Scoperti tre nuovi geni dell’AMD Uno studio Usa condotto su 18mila persone conferma cause genetiche della malattia degenerativa 13 aprile 2010 – Nelle ‘profondità’ del Dna, il codice della vita, si ‘nascondono’ i geni responsabili di molte malattie. Ora ne sono stati scoperti tre nuovi a cui è riconducibile la degenerazione maculare legata all’età ( AMD ), una patologia della retina che può causare cecità centrale. Anche se attualmente è considerata trattabile la forma più grave (detta umida che rappresenta circa 15% dei casi), la forma secca è considerata incurabile; entrambe colpiscono dopo i 55 anni. La correlazione genetica più significativa è stata scoperta in una regione del cromosoma 22 (mutazione del gene TIMP3) e, in secondo luogo, in altri due geni (LPL e ABCA1). L’articolo è stato pubblicato su PNAS il 12 aprile. “Gli studi su larga scala – ha spiegato Paul A. Sieving, direttore del National Eye Institute – condotti sul genoma richiedono un grande numero di pazienti per scoprire associazioni genetiche significative. Il successo di questo sforzo è stato di rendere possibile una collaborazione scientifica su ampia scala, condividendo campioni di Dna e analizzando i genomi di oltre 18mila persone”. Dunque “questo studio – ha proseguito il direttore – ha accresciuto le nostre conoscenze sulle variazioni del Dna che predicono i rischi individuali dell’Amd e forniscono degli indizi per sviluppare terapie efficaci”. Oltre ai fattori genetici, tuttavia, l’AMD ha cause modificabili: è consigliabile smettere di fumare, mangiare molta frutta e verdura (per garantire un adeguato apporto vitaminico) nonché il pesce (ricco di omega-3, che hanno un effetto protettivo sulla retina).

Fonte principale: National Eye Institute.

Ultima modifica: 14 aprile 2010.

Meno ‘luce’ per i malati di amaurosi congenita di Leber Una ricerca internazionale ridimensiona le possibilità offerte dalla terapia genica 7 aprile 2010 – è arrivato uno stop per le ricerche della cura dell’amaurosi congenita di Leber, una malattia ereditaria rara che rende ciechi. Da alcuni anni, infatti, diverse équipe di ricerca internazionali stanno tentando di trattare questa patologia oculare ricorrendo alla terapia genica: iniettando uno o più geni ‘sani’ sotto la retina si tenta di rimpiazzare quello/i ‘malato/i’, donando in questo modo la vista. Buoni risultati sono stati, ad esempio, ottenuti lo scorso anno dall’Università di Pennsylvania e dal Children’s Hospital di Philadelphia, dove – dopo una sola iniezione sottoretinica – sei persone su dodici non sono più considerate legalmente cieche (clicca qui per approfondire). In particolare, su un bambino di otto anni sono stati ottenuti risultati eclatanti e la sua nuova condizione di vedente, che gli ha consentito di seguire un percorso indicato con frecce nere, per ora sembra stabile. Tuttavia, ricercatori dell’Università dell’Iowa (Usa) e dell’ospedale pediatrico di Toronto (Canada) hanno rilevato come questo approccio sia efficace solo in un numero limitato di pazienti. Infatti, deve essere presente una mutazione genetica ben precisa per essere trattati: quella del gene RPE65, che può essere sostituito con una copia sana del gene stesso usando come vettore il virus del raffreddore preventivamente svuotato del suo contenuto genetico. Il problema è che le degenerazioni retiniche provocate dall’amaurosi congenita di Leber sono dovute complessivamente alla mutazione di almeno 15 geni, per cui bisogna considerare il ruolo che essi hanno nello sviluppo della malattia. Quindi, in parecchi casi la patologia (che colpisce circa una persona su 80mila) non sarebbe curabile. Già lo scorso febbraio su L’Unione era comparso un articolo critico nei confronti del sensazionalismo che dà false speranze ai malati. Ad esempio, su due gemelli a cui è stata praticata la terapia genica presso la Seconda Università di Napoli, solo uno di essi ha riferito dei miglioramenti molto limitati, che consistono nella mera percezione di lampi luminosi, senza un apprezzabile miglioramento visivo. Referenze originali: “Which Leber congenital amaurosis patients are eligible for gene therapy trials?” by Arlene V. Drack, MD, Rebecca Johnston, BA, and Edwin M. Stone, MD, PhD. The editorial is “My child has Leber congenital amaurosis: Why is he/she not eligible for gene therapy trials?” by Elise Héon, MD. Both appeared in the Journal of AAPOS, Dec. 2009, Volume 13, Issue 6, published by Elsevier.

Fonti: Elsevier Health Sciences, University of Pennsylvania, The Lancet, L’Unione (mensile dell’Unione italiana dei ciechi e degli ipovedenti).

Cornea a congresso Appuntamento a Boston l’8 e il 9 aprile 7 aprile 2010 – La cerimonia inaugurale si terrà domattina a Boston, dove si svolgerà il VI congresso mondiale dedicato alla cornea (la superficie oculare trasparente). I lavori proseguiranno sino al 9 aprile. L’appuntamento quinquennale è solito attrarre oculisti di prestigio internazionale, i quali tengono relazioni e preparano poster scientifici. L’8 aprile è prevista, più nello specifico, una sessione sulla chirurgia refrattiva , a cui si ricorre nel tentativo di eliminare comuni difetti visivi quali la miopia, l’ipermetropia o l’astigmatismo. Naturalmente si discuterà anche delle nuove tecniche diagnostiche e operatorie. Quindi ci si dedicherà alle distrofie corneali (vedi cecità corneale ), alle sue degenerazioni e alla genetica molecolare. Il 9 aprile, invece, tra gli argomenti trattati compaiono il cheratocono , la cheratoplastica ( trapianto di cornea ) e le infezioni corneali. Nota: Il congresso precedente si tenne a Washington nel 2005. Per consultare il programma preliminare clicca qui .

Fonte: The Cornea Society

Passo avanti contro la cecità notturna Studiati i meccanismi molecolari che la causano, si punta a nuove terapie 6 aprile 2010 – Ciechi come talpe, ma solo di notte. Esiste una malattia rara genetica che compromette la visione in condizioni di scarsa luminosità: si chiama cecità stazionaria congenita notturna . La sua causa è celata nel codice genetico e nei meccanismi molecolari che esso regola. Quando nel Dna si presenta una specifica mutazione si verifica una conseguente alterazione di una proteina ( calciomodulina ) la quale, a sua volta, regola la quantità degli ioni calcio presenti nella cellula; l’alterata attività dei canali del calcio provoca così un malfunzionamento dei fotorecettori e di altre cellule retiniche. “Il calcio – spiega David Yue, che ha diretto la ricerca presso la Johns Hopkins University (Usa) pubblicata su Nature – è davvero cruciale per funzioni fisiologiche come la contrazione cardiaca, il controllo dell’insulina e l’attività cerebrale. Se i livelli di calcio sono bassi, in qualunque momento può insorgere una malattia. Il nostro nuovo approccio, che consiste nel monitorare i canali del calcio in opera nelle cellule vive, ci ha consentito di risolvere il rompicapo”. Questo approccio forse, un giorno, consentirà di mettere a punto un trattamento efficace anche contro la cecità congenita notturna. Tra l’altro si nutrono speranze per trovare delle cure contro malattie neurodegenerative come l’Alzheimer, il Parkinson e il morbo di Huntington. Nota Ca^{2+ Referenza originale: Nature 463, 968-972 (18 February 2010) | doi:10.1038/nature08766; Received 16 July 2009; Accepted 4 December 2009; Published online 7 February 2010}

Fonti: Johns Hopkins Medical Institutions , Nature .

Giornata mondiale della salute Si è celebrata il 7 aprile con l’Onu e l’Oms con iniziative in tutto il globo “Mille città, mille vite”: si chiama così l’iniziativa su scala globale voluta dall’Oms e dall’Onu per la Giornata mondiale della salute che si è celebrata il 7 aprile. Un appuntamento che alcuni centri urbani hanno deciso di vivere senza automobile e all’insegna dell’esercizio fisico. Hanno aderito 130 Paesi e 1319 città. Si è trattato di un modo per ricordare a tutti l’importanza di uno stile di vita salutare. Il tema selezionato quest’anno è l’effetto dell’urbanizzazione sulla nostra salute, sia a livello individuale che collettivo. “Per la prima volta nella storia – ha scritto Ban Ki-moon, Segretario Generale dell’Onu – città e cittadine contano più abitanti delle aree rurali. In parallelo con tale tendenza, il fardello della povertà mondiale si sta anche spostando dalle aree rurali a scarsa densità di popolazione alle città densamente popolate. Alla metà del secolo si conteranno sette cittadini ogni dieci persone”. “La disparità dei redditi della gente, le opportunità, le condizioni di vita e l’accesso ai servizi si riflette nella maniera più nitida nello specchio della salute pubblica. Le minacce – spiega ancora il Segretario Generale dell’Onu – sono molteplici: misure igieniche e raccolta dei rifiuti inadeguate, l’inquinamento industriale e automobilistico, le malattie infettive che prosperano in condizioni di degrado e sovraffollamento, l’alto consumo di tabacco, l’inattività fisica, le diete non salutari, la criminalità, la violenza e l’utilizzo di sostanze nocive”. Anche per la salute oculare è fondamentale non fumare, praticare regolarmente l’esercizio fisico, tenere sotto controllo il peso corporeo, mangiare molta frutta, verdura, pesce e limitare l’assunzione di grassi. Su circa tre miliardi di persone che vivono nelle zone urbane, un miliardo abita nelle baraccopoli, dove 4 bambini su 10 risultano denutriti. Questo problema causa indicativamente la metà dei decessi infantili così come anche una serie di gravi problemi di salute. N. B. In Italia, al momento in cui scriviamo, hanno aderito all’iniziativa Treviso (conferenza sulla Giornata mondiale della salute, passeggiata per il centro della città, Pedibus Party), Udine, Arezzo, Imola e Olevano Romano (corsa libera per le strade della città senza automobili e festa della salute); nel resto d’Europa partecipano città quali Londra (domenica senz’auto), Vienna, Lione e Cannes. Per consultare il sito ufficiale dell’iniziativa clicca qui .

Fonti principali: Oms , Onu .

Pagina pubblicata il 2 aprile 2010. 8 aprile 2010 (Ultimo aggiornamento ore 9:50).

Occhi per videogiocare In Inghilterra nuovo sistema a basso costo che potrà essere utile ai disabili 2 aprile 2010 – Videogiocare usando solo gli occhi sarà possibile a basso costo entro tre anni. Lo ha annunciato Aldo Faisal, docente del Dipartimento di Bioingegneria dell’Imperial College di Londra, il quale ha coordinato il lavoro di un team di studenti universitari. L’équipe è riuscita a mettere a punto un prototipo di occhiali a raggi infrarossi, su cui è montata una webcam collegata a un computer portatile che registra i movimenti oculari. Anche se attualmente il sistema è elementare ed utilizzato solo per un videogioco (chiamato Pong ), il dispositivo potrà essere sfruttato dai disabili motori anche per applicazioni più complesse nell’uso del computer e, forse, anche per controllare la sedia a rotelle. “Speriamo – ha spiegato il Prof. Faisal – di rendere disponibile on-line la tecnologia (ossia il software, ndr ) in modo che chiunque possa sfruttarla per creare nuove applicazioni e giochi… Auspichiamo, in ultima battuta, di fornire opzioni d’intrattenimento per le persone che conservano pochissime capacità di movimento. In futuro la gente potrà ammiccare per sfogliare le pagine di un libro elettronico o potrà sentire la propria canzone preferita grazie a un movimento oculare”. Attualmente il prototipo ha un costo indicativo di 25 sterline.

Fonte: Imperial College di Londra

I costi della disabilità visiva Nuove linee guida aiuteranno ad adottare politiche sanitarie più efficaci nei diversi Paesi 2 aprile 2010 – Nuove linee guida per la disabilità visiva, in modo da poterne anche valutare l’impatto economico. Sono emerse da un gruppo di lavoro organizzato dall’ARVO ( Association for Research in Vision and Ophthalmology ) e dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità (IAPB): i risultati sono stati pubblicati questo mese dall’autorevole rivista Investigative Ophthalmology and Visual Science (IOVS). Il team di ricercatori si è riunito per revisionare i metodi già usati in due studi americani e in uno studio australiano e mira a una valutazione uniforme dei costi dell’ipovisione e della cecità, indipendentemente da dove le ricerche vengano condotte. Il fine ultimo è quello di adottare criteri e provvedimenti che possano essere utili in tutti i Paesi sia a livello di politica sanitaria che dal punto di vista medico-scientifico. In ultima analisi, prevenire la cecità comporta notevoli vantaggi non solo a livello sociale, ma anche per l’economia degli Stati. Referenza originale: Kevin D. Frick, Steven M. Kymes, Paul P. Lee, David B. Matchar, M. Lynne Pezzullo, David B. Rein, Hugh R. Taylor, “The Cost of Visual Impairment: Purposes, Perspectives, and Guidance”, Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 2010 51: 1801-1805.

Fonti: IOVS, ARVO

Occhio bionico… in vista In Australia si mira a ridare la vista per via elettronica a chi l’ha persa a causa della retinite pigmentosa e dell’AMD 1 aprile 2010 – L’ occhio bionico va tenuto… d’occhio: in Australia, così come in altri Paesi (tra cui Inghilterra, Usa e Germania), prosegue la sperimentazione su un dispositivo ipertecnologico che potrebbe consentire, almeno in alcuni casi, di ridare la vista. Anche se la visione è per ora ancora in bianco e nero e a una risoluzione molto bassa, le persone che hanno perso le capacità visive a causa della retinite pigmentosa e della degenerazione maculare legata all’età ( AMD ) potrebbero un giorno rivedere le forme. Anche se attualmente si tratta ancora di esperimenti limitati, la retina elettronica sembra infatti avere prospettive promettenti su chi non ha il nervo ottico danneggiato e conservi un minimo di vitalità della retina. Il prototipo australiano dell’occhio bionico, sviluppato principalmente da ricercatori dell’Università di New South Wales, è stato presentato il 30 marzo all’Università di Melbourne. Il dispositivo testato consta di una telecamera in miniatura montata su occhiali che catturano l’input visivo, trasformandolo in segnali elettrici che stimolano direttamente i neuroni sopravvissuti della retina. L’impianto consentirà ai pazienti di percepire dei punti luminosi nel campo visivo, che il cervello potrà poi ricomporre in un’immagine. Le ricerche sull’occhio bionico necessitano di équipe interdisciplinari: in Australia sono composte da medici oculisti, chirurghi della retina, neuroscienziati, biomedici ed ingegneri. I ricercatori sono entusiasti: “Anticipiamo – ha annunciato il Prof. Anthony Burkitt, professore di ingegneria all’Università di Melbourne – che quest’impianto retinico consentirà agli utilizzatori una maggiore mobilità e indipendenza e le sue versioni future permetteranno, in fin dei conti, di riconoscere le facce e di leggere i caratteri ingranditi”.

Leggi anche: “Australia, si punta all’occhio bionico“. Solo laddove la vista si sia perduta completamente e non si possa procedere più ad alcun trattamento farmacologico. Direttore scientifico di Bionic Vision Australia.

Fonte: Università di Melbourne (Australia)

Retinite pigmentosa, nuove speranze dalla terapia genica Grazie alle nanoparticelle si è rallentata la degenerazione dei coni nelle cavie di laboratorio 1 aprile 2010 – Una nuova prospettiva di cura si è aperta per la retinite pigmentosa, una malattia degenerativa ereditaria della retina. Infatti, ricercatori che lavorano negli Usa sono riusciti a prevenire la degenerazione dei coni grazie a iniezioni sottoretiniche di geni sani trasportati da nanoparticelle. L’esperimento è stato condotto su topi di laboratorio: i geni sani, inseriti in una sorta di ‘cavallo di troia’, sono penetrati nel Dna delle cellule retiniche, andando a sostituire i geni difettosi che causano la retinite. Il confronto dell’efficacia terapeutica di questo trattamento è stato fatto con due gruppi di controllo: al primo è stata iniettata una soluzione salina (placebo) sotto alla retina mentre al secondo è stato iniettato il gene (Rds) così com’era. Si è riusciti così a rallentare la degenerazione di fotorecettori fondamentali per la visione centrale, almeno in un modello animale (su giovani cavie). “Queste scoperte – scrivono sul FASEB Journal i ricercatori diretti da Muna I. Naash –, facendo ricorso a un paradigma di trattamento clinicamente rilevante, illustrano le applicazioni di una terapia di sostituzione del gene basata sulle nanoparticelle, al fine di trattare le degenerazioni retiniche umane”. Resta, tuttavia, ancora tutta da verificare la sua effettiva efficacia sugli uomini; allo stato attuale, infatti, la retinite pigmentosa è ancora ritenuta una malattia genetica incurabile. In ogni caso, questo studio potrebbe avere sviluppi interessanti nel tentativo di contrastare l’evoluzione di una malattia rara contro cui, allo stato attuale, la medicina nulla può. Referenza originale: “Gene delivery to mitotic and postmitotic photoreceptors via compacted DNA nanoparticles results in improved phenotype in a mouse model of retinitis pigmentosa”, by Xue Cai, Shannon M. Conley, Zack Nash, Steven J. Fliesler, Mark J. Cooper and Muna I. Naash, Published as doi: 10.1096/fj.09-139147, The FASEB Journal. 2010;24:1178-1191.

Fonti principali: Faseb Journal, Federation of American Societies for Experimental Biology.