Scopri la retinite pigmentosa: sintomi, diagnosi e nuove speranze 

retinite pigmentata

La retinite pigmentosa, conosciuta anche come retinosi pigmentaria, è una rara malattia genetica della retina che provoca una progressiva riduzione della vista. Colpisce i fotorecettori, le cellule che permettono di percepire la luce, compromettendo gradualmente la funzione visiva. 

I primi sintomi compaiono spesso durante l’adolescenza o nella prima età adulta e includono difficoltà a vedere al buio, riduzione della visione periferica e maggiore sensibilità alla luce. Con il tempo, il campo visivo tende a restringersi fino alla cosiddetta “visione a tunnel” e, nei casi più avanzati, può essere coinvolta anche la visione centrale. 

La diagnosi viene effettuata attraverso visite oculistiche ed esami specifici, come il campo visivo e l’elettroretinogramma (ERG), spesso associati a test genetici per identificare la mutazione responsabile della malattia. 

Attualmente non esiste ancora una cura definitiva, ma la ricerca sta facendo importanti passi avanti. Le prospettive più promettenti riguardano la terapia genica, le cellule staminali e le nuove tecnologie di retina artificiale, con l’obiettivo di rallentare la progressione della malattia e preservare più a lungo la vista residua. 

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Chirurgia oculare all’avanguardia al Gaslini: reinnervata la cornea di un bimbo di due anni

chirurgia oculare

Un intervento complesso di chirurgia oculare, mai eseguito prima in Italia su un paziente così piccolo potrebbe salvare la vista a un bambino di due anni con una grave malformazione. L’operazione è stata realizzata dall’équipe dell’Oculistica dell’Istituto Gaslini in collaborazione con la Chirurgia Maxillo-Facciale dell’0spedale San Martino .

Il piccolo era nato senza una parte del nervo trigemino, fondamentale per la sensibilità e il “nutrimento” della cornea. In assenza di innervazione, la cornea dell’occhio destro rischiava di sviluppare ulcere gravi e di portare a una perdita permanente della vista.   Per evitare questo esito, i medici hanno eseguito una complessa procedura dineurotizzazione corneale: hanno prelevato un nervo dalla gamba del bambino e lo hanno collegato ai nervi sani dall’altro lato del volto, creando una sorta di “ponte” capace di portare nuove fibre nervose fino all’occhio.  

L’obiettivo è permettere alla cornea di recuperare progressivamente sensibilità e capacità di difesa, condizioni essenziali per una visione stabile. Dopo l’intervento, avvenuto senza complicanze, il bambino è stato dimesso in buone condizioni.  

Nei prossimi mesi i medici monitoreranno l’evoluzione: serviranno alcuni mesi per valutare i primi risultati funzionali.  

Questo caso rappresenta un importante passo avanti nella chirurgia oculare pediatrica: anche malformazioni molto rare e gravi possono oggi essere trattate con tecniche innovative ed equipe di eccellenza, offrendo nuove prospettive di vista e qualità di vita. 

Scopri la sindrome dell’occhio secco: cos’è, i sintomi e come trattarla

occhio secco

La sindrome dell’occhio secco, o Dry Eye Disease (DED), è una condizione cronica che colpisce la superficie oculare quando il film lacrimale non riesce più a garantire una corretta lubrificazione. Questo può dipendere da una ridotta produzione di lacrime o da una loro qualità alterata, con conseguente secchezza, irritazione e infiammazione.

Esistono diverse forme di occhio secco: quella da deficit lacrimale, quella evaporativa e la forma mista, la più comune. Tra i principali fattori di rischio troviamo l’età, l’uso prolungato di dispositivi digitali, ambienti secchi o inquinati, lenti a contatto e alcune terapie farmacologiche. Anche patologie sistemiche e infiammazioni oculari possono contribuire alla comparsa del disturbo.

I sintomi più frequenti includono bruciore, sensazione di corpo estraneo, arrossamento, fotofobia e visione offuscata. Per una diagnosi corretta è fondamentale una visita oculistica con test specifici, mentre il trattamento si basa principalmente su lacrime artificiali, gel lubrificanti e, nei casi più complessi, terapie mirate e personalizzate.

Adottare semplici accorgimenti quotidiani, come fare pause dagli schermi, mantenere una buona idratazione e proteggere gli occhi dagli agenti esterni, può aiutare a prevenire o ridurre i sintomi.

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Sport: riabilitazione visiva e inclusione, firmati a Roma protocolli operativi tra IAPB Italia, UICI e FISPIC 

IAPB Italia

Rafforzare il legame tra sport paralimpico, prevenzione visiva e inclusione sociale: è questo l’obiettivo dei due protocolli d’intesa siglati in data 5 maggio 2026 a Roma negli uffici del Ministro per lo Sport e i Giovani, Andrea Abodi, tra la Fondazione Sezione italiana dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità (IAPB Italia ETS), Federazione Italiana Sport Paralimpici Ipovedenti e Ciechi (FISPIC) e l’Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti ETS-APS (UICI). 

I due protocolli rappresentano un grande passo verso la costruzione di un sistema integrato che valorizza lo sport come strumento di benessere, riabilitazione e partecipazione attiva per le persone con disabilità visiva. 

L’intesa tra IAPB Italia e FISPIC punta a integrare competenze cliniche e sportive con particolare attenzione alla classificazione visiva degli atleti, elemento essenziale per la partecipazione paritaria alle competizioni paralimpiche. In questo ambito, il Polo Nazionale di Ipovisione della Fondazione IAPB Italia, centro collaboratore dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, localizzato presso il Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma, svolgerà un ruolo centrale nell’organizzazione delle visite di classificazione e nella valutazione diagnostica e funzionale degli atleti. L’accordo prevede inoltre attività congiunte di formazione del personale medico e lo sviluppo di un centro studi dedicato al rapporto tra sport e riabilitazione visiva. 

Il protocollo tra UICI e FISPIC rafforza il lavoro comune sul piano associativo, territoriale e promozionale con l’obiettivo di diffondere la pratica sportiva tra le persone con disabilità visiva. Tra i punti qualificanti, l’istituzione di una Commissione Paritetica nazionale permanente per attuare strategie comuni di sviluppo, organizzare almeno un evento sportivo annuale di alto livello, realizzare iniziative di sensibilizzazione pubblica e definire percorsi condivisi di formazione di istruttori e praticanti e partecipazione a progetti di reciproco interesse. Particolare attenzione è riservata all’accessibilità alla pratica sportiva per tutti e alla capillare diffusione delle iniziative sul territorio, grazie alla rete delle sezioni UICI presenti in tutte le province d’Italia. 

“Questo accordo rappresenta un esempio concreto di come la riabilitazione visiva e il benessere sociale promosso tramite lo sport debbano procedere insieme per avere i migliori risultati – ha dichiarato Mario Barbuto Presidente di UICI e della Fondazione IAPB Italia, –. Mettiamo a disposizione le alte competenze scientifiche e cliniche del nostro Polo Nazionale, nonché i valori più elevati di solidarietà e di sostegno, sia per addestrare le capacità motorie e migliorare il controllo dello spazio da parte degli atleti con disabilità visiva, sia per accrescere i momenti di socializzazione e partecipazione attiva, due aspetti valorizzati dallo sport in quanto strumento straordinario di autonomia, socialità e crescita da diffondere e rendere accessibile a tutti”. 

“Le sinergie attivate con l’Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti e con la Fondazione IAPB Italia ci permettono da un lato di rafforzare ulteriormente il ruolo dello sport come leva di inclusione – ha affermato il Presidente della FISPIC, Silverio Alviti – attraverso una maggiore promozione su tutto il territorio nazionale e dall’altro di definire procedure certe e uniformi per i percorsi di classificazione visiva dei nostri atleti in conformità degli standard internazionali promuovendo altresì iniziative formative e scientifiche”. 

Con la firma dei due protocolli, IAPB Italia, UICI e FISPIC confermano il proprio impegno nel promuovere politiche integrate per la salute, l’inclusione e lo sviluppo dello sport paralimpico ed esprimono sentimenti di gratitudine nei confronti del Ministro Andrea Abodi per la sensibilità e l’attenzione dedicate al tema. 

Intelligenza artificiale in oculistica: quanto si fidano i professionisti?

intelligenza artificiale

L’intelligenza artificiale promette di rivoluzionare l’oculistica, ma molti specialisti non si fidano ancora pienamente. È quanto emerge da uno studio recente, pubblicato su Clinical Ophthalmology, che ha analizzato come fattori demografici e professionali possano influenzare la percezione dell’AI tra gli oculisti.
Un questionario strutturato ha valutato il grado di consapevolezza, la fiducia nell’intelligenza artificiale in ambito diagnostico e terapeutico, le aspettative e le preoccupazioni in oltre 150 professionisti (in formazione, o già specialisti in Oftalmologia) presso l’Università di Varna, in Bulgaria.
La ricerca mostra che più della metà è informata sull’uso dell’intelligenza artificiale, ma solo una piccola percentuale — circa il 7,5% — si fida completamente delle sue capacità diagnostiche.

Differenze generazionali e prospettive future

Un dato chiave riguarda le differenze generazionali: i medici più giovani sono più aperti e propensi a seguire le indicazioni dell’AI, i professionisti più esperti risultano invece più cauti e prevedono un’integrazione più lenta nella pratica clinica.
Anche il genere influisce: gli uomini dichiarano una maggiore familiarità con l’AI, ma tendono a fidarsi meno dei suoi risultati diagnostici rispetto alle colleghe.
Nonostante queste differenze, emerge un punto condiviso: l’intelligenza artificiale è vista soprattutto come uno strumento di supporto, non come un sostituto del medico. Rimangono però preoccupazioni legate a regolamentazione, formazione e responsabilità clinica.

In sintesi, l’AI è percepita come una grande opportunità per migliorare diagnosi e gestione delle malattie oculari, ma la sua piena adozione dipenderà dalla capacità di costruire fiducia, attraverso formazione mirata e regole chiare.

Scopri la Pachimetria Corneale: l’esame per conoscere lo spessore della cornea  

Pachimetria Corneale

La pachimetria corneale è un esame rapido, non invasivo e indolore che permette di misurare lo spessore della cornea, la parte trasparente dell’occhio posta davanti all’iride. Questo valore, espresso in micrometri, è importante perché aiuta a valutare lo stato di salute dell’occhio e a supportare la diagnosi o il monitoraggio di alcune patologie. 

L’esame si svolge in pochi secondi: il paziente resta seduto e, dopo l’uso di un collirio anestetico, viene effettuata la misurazione con una piccola sonda oppure con strumenti ottici che non richiedono contatto diretto con l’occhio. È una procedura semplice e ben tollerata. 

La pachimetria è utile in diversi contesti clinici, soprattutto nella valutazione del glaucoma, nella diagnosi del cheratocono e nella pianificazione di interventi di chirurgia refrattiva o corneale. In genere lo spessore della cornea resta stabile nel tempo, per questo spesso è sufficiente eseguire l’esame una sola volta, salvo casi particolari che richiedono controlli periodici. 

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Una nuova lente a contatto “intelligente” per monitorare e curare il glaucoma

lente a contatto

Una lente a contatto capace non solo di monitorare la pressione dell’occhio, ma anche di intervenire automaticamente quando serve: è questa la novità presentata in uno studio pubblicato nell’aprile 2026 su Science Translational Medicine da un gruppo di lavoro interdisciplinare e internazionale (Cina, Stati Uniti d’America, Corea del Sud, Canada e Regno Unito). I ricercatori hanno sviluppato una lente a contatto smart in grado di misurare in tempo reale la pressione intraoculare, un parametro fondamentale per monitorizzare il glaucoma, principale causa di cecità irreversibile a livello globale.

Un sistema a circuito chiuso per la gestione del glaucoma

La particolarità del dispositivo è che non si limita a registrare i dati della pressione oculare (come facevano prodotti già in commercio): grazie a sistemi integrati questa nuova lente è progettata per rilasciare farmaci direttamente nell’occhio quando la pressione supera soglie predefinite e si propone di essere meno ingombrante e difficile da utilizzare rispetto a modelli precedenti.

Questo approccio “a circuito chiuso” rappresenta un cambio di paradigma: dalla terapia tradizionale, spesso basata su colliri somministrati manualmente (che non di rado possono stressare il paziente, essere dimenticati o utilizzati in maniera non corretta), si passa a un sistema automatico, continuo e personalizzato che ha il potenziale di semplificare la vita quotidiana del paziente e gestire in maniera molto più precisa la pressione oculare, riducendo il rischio di aggravamento della malattia.

I risultati ottenuti finora derivano da modelli preclinici, nei quali la lente ha dimostrato di funzionare in modo efficace e non invasivo. Tuttavia, saranno necessari studi clinici sull’uomo per confermare sicurezza, tollerabilità e benefici reali.

Scopri la malattia di Best: la distrofia maculare vitelliforme 

Malattia di Best

La malattia di Best è una patologia ereditaria rara che colpisce la retina, in particolare la macula, la zona centrale responsabile della visione fine e dei dettagli. È causata da mutazioni genetiche che portano all’accumulo di materiale lipofuscinico nelle cellule retiniche, con conseguente progressivo danneggiamento della visione centrale. 

La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante e spesso si manifesta già nell’infanzia o nell’adolescenza, anche se i sintomi possono comparire più tardi. Nelle fasi iniziali la vista può essere normale, mentre con il tempo possono insorgere distorsioni visive, difficoltà nella lettura e riduzione della capacità di vedere i dettagli. La visione periferica, invece, resta generalmente conservata. 

Non esiste attualmente una cura definitiva, ma esistono trattamenti e strategie di supporto che aiutano a gestire i sintomi e a rallentare alcune complicanze, migliorando la qualità di vita dei pazienti. 

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Dry Eye: uno studio sugli organoidi delle ghiandole lacrimali rivela il ruolo chiave dell’autofagia 

ghiandole lacrimali

Un nuovo studio pubblicato nel dicembre 2025 accende i riflettori su un possibile meccanismo alla base della sindrome dell’occhio secco, grazie allo sviluppo di ghiandole lacrimali umane riprodotte in laboratorio. La ricerca offre una prospettiva inedita: osservare la malattia non solo attraverso i sintomi, ma direttamente nei processi cellulari che ne determinano l’insorgenza. 

Cos’è la sindrome dell’occhio secco e perché è così diffusa 

La sindrome dell’occhio secco (Dry Eye Disease, DED) è una condizione sempre più comune. Si manifesta con sintomi come bruciore, arrossamento, sensazione di corpo estraneo e affaticamento visivo, che possono compromettere attività quotidiane come la lettura o l’uso di dispositivi digitali.  

Alla base del disturbo c’è un’alterazione del film lacrimale, essenziale per proteggere e nutrire la superficie oculare. Questo equilibrio dipende in parte dalla corretta funzionalità delle ghiandole lacrimali, responsabili della produzione della componente acquosa delle lacrime. 

Dallo studio sugli organoidi alle nuove prospettive terapeutiche 

Proprio sulle ghiandole lacrimali si è concentrato il lavoro del team guidato da Sovan Sarkar dell’Università di Birmingham (Regno Unito), che ha sviluppato organoidi (ovvero degli organi sviluppati in laboratorio) a partire da cellule staminali embrionali umane.  In questo studio, in particolare hanno replicato con grande precisione struttura e funzione della ghiandola lacrimale, inducendo però una modificazione genetica che impediva un processo biochimico fondamentale delle cellule, l’autofagia, per valutare il suo impatto sulla funzione lacrimale. 

In questi mini-organi si è potuto osservare che, quando questo meccanismo viene compromesso, le cellule accumulano componenti danneggiati, perdono funzionalità e sono più soggette a morte cellulare, con conseguente riduzione e alterazione della qualità del film lacrimale, condizioni caratteristiche della sindrome dell’occhio secco. 

I ricercatori hanno anche valutato se fosse possibile sostenere queste ghiandole lacrimali danneggiate utilizzando due molecole: nicotinammide mononucleotide (NMN) e melatonina. La prima è una sostanza che aiuta le cellule a produrre energia e a mantenersi in salute, mentre la seconda è nota soprattutto per regolare il sonno, ma ha anche effetti protettivi sulle cellule. 

Negli organoidi con autofagia compromessa, la molecola NMN ha aiutato le cellule a recuperare energia, ridurre l’accumulo di componenti danneggiati e migliorare la sopravvivenza. Questo ha permesso alle ghiandole di produrre proteine lacrimali in maniera più simile alle ghiandole sane. La melatonina invece, pur agendo in modo diverso, ha favorito la secrezione di queste proteine, contribuendo al corretto funzionamento delle ghiandole. 

Questi risultati suggeriscono che molecole come NMN e melatonina non solo aiutano le cellule a sopravvivere, ma possono anche ripristinare alcune delle funzioni chiave delle ghiandole lacrimali, aprire la strada a nuovi trattamenti più mirati ed efficaci per il trattamento della sindrome dell’occhio secco. 

FONTE: A hidden cellular breakdown may be driving dry eye disease, Science Daily 

Kocak G, Korsgen ME, Amores LF, et al. Autophagy is required for the development and functionality of lacrimal gland-like organoids. Stem Cell Reports. 2026;21(1):102744. doi:10.1016/j.stemcr.2025.102744  

Scopri l’ecografia oculare bulbare e orbitaria

ecografia oculare

L’ecografia oculare, che comprende la valutazione bulbare e orbitaria, è un esame diagnostico non invasivo che utilizza ultrasuoni per studiare in modo accurato sia le strutture interne del bulbo oculare sia i tessuti dell’orbita. La componente bulbare consente di analizzare retina, vitreo, cristallino e coroide, mentre quella orbitaria permette di valutare strutture come il nervo ottico e i muscoli extraoculari.

L’ecografia oculare è particolarmente utile quando non è possibile osservare direttamente il fondo oculare, ad esempio in presenza di cataratta o emorragie, e trova impiego nella diagnosi e nel monitoraggio di numerose patologie oculari e orbitarie.

Rapida, indolore e senza preparazione, può essere eseguita con diverse modalità (A-scan e B-scan). Una variante ad alta risoluzione, l’UBM, consente inoltre uno studio dettagliato del segmento anteriore, risultando fondamentale soprattutto nella valutazione del glaucoma.

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