Abilità visive superiori per piccoli autistici Già a nove mesi si può prevedere la malattia neuropsichiatrica studiando i movimenti dello sguardo 15 giugno 2015 – Autismo e abilità visive superiori possono essere associati. Dunque movimenti oculari caratteristici possono aiutare i ricercatori a diagnosticare precocemente la malattia neuropsichiatrica. Studiando le abilità visive di bambini di 9 mesi alcuni ricercatori britannici sono riusciti a prevedere i sintomi autistici (manifestati a 15 mesi e a 2 anni). Un gruppo di ricercatori dell’Università di Londra e del King’s College ha utilizzato un dispositivo per monitorare i movimenti oculari (eye tracking), in modo da studiare come si guardavano alcune lettere (O, S, V) e il simbolo più (“+”), presentati simultaneamente ad altri “distrattori” (lettera X). Lo studio è stato condotto su un centinaio di bambini, dei quali 82 a rischio (con altri casi di autismo in famiglia). “Oltre ai sintomi tipici (ovvero le difficoltà nell’interazione sociale e nella comunicazione e ai comportamenti limitati e ripetitivi) l’autismo – si legge su Current Biology – è caratterizzato anche da aspetti di percezione superiore”.

Fonte: Cell Press

Come il cristallino preserva la sua trasparenza Si tratta di una fine regolazione proteica: se funziona male si forma la cataratta 10 giugno 2015 – La trasparenza del cristallino è “amica” di una vista limpida. La si può mantenere se le proteine non si accumulano impropriamente nella lente dei nostri occhi, ma invece due proteine “buone” fungono da validi “spazzini”. Anche in questo caso le cavie si sono rivelate preziose: hanno consentito di studiare l’FE65 e l’FE65L1, proteina precorritrici dell’amiloide, coinvolte tra l’altro nella malattia di Alzheimer (che causa riduzione o perdita della memoria). Una loro assenza provoca nei topi cataratta e debolezza muscolare; ma presumibilmente i risultati si potranno estendere anche agli esseri umani. I ricercatori hanno esaminato e confrontato occhi e muscoli di topi divisi in quattro gruppi: uno deprivato della proteina FE65, un altro della FE65L1, un terzo di entrambe e un quarto senza alcuna manipolazione genetica (gruppo di controllo). Ebbene, il terzo gruppo – quello senza i geni che sintetizzano le proteine FE65 e FE65L1 – ha sviluppato una degenerazione del cristallino associata a cataratta e debolezza muscolare (astenia). Qual è il nesso tra il DNA e la trasparenza del cristallino? Lo americano studio dimostra che l’espressione della laminina – una proteina fibrosa “pilota” che regola l’interazione tra cellule superficiali del cristallino (epiteliali) e la capsula che lo avvolge – viene gravemente alterata nelle cavie a cui sono stati cancellati i due geni prima citati. “Queste scoperte rivelano che FE65 e FE65L1 – scrivono i ricercatori sul Faseb Journal – sono essenziali per il mantenimento della trasparenza del cristallino e la loro perdita produce fenotipi (manifestazioni visibili, ndr) nel cervello, negli occhi e nei muscoli che sono comparabili, negli esseri umani, con le caratteristiche cliniche delle distrofie muscolari congenite”.

Fonti: Federation of American Societies for Experimental Biology, Faseb Journal

Presbiopia “campionessa“ Il difetto tipico degli over 40 è oggi più diffuso che in passato perché la popolazione è aumentata ed è invecchiata. Dal mal di schiena al glaucoma, ecco le cause di disabilità mondiale secondo The Lancet Sempre più presbiti a “spese” della buona vista da vicino. Se la miopia è il vizio visivo più diffuso da lontano (in Italia ce l’ha una persona su quattro), la presbiopia è molto comune dopo i 40 anni: crea difficoltà a leggere e a svolgere altre attività a distanza ravvicinata. Uno studio pubblicato da The Lancet rileva che, tra il 1990 e il 2013, i presbiti nel mondo sono passati da circa 520 milioni a oltre 774 milioni. In più di sette casi su dieci la presbiopia non viene corretta : spesso a chi vive nei Paesi in via di sviluppo mancano gli occhiali. Principalmente l’aumento della presbiopia è dovuto a una crescita della popolazione mondiale e al suo invecchiamento. Si stima che la popolazione terrestre superi attualmente i sette miliardi, mentre nel 1990 era pari a poco più di cinque miliardi. I Paesi più popolosi al mondo sono la Cina, l’India e gli Stati Uniti. Se le tre principali cause di disabilità sono il mal di schiena (lombalgia), la depressione grave e l’anemia per carenza di ferro, a livello visivo sono il glaucoma , la cataratta , la degenerazione maculare e i difetti refrattivi non corretti (miopia, astigmatismo, ipermetropia). Non considerando la presbiopia, nel 1990 c’erano 137 milioni di persone colpite da una riduzione visiva moderata/grave, mentre due anni fa solo salite a 79 milioni circa. Complessivamente la percentuale di anni vissuti in disabilità ha avuto un incremento di oltre dieci punti percentuali in meno di un quarto di secolo: è passata dal 21,1% del 1990 al 31,2% del 2013. “La causa più importante di disabilità visiva sul piano della prevalenza e degli anni vissuti in disabilità (YLDs) – concludono i ricercatori su The Lancet – sono i difetti refrattivi non corretti”. Infine non va trascurata la perdita della vista di origine traumatica, soprattutto dovuta a un corpo estraneo penetrato negli occhi. Questi danni sono in gran parte prevenibili mediante opportuni accorgimenti, ad esempio mettendo occhiali o mascherine protettive.

Fonte: The Lancet

Pagina pubblicata il 9 giugno 2015.

Ultima modifica: 11 giugno

Occhio pigro per uno su diciotto Studio condotto in Germania: con l’ambliopia il bulbo oculare è integro ma la vista rischia di essere compromessa L’occhio pigro è un potenziale pericolo per le capacità visive. Se però viene diagnosticato sin da piccoli i danni sono prevenibili: generalmente viene bendato l’occhio sano, in modo tale da far lavorare l’occhio malato (ambliope) e, dunque, dare la possibilità alla corteccia cerebrale di svilupparsi correttamente (in particolare i circuiti deputati alla visione tridimensionale). Com’è noto, senza visione binoculare non si ha la corretta percezione delle distanze. Attualmente – sostiene uno studio pubblicato recentemente sulla rivista Deutsches Ärzteblatt International – una persona su diciotto in Germania vede molto male a causa di seri problemi visivi infantili. Lo sostengono ricercatori tedeschi dell’Università J. Gutenberg di Magonza, che hanno analizzato l’acuità visiva di 3227 persone di età compresa tra i 35 e i 44 anni. Ben 182 partecipanti avevano l’ambliopia: nella metà dei casi la malattia era dovuta a una differenza rilevante tra i difetti visivi dei due occhi (anisometropia), mentre quasi in un caso su quattro allo strabismo e, negli altri casi, soprattutto a entrambi i problemi. Più è grande il bambino e più basse sono le chances di successo del trattamento. Dunque le visite periodiche sin dalla nascita – soprattutto ai tre anni e prima di entrare a scuola – sono fondamentali, sia ad opera dei pediatri che degli oculisti. La prevalenza dell’ambliopia nella popolazione varia molto a seconda degli studi e dei criteri adottati: mentre nella pubblicazione sopra citata è del 5,6% in Germania (35-44 anni), un precedente studio del 2000 riportava in Australia una prevalenza di circa il 3% sopra i 40 anni, una percentuale che ricorre più frequentemente anche in altre ricerche.

Fonte: Deutsches Aerzteblatt International Pagina pubblicata l’8 giugno 2015.

Ultima modifica: 23 giugno

Acromatopsia, identificato un sesto gene La “cecità ai colori” ha origine del DNA e ancora non è curabile 5 giugno 2015 – La capacità di percezione dei colori è geneticamente programmata; ma se nel codice genetico ci sono difetti in specifiche zone, le sfumature che percepiamo non saranno le stesse che apprezzano gli altri. Ora un gruppo di scienziati ha individuato il sesto gene che causa l’acromatopsia (assenza di percezione dei colori) effettuando esperimenti su cavie. Lo studio è stato condotto da un nutrito team internazionale di ricercatori, che si è concentrato sulle mutazioni del gene ATF6. A seconda del tipo di cecità cromatica si può andare incontro a diversi problemi. Si stima che, in generale, il daltonismo colpisca nel mondo una persona su trentamila. È un disturbo legato al funzionamento dei coni retinici. Attualmente non esistono trattamenti per la malattia, che tipicamente non progredisce dalla diagnosi. Gli oculisti possono prescrivere degli occhiali dotati di filtri colorati per migliorare un po’ la visione cromatica. Sono stati già fatti, in passato, dei tentativi di miglioramento della visione attraverso la terapia genica effettuata su animali (leggi).

Fonti: Columbia University Medical Center, Nature

Ultima modifica: 17 luglio 2015

La superficie corneale dei portatori di lenti a contatto è tendenzialmente più esposta a certe infezioni

“La nostra ricerca dimostra chiaramente che inserire nell’occhio un corpo estraneo, come la lente a contatto, non è un atto neutrale”: lo ha affermato una docente di microbiologia della New York University (Usa). La professoressa Maria Gloria Dominguez-Bello e i suoi colleghi hanno studiato per quasi due anni la composizione della superficie oculare umana utilizzando accurati test genetici per distinguere e classificare migliaia di batteri.

Il microbioma della superficie oculare dei portatori di lenti a contatto somiglia di più a quello della pelle delle palpebre che non al microbioma di chi non mette le lenti. Sulla superficie oculare di nove portatori di lenti è stata riscontrata infatti una quantità tripla di Methylobacterium, Lactobacillus, Acinetobactere Pseudomonas rispetto a quella osservata nelle persone che non le mettevano.

Complessivamente sono stati identificati 5245 ceppi batterici distinti nella congiuntiva dei portatori di lenti a contatto, mentre un numero superiore di batteri (5592) è stato riscontrato negli altri soggetti. Il problema è legato al tipo di batteri osservati. “Questi risultati dovrebbero aiutare gli scienziati – ha concluso Dominguez-Bello – a capire meglio il problema annoso per cui i portatori di lenti a contatto sono più predisposti alle infezioni oculari” (vedi cheratiti).

L’obiettivo è quello di prevenire le infezioni stesse che, nei casi più gravi, possono portare a seri danni corneali fino alla perforazione della cornea. Per questo è fondamentale rispettare le norme di corretto uso delle lenti a contatto e le modalità di conservazione devono essere rispettate scrupolosamente (liquido apposito, sostituzione frequente del portalenti). Indispensabile rispettare le norme igieniche: le mani devono essere sempre pulite e asciutte prima di applicare o levare le lenti, che non devono mai entrare in contatto con l’acqua. I portatori di lenti che non rispettano queste norme sono, in particolare, più esposti alle cheratiti da Acanthamoeba. I risultati della ricerca sono stati presentati a New Orleans (Usa) il 31 maggio 2015 in occasione del congresso annuale della Società americana di microbiologia. Dovranno tuttavia essere confermati da ulteriori studi.

N. B. In spiaggia e in piscina è opportuno levare le lenti a contatto; se però non se ne può fare a meno, durante il bagno bisogna utilizzare gli occhialini e poi buttare le lenti per il rischio di contaminazioni batteriche . Inoltre bisogna stare attenti affinché l’occhio resti idratato: può essere utile instillare lacrime artificiali affinché l’occhio non si secchi quando si prende il sole (tra l’altro esistono lenti a contatto dotate di filtri per i raggi ultravioletti).

Fonte: Nyu Langone Medical Center-New York University School Of Medicine

Data pubblicazione: primo giugno 2015

Se uno smartphone strizza l’occhio alla prevenzione Il progetto Peek in Kenya: la telemedicina “creativa” aiuta a evitare la cecità 29 maggio 2015 – Tutto è iniziato con un viaggio di lavoro di un oculista in Kenya. Nel 2013 doveva studiare come prevenire la cecità nel Paese africano con una squadra di 15 persone, ma si è scontrato con notevoli problemi pratici: dalla mancanza di energia elettrica alla carenza di attrezzature. Quindi ha finito con l’ideare un dispositivo diagnostico alternativo basato su un comune smartphone . Del progetto Peek ora parla anche la rivista Jama Ophthalmology : gli autori sostengono che i risultati associati all’acuità visiva sono comparabili con quelli ottenuti con i comuni tabelloni con le lettere (ottotipi). Lo studio è stato condotto per sei anni su un gruppo di 300 keniani di almeno 55 anni. Il cellulare “implementato” (si aggiunge un cappuccio che consente di vedere il cristallino e il fondo dell’occhio) è uno strumento importante per la prevenzione della cecità laddove non ci siano oculisti disponibili: aiuta a diagnosticare la cataratta o malattia della retina (maculopatie) inviando le foto scattate a un centro remoto dove si trovano oculisti esperti (possono trovarsi anche a Londra). Nelle zone più povere dell’Africa sono spesso gli infermieri a eseguire gli interventi di cataratta. Però occorrono sistemi per fare diagnosi a basso costo. La sempre maggiore diffusione di cellulari avanzati ha aiutato la fantasia dell’oculista inglese che oggi può cantare vittoria.

Fonti: Jama Ophthalmology , Bbc , Npr

Quel glaucoma bene in vista Una diagnosi precoce è fondamentale per iniziare il trattamento e salvare il campo visivo 19 maggio 2015 – Diventare più consapevoli dei pericoli potenziali del glaucoma . È quanto invita a fare un nuovo studio condotto a Singapore, dove la malattia oculare colpisce dal 2,7% al 3,9% della popolazione adulta. La ricerca – pubblicata su JAMA Ophthalmology – è stata condotta su dati relativi a 3.353 cinesi con un’età media di circa 60 anni. Su 134 pazienti affetti da glaucoma, ben 114 persone (l’85,1%) non ne erano al corrente. L’unica maniera per fare una corretta diagnosi di glaucoma è recarsi dall’oculista e sottoporsi a più misurazioni della pressione oculare, controllare il fondo dell’occhio (per verificare la salute del nervo ottico che si innesta nella retina) e controllare il campo visivo. Il glaucoma non trattato può causare una significativa riduzione della vista a partire dalla periferia del campo visivo (visione tubulare che si restringe). I ricercatori – che lavorano in Cina, presso l’Università di Singapore e l’Ospedale Moorfields di Londra – concludono: “Abbiamo riscontrato un’alta percentuale di casi non diagnosticati, il che suggerisce l’esigenza pubblica di una maggiore consapevolezza di questa malattia che potenzialmente provoca cecità”.

Fonte: JAMA Ophthalmology

Optogenetica, si mira a ripristinare la sensibilità retinica Le proteine foto-attivate impiegate in esperimenti su cavie colpite da malattie degenerative a carattere genetico 18 maggio 2015 – In futuro alcuni ciechi potrebbero beneficiare di trattamenti optogenetici per le loro malattie retiniche ereditarie. Per ora è però tutto sperimentale: ne è un valido esempio uno studio appena pubblicato da ricercatori svizzeri su Plos Biology . Almeno su cavie di laboratorio (topolini) si è riusciti a ripristinare una parziale sensibilità retinica inserendo – nelle cellule della retina sopravvissute – proteine sensibili alla luce. “Molti pazienti ciechi – scrivono i ricercatori – hanno perso la sensibilità dei fotorecettori della loro retina, mentre gli strati retinici più profondi, che normalmente non sono sensibili alla luce, rimangono relativamente intatti. Nuove terapie ‘optogenetiche’ promettenti con valutazione preclinica fanno ricorso a un virus modificato (preventivamente svuotato del suo contenuto genetico nocivo, ndr) per introdurre proteine fotosensibili nelle cellule retiniche sopravvissute, rendendole dei ‘fotorecettori di sostituzione’ e quindi ripristinando la visione. Tuttavia parecchi elementi limitano la fattibilità di una terapia optogenetica di tipo clinico”. Nel mondo la degenerazione dei fotorecettori è una delle cause principali di perdita della vista. I ricercatori ricordano che, nel mondo, circa una persona su 300 soffre di cecità parziale o totale associata a malattie degenerative come la retinite pigmentosa , la degenerazione maculare legata all’età e la retinopatia diabetica . Si stanno dunque tentando una serie di trattamenti per contrastare la perdita dei fotorecettori : si va dagli approcci farmacologici alla terapia genica (sostituzione dei geni “difettosi”) fino ad arrivare alle terapie sperimentali a base di staminali o, appunto, all’optogenetica. Però in tutti i casi citati è fondamentale che gli strati retinici interni siano rimasti integri per lunghi periodi di tempo anche dopo la perdita della vista. Vedi: PloS Biology

SOI, se la chirurgia va in diretta Dal 15 al 17 maggio a Milano il 13° Congresso della Società Oftalmologica Italiana 15 maggio 2015 – Ha preso il via a Milano il 13° Congresso della Società Oftalmologia Italiana (SOI). L’evento – riservato ad oculisti e ad altri professionisti – prosegue sino a domenica 17 maggio nella città dove si tiene anche l’ Expo . Gli argomenti affrontati spaziano dalglaucomaalle malattie dellacornea, passando per lacatarattae la chirurgia dellaretina. I partecipanti possono anche assistere a sessioni di chirurgia trasmesse in diretta dalle sale operatorie. Non potevano mancare, inoltre, gli appuntamenti dedicati all’oftalmologia pediatrica. “Il Congresso SOI – ha affermato il Presidente Matteo Piovella – è il punto di riferimento dell’oftalmologia italiana, dove con 77 eventi si riesce a spaziare tra tutti gli argomenti che sono d’interesse per i 7000 oculisti italiani”. “La chirurgia in diretta – ha annunciato il Presidente della Società Oftalmologica Italiana – sarà concentrata nelle giornate di sabato e di domenica mattina”.

Fonte di riferimento: SOI