Retinoblastoma

Cos’è?

Il retinoblastoma è il tumore maligno oculare più frequente in età pediatrica e rappresenta il 4% dei tumori pediatrici. Statisticamente colpisce annualmente la retina di un bambino ogni ventimila nati vivi; può svilupparsi sia in un solo occhio (60% dei casi) che in entrambi (40% dei casi). I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3 anni; le diagnosi dopo i 6 anni sono piuttosto rare. Nel 40% dei casi ha un’origine ereditaria. In Italia, come nel resto dei paesi industrializzati, la sopravvivenza dei pazienti affetti da retinoblastoma supera il 95%, mentre nei paesi in via di sviluppo si aggira intorno al 50%. Tale differenza è strettamente correlata ad una diagnosi precoce e all’utilizzo di trattamenti adeguati, maggiormente disponibili nei paesi più industrializzati.

Da cosa è causato?

Da una mutazione del gene oncosoppressore RB1, che comporta la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. La mutazione può essere trasmessa per via ereditaria o insorgere spontaneamente (mutazione sporadica).

Quali sono i sintomi?

Purtroppo, è in genere privo di sintomi, per cui spesso viene diagnosticato tardivamente. Il segno più frequente è la leucocoria ovvero un riflesso bianco nella pupilla simile a una piccola macchia dovuto alla massa tumorale che si sviluppa all’interno della camera vitrea. Frequente è anche lo strabismo (la deviazione di uno o entrambi gli occhi verso l’interno o verso l’esterno).

Come si effettua la diagnosi?

Inizialmente attraverso l’esame del fondo oculare. In seconda battuta è fondamentale che i bambini siano sottoposti ad ecografia oculare; talvolta, nei centri ad alta specializzazione vengono sottoposti anche a fluorangiografia. È importante sempre che gli esami siano eseguiti in tutti e due gli occhi, in quanto le forme inizialmente unilaterali possono poi coinvolgere anche l’altro occhio. Il bambino deve essere sottoposto, se possibile, a TAC e Risonanza Magnetica per valutare il coinvolgimento del nervo ottico e/o la presenza di eventuali metastasi.

Quali sono le terapie disponibili?

Attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che impongono determinati trattamenti a seconda dello stadio della malattia. I trattamenti locali includono: fotocoagulazione laser, crioterapia, termoterapia transpupillare e brachiterapia (applicazione di placche radioattive). A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica. Purtroppo nelle forme più avanzate di malattia è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato (enucleazione).

Con che frequenza bisogna fare visitare i malati?

I bambini affetti da retinoblastoma devono essere seguiti con controlli in tempi molto ravvicinati per via della velocità di progressione della malattia e, anche dopo essere stati curati, devono essere sottoposti a controlli semestrali per i primi 5 anni dalla fine della terapia.

Approfondisci

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus 
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Pagina pubblicata il 12 dicembre 2007. Ultimo aggiornamento: 15 febbraio 2019. 

Ultima revisione scientifica:02/11/2022