Nuova luce sull’AMD La malattia degenerativa della retina centrale è causata da diversi geni, tra cui il C3 , ma conta anche lo stile di vita 18 settembre 2013 – Un altro gene è tra i fattori che mettono a rischio la zona centrale della retina. La degenerazione maculare legata all’età (AMD) – malattia oculare che colpisce generalmente dopo i 55 anni – ha come concausa varianti genetiche del DNA. Una vasta équipe di ricercatori americani, europei e canadesi ha, in particolare, constatato che un gene chiamato C3 ha un ruolo nel provocare la malattia (ma non è il fattore più importante).
Il team di ricercatori ha mappato il DNA di oltre 2.300 persone colpite da degenerazione maculare senile, confrontandola con quello di persone sane. Si è constato che varianti rare del gene C3 possono alterare la cascata del complemento, la quale consiste in una serie di reazioni molecolari a catena che hanno un ruolo nei processi infiammatori. L’AMD è però una malattia retinica provocata da più fattori: non conta solo l’aspetto genetico, ma anche lo stile di vita, che si può migliorare (bisogna smettere di fumare, praticare regolarmente l’esercizio fisico e seguire una dieta varia, ricca di vitamine, di Omega-3 e Omega-6). Infine, la diagnosi precoce è essenziale: nel caso della forma secca dell’AMD, più diffusa ma considerata incurabile, vengono generalmente consigliati i complementi alimentari. Quando, invece, si presenta la forma umida della degenerazione maculare legata all’età, il medico oculista potrebbe prescrivere iniezioni nell’occhio (intravitreali) per tentare di bloccare i danni alla retina centrale.
Fonti principali: Washington University in St. Louis, Nature Genetics Ultimo aggiornamento: 19 settembre 2013

diagnosticare una cataratta alla nascita, ma ora si punta a fare di più: l’università di Manchester (UK) ha messo a punto un test genetico sul sangue e l’ha presentato alla Società Britannica di Genetica Medica. Una diagnosi precoce può aiutare a decidere il trattamento migliore in modo tempestivo. Si prevede che il test sia disponibile presso l’ospedale di Manchester a partire dalla fine dell’anno.




fumo, esercizio fisico regolare, alimentazione varia e completa). La degenerazione maculare inizialmente causa la distorsione delle linee in corrispondenza del centro del campo visivo fino a provocare la scomparsa dei volti, delle parole durante la lettura e delle altre immagini che compaiono frontalmente. Naturalmente diventa impossibile anche la guida. L’invecchiamento cellulare di uno strato chiamato epitelio pigmentato retinico ha effetti nefasti: si accumulano scarti proteici indesiderati (lipofuscina) che si aggregano anche fuori dalle cellule (presentandosi come chiazze bianco-giallastre chiamate “drusen”). Tali accumuli “soffocano” le cellule retiniche fino a causarne la morte. Gli scienziati, che hanno pubblicato il loro studio su Plos One , si sono resi conto che l’accumulo di una specifica proteina (chiamata SQSTM1/p62), associata alla mancata eliminazione dei materiali indesiderati (deficit nell’autofagia), è all’origine di diverse malattie degenerative retiniche.


e maneggiarle sempre con mani pulite e asciutte. Naturalmente per conservarle correttamente bisogna sempre utilizzare il liquido apposito e mai l’acqua corrente. Sono queste le principali indicazioni per un corretto uso delle


indicazioni del Consiglio Superiore della Sanità, non dando invece credito a pareri meno restrittivi espressi da altri esperti. Il Ministero della Salute già si era espresso tre anni fa, sconsigliando fortemente la visione dei film tridimensionali per chi ha meno di sei anni anche nelle sale cinematografiche. Infatti, “qualche disturbo di ordine funzionale, senza determinare danni o patologie irreversibili, può insorgere