Dalla cataratta congenita alla chirurgia refrattiva: pubblicati sulla Gazzetta Ufficiale i Livelli Essenziali d’Assistenza

Dopo sedici anni sono entrati in vigore i nuovi Livelli Essenziali d’Assistenza (LEA). Sono stati, infatti, pubblicati sulla Gazzetta Ufficiale il 18 marzo 2017: stabiliscono quali siano le prestazioni sanitarie e gli esami diagnostici “passati” dal Sistema Sanitario Nazionale (con possibile pagamento del ticket). Tra l’altro è stata istituita dal Ministero della Salute una Task Force per una loro omogenea applicazione sul territorio italiano. Dalle Regioni i LEA dovranno essere recepiti entro 180 giorni (sei mesi) dalla pubblicazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM).

Segnaliamo, in particolare, gli screening alla nascita che sono stati introdotti per individuare, ad esempio, la cataratta congenita e la sordità. Oltre alla riabilitazione visiva è previsto, tra l’altro, il ricorso alla chirurgia refrattiva ossia l’impiego del laser per correggere difetti quali la miopia. Però i criteri non sono variati e sono quelli che seguono.

La differenza tra i due occhi deve essere elevata (almeno quattro diottrie) e, se presente, l’astigmatismo deve essere di almeno 4 diottrie. L’obiettivo è quello di bilanciare i due occhi, cosa che può essere necessaria anche per interventi precedenti. L’erogazione della chirurgia refrattiva da parte del Sistema Sanitario Nazionale è prevista anche per opacità corneali o altri problemi della superficie oculare oppure, ancora, in seguito a traumi o malformazioni che impediscono l’uso di occhiali, ammesso che sia “manifesta e certificata l’intolleranza all’uso di lente a contatto corneale”.

Per le altre novità leggi anche: “Ministro Lorenzin, i nuovi LEA sono realtà”.

Fonti di riferimento: Gazzetta Ufficiale, Quotidiano Sanità

Secondo l’OMS i malati sono 55 milioni e sfioreranno gli 80 milioni entro il 2020, ma in molti casi non sanno di esserlo

Si tratta di una malattia silente che può danneggiare di nascosto la nostra vista a partire dalla periferia del campo visivo. Se non curata si finisce col vedere come attraverso un cannocchiale (visione tubulare) fino all’ipovisione e all’oscurità completa. Ci riferiamo a una malattia oculare come il glaucoma, di cui si è celebrata la settimana mondiale dal 12 al 18 marzo 2017.

Si tratta della seconda causa di cecità irreversibile nel mondo; spesso i danni alla testa del nervo ottico sono evitabili con una visita oculistica che comprenda la misurazione della pressione oculare (tonometria), dato che – se questa è eccessiva – le cellule nervose tendono a morire, interrompendo la comunicazione tra la retina e la corteccia cerebrale.

Abbiamo tutti i numeri

In un caso su due, in Italia e negli altri Paesi sviluppati, le persone col glaucoma non sanno di averlo: nel nostro Paese sono circa mezzo milione. La percentuale di coloro che ignorano di averlo arriva al 90% nelle nazioni meno sviluppate, concentrate in particolare nel Continente africano.

Si stima che le persone affette da questa malattia oculare possano giungere a 79,6 milioni entro il 2020. Secondo l’ultima stima OMS disponibile, nel mondo i glaucomatosi sono 55 milioni, quasi quanto l’intera popolazione italiana.

Fonte: IAPB.org

Il monumento accessibile a ciechi e ipovedenti grazie a un anello hi-tech. Per i vedenti c’è la realtà aumentata a colori

La storia dell’arte a portata di mano di ciechi e ipovedenti oltre che di tutti gli altri cittadini. L’Ara Pacis è diventata accessibile ai disabili visivi: viene messo loro a disposizione uno speciale anello sensoriale che consente di ascoltare le spiegazioni audio mentre si esplora con le dita l’ambiente artistico circostante. Il progetto sperimentale, basato su un sistema tecnologico avanzato, si chiama Art for the Blind.

Oltre a un sistema di sensori inseriti nelle targhe scritte in braille, è a disposizione un tablet, con clip audio che – attivati dal movimento delle mani dotate di anello hi-tech – raccontano aneddoti e storie legate alle parti dell’Ara Pacis a cui si è interessati (è a disposizione un grande modellino del monumento da esplorare tattilmente). I ciechi e gli ipovedenti possono anche toccare una mappa tattile 3D, con informazioni utili che consentono loro di avere una maggiore autonomia. Tutti i vedenti normodotati possono invece apprezzare la realtà aumentata: grazie alle nuove tecnologie possono rivedere i colori originali. Infatti il celebre monumento di Augusto originariamente era variopinto. Varie sono le opportunità nel corso dell’anno. Ad esempio, dal 28 dicembre 2017 al 6 gennaio 2018 è stata decisa un’apertura straordinaria quasi tutte le sere (dalle 19:30 alle 22, visite ogni quarto d’ora, esclusi il 31 dicembre e il primo gennaio).

Chi l’ha realizzato

L’innovazione artistico-tecnologica per ciechi e ipovedenti è stata preparata da una squadra di storici dell’arte, esperti del linguaggio per non vedenti nonché creativi specializzati nell’accessibilità. Il progetto è firmato da Tooteko Talking Tactile ed è patrocinato, tra gli altri, dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus.

Musei da toccare

Tutto ciò rientra in un piano più ampio chiamato “Musei senza barriere”, che intende offrire a tutti la possibilità di accedere abbattendo le barriere architettoniche e sensoriali, valorizzando le buone pratiche d’inclusione. Con questo intento Roma Capitale-Assessorato alla Crescita culturale-Sovrintendenza Capitolina ai Beni Culturali, assieme ai servizi museali di Zètema Progetto Cultura, ha avviato in numerosi spazi dei Musei Civici percorsi tattili e attività di formazione per studenti e operatori specializzati, all’interno del progetto “Musei da toccare”. Il tutto è stato presentato dal Vicesindaco capitolino e assessore alla cultura Luca Bergamo il 14 marzo 2017.

I prossimi appuntamenti previsti

Per i disabili visivi sono possibili visite speciali previa prenotazione (tel. 060608, e-mail: laracomera@060608.it). (Per ulteriori informazioni consulta le slide in pdf). Tutti gli altri cittadini e turisti potranno apprezzare l’Ara Pacis com’era grazie alla realtà aumentata, che si sovrappone al monumento reale, così da consentire di apprezzare gli antichi colori (come se si andasse indietro nel tempo). Link utile: www.060608.it Fonti di riferimento: arapacis.it, Comune di Roma, SIFI, Zètema

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Sperimentata su ratti con retinite pigmentosa, malattia che può portare alla cecità

Una protesi retinica organica ha restituito parzialmente la vista a cavie animali affette da retinite pigmentosa causata da una mutazione genetica spontanea.

Chi ne è affetto inizialmente non riesce più a vedere alla periferia del proprio campo visivo (con la “coda dell’occhio”) e quando c’è poca luce. Senza i nostri fotorecettori, in particolare con i bastoncelli, non potremmo avere una visione buona in tutti i luoghi. Ad oggi però non esistono trattamenti efficaci per la retinite pigmentosa, una malattia retinica ereditaria. La degenerazione dei fotorecettori retinici è una delle principali cause di cecità negli esseri umani.

Nuove speranze nascono grazie a un’importante sperimentazione guidata dall’Istituto italiano di tecnologia di Genova (ITT), che l’ha condotta su ratti e ora già punta a test sugli esseri umani. Questa versione dell’“occhio bionico” non prevede né occhiali speciali né telecamere esterne.

Scrivono i ricercatori italiani:

Il recupero della funzione visiva è accompagnato da un aumento dell’attività metabolica basale della corteccia visiva primaria, come dimostrato dalla tomografia a emissione di positroni. I nostri risultati evidenziano la possibilità di sviluppare una nuova generazione di protesi fotovoltaiche per impianti subretinici, completamente organiche, altamente biocompatibili e funzionalmente autonome, per trattare la cecità degenerativa.

Quanto è durato l’effetto positivo? “Analisi elettrofisiologiche e comportamentali – scrivono i ricercatori su Nature Materials – hanno rivelato un recupero di sensibilità alla luce e acuità visiva dipendente dalla protesi che è persistito fino a 6-10 mesi dopo l’intervento chirurgico”.

Per valutare l’attività retinica dopo l’impianto di protesi retinica artificiale gli scienziati hanno considerato, tra l’altro, la reattività pupillare: avendo recuperato parte della sensibilità visiva, la pupilla delle cavia si contraeva quando l’occhio veniva esposto a flash (vedi filmato). Per utilizzare questo tipo di protesi occorre che i danni siano limitati ai fotorecettori, mentre il nervo ottico, la corteccia cerebrale e le altre strutture anatomiche coinvolte devono essere perfettamente integre e funzionanti.

Fonti principali: Nature Materials, Osservatoriomalattierare.it

Appuntamento a Roma il 25 marzo alla Galleria Nazionale d’Arte Moderna e Contemporanea per bimbi dai 3 ai 12 anni

A Roma la creatività “incontrerà” i piccoli disabili visivi. Si terrà un laboratorio d’arte gratuito rivolto ai bambini dai 3 ai 12 anni con seri problemi alla vista. Avrà luogo sabato 25 marzo, dalle 10 alle 13, presso la Galleria Nazionale d’Arte Moderna e Contemporanea.

Cosa si farà

Durante la “sessione” verrà creato un libro tattile, artistico e creativo. Nella prima parte del laboratorio verranno toccati i materiali dell’arte (esplorazione tattile). Si proporrà di entrare, quindi, in contatto con alcuni dei principali materiali con cui vengono realizzate le sculture: marmo, bronzo…

Nel corso della seconda parte della mattinata verranno toccate delle sculture. Verrà conosciuta l’arte assieme ai bimbi attraverso un originale percorso creativo.

Per prenotare: inviare una e-mail ad assmuseum@tiscali.it oppure chiamare il 333-3963226.

Fonte: Associazione Museum

I maculopatici si dovrebbero rivolgere a strutture sanitarie specializzate e possibilmente ricevere un supporto psicologico

La degenerazione maculare legata all’età (AMD) è spesso associata ad ansia e depressione. Lo evidenzia un nuovo studio americano pubblicato su Optometry & Vision Science.

Trattandosi di una malattia degenerativa che colpisce il centro della retina, l’AMD può causare la perdita della visione centrale: si riconoscono le persone con sempre più difficoltà, non si riesce più a leggere come prima (all’inizio si vede distorto) e non si può più guidare. Quindi la vita quotidiana diventa sempre più difficile e lo stress aumenta, soprattutto se non ci si rivolge a centri specializzati in riabilitazione visiva. Dunque bisogna considerare non solo gli aspetti strettamente clinico-oculistici, ma anche quelli psicologici.

Come si è svolto lo studio

Durante la ricerca sono stati reclutati 137 pazienti maculopatici con un’età media di 82 anni. Il 47% dei partecipanti riceveva iniezioni di anti-VEGF nel bulbo oculare (intravitreali) perché affetta dalla forma umida o essudativa della degenerazione maculare senile.

Sono stati somministrati dei questionari ai partecipanti, evidenziando un aumento dei sintomi di disagio psicologico in molti malati di maculopatia rispetto al resto della popolazione. In conclusione, tra gli approcci consigliati dai ricercatori americani c’è quello della riduzione dello stress, comprese tecniche psicologiche di miglioramento del benessere (vedi mindfulness).

Un precedente studio aveva già evidenziato come esista anche una correlazione tra secchezza oculare e ansia o depressione (leggi la notizia). Un’altra ricerca, invece, ha evidenziato l’importanza della terapia occupazionale: tenersi occupati anche in casa ha il vantaggio di combattere le tendenze depressive. [Ashley D. Deemer et al., “[Functional Outcomes of the Low Vision Depression Prevention Trial in Age-Related Macular Degeneration”, IOVS, March 2017]]

Fonti: Optometry & Vision Science, Wolters Kluwer Health

Si sta tentando su cavie la terapia genica per bloccare le degenerazioni retiniche

Siamo ancora in alto mare per poter trattare con successo, negli esseri umani, le degenerazioni retiniche mediante la terapia genica. Eppure sperimentalmente vengono fatti periodicamente dei passi avanti significativi: le staminali per “curare” la retina possono essere ottenute dal midollo osseo; dunque queste cellule progenitrici possono essere sviluppate sino a diventare cellule nervose.

Un gruppo di ricercatori americani ha sperimentato, su un gruppo di topolini, l’inserimento di un transgene (RPE65 [che sintetizza per una proteina che entra nel ciclo del retinolo, indispensabile per garantire la funzionalità della retina]]) per condizionare positivamente lo sviluppo retinico. Grazie a una specie di “cavallo di troia” virale, il gene sano è arrivato dentro il DNA delle cellule della retina per bloccare o rallentare l’evoluzione [degenerazione maculare legata all’età. L’obiettivo di proteggere lo strato dei fotorecettori e di preservare lo spessore della retina neurale sarebbe quindi stato raggiunto: nel modello murino, i test elettroretinografici e optocinetici “hanno confermato che la funzione visiva è significativamente migliorata”.

In conclusione, scrivono i ricercatori su Molecular Therapy:

Questo paradigma sperimentale offre una terapia cellulare minimamente invasiva che può essere somministrata sistemicamente [attraverso il flusso sanguigno, ndr] e, superando la necessità di una chirurgia oftalmica invasiva, offre il potenziale di arrestare la progressione dell’AMD allo stadio precoce e altre patologie che colpiscono l’RPE [lo strato retinico chiamato epitelio pigmentato, ndr].

Fonte: Molecular Therapy

Il 28 febbraio si è celebrata la Giornata mondiale dedicata alle patologie poco diffuse, tra cui c’è la retinite pigmentosa

Sotto i riflettori c’è stata la Giornata delle Malattie Rare che si è celebrata il 28 febbraio 2017 con lo slogan “Con la ricerca le possibilità sono infinite”. Questo è il messaggio chiave che UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) ha lanciato in occasione della presentazione della decima edizione della Giornata. Nel corso degli ultimi decenni i fondi dedicati alla ricerca sono aumentati per lo studio delle patologie meno diffuse, ma comunque ancora non bastano.

I numeri delle patologie rare

Nel loro complesso tutte le malattie rare colpiscono, solo in Europa, 24-36 milioni di persone. Il più delle volte sono di origine genetica e solo in Italia ne sono affette oltre un milione di persone.

Complessivamente in tutto il mondo si contano oltre 6000 patologie rare; purtroppo ancora oggi sono per la maggior parte incurabili, per cui incentivare ulteriormente la ricerca medico-scientifico è imprescindibile.

Celebrazioni al Quirinale col Ministro Lorenzin

Il 28 febbraio si è svolto un grande evento presso il Quirinale, durante il quale il Ministro della Salute Lorenzin ha sottolineato l’importanza dei progressi della ricerca in Italia. Tuttavia, ha osservato, “dobbiamo avere una risposta anche per i tanti malati ancora senza diagnosi e per le loro famiglie, che non possono essere lasciate sole”. Quindi è necessario “il rafforzamento del piano nazionale per le malattie rare”.

Durante il suo discorso il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella ha osservato:

Dalla voce dei pazienti e dei rappresentanti delle associazioni abbiamo ascoltato testimonianze che fanno riflettere sulle difficoltà e le angosce di chi è costretto a convivere con malattie rare, spesso da lunghi anni, talvolta senza disporre ancora di una diagnosi compiuta. […] Celebrare la Giornata mondiale delle Malattie rare assume un valore speciale. Significa voler conoscere, voler far conoscere e condividere una condizione di sofferenza, per compiere insieme dei passi in avanti, e per irrobustire quella rete di solidarietà, fatta di servizi e di umanità, che tanto vale per la qualità della vita di tutti. Significa dare speranza, e assolvere al dovere di essere partecipi della medesima vita sociale. Nessun malato, ovunque ma, particolarmente nella nostra Repubblica, deve sentirsi invisibile, o dimenticato.

Guardiamo negli occhi

A livello oculare c’è, in cima alla lista, la retinite pigmentosa: è la patologia oftalmica (incurabile) più frequente tra quelle rare e colpisce la retina danneggiandola in modo progressivo e irreversibile. In seconda posizione si attesta, invece, il glaucoma neovascolare (di solito causato da un’altra malattia come la retinopatia diabetica, l’occlusione della vena centrale della retina oppure da traumi).

Le malattie rare oftalmiche sono, secondo l’Istituto superiore di sanità, terze per numero di segnalazioni in Italia, Usa, Giappone, Canada e Australia. Insomma, conoscere le malattie rare significa abbracciare un grande problema, anche se parcellizzato. Molto promettente è la terapia genica, che in taluni casi ha dato sperimentalmente risultati interessanti sull’amaurosi congenita di Leber (una malattia oculare genetica che può colpire già nell’infanzia).

Eventi in oltre 70 città italiane

Si sono svolti numerosi eventi in oltre 70 città italiane. L’intero programma degli eventi in Italia è vario ed articolato. A livello mondiale la Giornata del 28 febbraio è stata celebrata in oltre 85 Paesi (programmi consultabili su www.rarediseaseday.org).

Uno degli obiettivi della Giornata è stato quello di sensibilizzare maggiormente la società civile, i decisori politici e le istituzioni sulle malattie rare, sul loro impatto nella vita dei malati e delle loro famiglie.

Fonti principali: Orpha.net, Uniamo, Quirinale.it, Istituto Superiore di Sanità (ISS), Euridis, Malati invisibili, Rare Disease Day

Su topolini geneticamente modificati la niacina ha avuto un effetto protettivo sulla testa del nervo ottico

Si potrebbe scommettere sul contributo positivo di alcune vitamine contro i danni provocati dal glaucoma, in particolare sulla niacina (vitamina B3 [[contenuta, ad esempio, in carne, pesce, cereali, latticini, legumi, frutta secca con guscio (arachidi, mandorle, noci., ecc.)]]). Un nuovo studio condotto negli Usa ha dimostrato che funziona su cavie geneticamente modificate. In futuro questi risultati potrebbero essere estesi agli esseri umani.

Scrivono i ricercatori sulla rivista Science:

L’integrazione della vitamina B3 nella dieta dei topi giovani ha scongiurato i segni precoci del glaucoma. La vitamina B3 ha, inoltre, bloccato ulteriori evoluzioni del glaucoma in cavie in età avanzata che già mostravano segni della malattia. Quindi una sua assunzione corretta potrebbe proteggere la vista.

Anche se le ragioni esatte di quest’azione benefica sono da individuare, la vitamina B agisce stimolando i mitocondri (organelli contenuti nel citoplasma che fungono da “centrale” energetica). Insomma, rafforzando l’attività cellulare probabilmente i neuroni del nervo ottico diventano più resistenti agli “insulti” esterni, in particolare nella zona della papilla ottica.

Fonti: Science, Prog. Brain Res., The Jackson Laboratory, Quotidiano San.

Si può prevenire il diabete di tipo 2 facendo, tra l’altro, attenzione all’alimentazione e all’attività fisica

I livelli di zuccheri nel sangue (concentrazione di glucosio) possono salire oltre i limiti normali. Il diabete di tipo 2 è sempre più diffuso nel mondo e, dunque, è oggi ancora più importante prevenirlo. Anche perché può danneggiare le nostre capacità visive a causa della retinopatia diabetica.

Per questo – scrive la rivista Diabetes Care – si può agire come segue:

• ridurre l’apporto calorico: è di capitale importanza. Anche la qualità dei grassi consumati è fondamentale (meglio evitare quelli di origine animale e seguire una dieta mediterranea accompagnata da olio d’oliva);

• fare attività fisica: bastano due ore e mezzo la settimana (camminata veloce e attività aerobica). Interrompere la sedentarietà è opportuno: i livelli di glucosio tendono a essere moderatamente più bassi quando si pratica sport o, comunque, ci si muove quotidianamente.

Dunque la prevenzione del diabete passa attraverso migliori stili di vita.

Attualmente, secondo l’OMS, i diabetici nel mondo sono 422 milioni (compreso il diabete di tipo 1, che necessita d’insulina). Solo in Italia si stimano ormai circa 5 milioni di diabetici. Il diabete di tipo 2 rappresenta circa il 90 per cento dei casi: colpisce indicativamente 380 milioni di persone sulla Terra.

Leggi anche: Attività fisica, ecco le raccomandazioni dell’OMS

Fonte: Diabetes Care