Passo avanti contro la cecità notturna Studiati i meccanismi molecolari che la causano, si punta a nuove terapie 6 aprile 2010 – Ciechi come talpe, ma solo di notte. Esiste una malattia rara genetica che compromette la visione in condizioni di scarsa luminosità: si chiama cecità stazionaria congenita notturna . La sua causa è celata nel codice genetico e nei meccanismi molecolari che esso regola. Quando nel Dna si presenta una specifica mutazione si verifica una conseguente alterazione di una proteina ( calciomodulina ) la
quale, a sua volta, regola la quantità degli ioni calcio presenti nella cellula; l’alterata attività dei canali del calcio provoca così un malfunzionamento dei fotorecettori e di altre cellule retiniche. “Il calcio – spiega David Yue, che ha diretto la ricerca presso la Johns Hopkins University (Usa) pubblicata su Nature – è davvero cruciale per funzioni fisiologiche come la contrazione cardiaca, il controllo dell’insulina e l’attività cerebrale. Se i livelli di calcio sono bassi, in qualunque momento può insorgere una malattia. Il nostro nuovo approccio, che consiste nel monitorare i canali del calcio in opera nelle cellule vive, ci ha consentito di risolvere il rompicapo”. Questo approccio forse, un giorno, consentirà di mettere a punto un trattamento efficace anche contro la cecità congenita notturna. Tra l’altro si nutrono speranze per trovare delle cure contro malattie neurodegenerative come l’Alzheimer, il Parkinson e il morbo di Huntington. Nota Ca2+ Referenza originale: Nature 463, 968-972 (18 February 2010) | doi:10.1038/nature08766; Received 16 July 2009; Accepted 4 December 2009; Published online 7 February 2010
Fonti: Johns Hopkins Medical Institutions , Nature .
