Malattia di Stargardt (maculopatia di Stargardt)

Cos’è?

La malattia (o maculopatia) di Stargardt è una patologia ereditaria della retina che si manifesta generalmente entro le prime due decadi di vita, ma i sintomi possono presentarsi anche nell’età adulta. È la più frequente distrofia maculare ereditaria ad esordio giovanile con una prevalenza di circa 1:8000–10.000; uomini e donne sono colpiti in egual misura. . Il più delle volte viene trasmessa in forma autosomica recessiva (entrambi i genitori presentano il difetto genetico, pur potendo essere portatori sani) ma sono stati descritti anche casi di forme autosomiche dominanti (un solo genitore trasmette il difetto del DNA).

Da cosa è causata?

La malattia è provocata da una mutazione di un gene (ABCA4), localizzato sul braccio corto del cromosoma 1 (1p21-13). Tale gene codifica per una proteina trans-membrana coinvolta nel trasporto dei retinoidi dai fotorecettori all’EPR (epitelio pigmentato retinico). L’alterazione di questo trasporto comporta l’accumulo di materiale di scarto ( lipofuscina) nella retina che si pensa possa essere dannoso per l’EPR con secondaria degenerazione dei fotorecettori ( coni ebastoncelli).

Quali sono i sintomi e i segni della malattia di Stargardt?

Il sintomo principale consiste  nella riduzione dell’acuità  visiva centrale monolaterale che può iniziare durante l’adolescenza o anche nell’infanzia, con rapida estensione bilaterale. Inoltre, chi ne è affetto può lamentare disturbi nella percezione dei colori (discromatopsia), scotomi centrali (macchie nere nel campo visivo) e fotofobia (intolleranza alla luce). Lo studio del fondo oculare evidenzia negli stati iniziali della malattia minime alterazioni dell’EPR, con comparsa delle tipiche chiazzette bianco-giallastre (“flecks”), che tendono poi a confluire fino a provocare una maculopatia di tipo atrofico con aspetto a “bronzo battuto”.

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi si effettua attraverso una visita specialistica completa. In particolare, l’oculista dovrà eseguire un’attenta valutazione dell’acuità visiva e l’esame del fondo oculare per evidenziare le anomalie maculari caratteristiche della malattia. È fondamentale eseguire anche degli esami strumentali di approfondimento, ossia: la tomografia a coerenza ottica (OCT), l’autofluorescenza del fondo oculare (FAF), la fluorangiografia (FAG) che può evidenziare il segno tipico segno della “dark choroid” dovuto all’effetto schermo esercitato dalle chiazzette, l’elettroretinogramma (ERG) che può risultare normale nelle prime fasi della malattia per poi mostrare delle alterazioni nelle fasi più avanzate, il campo visivo che di solito presenta difetti assoluti centrali. L’analisi molecolare del gene ABCA4 conferma la diagnosi.

Ci sono malattie sistemiche associate alla Stargardt?

No, non sono stati descritti casi di altre malattie sistemiche associate.

Che terapie sono disponibili?

Al momento non ci sono terapie efficaci per bloccare la progressione della malattia o poter guarire dal danno già esistente ( si stanno comunque portando avanti protocolli sperimentali relativi alla terapia genica e allo sviluppo di nuovi farmaci).  Tuttavia, si possono adottare alcune misure per cercare di rallentare l’evoluzione della degenerazione retinica, come: l’utilizzo di occhiali scuri con filtri UV per evitare l’esposizione eccessiva alla luce solare, l’assunzione di appositi integratori per via orale (da evitare l’assunzione di quelli contenenti vitamina A). Infine, è di grande aiuto l’utilizzo di ausili per ipovedenti che permettono di sfruttare al meglio ciò che resta della vista (residuo visivo). Anche la riabilitazione visiva consente di avere risultati soddisfacenti, con eventuali sedute di fotostimolazione e un supporto psicologico.

• Link utili: Telethon; Orphanet