Alla ricerca di una cura per l’atrofia ottica di Leber Negli Usa si è scoperta una terapia genica che cura i mitocondri mutati 7 agosto 2013 – Intorno ai vent’anni un ragazzo di nome Giovanni perde rapidamente la visione centrale: la sua vista si annebbia e i colori sono sempre più sbiaditi, tranne che nella zona periferica del campo visivo. Giovanni potrebbe essere stato colpito dall’atrofia ottica di Leber (LOHN), una malattia genetica rara che coinvolge i suoi mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule. Essa provoca, tra i 15 e i 30 anni, la rapida degenerazione del nervo ottico, il ‘cavetto biologico’ che trasmette le informazioni visive dalla retina al cervello. La diagnosi dell’oculista dovrà però essere confermata almeno da un genetista. Il segreto della cura dell’atrofia ottica di Leber potrebbe risiedere nell’eliminazione del tratto di DNA mutato nei mitocondri malati: questa è la strategia che è stata adottata da un’équipe di neurologi dell’Università di Miami ( Miller School of Medicine , Florida, Usa). Questi scienziati hanno preso in prestito uno strumento molecolare ricavato dai batteri che infestano le piante, riscontrando che in coltura i mitocondri ‘guarivano’ in gran numero (correggendo il loro genoma). Per verificare l’efficacia del nuovo approccio terapeutico bisognerà però attendere i test sulle cavie di laboratorio e sugli esseri umani: siamo ai primi stadi della ricerca. Giovanni forse, un giorno, potrà curarsi con una nuova terapia genica mirata e recuperare almeno parzialmente la visione centrale perduta. Attualmente non esistono cure efficaci contro le malattie mitocondriali, che possono colpire diverse parti dell’organismo. Nel caso dell’atrofia ottica di Leber “sembra tuttavia – scrive Telethon – che alcuni pazienti beneficino del trattamento con l’antiossidante idebenone (che riduce la quantità di radicali liberi, ndr ). Inoltre, agli individui portatori si consiglia di azzerare il consumo di sigarette e alcolici per ridurre il rischio di ammalarsi”. N. B. Lo studio statunitense è stato finanziato dall’Istituto Oftalmologico Nazionale americano (National Eye Institute o NEI), che appartiene ai National Institutes of Health (NIH).

Fonti: Nature Medicine , Telethon , Medicalnews

Cataratta, caccia ai meccanismi di formazione Scienziati americani mirano alla sua prevenzione, ma è la prima causa di cecità al mondo 6 agosto 2013 – Una singola proteina sembra essere la chiave di volta per garantire la trasparenza del cristallino, la lente contenuta nel nostro occhio: si chiama acquaporina zero (AQP0). Intervenendo sui meccanismi di formazione della cataratta, in futuro quest’ultima potrebbe essere prevenuta. Questo è l’ambizioso obiettivo cui mira un’équipe di scienziati americani dell’Università della California, che ha recentemente pubblicato un articolo sulla rivista scientifica Nature Structural & Molecular Biology. Quando si manifesta la cataratta (generalmente nella terza età) la vista tende ad appannarsi, si vede più sbiadito e la luce abbaglia più che in passato. È come se si guardasse attraverso un vetro sporco o smerigliato. Nelle fasi iniziali l’unica soluzione che può aiutare è far ricorso a filtri ottici, ma l’operazione chirurgica è generalmente, in ultima analisi, l’unica strada praticabile: si sostituisce il cristallino divenuto opaco con una lentina artificiale che si inserisce dentro l’occhio, restituendo una visione limpida. Per l’Istat la cataratta colpisce in Italia circa l’8,5% della popolazione tra i 70 e i 74 anni, il 12,4% nei cinque anni successivi e il 17,1% di chi supera gli 80 anni. Stando all’Oms è la prima causa al mondo di cecità e di ipovisione, sebbene quasi sempre sia reversibile (ricorrendo all’operazione chirurgica). Le si possono attribuire il 53% dei casi di disabilità visiva, principalmente concentrati nei Paesi in via di sviluppo, dove spesso non si hanno le risorse necessarie per sostenere il costo degli interventi. Tra i fattori che aumentano il rischio di cataratta ci sono l’esposizione al sole, la mancanza di esercizio fisico, il fumo, il diabete e le immodificabili cause genetiche. Le fibre da cui è costituito il cristallino sono composte quasi esclusivamente da acqua e proteine cristalline. “Fondamentalmente la calmodulina (proteina che lega il calcio ed è presente in ogni cellula, ndr) – spiega James Hall dell’Università della California, che ha diretto la squadra di ricercatori assieme al collega Doulglas Tobias – attiva un interruttore molecolare che [regola] il pompaggio dell’acqua attraverso i pori verso l’interno e verso l’esterno, come una valvola di un dispositivo idraulico”. Tale canale, precisa il dott. Houmam Araj, “si ritiene che giochi un ruolo vitale nel mantenere la trasparenza del cristallino e nel regolare il volume d’acqua contenuto nelle sue fibre”. Questa nuova scoperta può essere considerata, conclude Hall, “un progresso nella comprensione di come prevenire o ritardare le cataratte”. La ricerca è stata finanziata dal National Eye Institute (l’Istituto Oftalmologico Nazionale NEI), appartenente ai prestigiosi National Institutes of Health americani (NIH).

Se le sostanze causticanti entrano negli occhi Con la prevenzione si possono impedire gravi danni oculari alle strutture oculari anteriori 2 agosto 2013 – Basta una disattenzione per mettere a repentaglio la vista. Quando si tratta di sostanze causticanti non si scherza: possono bruciare rapidamente la superficie dell’occhio (la cornea) e danneggiare le altre strutture oculari anteriori (palpebre e congiuntiva), facendo poi calare un velo sui nostri sguardi. Mentre si maneggiano sostanze chimiche, come la soda caustica o l’acido fosforico, è opportuno mettere degli occhialini di protezione. Se ci sono bambini è fondamentale mantenere tutti i prodotti per la pulizia e i disgorganti in luoghi inaccessibili. In caso di contatto oculare con sostanze causticanti o irritanti è opportuno risciacquare l’occhio con acqua tiepida e pulita almeno per 10-15 minuti, in attesa dell’intervento del pronto soccorso oculistico. Questi e altri consigli sono contenuti in una nuova scheda informativa pubblicata in questo sito tra i consigli utili. In casi estremi, quando il danno della superficie oculare è profondo, può essere necessario ricorrere a un trapianto di cornea. Però ricorda: chiudere un occhio sulle precauzioni può significare… spegnere la vista almeno da un occhio.

Troppi farmaci per gli anziani italiani Metà della popolazione con più di 65 anni prende da 5 a 9 medicinali al giorno, ma senza la necessaria regolarità 1 agosto 2013 – Vengono prescritti molti farmaci agli anziani, ma pochi si curano con costanza. Secondo l’Agenzia italiana del farmaco nel nostro Paese le persone con più di 65 anni assumono da cinque a nove medicinali al giorno, mentre l’11% arriva addirittura a prenderne più dieci. In totale quasi sette milioni e mezzo di anziani italiani fanno ricorso ad almeno cinque farmaci al giorno. Però questa pratica di cura non avviene con la necessaria regolarità e, dunque, può non essere efficace: circa il 50% degli ipertesi (che possono soffrire di retinopatia) o le persone colpite da osteoporosi non fanno bene i ‘compiti’ a casa. Le percentuali sono ancora più elevate per i farmaci contro il diabete (con rischio di retinopatia diabetica) e per gli antidepressivi: troppe persone non si curano come dovrebbero. I bassi livelli di aderenza alle terapie implicano che i malati non traggono tutto il beneficio possibile dalle medicine: controllo della pressione, della concentrazione di zuccheri nel sangue (glicemia), varie forme di prevenzione, ecc. Insomma, meglio pochi farmaci ma assunti secondo quanto ha prescritto il medico, in conformità col foglietto illustrativo. In conclusione, se per un verso i medici dovrebbero prescrivere farmaci solo in caso di effettiva necessità, dall’altro gli anziani dovrebbero seguire le cure in modo più scrupoloso.

Diabete, in agguato il rischio disabilità Secondo un nuovo studio retrospettivo nei diabetici la possibilità di essere colpiti da handicap è maggiore di almeno il 50%: sono essenziali la prevenzione e le cure 24 luglio 2013 – La disabilità e il diabete possono andare a «braccetto». Il rischio di essere colpiti da handicap di qualche tipo aumenta di oltre il 50% negli adulti non giovani. A sottolinearlo è un’ampia rassegna retrospettiva di 26 studi precedenti. I ricercatori hanno concluso che gli sforzi per promuovere un invecchiamento in salute devono tenere conto di tutti questi rischi: bisogna ricorrere alla prevenzione, soprattutto attraverso controlli medici periodici, e a una corretta gestione del diabete. A livello oculare il maggiore rischio nei diabetici li corre la retina: può essere colpita da retinopatia diabetica, che può richiedere l’intervento col laser per bloccarne l’evoluzione (si bruciano alcune zone mirate per bloccare l’evoluzione della patologia). Tuttavia il primo “strumento“ di cura è la prevenzione: se il diabete viene trattato correttamente è più difficile che le diverse parti del corpo subiscano danni (occhi, reni, nervi periferici, cuore, arti inferiori, ecc.). Vedi anche video sulla retinopatia diabetica

Rigenerare la retina con le staminali Dagli esperimenti sulle cavie di laboratorio in Gran Bretagna a quelli sugli uomini in Giappone Staminali per curare le malattie degenerative della retina. Il Giappone – a partire dalla metà del 2014 – ha iniziato una sperimentazione triennale su un gruppo di una decina di persone colpite dalla degenerazione maculare legata all’età ( AMD ), considerate gravemente ipovedenti, al fine di migliorare le loro scarse capacità visive. L’annuncio è stato dato poco dopo la metà di luglio 2013 in seguito all’autorizzazione del Ministro della Sanità giapponese Norihisa Tamura. Per la prima volta al mondo i ricercatori giapponesi fanno uso di staminali ottenute da cellule adulte geneticamente riprogrammate (iPS) per tentare di migliorare la poca visione centrale residua (si mira a migliorare l’acuità visiva da 1/10 a 2/10 circa). Con questa tecnica si azzera il rischio di rigetto, poiché le cellule staminali impiantate sono ottenute ringiovanendo, con tecniche genetiche, altri tipi di cellula dell’individuo stesso (ad esempio cellule della pelle), che vengono successivamente fatte sviluppare mediante fattori di accrescimento e, infine, impiantate nella retina del malato (per funzionare si devono poi connettere correttamente al resto del ‘circuito’ retinico). Tra i rischi non va esclusa però la possibilità di indurre un tumore. Nel frattempo proseguono anche i test sulle cavie di laboratorio. Tanto che un’équipe inglese dello University College di Londra (UCL) ha recentemente pubblicato su Nature Biotechnology uno studio in cui spiega di essere riuscita a rigenerare i bastoncelli nei topi, fotorecettori utilizzati in condizioni di scarsa luminosità e particolarmente importanti per la visione periferica. In quest’ultimo caso sono state impiegate cellule staminali embrionali fino a farle sviluppare in precursori delle cellule fotosensibili.

Tutti i geni della retina Un catalogo completo delle sequenze genetiche del tessuto nervoso fotosensibile è stato stilato negli Usa 22 luglio 2013 – Vederci chiaro sui geni contenuti nella retina e sulle malattie degenerative che la colpiscono. È questo l’obiettivo di un nuovo studio pubblicato da ricercatori dell’Università di Harvard e della Pennsylvania su BioMed, che ha consentito di mappare accuratamente il codice genetico del tessuto nervoso fotosensibile contenuto nei nostri occhi. Com’era prevedibile anche la retina contiene la maggior parte degli oltre ventimila geni del resto del nostro corpo, ma c’è un novità importante: sono stati identificati 116 presunti nuovi geni. La ricerca sul codice genetico retinico, di cui ora si dispone una mappa più precisa, è fondamentale perché eventuali sue alterazioni causano malattie e pertanto richiedono una correzioni genetica (la cosiddetta terapia genica ). Dunque, sapere dove si trovano i geni malati ossia dove sono i difetti genetici è la premessa per procedere a un’eventuale loro sostituzione, consentendo quando possibile la guarigione della patologia. L’identificazione di parti del codice genetico chiamate esoni (ne sono stati individuati quasi trentamila nuovi) può aiutare a rintracciare la causa delle malattie dei pazienti colpiti da degenerazioni retiniche con familiarità. Attualmente l’unica malattia genetica oculare che si è riusciti a curare (in alcuni bambini) è l’ amaurosi congenita di Leber , ma molti sforzi si stanno facendo anche per il trattamento della retinite pigmentosa e altre patologie oculari rare. Le degenerazioni retiniche ereditarie sono una causa importante di riduzione e di perdita della vista. Queste malattie sono causate soprattutto da alterazioni (mutazioni) dei geni utilizzati nella visione. Fino ad oggi sono stati identificati oltre 200 geni riconducibili a tali patologie retiniche degenerative, ma non si è rintracciata la causa in circa la metà dei casi clinici.

Oculistica, record di proteste per liste d’attesa Si allungano i tempi d’accesso alle visite specialistiche. Secondo Cittadinanzattiva , che ha presentato a Roma il XVI Rapporto PiT Salute, occorre dare più importanza alla prevenzione I tempi d’attesa per una visita specialistica diventano sempre più estenuanti: secondo le segnalazioni dei cittadini l’oculistica batte tutte le altre specialità. Lo denuncia la onlus Cittadinanzattiva, che il 16 luglio ha presentato a Roma, presso il Ministero della Salute, il XVI Rapporto PiT Salute. Analizzando oltre 5.000 segnalazioni delle 27.491 raccolte nel 2012, si è visto che il primato negativo di lamentele spetta alle liste di attesa di oculistica col 25,6% (contro il 18,5% del 2011), a cui segue, quasi a pari merito, cardiologia (balzata dall’11,5% al 25% in un solo anno) e, al terzo posto, ortopedia (passata dal 17% al 15,1% delle segnalazioni). Mediamente in Italia, per una visita oculistica nel pubblico – stando alle segnalazioni dei cittadini – bisogna attendere circa nove mesi e mezzo. In generale sono da registrarsi crescenti difficoltà nell’accesso alle cure mediche che, tra l’altro, sono più care che in passato a causa dell’aumento dei ticket. Inoltre viene lamentato sempre più spesso un costo eccessivo dei farmaci. In occasione della presentazione del suo studio, Cittadinanzattiva non solo ha sottolineato l’ importanza della prevenzione , ma ha anche segnalato delle carenze esistenti in Italia a livello di riabilitazione, cure domiciliari e del pronto soccorso. “Noi siamo convinti che la prevenzione – ha affermato Tonino Aceti, Coordinatore nazionale del Tribunale per i Diritti del Malato – sia la chiave di sostenibilità del Sistema Sanitario Nazionale”. Infatti bisogna entrare in una “logica di sistema” non limitandosi a una logica emergenziale, facendo screening e sviluppando maggiormente l’assistenza territoriale per i malati cronici, degli anziani, ecc. Bisogna, infatti, far sì – ha proseguito Aceti – che l’ospedale ritorni a rispondere in modo appropriato alle esigenze dei cittadini, che ad esempio soffrono di una riduzione dei posti letto. Tra l’altro si pone il problema della disomogeneità dei servizi territoriali: “Oggi le regioni del Centro-Sud – ha osservato ancora il Coordinatore del Tribunale per i Diritti del Malato – non sono in grado di garantire i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)”. Complessivamente il Sistema Sanitario Nazionale può contare su minori risorse rispetto al passato, pur dando un contributo importante all’economia nazionale (produce l’11% del Pil consumandone il 7,1%). Un definanziamento complessivo che sta avendo ripercussioni negative anche sotto il profilo delle prestazioni sanitarie.

Israele, più che dimezzata la cecità evitabile In una decina d’anni l’attività di prevenzione ha consentito di ridurre del 56% i casi trattabili di perdita della vista 11 luglio 2013 – La battaglia degli israeliani non si limita a quella contro i palestinesi, ma viene condotta assiduamente anche contro la cecità. A questo proposito si è ottenuto un risultato notevole in oltre dieci anni: tra il 1999 e il 2010 i casi di persone colpite da perdita della vista prevenibile sono più che dimezzati nello stato d’Israele. Sebbene circa ventimila individui siano stati registrati come legalmente ciechi, l’incidenza della cecità evitabile è scesa da 33,8 a 14,8 per centomila persone, con una riduzione pari a oltre il 56%. L’equazione che ha avuto successo è, quindi, più prevenzione, meno menomazione visiva . Le quattro malattie oculari che sono state prese in considerazione sono il glaucoma , la retinopatia diabetica , la cataratta e la degenerazione maculare legata all’età (solo la forma umida è considerata trattabile). “Gli interventi attuali sul piano oftalmologico – hanno scritto precedentemente i ricercatori israeliani sull’American Journal of Ophthalmology –, in combinazione col libero accesso universale all’assistenza sanitaria su ampia scala, paiono essere efficaci nel provocare un’importante riduzione dell’incidenza della cecità”. Lo studio retrospettivo è stato condotto su dati raccolti annualmente nel registro nazionale ciechi dallo stato d’Israele. Come esempio virtuoso della propria politica di prevenzione gli israeliani ricordano, tra l’altro, che nel loro Paese esistono cliniche dedicate alla cura dei diabetici, i quali soffrono di diversi problemi di salute (retinici, vascolari, renali, neurologici, ecc.). A lungo termine, ricordano infine i medici israeliani, la presa in carico di un non vedente costa molto di più di una capillare e costante attività di prevenzione delle malattie oculari.