Anoftalmo e microftalmo congeniti: diagnosi e trattamento riabilitativo protesico

Che cosa è l’anoftalmo?

Per anoftalmo s’intende la totale assenza del bulbo oculare in presenza degli annessi oculari (palpebre, congiuntiva e apparato lacrimale), dovuto ad una mancanza di formazione della vescicola ottica all’inizio della gestazione. Si tratta di una malformazione rara, con un’incidenza di 0,8 su 100.000 nati vivi e senza preferenza di sesso; può presentarsi in forma isolata o associata ad altre malformazioni, può inoltre coinvolgere un solo occhio o entrambi. Dal momento che la crescita dell’orbita è direttamente collegata allo sviluppo oculare, nell’anoftalmia si assiste ad una ipoplasia emifacciale e nei casi bilaterali ad una ipoplasia facciale completa. I bambini nati con malformazioni di un occhio o di tutti e due, possono presentare anche malformazioni delle palpebre che possono essere più corte o non perfettamente formate.

Che cosa è il microftalmo?

Il microftalmo è dovuto, invece, a un arresto della crescita dell’occhio nelle prime settimane di vita intrauterina. Il termine microftalmo identifica la presenza alla nascita di un occhio più piccolo rispetto alla norma, con una lunghezza assiale inferiore a 17 mm (misura di riferimento alla nascita). Il microftalmo può essere associato a cataratta congenita, glaucoma, micro-cornea, anomalie colobomatose, presentarsi come malformazione singola (colpendo un singolo occhio o entrambi), oppure associarsi ad altre malformazioni congenite di altre parti del corpo. Le cause della microftalmia comprendono l’esposizione prenatale ad agenti teratogeni, alcol, infezioni (ad esempio complesso TORCH [toxoplasmosi, rosolia, cytomegalovirus e herpes simplex]) e numerose anomalie cromosomiche o malattie genetiche, alcune delle quali sono suggerite dalla presenza di altri segni clinici. Nella microftalmia secondaria ad anomalie cromosomiche sono spesso presenti ritardo di crescita e di sviluppo. Gli studi epidemiologici in materia, ci dicono che il microftalmo si presenta in 1,4 casi per 15.000 bambini nati vivi.

Come si esegue la diagnosi?

La diagnosi di microftalmia o anoftalmia si basa su dei criteri clinici e di studio per immagini. A tale proposito, in caso di sospetto, bisogna sottoporre i bambini ai seguenti esami:

1. osservazione clinica in narcosi: per valutare la trasparenza dei mezzi diottrici ed il fondo oculare di entrambi gli occhi
2. misurazione del diametro corneale (nel neonato da 9 a 10,5 millimetri)
3. ecografia A-scan per misurare la lunghezza dell’occhio 
4. ecografia B-scan per valutare le strutture interne dell’occhio
5. RM per valutare le vie ottiche intracerebrali ed escludere la presenza di malformazioni orbitarie o cerebrali associate.

Bisogna distinguere il microftalmo dal nanoftamo, che è un occhio di dimensioni ridotte per la presenza di un’ipermetropia elevata. Una volta fatta la diagnosi, bisogna valutare l’effettiva capacità di un potenziale recupero visivo per impostare un programma riabilitativo visivo e/o orbitario.

Quali altri esami deve fare un bambino?

Nonostante il microftalmo e l’anoftalmo si presentino spesso in forma isolata, esistono molti casi in cui sono presenti anche altre malformazioni (ad esempio al cuore, ai reni e/o al cervello). È, quindi, buona norma far sottoporre i piccoli pazienti ad una valutazione completa di tutti gli organi e apparati senza dimenticare la consulenza genetica. Attualmente sono stati identificati alcuni geni, come SOX2 (in alcuni casi di anoftalmia), CHX10 (in alcune forme di microftalmia) PAX6, ecc, che possono essere responsabili di queste malformazioni congenite; vengono eseguiti in laboratori specializzati.

Cosa fare quando l’occhio non vede?

Una volta accertata l’impossibilità di un recupero visivo e nei casi più gravi di microftalmo o di  anoftalmia, è necessario instaurare un programma di riabilitazione orbitaria precoce, in modo da evitare l’instaurarsi di un microrbitismo (orbita piccola). L’orbita di un bambino cresce per il 70% durante i primi tre anni di vita, mentre il restante 30 % si sviluppa nei successivi 5-6 anni. L’intervento precoce stimolerà l’accrescimento sia della struttura ossea che dei tessuti molli (palpebre e congiuntiva), consentendo un ottimo risultato estetico. Pertanto, rispettando le indicazioni terapeutiche verrà stimolato l’accrescimento delle ossa orbitarie e dei tessuti molli (che sono maggiormente estensibili nelle prime fasi della vita).

Dopo l’inserimento di una protesi oculare, il bambino deve essere sempre controllato dall’oculista: il medico dovrà valutare la tolleranza della stessa sull’occhio microftalmico, avendo cura di ispezionare la cornea del piccolo occhio e la congiuntiva rimuovendo la protesi stessa e, in caso di necessità, prescrivere la terapia adeguata. Il movimento della protesi dipende da quello del piccolo occhio sottostante e risulta spesso ottimale. I bambini, con il tempo si abitueranno a gestire autonomamente la protesi e potranno svolgere normalmente le loro attività quotidiane. In caso di anoftalmia congenita vengono utilizzate protesi su misura per ogni bambino, che devono essere sostituite ogni 15 giorni nei primi due mesi di vita. Per i sei mesi successivi sarà sufficiente sostituire la protesi una volta al mese. In seguito il programma riabilitativo verrà adattato ad ogni caso clinico con tempi e cadenze personalizzati. La gravità della malformazione condizionerà il risultato finale, è comunque possibile ricorrere alla chirurgia ricostruttiva oftalmoplastica per migliorare il riempimento della cavità e la posizione e il movimento delle palpebre.

È molto importante controllare periodicamente la cavità orbitaria, come nei casi d’ipersecrezione (tipo alterato deflusso del film lacrimale, estrusione di endoprotesi) e nei pazienti a cui è stato asportato l’occhio (enucleazione) per retinoblastoma o melanoma, data la possibilità di eventuali recidive (ripresentarsi della patologia).

A quale terapia medica è necessario sottoporsi?

La presenza della protesi comporta un maggior attrito con la congiuntiva tarsale, provocando fenomeni infiammatori frequenti, responsabili della sindrome da occhio secco. È quindi utile seguire una terapia continuativa e prolungata a base di sostituti lacrimali (lacrime artificiali) e, qualora fosse necessario, anche con colliri antinfiammatori. Per l’instillazione del collirio non è comunque necessario rimuovere la protesi. È, inoltre, consigliato l’uso di detergenti perioculari al fine di rimuovere i depositi mucosi sul bordo palpebrale. L’uso di antibiotici deve essere limitato allo stretto necessario e solo in caso di evidente infezione della congiuntiva, in quanto un eventuale abuso potrebbe facilmente provocare fenomeni di resistenza agli antibiotici.

Protesi e assistenza sanitaria nazionale: come usufruirne?

Tutti i bambini affetti da microftalmia sono assistiti gratuitamente dalla ASL di appartenenza. La fornitura del presidio protesico è a totale carico del Servizio sanitario nazionale [1] .

[1] La documentazione necessaria è la seguente:

• prescrizione del medico oculista di una struttura pubblica;
• preventivo di spesa fornito da un centro ocularistico convenzionato; 
  Il genitore deve recarsi all’ufficio protesi della ASL di appartenenza con il preventivo di spesa per la sua approvazione. La ASL rilascerà quindi l’autorizzazione a recarsi presso il centro ocularistico scelto per l’applicazione della protesi in totale gratuità.