Malattie rare, la ricerca può fare luce

Il 28 febbraio si è celebrata la Giornata mondiale dedicata alle patologie poco diffuse, tra cui c’è la retinite pigmentosa

Sotto i riflettori c’è stata la Giornata delle Malattie Rare che si è celebrata il 28 febbraio 2017 con lo slogan “Con la ricerca le possibilità sono infinite”. Questo è il messaggio chiave che UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) ha lanciato in occasione della presentazione della decima edizione della Giornata. Nel corso degli ultimi decenni i fondi dedicati alla ricerca sono aumentati per lo studio delle patologie meno diffuse, ma comunque ancora non bastano.

I numeri delle patologie rare

Nel loro complesso tutte le malattie rare colpiscono, solo in Europa, 24-36 milioni di persone. Il più delle volte sono di origine genetica e solo in Italia ne sono affette oltre un milione di persone.

Complessivamente in tutto il mondo si contano oltre 6000 patologie rare; purtroppo ancora oggi sono per la maggior parte incurabili, per cui incentivare ulteriormente la ricerca medico-scientifico è imprescindibile.

Celebrazioni al Quirinale col Ministro Lorenzin

Il 28 febbraio si è svolto un grande evento presso il Quirinale, durante il quale il Ministro della Salute Lorenzin ha sottolineato l’importanza dei progressi della ricerca in Italia. Tuttavia, ha osservato, “dobbiamo avere una risposta anche per i tanti malati ancora senza diagnosi e per le loro famiglie, che non possono essere lasciate sole”. Quindi è necessario “il rafforzamento del piano nazionale per le malattie rare”.

Durante il suo discorso il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella ha osservato:

Dalla voce dei pazienti e dei rappresentanti delle associazioni abbiamo ascoltato testimonianze che fanno riflettere sulle difficoltà e le angosce di chi è costretto a convivere con malattie rare, spesso da lunghi anni, talvolta senza disporre ancora di una diagnosi compiuta. […] Celebrare la Giornata mondiale delle Malattie rare assume un valore speciale. Significa voler conoscere, voler far conoscere e condividere una condizione di sofferenza, per compiere insieme dei passi in avanti, e per irrobustire quella rete di solidarietà, fatta di servizi e di umanità, che tanto vale per la qualità della vita di tutti. Significa dare speranza, e assolvere al dovere di essere partecipi della medesima vita sociale. Nessun malato, ovunque ma, particolarmente nella nostra Repubblica, deve sentirsi invisibile, o dimenticato.

Guardiamo negli occhi

A livello oculare c’è, in cima alla lista, la retinite pigmentosa: è la patologia oftalmica (incurabile) più frequente tra quelle rare e colpisce la retina danneggiandola in modo progressivo e irreversibile. In seconda posizione si attesta, invece, il glaucoma neovascolare (di solito causato da un’altra malattia come la retinopatia diabetica, l’occlusione della vena centrale della retina oppure da traumi).

Le malattie rare oftalmiche sono, secondo l’Istituto superiore di sanità, terze per numero di segnalazioni in Italia, Usa, Giappone, Canada e Australia. Insomma, conoscere le malattie rare significa abbracciare un grande problema, anche se parcellizzato. Molto promettente è la terapia genica, che in taluni casi ha dato sperimentalmente risultati interessanti sull’amaurosi congenita di Leber (una malattia oculare genetica che può colpire già nell’infanzia).

Eventi in oltre 70 città italiane

Si sono svolti numerosi eventi in oltre 70 città italiane. L’intero programma degli eventi in Italia è vario ed articolato. A livello mondiale la Giornata del 28 febbraio è stata celebrata in oltre 85 Paesi (programmi consultabili su www.rarediseaseday.org).

Uno degli obiettivi della Giornata è stato quello di sensibilizzare maggiormente la società civile, i decisori politici e le istituzioni sulle malattie rare, sul loro impatto nella vita dei malati e delle loro famiglie.

Fonti principali: Orpha.net, Uniamo, Quirinale.it, Istituto Superiore di Sanità (ISS), Euridis, Malati invisibili, Rare Disease Day