Atrofia Girata

Cos’è?

L’atrofia girata è una distrofia corioretinica ereditaria: colpisce la coroide e la retina danneggiandoli irreparabilmente. Viene trasmessa in forma autosomica recessiva (entrambi i genitori presentano il difetto genetico). In genere i sintomi si avvertono attorno ai 20-30 anni.

Da cosa è causata?

Da una mutazione di un gene responsabile della produzione dell’enzima ornitina aminotransferasi, coinvolto nel metabolismo dell’ornitina (proteina che viene sintetizzata anche attraverso la dieta). Il danno oculare si manifesta con aree di atrofia retinica: si perde progressivamente la funzionalità della retina.

Quali sono i suoi sintomi?

I sintomi consistono soprattutto in disturbi della visione notturna e nella riduzione periferica del campo visivo. La visione centrale viene, invece, conservata anche in età molto avanzata. La progressione della malattia è, comunque, molto lenta.

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi viene effettuata con l’esame del fondo oculare: si evidenziano aree focali in periferia (e media periferia) di atrofia corioretinica. La fluorangiografia non è esame fondamentale per la diagnosi. L’elettro-oculogramma (EOG) si presenta alterato così come l’elettroretinogramma (ERG). È molto importante valutare il dosaggio dell’ornitina sierica, nelle urine ed eventualmente nel fluido cerebrospinale; infatti la sua presenza in quantità elevate si associa alla malattia.

Ci sono altre malattie sistemiche associate all’atrofia girata?

Sono state riscontrate alterazioni della funzionalità epatica; in alcuni casi si presentano patologie della struttura delle ossa e anomalie a livello di elettroencefalogramma.

Che terapie sono disponibili?

Alcune ricerche hanno evidenziato che, diminuendo l’apporto di arginina attraverso la dieta, si riducono i livelli sierici di ornitina e, quindi, si rallenta la progressione della malattia.

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus 
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Pagina pubblicata il 14 novembre 2007. Ultimo aggiornamento: 18 febbraio 2019. 

Ultima revisione scientifica: 14 novembre 2007.