Atrofia Girata

Cos’è?

L’atrofia girata è una distrofia corioretinica ereditaria: colpisce la coroide e la retina determinando danni irreversibili. La patologia viene trasmessa in forma autosomica recessiva, ovvero entrambi i genitori sono portatori sani di mutazioni e ciascun figlio ha il 25% di probabilità di essere malato. In genere i primi sintomi si osservano nella tarda infanzia, con un peggioramento visivo più importante rilevabile attorno ai 20-30 anni.

Da cosa è causata?

L’atrofia girata è causata da mutazioni del gene dell’ornitina aminotransferasi OAT (10q26), coinvolto nel metabolismo dell’ornitina. Il deficit dell’attività enzimatica di OAT provoca iperornitinemia.

Quali sono i suoi sintomi?

I primi sintomi sono la cecità notturna ed il restringimento del campo visivo causato dalla presenza di diverse zone periferiche di atrofia corioretinica di forma rotonda. Nel corso degli anni, le zone atrofiche aumentano, si ingrandiscono e confluiscono verso la macula, causando in tal modo la perdita della visione centrale (tra la quarta e la settima decade di vita). Altri segni clinici normalmente associati all’atrofia girata sono: la miopia, la cataratta precoce e l’edema maculare cistoide. La progressione della malattia è, comunque, molto lenta.

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi viene effettuata con l’esame del fondo oculare: si evidenziano aree focali in periferia (e media periferia) di atrofia corioretinica. La tomografia a coerenza ottica (OCT) permette di individuare l’edema maculare cistoide, l’autofluorescenza del fondo è assente nelle zone atrofiche, la fluorangiografia (FAG) è un esame importante per un approfondimento diagnostico. L’elettro-oculogramma (EOG) si presenta alterato così come l’elettroretinogramma (ERG). È molto importante valutare il dosaggio dell’ornitina sierica, nelle urine ed eventualmente nel fluido cerebrospinale; infatti la sua presenza in quantità elevata (può essere da dieci a venti volte superiore a quella presente nei soggetti sani) si associa alla malattia. Per un ulteriore conferma diagnostica è indicato eseguire una consulenza genetica.

Ci sono altre malattie sistemiche associate all’atrofia girata?

Sono state riscontrate alterazioni della funzionalità epatica; in alcuni casi si presentano patologie della struttura delle ossa e anomalie a livello dell’ elettroencefalogramma.

Che terapie sono disponibili?

Alcune ricerche hanno evidenziato che, diminuendo l’apporto di arginina (precursore dell’ornitina) attraverso la dieta, si riducono i livelli sierici di ornitina e, quindi, si rallenta la progressione della malattia. Può essere necessario intervenire chirurgicamente sulla cataratta. Negli ultimi stadi della malattia che conducono i pazienti ad avere un grave deficit visivo, è sicuramente indicato l’utilizzo di dispositivi di supporto per l’ipovisione. 

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus 
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Pagina pubblicata il 14 novembre 2007. Ultimo aggiornamento: 23 maggio 2025. 

Ultima revisione scientifica: 23 maggio 2025.