la parte del campo visivo verso la parte della tempia) saranno deficitari. Tale alterazione campimetrica di solito si presenta in caso di lesioni della corteccia cerebrale o delle radiazioni ottiche. In caso di emianopsia omonima destra, ovviamente, il campo interessato sarà il controlaterale. 

Nel caso di emianopsia eteronima il deficit campimetrico riguarda metà discordanti tra i due occhi. In particolare si può avere una perdita delle due metà esterne del campo visivo ossia bitemporali oppure di quelle interne ossia binasali.

Infine, esiste anche la possibilità di una quadrantopsia o emianopsia quadrantica, cioè la perdita di un solo quadrante del campo visivo. 

Quali sono le cause?

La maggior parte delle cause sono imputabili a una compressione delle vie ottiche: analogamente a quanto avviene quando si schiaccia un tubo dell’acqua, il segnale bioelettrico non passa più se un nervo o un’area cerebrale è compressa (oppure il segnale passa solo in parte).

). Tra le lesioni più frequenti che possono dare origine a emianopsia  abbiamo:

  • quelle di natura vascolare (come ischemie o emorragie, dilatazioni aneurismatiche);
  • neoplastiche (tumori cerebrali di varia natura);
  • infiammatorie;
  • demielinizzanti
  • traumatiche. 

L’approccio terapeutico varia ovviamente in base alla causa riconosciuta: in caso ad esempio di un tumore dell’ipofisi si può procedere ad asportazione chirurgica dello stesso, mentre se c’è un aneurisma si può ricorrere alla neurochirurgia vascolare (intervento di embolizzazione per la chiusura del vaso danneggiato). Dopo l’operazione l’emianopsia potrà scomparire se non si è già verificata  la morte delle cellule nervose delle vie ottiche. Inoltre si può verificare un’emianopsia se si è colpiti da ictus con coinvolgimento delle aree corticali deputate alla visione. Tuttavia, dopo opportuna riabilitazione visiva potrebbe essere possibile recuperare parzialmente il campo visivo danneggiato.

Quali sono le lesioni che possono provocare emianopsia?

In base alla localizzazione del danno, le lesioni si possono dividere in:

  • prechiasmatiche;
  • chiasmatiche;
  • retrochiasmatiche.

Le prechiasmatiche interessano il tratto delle vie ottiche compreso tra il bulbo oculare e il chiasma (questo è il punto dove i nervi ottici di entrambi gli occhi si incontrano e incrociano parte delle fibre). Le lesioni chiasmatiche interessano invece direttamente il chiasma (come succede ad esempio in caso di macroadenomi o meningiomi della sella turcica e del corpo dello sfenoide). Le lesione retrochiasmatiche sono infine quelle che interessano le vie nervose comprese tra il chiasma e la corteccia cerebrale.

Come si cura l’emianopsia? 

Come accennato in precedenza, la terapia dell’emianopsia mira principalmente a rimuovere le cause del danno, ad esempio asportando una massa tumorale. In alcuni casi, purtroppo, pur intervenendo chirurgicamente in tal senso, il danno risulta irreversibile ed è quindi impossibile “recuperare” la porzione di campo visivo perduta.

L’emianopsia deve quindi essere considerata l’ effetto di un’altra patologia: è spesso il primo esordio di una malattia cerebrale grave (aneurismi, tumori, ictus, ecc.) che potrebbe non dare segni se non dopo la perdita del campo visivo. Naturalmente è indispensabile – quando si ha il solo sospetto di avere dei deficit visivi – recarsi dall’oculista. Oggi la risonanza magnetica e la Tomografia Computerizzata permettono di identificare la causa dell’emianopsia in maniera rapida e precisa.

 

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Pagina pubblicata il 20 ottobre 2009. Ultimo aggiornamento: 31 luglio 2023.  

Ultima revisione scientifica: 31 luglio 2023. 

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Èdema retinico

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Èdema retinico

Cos’è l’èdema retinico?

Nell’edema retinico si ha un accumulo improprio di liquido nella retina.

Quale parte di retina può essere coinvolta?

Potenzialmente può essere coinvolta tutta la retina, ma si distinguono principalmente un edema maculare e un edema periferico. I sintomi sono molto differenti: questo secondo tipo potrebbe non dare luogo a sintomi oppure si possono presentare fenomeni tipo miodesopsie o fosfeni, mentre l’edema maculare è sempre responsabile di un calo della vista proporzionale alla gravità dell’edema stesso: più siero sanguigno e proteine si accumulano tra gli strati della macula, peggio si vede.

Da cosa è causato l’èdema maculare?

Edema maculare cistoide (all'OCT)L’edema maculare è una complicanza di alcune patologie della retina quali la retinopatia diabetica, le occlusioni vascolari retiniche oppure – in alcuni casi – può essere l’effetto secondario indesiderato di un intervento chirurgico (sindrome di Irvine-Gass: si legga oltre).

Quando si ha l’edema maculare cistoide?

L’edema viene definito “maculare cistoide“ quando la fluorangiografia e l’OCT – due esami strumentali che consentono lo studio della retina – rivelano un accumulo di liquido che ha l’aspetto di numerose cisti: nel momento in cui si infiltra il liquido sieroso, gli strati della macula si distanziano tra loro.

Cos’è l’edema maculare diabetico?

L’edema maculare diabetico si può verificare sia nel diabete insulino-dipendente (tipo 1) sia nella forma meno grave, che non richiede la somministrazione di insulina (diabete di tipo 2): rappresenta la più comune causa di perdita della vista nei diabetici, soprattutto dei primi.

L’edema può essere focale (o comunque localizzato solo in alcuni punti della retina) oppure diffuso.

1. La forma di edema maculare diabetico focale è causata dal fluido che fuoriesce dai vasi anomali della retina del diabetico (tipo microaneurismi e capillari dilatati), dando origine ai cosiddetti “essudati”. Il trattamento terapeutico consiste nell’impiego del laser focale o a griglia, che ha lo scopo di chiudere i microaneurismi responsabili della fuoriuscita di liquido.

2. L’edema diffuso è presente in entrambi gli occhi e non è accompagnato da essudati (ossia non ci sono fuoriuscite di liquido dei vasi retinici). Anche in questo caso si ricorre spesso al laser, che viene utilizzato su tutta la retina e non solo nella zona centrale. Infatti il fascio luminoso coerente è in grado di bloccare la formazione di nuovi vasi e degli essudati.

Come si cura l’edema maculare diabetico?

Recenti studi hanno dimostrato il ruolo efficace dei farmaci antiangiogenici (anti-VEGF) – che riducono la proliferazione incontrollata di vasi con iniezioni nel corpo vitreo – nel ridurre l’edema maculare. Inoltre, l’iniezione di steroidi (triamcinolone) si è dimostrata efficace nel miglioramento visivo in associazione al trattamento laser a griglia. Tuttavia gli effetti del miglioramento visivo possono essere transitori (5-6 mesi). Si può verificare un aumento della pressione oculare, una progressione della cataratta fino a complicanze più gravi come le infezioni intraoculari, le emorragie vitreali e il distacco di retina. Il trattamento terapeutico eseguito nell’edema maculare è classicamente il laser focale o a griglia.

Può essere associata ad altro?

  • La sindrome di Irvine-Gass: si può verificare in alcuni casi dopo la chirurgia della cataratta, determinando una riduzione della vista. La causa di tale edema si mette in relazione con l’alterazione della barriera emato-retinica, a causa della quale si crea un’essudazione di liquido che si accumula all’interno degli strati della macula. Un’altra teoria chiama in causa le alterazioni vitreali conseguenti alla chirurgia e, quindi, le trazioni esercitate dal vitreo a livello della regione maculare. In ogni caso la terapia che si è dimostrata più efficace è quella che si basa sulla somministrazione topica o sistemica, per via orale, dell’indometacina (FANS).
  • Nelle occlusioni vascolari retiniche: si può manifestare l’edema maculare. Quando si occlude l’arteria centrale della retina viene meno l’afflusso di sangue nella regione maculare e si instaura un edema ischemico che provoca una brusca riduzione della vista. Nel 10% dei casi la presenza di un’arteria suppletiva assicura l’apporto di sangue alla fovea (la parte centrale della macula), fondamentale per la visione distinta. In questo caso la visione si mantiene buona.
    Il trattamento farmacologico si basa sull’uso di anticoagulanti, fibrinolitici e acetazolamide. Quando si verifica l’ostruzione di una vena retinica che drena il sangue, la pressione all’interno della rete dei capillari aumenta, provocando emorragie, fuoriuscita di liquido ed essudazione all’interno della retina. Quindi, quando la localizzazione della vena occlusa interessa il centro della retina (macula), il sanguinamento, l’essudazione e la diffusione del liquido causano una riduzione visiva e del campo visivo corrispondente al quadrante coinvolto. La complicanza più frequente delle occlusioni venose retiniche è la proliferazione di vasi dovuta a una carenza d’ossigeno (ischemia). Il trattamento laser è, dunque, efficace nel bloccare la crescita dei vasi da poco formati e nell’indurre la regressione. L’iniezione intravitreale di farmaci antiangiogenetici ha dato dei risultati positivi nella regressione dell’edema.

Perché in caso di edema maculare c’è diminuzione della vista?

Nell’edema maculare si ha un accumulo di liquido a livello della macula ossia della porzione centrale della retina. La macula rappresenta il 5% della retina, ma è la regione che permette la visione centrale e distinta ossia quella che consente di leggere, valutare i colori, distinguere e riconoscere i volti, guardare la televisione, guidare ed eseguire le altre attività della vita quotidiana. L’accumulo di tale liquido negli strati che formano la macula determina, quindi, un annebbiamento visivo (con distorsione delle immagini, che si può notare facilmente sulle linee e griglie a quadretti). Nella maggior parte dei casi, con il riassorbimento del liquido, si assiste a un lento e graduale recupero.

Come si esegue la diagnosi?

L’edema maculare viene diagnosticato con l’esame del fondo oculare e viene confermato con la fluorangiografia e l’OCT. Quest’ultima permette di evidenziare l’estensione dell’edema, mentre l’OCT consente di valutare lo spessore maculare, evidenziando gli spazi entro cui si accumula il liquido.

Cos’è l’edema retinico periferico?

È conosciuto come edema di Berlin ed è una conseguenza di un trauma non penetrante della parte anteriore dell’occhio. Si mette in evidenza con l’esame del fondo oculare; è caratterizzato da un aspetto bianco-grigiastro del tessuto retinico dovuto a ipossia (mancanza di ossigeno). Questo determina un transitorio malfunzionamento del settore retinico coinvolto e, in particolare, dei fotorecettori retinici che potranno fornire risposte alterate (lampi di luce ovvero fosfeni) o potrebbero perdere la loro funzionalità (visione di mere ombre). Il trattamento consiste nell’utilizzo di farmaci steroidei per via sistemica.

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Pagina pubblicata il 11 dicembre 2012. Ultimo aggiornamento: 12 febbraio 2019. 

Ultima revisione scientifica: 27 agosto 2014.

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Edema corneale

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Malattie oculari

Edema corneale

Cos’è?

In medicina con la parola “èdema” si indica il rigonfiamento di un tessuto organico causato da un accumulo di liquido (soprattutto siero sanguigno). Ciò può avvenire sia all’esterno delle cellule che all’esterno dei vasi sanguigni (spazi interstiziali). Quindi l’edema corneale è una condizione patologica in cui si verifica un eccessivo accumulo di liquido nella cornea, in particolare nel suo strato centrale detto “stroma” (tra le cellule che lo compongono, i cheratociti).

Cosa comporta l’edema corneale?

La trasparenza della cornea è dovuta alla sua struttura e al suo contenuto (acquoso). Quest’ultimo è finemente controllato dall’endotelio (strato più interno), un sistema attivo di pompe naturali in grado di regolare la giusta quantità di liquidi e sali presenti all’interno della cornea. Tali processi fisiologici gestiti dall’endotelio, possono però essere alterati in determinate condizioni patologiche, per cui la cornea può imbibirsi eccessivamente di liquidi, con conseguente aumento di spessore e perdita della sua trasparenza. Quest’ ultima evenienza, comporta un’alterazione della visione che va dall’appannamento fino ad un vero e proprio calo del visus. I sintomi principali che si presentano nei pazienti affetti da edema corneale sono i seguenti:

  • visione offuscata o alterata (si ha l’impressione di vedere attraverso un vetro smerigliato);
  • fotofobia (fastidio alla luce);
  • lacrimazione;
  • arrossamento;
  • sensazione di corpo estraneo;

La gravità dei disturbi dipende dal grado di edema, cioè da quanto liquido in eccesso è presente nella cornea.

Quali sono le condizioni che portano all’edema corneale?

I fattori principali che portano all’insorgenza di un edema corneale sono: alterazioni a carico dell’epitelio corneale e disfunzioni dell’endotelio.

Nel primo caso, si assiste ad una perdita d’integrità dello strato epiteliale con conseguente accumulo di liquido. Un epitelio sano, garantisce un corretto equilibrio di liquido all’interno della cornea, se, viceversa, la sua struttura risulta alterata (come ad esempio in caso di infiammazioni, infezioni, traumi, ecc.), si assiste ad un rigonfiamento e opacamento della stessa. L’edema epiteliale di solito non è di grossa entità e tende a risolversi nel giro di qualche giorno, può essere maggiore al mattino per poi ridursi nell’arco della giornata. Le cause principali di tale edema possono essere: uso continuo ed improprio delle lenti a contatto (LAC), azione tossica dei conservanti contenuti in vari colliri, trauma chirurgico.

Nel caso di alterazioni dell’endotelio, l’edema corneale può svilupparsi a seguito di: intervento di cataratta particolarmente difficoltoso, traumi oculari, glaucoma acuto, endoteliopatie.

Possiamo paragonare la cornea a un locale in cui ci deve essere il giusto numero di persone (fuor di metafora, la quantità ottimale di acqua e sali). L’endotelio funziona in modo simile a ciò che fa chi regola l’accesso delle persone: quando sono poche le fa entrare nella sala, mentre quando sono troppe le fa uscire. Si ha edema corneale quando il nostro door-selector (endotelio) non riesce più a regolare correttamente il flusso di persone: o perché fuori sono troppe, come nel caso di un glaucoma acuto (elevata pressione all’interno dell’occhio), o quando le capacità di selezione sono ridotte, come nel caso delle endoteliopatie. L’edema può essere diffuso o localizzato.

Com’à fatto l’endotelio?

L’endotelio corneale è costituito da un unico strato di cellule che formano un mosaico (mosaico endoteliale). Tali cellule non hanno la capacità di moltiplicarsi, per cui – quando ne muore una – le cellule attigue aumentano di grandezza e vanno a coprire la zona lasciata libera dalla cellula morta.

A cosa si deve la sua resistenza?

La capacità di “tenuta” dell’endotelio è data dal numero di cellule che lo costituisce. Tale valore è legato all’età (diminuisce col passare degli anni); infatti, i traumi corneali e gli interventi chirurgici possono ridurre il numero di cellule endoteliali. Inoltre, gli ultrasuoni utilizzati per l’intervento di cataratta sono endotelio-lesivi (ad esempio, quando si deve frantumare un cristallino con nucleo molto duro, ossia in presenza di una cataratta in stadio avanzato – per cui è necessaria una quantità maggiore di ultrasuoni – si potrà verificare una diminuzione di cellule endoteliali). È importante, tuttavia, sapere che l’endotelio ha una riserva funzionale e un intervento di cataratta, in generale, non mette in pericolo la sua struttura e la sua funzionalità. Pazienti con pregressi interventi chirurgici o storie di patologie corneali serie, dovranno sottoporsi a uno studio della funzione endoteliale per valutare tutti i rischi di un eventuale nuovo intervento chirurgico. L’esame, definito conta endoteliale, è semplice e privo di rischi per la salute della cornea.

Come si esegue la diagnosi di edema corneale?

Per fare diagnosi di edema corneale occorre rivolgersi all’oculista, il quale attraverso una visita completa potrà verificare lo stato di salute generale dell’occhio ed in particolare della superficie oculare. In presenza di edema della cornea, lo specialista potrà riscontrare: calo del visus, edema unilaterale o bilaterale (evidente all’esame con la lampada a fessura), prevalentemente epiteliale o stromale, pieghe della Descemet, cornea guttata, ecc. La visita deve essere completata con la misurazione della pressione intraoculare (IOP) ed esame del fondo oculare.

Qual è la terapia adatta per l’edema corneale?

Gli obiettivi principali del trattamento dell’edema corneale sono fondamentalmente i seguenti: recupero del visus e risoluzione della sintomatologia e del dolore (se presente). Quando l’edema è provocato da una pressione alta dell’occhio bisogna innanzitutto risolvere tale problematica (mediante farmaci ipotensivi); se la causa è una forte infiammazione occorre impostare apposita terapia farmacologica per risolverla. Una corretta gestione delle LAC sarà invece la cura indicata per le situazioni provocate da un uso improprio/eccessivo delle stesse. La terapia specifica per l’edema corneale consiste, a livello topico, nell’instillazione di colliri, detti iperosmotici, capaci di “richiamare” acqua fuori dalla cornea. Se l’edema è causato da uno scompenso endoteliale, una soluzione efficace può essere far ricorso ad una cheratoplastica (si veda trapianto di cornea).

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Pagina pubblicata il 12 maggio 2009. Ultimo aggiornamento: 31 maggio 2024

Ultima revisione scientifica: 31 maggio 2024. 

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Distrofie corneali

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Come vediamo

Distrofie corneali

Cosa sono?

distrofie corneali Per distrofie corneali si intende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche non infiammatorie che colpiscono la cornea. Possono essere monolaterali o bilaterali (ossia coinvolgere uno oppure entrambi gli occhi).

Quali sono le cause?

Le distrofie della cornea sono causate dalla mutazione di alcuni geni, alcuni dei quali sono stati identificati. La trasmissione può essere autosomica dominante (entrambi gli alleli sono “malati”) oppure recessiva (un solo allele colpito).

Come colpiscono la cornea?

strati della corneaLe distrofie possono colpire la cornea in tutti i suoi strati. Infatti, dal punto di vista clinico, le possiamo classificare in tre gruppi in base alla loro localizzazione. In alcuni casi colpiscono l’epitelio corneale, la sua membrana basale (o strato di Bowman) e lo stroma corneale superficiale (in questi casi si parla di distrofie corneali anteriori) oppure coinvolgono lo stroma corneale (distrofie corneali stromali) o, ancora, la membrana di Descemet e l’endotelio corneale (distrofie corneali posteriori).

Come si presentano?

La loro manifestazione consiste nella formazione di opacità di varia forma in una cornea chiara o opaca. Tali opacizzazioni causano un deficit visivo che varia a seconda della loro entità. Si presentano solitamente tra la prima e la quarta decade di vita. 

Cosa causano le opacità corneali?

La presenza delle opacità provoca la perdita della trasparenza corneale. Quindi, a seconda della loro localizzazione e della loro profondità, si possono manifestare delle riduzioni dell’acuità visiva di varia entità.

Come si esegue la diagnosi?

La diagnosi viene effettuata mediante esame oculistico con l’ausilio della lampada a fessura (strumento di osservazione che si avvale di una “lama” di luce), che permette un esame ultrastrutturale della cornea. Per alcune forme sono disponibili dei test genetici.

Si possono curare?

Generalmente non si curano se la forma è lieve (alterazione minima della visione); se, invece, è più grave è trattabile. Le forme, caratterizzate da notevoli opacità che inducono un’alterazione della visione centrale fino alla cecità, possono essere trattate chirurgicamente, con metodi di escissione o ablazione del tessuto corneale attraverso cheratectomia fototerapeutica (PTK) o cheratoplastica lamellare endoteliale profonda (DLEK).

Quali sono i tipi di distrofia?

Le distrofie corneali si possono classificare in base all’aspetto biomicroscopico e istopatologico in:

  • epiteliali;
  • della membrana di Bowman;
  • stromali;
  • endoteliali.

Quali sono le distrofie epiteliali?

Tra le distrofie epiteliali c’è la Distrofia di Cogan e quella di Meesmann.

La Distrofia di Cogan è la forma clinica più comune, ed è caratterizzata da un’alterazione microcistica a livello della giunzione corneale epiteliale alla membrana basale. La manifestazione clinica della patologia è variabile. Nella maggior parte dei casi è asintomatica; in alcuni casi, dopo la terza decade di vita, si possono verificare erosioni epiteliali ricorrenti che causano dolore, lacrimazione e offuscamento della visione. La terapia si avvale della “cheratectomia fototerapeutica” (PTK con laser ad eccimeri), anche se in alcuni casi può ripresentarsi (recidivare) e necessitare così di un nuovo intervento.

 

La Distrofia di Meesmann è una condizione piuttosto rara, che si manifesta entro i primi due anni di vita, caratterizzata dalla presenza di vescicole a livello dell’epitelio corneale. Le persone affette possono lamentare fotofobia, lacrimazione e blefarospasmo (chiusura persistente, forzata e involontaria delle palpebre), mentre la visione è solitamente preservata o lievemente ridotta. Il trattamento può essere, in molti casi, basato essenzialmente sull’instillazione frequente di lacrime artificiali, si può eventualmente anche intervenire con la  cheratectomia fototerapeutica

Quali sono le distrofie della membrana di Bowman?

Tra queste rientrano la Distrofia di Reis-Bucklers, la Distrofia di Thiel-Behnke e la Distrofia di Schnyder.

La Distrofia di Reis-Bucklers è caratterizzata da un’anomalia della membrana di Bowman. Si presenta fin dai primi anni di vita con episodi dolorosi ricorrenti, dovuti a una erosione epiteliale fino ad interessare la membrana di Bowman. A livello di tale membrana si osservano delle opacità bianco-grigiastre che, col passare del tempo, aumentano di densità, conferendo alla cornea un aspetto “reticolare” (a carta geografica). Il trattamento può essere effettuato mediante cheratectomia con laser a eccimeri oppure cheratoplastica lamellare.

La Distrofia di Thiel-Behnke è un’alterazione a carico dell’epitelio corneale e della membrana di Bowman in cui le opacità assumono un aspetto ad alveare. Rispetto alla distrofia di Reis-Bucklers è più tardiva (fine della prima decade) ed è caratterizzata anch’essa da episodi dolorosi ricorrenti dovuti all’erosione epiteliale. Il deficit visivo è solitamente inferiore rispetto alla distrofia di Reis-Bucklers; pertanto il trattamento non è, il più delle volte, necessario.

La Distrofia di Schnyder coinvolge la membrana di Bowman e gli strati più superficiali dello stroma corneale. L’esordio si può avere alla nascita o nei primi anni di vita. E’ caratterizzata da opacità cristalline subepiteliali nell’ambito di una cornea opaca. Tali cristalli aghiformi sono costituiti da colesterolo e fosfolipidi e si formano per un alterato metabolismo dei lipidi. Il trattamento previsto è quello con cheratectomia con laser ad eccimeri.

Quali sono le distrofie stromali?

Tra le distrofie stromali ci sono la Distrofia corneale Reticolare, la Distrofia di Avellino, la Distrofia Maculare corneale e la Distrofia gelatinosa a goccia.

La Distrofia Corneale Reticolare è caratterizzata da depositi di amiloide (materiale proteico fibrillare insolubile), che fanno assumere alla cornea l’aspetto di un reticolo. Ne esistono diverse varianti. La sintomatologia è caratterizzata da erosioni corneali e da una riduzione della vista. Il trattamento avviene mediante cheratoplastica lamellare o perforante.

La Distrofia di Avellino è caratterizzata da depositi stromali, opacità e lesioni reticolari dello stroma stesso. Di essa ne esistono diverse varianti. In questi casi c’è l’indicazione per la cheratoplastica perforante.

Distrofia Maculare Corneale è caratterizzato da un accumulo di collagene in maniera anomala a livello delle lamelle corneali. Si possono verificare erosioni corneali ricorrenti che causano fotofobia, dolore e riduzione del’acuità visiva. Il trattamento richiede un intervento di cheratoplastica perforante.

La Distrofia Gelatinosa a goccia è caratterizzata da depositi di sostanza amiloide a livello stromale anteriore, che causa la formazione di noduli grigi subepiteliali. Si verifica una riduzione della vista, lacrimazione e fotofobia. La terapia può essere effettuata mediante cheratectomia con laser a eccimeri.

Quali sono le distrofie endoteliali?

Tra le distrofie endoteliali c’è la Distrofia Endoteliale di Fuchs e la Distrofia Posteriore Polimorfa.

La Distrofia Endoteliale di Fuchs è caratterizzata da una notevole riduzione delle cellule endoteliali corneali, con conseguente comparsa di   edema corneale.  Colpisce prevalentemente le donne in età adulta ad entrambi gli occhi e si può associare a glaucoma. Può essere distinta in tre stadi:

  • Stadio I: si evidenziano delle protuberanze irregolari sulla membrana di Descemet e, all’esame alla lampada a fessura, si rilevano le cosiddette “gutte” che rappresentano le cellule endoteliali deteriorate. Il visus del paziente non risulta compromesso, per cui in questa prima fase la malattia è spesso asintomatica o con pochi sintomi.
  • Stadio II: la cornea ha un aspetto a “metallo battuto” e in questa fase si evidenzia un’iniziale riduzione del visus.
  • Stadio III: la sofferenza avanzata e diffusa dell’endotelio corneale, porta alla comparsa di edema epitelio-stromale, con formazione di bolle che causano dolore e fastidio nel momento in cui si rompono, a causa dell’esposizione delle terminazioni nervose corneali.

A seconda dello stadio della patologia la terapia può essere eseguita con colliri a base di cloruro di sodio, lente a contatto terapeutica (che riduce il dolore proteggendo le terminazioni nervose esposte ed appiattisce le bolle), cheratoplastica perforante, ricoprimento congiuntivale e innesto di membrana amniotica.

 

La Distrofia Posteriore Polimorfa è una malattia rara ed asintomatica nella quale l’endotelio assume un aspetto simile all’epitelio. I segni sono minimi e consistono in formazioni vescicolari a livello endoteliale. Il trattamento terapeutico, solitamente, non è necessario.

Distrofie corneali secondarie 

Oltre alle distrofie corneali su base genetica, esistono anche delle alterazioni corneali causate da malattie sistemiche; in questo caso si parla di distrofie corneali secondarie. Tali forme di solito compromettono il visus in maniera medio-grave e possono essere dovute ad alterazioni del metabolismo dei glicidi, delle proteine e dei lipidi.

Anche l’utilizzo prolungato di diversi farmaci assunti per via sistemica (clorpromazina, indometacina, clorochina, amiodarone), può intervenire nel modificare la trasparenza corneale, con effetti spesso irreversibili anche dopo che viene sospeso il trattamento farmacologico.

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Pagina pubblicata il 8 luglio 2010. Ultimo aggiornamento: 29 settembre 2022. 

Ultima revisione scientifica: 29 settembre 2022.

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Coroideremia (coroide denudata)

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Coroideremia (coroide denudata)

Cos’è?

La coroideremia (CHM) è una distrofia corioretinica che provoca una degenerazione progressiva della coroide, dell’epitelio pigmentato retinico (EPR) e dei fotorecettori. Si tratta di una malattia bilaterale, caratterizzata da lesioni inizialmente focali, localizzate nella periferia retinica, che con il progredire della malattia tendono a confluire e avanzare verso il centro, coinvolgendo progressivamente l’intera retina. 

La visione centrale risulta solitamente preservata negli stadi iniziali, sebbene si osservi un notevole restringimento del campo visivo nel corso della progressione della patologia. 

Chi colpisce?

La coroideremia è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X (X-linked recessiva), motivo per cui colpisce prevalentemente i maschi. Le donne portatrici sono generalmente asintomatiche o presentano forme lievi, ma è fondamentale identificarle, poiché esiste un rischio del: 

  • 50% di trasmettere la malattia ai figli maschi (che saranno affetti), 
  • 50% di trasmettere il gene mutato alle figlie femmine (che saranno portatrici). 

La prevalenza della coroideremia è stimata in circa 1/50.000 – 1/100.000 individui. L’esordio clinico si verifica solitamente nella prima o seconda decade di vita, tuttavia la riduzione dell’acuità visiva centrale tende a manifestarsi più tardi, generalmente nell’età adulta intermedia. 

Eziologia

La coroideremia è dovuta a una mutazione del gene CHM, localizzato sul cromosoma X, che codifica per la proteina REP-1 (Rab Escort Protein 1), fondamentale  nei trasporti intracellulari e nei processi di prenilazione. Quando questi meccanismi vengono compromessi, si interrompono i normali percorsi di traffico intracellulare, con conseguente accumulo di prodotti tossici e attivazione di fenomeni apoptotici (morte cellulare). Questo porta a un rimodellamento cellulare con degenerazione dell’EPR e della coroide, seguita dalla perdita dei fotorecettori. 

QUALI SONO I SINTOMI DELLA COROIDEREMIA? 

Nelle fasi iniziali della malattia, i pazienti avvertono soprattutto difficoltà visive in condizioni di scarsa illuminazione, come al crepuscolo o di notte. Questo sintomo prende il nome di cecità notturna. 

Con il passare del tempo, compare una graduale riduzione del campo visivo, accompagnata da scotomi periferici (aree cieche ai margini della vista). La visione assume così un aspetto definito ”a tunnel” o ”tubulare”, come se si guardasse attraverso un tubo o il buco di una serratura. 

Altri sintomi che possono presentarsi sono: annebbiamento della visione centrale, difficoltà nel distinguere i colori, in particolare il blu, cataratta precoce (opacità del cristallino). 

Nelle fasi avanzate, la patologia può portare a una condizione di ipovisione grave e/o alla cecità. 

QUALI SONO I SEGNI OFTALMOSCOPICI? 

All’inizio della malattia, i pazienti maschi mostrano, all’esame del fondo oculare, alterazioni dell’EPR localizzate della media periferia retinica (molto simili a quelle della retinite pigmentosa). Successivamente diventano evidenti ampie chiazze di atrofia (perdita di cellule) che tendono a estendersi verso la parte centrale della retina. Nelle fasi avanzate, si possono osservare segni più marcati, come: atrofia ottica, attenuazione della trama vascolare retinica, decorso isolato dei vasi coroidali con scomparsa della coriocapillare. Per quanto riguarda le donne portatrici, l’aspetto del fondo oculare può mostrare aree di atrofia nella periferia retinica, ma di solito l’acuità visiva, il campo visivo e l’elettroretinogramma (ERG) risultano nella norma, o mostrano alterazioni molto lievi.  

COME SI DIAGNOSTICA LA COROIDEREMIA? 

Coroideremia (Foto fondo oculare: Eye Text)

Per diagnosticare la coroideremia è fondamentale effettuare una visita oculistica approfondita, seguita da alcuni esami strumentali specifici che aiutano a confermare la diagnosi e a valutare l’estensione della malattia. Tra gli esami più importanti ci sono: 

  • Tomografia a Coerenza Ottica (OCT): consente di analizzare in dettaglio la struttura della retina. Nella coroideremia, la macula (la parte centrale della retina responsabile della visione nitida) può apparire normale per molto tempo, anche fino agli stadi avanzati della malattia.  
  • Fluorangiografia (FAG): è un esame che studia il flusso sanguigno nei vasi della retina. Può mostrare segni di atrofia dell’EPR  e un riempimento lento e ridotto dei vasi retinici. La regione foveale, però, tende a rimanere intatta e poco fluorescente (ipofluorescente). 
  • Campo visivo: è un test fondamentale per monitorare l’evoluzione della malattia, soprattutto nelle fasi iniziali, in cui si osserva un restringimento progressivo della visione periferica. 
  • Elettroretinogramma (ERG): misura l’attività elettrica della retina in risposta alla luce. Nei pazienti con coroideremia, l’ERG risulta subnormale, con una prima compromissione della componente scotopica (visione notturna) e, nelle fasi più avanzate, anche della componente fotopica (visione diurna). 


Inizialmente l’esame del fondo oculare mette in evidenza solo una fine punteggiatura legata alla depigmentazione dell’epitelio pigmentato. Successivamente si fanno evidenti delle larghe chiazze di atrofia (riduzione del numero di cellule) che, dalla media periferia retinica, avanzano sia anteriormente che posteriormente. La regione maculare risulta in genere risparmiata dal processo degenerativo.

Esiste una terapia?

Attualmente non esiste una terapia approvata per arrestare la progressione della coroideremia. È comunque raccomandata una consulenza genetica per valutare il rischio di trasmissione familiare. Sono state identificate finora molte varianti del gene CHM associate alla malattia; la delezione può estendersi da poche kilobasi fino all’intero gene, causando la perdita parziale o totale della proteina REP1. Studi in vitro e su modelli animali hanno mostrato che il ripristino della proteina REP1 può rallentare o bloccare la progressione della malattia, e questi risultati hanno portato allo sviluppo di diverse sperimentazioni. 

I risultati della prima terapia genica per la coroideremia risalgono al 2014 e sono relativi ad uno studio condotto presso l’Università di Oxford. I ricercatori hanno utilizzato un vettore virale adeno-associato (AAV2) per introdurre una copia funzionante del gene CHM nelle cellule dell’epitelio pigmentato retinico (EPR) e nei fotorecettori. I risultati sono stati molto promettenti: 12 pazienti hanno completato il follow-up; in tutti è stata osservata una stabilizzazione della capacità visiva, con un miglioramento medio di 2-3 lettere e un aumento della sensibilità retinica e della fissazione. Successivamente sono stati condotti altri 3 studi sperimentali (in Germania, USA e Canada) in cui è stato utilizzato lo stesso vettore del gruppo di Oxford, arruolando 6 pazienti per centro. Anche qui si sono avuti risultati incoraggianti, ma sarà necessario proseguire gli studi affinché la terapia genica possa arrivare nella pratica clinica in modo sicuro ed efficace. 

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Ultima revisione scientifica: 9 ottobre 2025.

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Cecità corticale

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Malattie oculari

Cecità corticale

Cos’è?

cervello-aree_corteccia_cerebrale_per_visione-universita_di_monaco-photospip1ed11b5a5f33d6f8e213c7c408a36600.jpgCon “cecità corticale” s’intende la perdita della vista dovuta a un danno della corteccia visiva, la zona del cervello che elabora gli impulsi elettrici provenienti dalla retina. Il sistema visivo può essere paragonato a una macchina fotografica: i raggi luminosi, dopo aver attraversato i mezzi diottrici trasparenti dell’occhio (cornea, umor acqueo, cristallino e corpo vitreo), vengono convogliati e messi a fuoco sulla retina (sensore digitale della macchina fotografica). A livello dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli), lo stimolo luminoso viene convertito in segnali bioelettrici che, tramite le vie ottiche, arrivano al cervello. A questo punto le immagini vengono elaborate e noi riusciamo ad avere consapevolezza di ciò che stiamo osservando. Quando questa ultima parte del processo non funziona correttamente non siamo più in grado di codificare gli stimoli luminosi che provengono dall’esterno, nonostante gli occhi funzionino se considerati isolatamente. Quindi, a differenza della cecità tradizionale, che deriva da danni agli occhi o ai nervi ottici, la cecità corticale è radicata nella corteccia occipitale del cervello. 

Quando si manifesta?

Si manifesta dopo traumi, emorragie, infarti o tumori che colpiscono l’area occipitale della corteccia cerebrale (area 17 secondo la classificazione di Brodmann) o, in alcuni casi, per lesioni dell’ultimo tratto delle vie ottiche (porzione retro-genicolata). Perché si sviluppi la cecità corticale, entrambi gli emisferi devono essere colpiti simultaneamente.

Quali sono le cause?

La cecità corticale può colpire sia i bambini che gli adulti e, in alcuni casi, può essere transitoria. Nell’ infanzia le cause più frequenti della malattia sono: 

  • Anomalie congenite del lobo occipitale 
  • Ischemia perinatale (interruzione del flusso ematico al cervello durante il parto) 
  • Lesione traumatica del lobo occipitale  
  • Infezioni (meningite, encefalite). 

Negli adulti la causa più comune di cecità corticale è di natura vascolare, per ischemia dell’arteria cerebrale posteriore e cerebrale media, tuttavia ci sono numerose altre condizioni che possono causarla. Le più importanti sono: 

  • Trauma cranico. Può derivare da incidenti, cadute o episodi violenti, la gravità del deficit visivo spesso è correlata all’entità del danno cerebrale 
  • Epilessia localizzata al lobo occipitale 
  • Iponatremia (carenza di sodio) 
  • Grave ipoglicemia (bassa quantità di glucosio nel sangue) 
  • Alcune infezioni e patologie su base infiammatoria (encefalite, sclerosi multipla).  Tali condizioni possono causare un deficit visivo temporaneo o permanente, a seconda della gravità e della durata dell’infiammazione. Altra causa di natura infettiva può essere l’HIV 
  • Neoplasie. I tumori cerebrali localizzati nella corteccia occipitale possono danneggiare le aree di elaborazione visiva e quindi indurre cecità corticale 
  • Eclampsia (grave e pericolosa complicazione della gravidanza, caratterizzata da convulsioni e alterazioni della coscienza) 
  • Tossica (avvelenamento causato dall’inalazione di monossido di carbonio) 

Come si presenta?

I sintomi che presentano i pazienti affetti da cecità corticale sono: 

  • Perdita totale o parziale della vista 
  • Mantenimento delle capacità di distinguere luci e ombre o il movimento della mano
  • Mancanza di fissazione visiva  
  • Perdita di equilibrio 

L’apparato oculare risulta integro, con conservazione dei riflessi pupillari, normale aspetto del fondo oculare, normale motilità oculare e assenza del nistagmo optocinetico  (movimento ondulatorio ma involontario effettuato dai bulbi oculari che appare ogni volta che si fissano degli oggetti che presentano un rapido movimento regolare). 

A quali altri fenomeni è associata?

Alcuni soggetti con cecità corticale possono presentare allucinazioni visive (percezione di un oggetto che si ritiene di vedere, ma che non viene osservato da altre persone presenti nello stesso ambiente). Altro fenomeno è la cosiddetta Sindrome di Anton, caratterizzata dalla negazione della cecità: il soggetto colpito non ne ammette l’esistenza, descrivendo scene che ricostruisce partendo da suoni, profumi e sensazioni tattili percepiti precedentemente. 

Diagnosi

Per effettuare una corretta diagnosi è fondamentale partire da un’anamnesi dettagliata del paziente: ricostruire il momento del parto nel caso la cecità corticale si presenti alla nascita, valutare le condizioni di salute generale negli adulti (patologie sistemiche croniche come diabete, ipertensione arteriosa, ecc.). Bisogna poi procedere con un’accurata valutazione oftalmologica e neurologica. Gli esami strumentali che possono essere integrati alla visita di base sono: risonanza magnetica nucleare dell’encefalo, campo visivo (che serve per avere informazioni precise sull’entità del deficit visivo), elettroencefalogramma (per misurare l’attività elettrica del cervello e la presenza di anomalie funzionali associate alla cecità corticale). 

Trattamento

Nei casi non gravi (ad esempio in presenza di un attacco ischemico transitorio) il recupero della vista avviene spontaneamente e non necessita di trattamento farmacologico, di solito si verifica entro la prima settimana dalla comparsa dei sintomi. Il paziente inizia piano piano a intravedere gli stimoli luminosi, poi percepisce il movimento e riesce a distinguere i colori. Il recupero può essere comunque parziale e risulta estremamente variabile da un soggetto all’altro. Nei casi più gravi, invece, la vista non viene più recuperata nemmeno con il trascorrere del tempo. In generale, la gestione del paziente con cecità corticale, si basa sul trattare la causa del danno, quindi ad esempio in presenza dinfiammazione o infezioni, si può ricorrere all’utilizzo di corticosteroidi o antivirali. In presenza di un tumore cerebrale si può intervenire chirurgicamente per rimuoverlo o almeno ridurlo, nel tentativo di migliorare la visione. Nei pazienti con perdita parziale della vista può essere utile ricorrere alla terapia riabilitativa. Attraverso esercizi mirati e con  l’impiego di specifici ausili visivi, il paziente può acquisire una maggiore autonomia nello svolgimento delle normali attività quotidiane, con un impatto positivo e significativo sulla qualità della vita. 

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus 
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Ultima revisione scientifica: 9 ottobre 2025.

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Cecità corneale

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Malattie oculari

Cecità corneale

Cos’è?

Cornea sana. Se la superficie oculare perde la sua trasparenza o viene gravemente danneggiata può essere compromessa la qualità visiva sino alla cecità
La cecità corneale è una grave perdita della vista causata da un difetto di trasparenza della cornea (la superficie anteriore dell’occhio); può essere causata da patologie, infezioni, traumi o ustioni. In pratica, il fatto che la cornea risulti danneggiata e impedisca alla luce di raggiungere correttamente le strutture interne dell’occhio, provoca una riduzione dell’acuità visiva più o meno importante e, in casi estremi, può portare alla cecità.  

Quali sono le cause principali della cecità corneale? 

La cecità corneale può avere diverse cause, le più importanti sono: 

  • Traumi meccanici: provocati da corpi estranei o contundenti che, colpendo l’occhio, determinano abrasioni e/o lesioni piuttosto profonde. 
  • Traumi chimici: si verificano per contatto accidentale con sostanze irritanti o corrosive (acidi, alcali forti) in grado di provocare un’ustione della cornea. 
  • Traumi termici: si sviluppano per esposizione eccessiva a grosse fonti di calore (ad esempio durante l’esecuzione di lavori con macchinari industriali e senza indossare adeguata protezione) o a radiazioni ultraviolette. 
  • Infezioni: diversi agenti patogeni (batteri, virus, funghi, protozoi), possono provocare infezioni gravi e profonde della cornea (cheratiti). Spesso i processi infettivi sono favoriti da un uso improprio e prolungato delle lenti a contatto (LAC), per cui i soggetti che le indossano sono più a rischio di sviluppare problematiche corneali (più o meno gravi). 
  • Distrofie corneali: si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie non infiammatorie, bilaterali e geneticamente determinate, che di solito colpiscono solo la cornea e portano alla formazione di opacità che ne riducono la trasparenza, modificando l’acuità visiva a diversi livelli. 
  • Cheratocono: patologia corneale che causa assottigliamento e deformazione della cornea, portando a una visione distorta e offuscata; generalmente non provoca cecità completa. 

Le suddette cause di cecità corneale possono determinare tutta una serie di alterazioni gravi come: ulcera (lesione infetta profonda, che anche dopo guarita può determinare la formazione di opacità cicatriziali), leucoma (cicatrice corneale densa che impedisce il passaggio della luce all’interno dell’occhio), perdita di cellule corneali.   

Nei Paesi in via di sviluppo la cecità corneale viene causata – il più delle volte – da tracoma, ulcere corneali settiche e carenza di vitamina A (vedi xeroftalmia). Nei Paesi industrializzati, invece, è più rara ma è più spesso associata a patologie autoimmuni (quali il pemfigoide, la sindrome di Stevens-Johonson e gravi sindromi da occhio secco). 

Sintomi causati da affezioni corneali gravi

La maggior parte delle alterazioni corneali che possono portare a cecità presentano una serie di sintomi in comune, quali: 

  • Alterazioni del visus: la vista può essere offuscata, instabile, confusa. 
  • Dolore e/o bruciore oculare: il fastidio può interessare anche le palpebre. 
  • Rossore oculare. 
  • Sensazione di corpo estraneo: si ha la percezione di avere qualcosa nell’occhio. 
  • Fotofobia (spiccata sensibilità alla luce). 
  • Eccessiva lacrimazione. 
  • Mal di testa: può presentarsi come conseguenza dei disturbi visivi e del fastidio oculare. 
  • Necessità di modificare la gradazione degli occhiali. 

Quali sono le terapie?

Apposizione di membrana amniotica (Foto: IJO).

Per riparare i danni corneali può essere eseguito un trapianto di cornea oppure un trattamento che si basa sull’utilizzo di cellule staminali. Infatti, quando l’epitelio di rivestimento corneale viene seriamente danneggiato vengono distrutte anche le cellule staminali limbari, ossia quelle cellule progenitrici che consentono all’epitelio di rinnovarsi perennemente. In questi casi il classico trapianto di cornea da donatore non è eseguibile: è necessario ricreare una corretta superficie oculare. 

Quindi, il trapianto con cellule staminali corneali, è riservato a quei pazienti che non possono ricevere il trapianto di cornea; quest’ultimo non è eseguibile in chi ha avuto danni da ustione o gravi infezioni in seguito a malattie autoimmuni. In questi casi, il limbus corneale danneggiato è incapace di rinnovarsi e di “nutrire” la cornea trapiantata. Le cellule staminali vengono impiantate come intervento propedeutico al trapianto di cornea. Un’altra procedura è l’apposizione di una membrana amniotica. 

Cos’è la membrana amniotica?

È lo strato più interno della placenta (precisamente del sacco amniotico, la membrana all’interno della quale si trova il feto): favorisce la riepitelizzazione (riformazione) della cornea e della congiuntiva, ha un’attività antinfiammatoria e inibisce la proliferazione fibrosa e i processi neovascolari. 

Cos’è l’apposizione di membrana amniotica?

Il trapianto di membrana amniotica ha numerose applicazioni cliniche in oftalmologia. Viene utilizzato per il trattamento di difetti epiteliali (ad esempio ulcere corneali sterili). L’applicazione della membrana viene effettuata dopo aver rimosso l’epitelio danneggiato e viene fissata con punti in nylon. Alla fine dell’intervento si applica una lente a contatto protettiva. La membrana amniotica si riassorbirà spontaneamente; quindi non occorre una rimozione chirurgica. Il trattamento postoperatorio consiste nell’utilizzo di antibiotici. 

Prospettive future per il trattamento della cecità corneale

Il sistema visivo richiede che la luce passi attraverso una cornea trasparente, poi attraverso il cristallino per arrivare, infine, sulla retina dove viene convertita in segnali elettrici da inviare al cervello. Se la cornea è opacizzata la via visiva non è in grado di funzionare correttamente, pur in presenza di una retina sana. Per i casi in cui non si possa ripristinare l’integrità e la trasparenza della cornea, si sta cercando di trovare una soluzione alternativa. È stato infatti realizzato il prototipo di un dispositivo, grande 5,6 mm con un microdisplay da 450 × 450 pixel, che funziona con una tecnologia avanzata e consente di bypassare la cornea opaca. In pratica si utilizzano degli occhiali “intelligenti” dotati di una fotocamera per catturare le immagini, queste ultime vengono poi trasmesse via wireless al microdisplay (impiantato nella cornea opacizzata), che le proietta direttamente sulla retina. Saranno necessari ancora altri test e studi approfonditi per miniaturizzare l’impianto e aumentare la risoluzione delle immagini, ma se si dovesse arrivare a buoni risultati, ci sarebbe un’alternativa concreta ai trapianti di cornea e, quindi, un nuovo trattamento per la cecità corneale. 

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus 
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Ultima revisione scientifica: 30 settembre 2025.

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