Malattia di Best

Cos’è?

La  malattia di Best, conosciuta anche come distrofia maculare vitelliforme, è una condizione ereditaria che provoca una degenerazione della retina, in particolare della macula, ossia la zona centrale responsabile della visione dettagliata e della percezione dei colori. Sebbene la diagnosi di questa malattia avvenga di solito durante l’adolescenza, il deterioramento della vista si manifesta in genere in età adulta. La progressione della malattia è variabile, ma la visione periferica tende a rimanere intatta. 

Da cosa è causata?

La malattia di Best è una condizione ereditaria che segue un pattern di trasmissione autosomica dominante, il che significa che una persona con una copia mutata del gene ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai figli. È  causata da mutazioni del gene VMD2, situato sul cromosoma 11q13, che è responsabile del trasporto degli acidi grassi polinsaturi. Quando il gene è mutato, si verifica un accumulo di lipofuscina nell’epitelio pigmentato retinico, un fenomeno che contribuisce allo sviluppo della malattia. I maschi sono colpiti più spesso rispetto alle femmine (3:1).  

Quali sono i sintomi?

Alla nascita, i bambini affetti presentano una visione normale. Tuttavia, con il progredire della malattia, si sviluppano diverse fasi che interessano principalmente la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione dettagliata. La progressione della malattia è caratterizzata da stadi distinti, ognuno dei quali presenta segni e sintomi specifici. 

Nella fase iniziale, detta stadio previtelliforme (stadio 1), non si osservano sintomi evidenti. Il secondo stadio (detto vitelliforme) è contraddistinto dalla formazione di una lesione giallastra, simile a un tuorlo d’uovo, sulla macula. In questa fase, i difetti visivi sono generalmente lievi. Successivamente, il materiale che compone la lesione assume un aspetto meno omogeneo e può apparire come un “uovo strapazzato”. Al terzo stadio, la lesione si trasforma in una sostanza liquida giallastra, che può rompersi, provocando danni alle cellule retiniche sottostanti. Questo stadio comporta la comparsa di disturbi visivi come le metamorfopsie, in cui le linee rette vengono percepite come ondulate, o difficoltà nella lettura dei caratteri più piccoli. Infine, nell’ultimo stadio (stadio IV), il materiale giallastro che ha causato le lesioni tende a ritirarsi e a scomparire, lasciando cicatrici e cellule danneggiate. Il tentativo di riparazione da parte dell’occhio può comportare la formazione di nuovi vasi sanguigni, spesso difettosi e incapaci di sostenere una corretta circolazione. Questi vasi possono sanguinare, portando alla formazione di tessuti cicatriziali e al deterioramento della visione centrale. Nel corso della malattia, i pazienti possono sviluppare difficoltà nella discriminazione dei colori e una compromissione della visione centrale, ma la visione periferica e l’adattamento al buio rimangono generalmente intatti. In alcuni casi, i pazienti possono rimanere asintomatici per lungo tempo. La gravità e il momento in cui la vista si deteriora variano significativamente da persona a persona, rendendo difficile prevedere l’evoluzione della malattia. Sebbene i primi stadi si manifestino tipicamente nell’infanzia o nell’adolescenza senza particolari problematiche, la compromissione visiva significativa tende a verificarsi negli stadi avanzati, solitamente dalla quarta decade di vita in poi.  

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi della malattia di Best si basa su un’accurata valutazione clinica che include l’anamnesi familiare, l’osservazione delle caratteristiche tipiche delle lesioni sulla macula e l’esecuzione di test specialistici. La condizione è solitamente identificata durante l’infanzia o l’adolescenza. 

Esame oftalmologico 

Il primo passo per diagnosticare la malattia è un esame oftalmologico completo, che include la valutazione dell’acuità visiva e un’analisi approfondita del fondo oculare a pupilla dilatata, finalizzato a identificare eventuali lesioni vitelliformi, atrofia o cicatrici nella macula.  

La tomografia a coerenza ottica (OCT). 

È un’importante tecnica di imaging che permette di visualizzare i depositi sottoretinici, aiutando non solo a monitorare la progressione della malattia, ma anche a stadiarla nel tempo.  

L’autofluorescenza.  

Insieme alla fotografia del fondo oculare viene utilizzata per documentare l’evoluzione delle lesioni e la loro distribuzione nella retina. 

La fluorangiografia (FAG) 

Utile per visualizzare la circolazione della retina ed identificare la presenza di lesioni. 

Poiché la malattia di Best è solitamente bilaterale, ma spesso presenta una distribuzione asimmetrica, entrambi gli occhi vengono esaminati per identificare eventuali alterazioni. È fondamentale anche escludere altre patologie maculari in base all’età del paziente, alla tipica morfologia delle lesioni e ai risultati dei test oftalmologici. 

 Elettrofisiologia e genetica 

Per confermare ulteriormente la diagnosi vengono effettuati test elettrofisiologici e genetici. L’elettrooculogramma (EOG) solitamente rivela una riduzione significativa della risposta alla luce, mentre l’elettroretinogramma (ERG) tende a restare relativamente conservato. I test genetici sono fondamentali per identificare varianti della malattia e per distinguerla da altre distrofie maculari ereditarie, offrendo anche informazioni cruciali per la prognosi a lungo termine del paziente. 

Inoltre, lo screening genetico familiare è un passo importante, poiché consente di identificare eventuali portatori asintomatici e orientare le future strategie di monitoraggio e prevenzione per i membri della famiglia. 

Quali terapie sono disponibili? 

Al momento, purtroppo, non esiste una cura definitiva per la malattia di Best. I trattamenti disponibili si concentrano principalmente sul miglioramento dei sintomi e della qualità di vita. Ad esempio, alcune vitamine specifiche potrebbero rallentare la progressione della malattia, come suggeriscono alcuni studi. Inoltre, un’adeguata correzione con occhiali o lenti a contatto, può aiutare a gestire i problemi visivi, migliorando la vita quotidiana. Esistono anche terapie basate sulla riabilitazione visiva e l’utilizzo di dispositivi speciali che possono aiutare i pazienti a sfruttare al meglio il loro residuo visivo. Per le complicanze, come la formazione di neovascolarizzazioni, si possono usare trattamenti come il laser o le iniezioni intravitreali di farmaci anti-angiogenici (anti-VEGF) che servono a rallentare la progressione della malattia. È importante che chi soffre di questa condizione faccia regolari controlli con un oculista per monitorare l’andamento della malattia e intervenire prontamente se necessario. 

Infine, la terapia genica è una speranza per il futuro. Ci sono attualmente in corso numerosi studi, che potrebbero offrire nuove soluzioni terapeutiche per trattare la malattia di Best.

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus 
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Ultima revisione scientifica: 23 aprile 2026.