Cataratta congenita

Cos’è?

Si tratta di una patologia che colpisce il cristallino, la lente contenuta all’interno del nostro occhio, rendendolo opaco già alla nascita o entro i primi 3 mesi di vita. Le opacità possono essere di dimensioni limitate ed in tal caso interferiscono poco o affatto sulla visione, oppure possono presentarsi come estese e dense, andando ad incidere molto sul visus.  La cataratta congenita può rimanere stabile o evolversi nel corso degli anni, può inoltre interessare un solo occhio (cataratta congenita monolaterale) o entrambi (cataratta congenita bilaterale).

Quant’è frequente?

Ancora oggi rappresenta una delle cause più frequenti di cecità nell’infanzia (10-15%). In circa i 2/3 dei casi sono coinvolti entrambi gli occhi (cataratta bilaterale congenita).

Quali sono le cause?

Stabilire la causa dell’opacità del cristallino è fondamentale per un completo inquadramento clinico, però diversi sono i fattori che possono essere responsabili di una cataratta congenita:

1. causa idiopatica (non dovuta a cause esterne note ovvero senza causa apparente);
2. fattori genetici: la trasmissione ereditaria più frequente è quella autosomica dominante.  Talvolta l’eziologia può essere un’alterazione cromosomica, come la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 13, la trisomia 18, la sindrome di Turner;
3. esposizione della madre durante la gravidanza a trattamenti con raggi X, con particolare rischio se praticata durante i primi 3 mesi di gravidanza;
4. infezioni contratte dalla madre durante la gravidanza, come rosolia, parotite e varicella;
5. farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza, soprattutto corticosteroidi e alcuni antibiotici (specialmente i sulfamidici);
6. alterazioni metaboliche dovute – nelle madri incinte – a diabete, ipoparatiroidismo o gravi carenze alimentari e – nel feto – alla galattosemia (malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio);
7. anomalie  dell’iride, quali aniridia(assenza congenita dell’iride, completa o quasi, in entrambi gli occhi), alterazioni delle strutture anatomiche anteriori dell’occhio, persistenza del vitreo primitivo iperplastico (di solito l’occhio colpito è più piccolo della norma e ha problemi funzionali), microftalmo (malattia ereditaria per cui l’occhio è, anche in questo caso, più piccolo del normale) e retinopatia del prematuro (ROP );
8. la prematurità e la sofferenza feto-neonatale;
9. malattie sistemiche associate del neonato (artrite reumatoide, sindrome di Marfan, sindrome di Weill-Marchesani e malformazioni cranio-facciali).

Di che tipo di opacità si tratta?

Come già anticipato in precedenza le opacità del cristallino possono essere singole o multiple, con dimensioni più o meno estese e di diversa densità. In base a come si presenta l’opacità del cristallino possiamo classificare la cataratta congenita in:

• polare anteriore;
• polare posteriore;
• pulverulenta;
• centrale pulverulenta;
• zonulare;
• totale.

Come si esegue la diagnosi di cataratta congenita? 

Se si sospetta la presenza di una cataratta congenita, si può fare il testdel riflesso rosso. Si tratta di un esame piuttosto veloce e non invasivo, da eseguire  in una stanza oscurata, per consentire un buon allargamento delle pupille del neonato. Il medico esaminatore proietta una luce in entrambi gli occhi del piccolo paziente da una distanza di circa 45 cm, dopodiché osserva come si presenta il riflesso rosso. In condizioni di normalità tale riflesso deve essere presente e simmetrico in ambedue gli occhi. Se si evidenziano invece macchie nere nel riflesso, un riflesso marcatamente diminuito, la presenza di un riflesso bianco o l’asimmetria dei riflessi, vuol dire che siamo in presenza di un’anomalia e che è necessario un approfondimento con visita completa per una conferma diagnostica.

Sintomi della cataratta congenita 

Le opacità estese e molto dense del cristallino determinano un’ambliopia più o meno grave (occhio pigro), in quanto impediscono il normale  sviluppo funzionale dell’apparato visivo, che avviene proprio nei primi mesi di vita grazie alla stimolazione delle vie ottiche ad opera delle immagini provenienti dall’esterno. Generalmente sono gli stessi genitori a segnalare la presenza di un riflesso pupillare biancastro (leucocoria) o l’assenza del classico riflesso rosso in fotografia. Se la cataratta è monolaterale, oltre all’ambliopia si sviluppa generalmente strabismo. In presenza di cataratta bilaterale evoluta un segno tipico può essere il nistagmo che insorge intorno ai 3 mesi di età. Risulta fondamentale, quindi, una diagnosi precoce: prima si interverrà e più possibilità di recupero funzionale visivo ci saranno.

Si può curare?

Sì, generalmente è trattabile con un’operazione chirurgica. Ovviamente alcune cataratte infantili che non interferiscono sulla capacità visiva, in quanto piccole o poco dense, non richiedono la chirurgia.

Qual è la terapia più adatta?

Se la cataratta ostacola in maniera grave lo sviluppo della funzione visiva è fondamentale intervenire chirurgicamente il più presto possibile, asportando il cristallino opacizzato. Si consiglia di effettuare l’intervento entro i primi 3 mesi di vita. In prospettiva si potrebbero utilizzare persino cellule staminali del cristallino stesso per “rigenerarlo“ (vedi Nature); tuttavia quest’approccio, al momento in cui scriviamo è da considerarsi meramente sperimentale e attualmente privo di applicazioni cliniche.

Il cristallino asportato viene sostituito con un cristallino artificiale come nella cataratta senile?

Generalmente si preferisce inserire la lentina artificiale se il bambino ha più di 18 mesi. Fino ad allora si deve proseguire con un trattamento riabilitativo, in quanto l’occhio senza cristallino vede ovviamente male; a questo scopo si utilizzano occhiali adeguati o, se la cataratta riguarda un solo occhio, una lente a contatto morbida. La terapia chirurgica rappresenta, quindi, solo il primo passo di un lungo percorso terapeutico

Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus 
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Pagina pubblicata il 10 dicembre 2010. Ultimo aggiornamento:18 aprile 2023 

Ultima revisione scientifica: 18 aprile 2023