La tecnica CRISP ha consentito un recupero parziale della funzionalità retinica nelle cavie o un rallentamento della degenerazione cellulare
L’oftalmologia è all’avanguardia a livello di terapie geniche. Lo attesta uno studio condotto presso la Columbia University (Usa): un trattamento pionieristico per la retinite pigmentosa è appena stato appena descritto nella versione online di Ophthalmology, testata dell’Accademia Americana di Oftalmologia.
Anche se sperimentata solo su cavie animali (topi), la tecnica di correzione CRISPR – che consente una sostituzione automaticamente di sequenze difettose del DNA – secondo i ricercatori “può ripristinare la funzionalità retinica” o almeno rallentare la degenerazione delle cellule nervose.
Per avere un’idea più precisa di come funzioni, è come se una parola digitata in modo errato in un testo venisse rimpiazzata ovunque con la parola corretta mediante il comando “trova e sostituisci”. Ovviamente c’è anche il rischio potenziale che vengano modificate sequenze genetiche che invece non causano la patologia retinica; dunque gli effetti collaterali della CRISP dovranno ulteriormente verificati. La stessa strategia terapeutica genetica si può sfruttare per altre centinaia di patologie (come la malattia di Huntington, la sindrome di Marfan, le distrofie corneali).
L’American Academy of Ophthalmology scrive:
La retinite pigmentosa è un gruppo di patologie genetiche rare ereditarie causate da oltre 70 geni. Coinvolge la degenerazione e la perdita delle cellule della retina, il tessuto fotosensibile adagiato sul fondo dell’occhio. Tipicamente colpisce durante l’infanzia e ha una progressione lenta, riducendo la visione periferica e diminuendo la visione di notte. La maggior parte delle persone perde la vista entro l’inizio dell’età adulta e diviene cieca legale entro i 40 anni. Non esistono cure. Si stima che nel mondo colpisca indicativamente una persona su quattromila.
Alla Columbia University si sta studiando come trattare la forma autosomica dominante di retinite pigmentosa. Si ritiene che diversi tipi di mutazione genetica possano portare alla medesima patologia oculare. Ad esempio qualunque mutazione del gene della rodopsina (molecola indispensabile per il corretto funzionamento della retina) può causare quella malattia genetica. Sfruttando due RNA guida invece di uno solo ha aumentato la probabilità di sostituire i geni difettosi dal 30 al 90 per cento, sempre sfruttando il virus del raffreddore (adenovirus) preventivamente reso innocuo. I risultati sono stati poi valutati con un elettroretinogramma, che potremmo considerare l’analogo dell’elettrocardiogramma per la retina.
L’American Academy of Ophthalmology spiega:
Mentre gli studi precedenti sulla CRISP applicata alle patologie retiniche erano basati su una misurazione meno oggettiva – si era valutato quante volte il topo girasse la testa verso una fonte luminosa –, il dott. Stephen H. Tsang si è avvalso dell’elettroretinografia [ERG] per dimostrare che la degenerazione retinica rallentava negli occhi trattati in confronto agli altri.
Fonti: AAO, Ophthalmology









Dunque la loro azione non sarebbe solo diretta (a livello retinico), ma anche sul piano corticale: secondo lo studio, che ha coinvolto 51 persone con età media di quasi 72 anni, avrebbero un “impatto sulla salute cerebrale e la cognizione degli adulti con età più avanzata, aumentando l’efficienza neurobiologica in una serie di zone coinvolte nella percezione visiva e nelle decisioni”. 


Per quanto riguarda la mortalità precoce, sono sempre più evidenti le differenze tra Meridione e Settentrione. Nel 2015 la provincia autonoma di Trento aveva il valore più basso (195,6 per 10mila abitanti), mentre la Campania quello più alto (297,3 per 10 mila); quest’ultimo è un tasso del 22% più elevato rispetto alla media nazionale.
Non tramonta il vizio del fumo in Italia, ma si consumano meno sigarette nonostante il numero dei fumatori resti all’incirca stabile da alcuni anni. Nel Rapporto Osservasalute si legge:








Oltre 1,4 miliardi di persone nel mondo sono miopi e il loro numero sembra destinato ad aumentare: alla metà del secolo sfiorerà probabilmente metà della popolazione mondiale 




di una “forte disomogeneità territoriale” (come al solito il quadro è migliore al Centro-Nord). Circa 60.000 persone sono state sottoposte a una prima visita senza poi essere state riabilitate (dati 2016). Il problema non è solo il tasso di rinunce troppo alto, ma spesso i Centri di riabilitazione risultano sottofinanziati… Idealmente dovrebbero essere dotati di diverse figure professionali – come l’oculista, l’ortottista, lo psicologo, l’istruttore d’orientamento e mobilità -, ma troppo frequentemente non è così.


dei diabetici. “E puntando a questo obiettivo – spiega 
