Coroideremia (coroide denudata)

Cos’è?

Come si evince dal termine si tratta di una patologia che colpisce la coroide . Analogamente all’ atrofia girata , colpisce lo stesso tessuto oculare spugnoso e riccamente vascolarizzato, che alimenta la retina sovrastante con ossigeno e sostanze nutritive. Rappresenta una forma diffusa di distrofia coroideale.

Chi colpisce?

Si tratta di una malattia genetica ereditaria con trasmissione legata al sesso (trasmessa dal cromosoma X con modalità recessiva). Vengono, quindi, generalmente colpiti i maschi. I primi sintomi si manifestano prima dei 40 anni.

Come si manifesta?

Generalmente i pazienti cominciano ad avvertire disturbi visivi soprattutto in condizioni di oscurità (nictalopia). Con l’avanzare della patologia compare una graduale contrazione del campo visivo e/o scotomi periferici (zone cieche). Può culminare nell’ipovisione e nella cecità.

Come colpisce?

Le mutazioni a carico di due geni (REP-1 e REP-2) presenti sul cromosoma X causano un’alterata attivazione di una famiglia di proteine (chiamate rab). Per motivi ancora sconosciuti questa modificazione molecolare determina, a sua volta, un’alterazione a livello coroideale e, quindi, un ridotto apporto ematico a livello retinico, con conseguente morte dei fotorecettori .

Quali sono i segni oftalmoscopici?

Inizialmente l’esame del fondo oculare mette in evidenza solo una fine punteggiatura legata alla depigmentazione dell’epitelio pigmentato. Successivamente si fanno evidenti delle larghe chiazze di atrofia (riduzione del numero di cellule) che, dalla media periferia retinica, avanzano sia anteriormente che posteriormente. La regione maculare risulta in genere risparmiata dal processo degenerativo.

Quali esami diagnostici fare?

Oltre alla fluorangiografia , che metterà in evidenza l’atrofia dell’epitelio pigmentato retinico ed il lento riempimento del suo albero vascolare retinico, anche l’ ERG (elettroretinogramma) si presenterà precocemente alterato. è importante controllare anche i pazienti di sesso femminile, in quanto le donne possono risultare portatrici sane della coroideremia e, quindi, trasmettere la malattia al 50% dei figli maschi e rendere, a loro volta, il 50 % delle figlie portatrici dell’anomalia.

Esiste una terapia?

No, attualmente non esiste una terapia approvata in grado di arrestare la progressione della coroideremia. Deve essere, comunque, impostata una consulenza genetica al fine di valutare il rischio di ricorrenza. Tuttavia, ha dato risultati incoraggianti una sperimentazione basata sulla terapia genica (che prevede iniezioni sotto la retina), i cui primi risultati sono stati pubblicati sulla rivista britannica The Lancet il 16 gennaio 2014.

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus 
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Pagina pubblicata il 9 novembre 2010. Ultimo aggiornamento: 13 giugno 2016. 

Ultima revisione scientifica: 9 novembre 2010.