Cecità notturna

Cos’è?

Dal punto di vista medico con l’espressione “cecità notturna”, definita tecnicamente “nictalopia”, s’intende un deficit visivo che si manifesta negli ambienti poco illuminati, mentre la visione resta normale durante il giorno.

Quali sono le cause?

La retina perde la propria sensibilità a causa di un malfunzionamento dei bastoncelli (fotorecettori della retina specializzati nella trasformazione della luce crepuscolare in segnali elettrici che vengono inviati al cervello) che implica, appunto, un ritardo nell’adattamento agli stimoli luminosi esterni. Generalmente le cause possono essere o di origine genetica oppure derivare da un insufficiente apporto di vitamina A.

Quali sono le cause genetiche?

Le cause genetiche che inducono disturbi della visione negli ambienti poco illuminati e, in particolare, nelle ore notturne consistono in una serie di mutazioni che provocano alterazioni dei fotorecettori e di altre cellule retiniche. Queste forme di cecità sono tipiche manifestazioni della retinite pigmentosa, con cui si indica un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano una perdita progressiva della vista.

Quali sono altre possibili cause?

Nelle persone anziane si può talvolta instaurare una diminuzione parafisiologica di rodopsina, il pigmento contenuto nei bastoncelli, con conseguente cecità notturna (accompagnata da altri disturbi visivi causati in genere da una riduzione del flusso ematico oculare). Inoltre, la cecità notturna si può rilevare in presenza di cataratta, glaucoma (come effetto collaterale di farmaci ipotonizzanti) e miopia.

Cos’è la miopia notturna?

Non ha niente a che fare con la cecità notturna in senso stretto. La cosiddetta miopia notturna si verifica quando c’è maggiore difficoltà nella visione in situazioni di bassa illuminazione, anche se la visione diurna è normale. Il punto di messa a fuoco dell’occhio varia con il livello di luminosità: la miopia notturna è causata dalla dilatazione delle pupille, che aggiunge aberrazione sferica e perdita della profondità di campo. I giovani hanno più probabilità di esserne colpiti.

La cecità notturna è curabile?

Attualmente non esistono terapie, ma ovviamente per il futuro si punta soprattutto alla terapia genica (si “riparano” i geni difettosi sostituendo alcune sequenze del DNA, generalmente sfruttando un virus vettore preventivamente svuotato del suo materiale genetico originario).

Si può prevenire?

Talvolta si può prevenire, ma nella maggioranza dei casi si può rallentare la riduzione della vista notturna. Per quanto riguarda le patologie comunque è importante effettuare screening genetici, dal momento che sono stati identificati molti geni che ne sono responsabili. Nelle degenerazioni retiniche che colpiscono per primi i bastoncelli, alcuni esperti raccomandano la somministrazione di basse dosi giornaliere di vitamina A-palmitato, precursore della rodopsina. Questa sostanza sembra avere un effetto protettivo sui coni (su cui si fonda la loro visione residua), rallentandone la degenerazione.

CECITA’ STAZIONARIA CONGENITA NOTTURNA

Cos’è?

Col nome di “cecità stazionaria congenita notturna” si indicano una serie di malattie ereditarie molto rare che causano disturbi della visione al buio.

Quale origine hanno?

Queste malattie sono causate da una serie di mutazioni genetiche, che causano differenti alterazioni dei fotorecettori e di altre cellule della retina. Queste mutazioni possono essere trasmesse seguendo differenti modalità (tecnicamente dette autosomica dominante, autosomica recessiva, X-linked); comportano come conseguenza la difficoltà nella visione negli ambienti poco illuminati e nelle ore notturne. A maggio 2019 è stato pubblicato un articolo scientifico in cui si spiega che è stata identificata la mutazione di un gene chiamato GRM6 associato (anche) a questa patologia [Aurore Tourville, Christelle Michiels, Christel Condroyer, Audrey Meunier, Monique Cordonnier, José-Alain Sahel, “[Identification of a novel GRM6 mutation in a previously described consanguineous family with complete congenital stationary night blindness“, Ophthalmology Genetics, Pages 182-184 | Received 16 Jan 2019, Accepted 23 Mar 2019, Published online: 07 May 2019]].

Quali sono i suoi sintomi?

Nelle forme più blande non si verifica alcuna riduzione della vista in condizione di normale luminosità, ma soltanto una difficoltà di visione negli ambienti con scarsa luminosità. In genere queste malattie si manifestano lungo l’arco della vita senza peggioramenti.

Come si effettua la diagnosi?

Gli esami più importanti per la diagnosi sono: l’adattometria al buio e l’elettroretinogramma (ERG), che consentono di verificare se vi sia una risposta alterata dei fotorecettori al buio. L’esame del fondo oculare può essere normale, ma in alcune forme [[come fundus albipunctatus e malattia di Oguchi]] sono presenti delle alterazioni della retina caratteristiche.

Ci sono altre malattie associate?

No, non sono stati descritti casi di altre malattie o sindromi che si possono associare alla cecità stazionaria congenita notturna.

Che terapie sono disponibili?

Al momento in cui scriviamo non esistono terapie disponibili per questo gruppo di malattie.

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus 
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Pagina pubblicata il 7 luglio 2014. Ultimo aggiornamento: 20 maggio 2019. 

Ultima revisione scientifica: 7 luglio 2014.