Non essere ciechi di fronte alla malattie genetiche

Retina colpida da amaurosi congenita di Leber

Retina colpida da amaurosi congenita di Leber Non essere ciechi di fronte alla malattie genetiche Si è tenuto a Napoli un incontro sull’amaurosi congenita di Leber 9 giugno 2008 – è una causa di cecità infantile e ha un’origine genetica. Si tratta di una malattia, l’amaurosi congenita di Leber, di cui sabato scorso si è discusso a Napoli presso il Tigem nell’ambito diDna rotante “Vicini alla ricerca-la solidarietà incontra la scienza”, un’iniziativa promossa da Telethon. Questa campagna, partita a Milano lo scorso 4 giugno, si concluderà il 14 giugno all’Università di Messina (quando si parlerà di malattie degenerative dei muscoli). L’amaurosi congenita di Leber è una forma rara di cecità ereditaria: colpisce circa 3 persone su 100mila e comporta danni al nervo ottico e alla retina. Recentemente ricercatori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Telethon (Tigem), della seconda Università di Napoli e del Childrens’ Hospital di Philadelphia, hanno effettuato un esperimento di terapia genica (leggi news). “I risultati dell’intervento, effettuato in tre pazienti italiani, sono stati – spiega Telethon – molto incoraggianti: non solo non si sono avuti effetti tossici, ma si è riscontrato un miglioramento significativo della capacità visiva”. La vita di una bambina affetta da amaurosi congenita di Leber viene persino raccontata in un video disponibile su YouTube. “Ci piacerebbe darle – racconta la madre – quello che diamo agli altri… che faccia i suoi studi, che scelga la sua strada, come qualsiasi ragazza… che abbia, comunque, una sua vita e – possibilmente – una sua indipendenza”.

Fonte: Telethon

Costituzione italiana in Braille

Foto: testo in Braille (lettura tattile)

Foto: testo in Braille (lettura tattile)Costituzione italiana in Braille

Il Presidente del Senato ha incontrato le principali
associazioni che si occupano di problemi visivi in occasione della Festa della
Repubblica

3 giugno 2008 – Una copia della
Costituzione italiana in Braille, il celebre alfabeto tattile ad uso dei non
vedenti. ù stata consegnata ieri aIl Presidente del Senato Renato Schifani consegna la costituzione in braille a Tommaso Daniele Roma, in occasione della Festa della
Repubblica, dal nuovo Presidente del Senato Renato Schifani a Tommaso Daniele, Presidente dell’Unione italiana
ciechi ed ipovedenti, alla presenza dell’avv. Giuseppe Castronovo, che presiede la IAPB Italia onlus. L’evento si è tenuto presso la Libreria-Centro di
informazione e documentazione istituzionale di via della Maddalena 27, dov’è in
distribuzione (fino al prossimo 9 giugno) il testo della Costituzione italiana
nel 60° anniversario della sua entrata in vigore.

Ai visitatori è stata consegnata la copia
della Carta e una riproduzione fotostatica dell’originale firmato alla fine del
1947. L’iniziativa
di diffusione sarà effettuata anche nel corso delle visite guidate di Palazzo
Madama previste per il 7 giugno. Dall’inizio dell’anno la Libreria delFoto: libro in braille e large print (caratteri grandi per ipovedenti) Senato ha
curato la distribuzione alla cittadinanza di circa 21.000 copie del testo
vigente della Costituzione italiana.

Di particolare interesse è l’art. 32 della Costituzione,
secondo il quale “la Repubblica tutela
la salute come fondamentale diritto dell’individuo e interesse della
collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti”.

Dal canto suo la Iapb Italia onlus (Agenzia
internazionale per la prevenzione della cecità) lavora soprattutto per la prevenzione
dei disturbi oculari e la diagnosi tempestiva, che può consentire di salvare la
vista a molte persone. Tra i servizi che offre c’è il numero verde 800-068506, a cui risponde i
giorni feriali un medico oculista (10-13), il quale altrimenti replica per
iscritto nel Forum.
Inoltre questa onlus tiene periodicamente campagne di prevenzione grazie alle
Unità mobili oftalmiche, camper appositamente attrezzati per le visite
oculistiche gratuite.

Fonte di riferimento: Senato della Repubblica

Telepresenza, il futuro è ad ologrammi

Foto: videoconferenza olografica

Foto: videoconferenza olograficaTelepresenza, il futuro è ad ologrammi In Australia si è tenuta una videoconferenza tridimensionale
30 maggio 2008 – Il futuro della videoconferenza è 3D. O, almeno, così suppongono gli organizzatori di un evento che ha avuto luogo in Australia: il capo di un’azienda si è presentato sotto forma di ologramma su un palcoscenico, di fronte ad una platea esterrefatta. Un vero e proprio alter ego luminoso che ha tenuto il suo discorso in diretta.
In sostanza è sembrato per un breve lasso di tempo che il dono dell’ubiquità – se pur virtuale – fosse stato “donato” a un essere umano: mentre Hugh Bradlow si trovava fisicamente a Melbourne, il suo avatar veniva proiettato ad Adelaide in tre dimensioni. Di questo fenomeno, chiamato “telepresenza”, ha dato notizia la televisione australiana Abc ( per vedere il video clicca qui ) .
“Ritengo che ci vogliano almeno quattro-cinque anni – ha notato Bradlow – prima che la tecnologia scenda di prezzo e divenga utilizzabile,Foto: ologramma poiché deve essere semplice”. Questo tipo di soluzione potrà essere utile a livello d’istruzione, nello svago e nell’ambito mediatico. Intanto c’è già chi pensa a progettare una televisione e un cinema tridimensionali.
Gli ologrammi possono avere un’applicazione anche dal punto di vista oculistico: sempre secondo l’Abc possono “aiutare nella messa a fuoco” se si è affetti da astigmatismo.

Fonte originale: ABC News

Oms, più accesso ai farmaci e rilancio della ricerca scientifica

Foto: medicinale in pillole

Foto: medicinale in pilloleOms, più accesso ai farmaci e più ricerca scientifica Le conclusioni dell’Assemblea Mondiale della Salute 27 maggio
2008
– Migliorare l’accesso alle medicine e potenziare la ricerca farmacologica,
combattere le malattie non trasmissibili dovute a uno stile di vita sbagliato e
proteggere la salute dai cambiamenti climatici. La sessantunesima Assemblea
dell’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) si è conclusa la settimana
scorsa a Ginevra mettendo a fuoco una serie di obiettivi fondamentali per il
futuro del mondo. Un evento a cui hanno preso parte oltre 2700 partecipanti
provenienti da 190 nazioni.

Il fine di questo meeting di ampie proporzioni è
stato – si legge nel sito dell’Oms – “affrontare le minacce alla salute
pubblica globale, vecchie, nuove e quelle che incombono”. In conclusione dei
lavori si è pervenuti a una piattaforma comune per rimuovere gli ostacoli per
l’accesso ai farmaci esistenti ma anche per metterne a punto di nuovi,
ovviamente incentivando la ricerca scientifica.Oms: riunione del consiglio direttivo

L’Assemblea dell’Agenzia Onu ha adottato un piano
d’azione esennale, con l’intenzione di affrontare il problema delle malattie croniche non trasmissibili (patologie
cardiovascolari, diabete – che può causare retinopatia -, tumori e malattie
respiratorie) che, secondo i dati disponibili, hanno causato 35 milioni di
vittime solo nel 2005 (circa il 60% dei decessi globali). I quattro fattori di
rischio principali sono: il consumo di tabacco, una dieta poco sana,
l’inattività fisica e l’abuso di alcol.

Infine i ministri della salute di tutto il mondo sono stati invitati a
“prendere provvedimenti per proteggere la salute dai cambiamenti climatici”. In
questa direzione è stata adottata una risoluzione, che include un’azione di
sensibilizzazione dell’opinione pubblica per comprendere i problemi della
salute della Terra.

Foto: Margaret Chan, direttrice generale OmsAltri temi affrontati dall’Oms sono stati: il rischio di pandemie, la
necessità di sconfiggere la poliomelite, ma anche una strategia globale di
vaccinazione che – secondo le stime – potrà salvare 2-3 milioni di persone l’anno
prevenendo numerose malattie. Infine si è discusso dei problemi di salute legati
ai forti movimenti migratori.

“I responsabili della salute di tutto il mondo – ha affermato Margaret Chan,
direttrice generale dell’Oms, in chiusura dell’Assemblea mondiale – hanno fatto
fronte comune su molti temi grandi e difficili”, nonostante le differenze negli
approcci.

Fonte: Oms
Numero Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni
feriali, dalle 10 alle 13). Risponde un medico oculista anche alle domande che
vengono poste nel forum
del sito della IAPB
Italia
onlus.

Nota: per ingrandire i caratteri premere
contemporaneamente il tasto Ctrl e il tasto “+” (oppure ruotare la rotellina del
mouse mentre si preme Ctrl).

Salvare i bambini dalla cecità causata da glaucoma congenito

Foto: neonato

Foto: neonatoSalvare i bambini dalla cecità da glaucoma La trabulectomia viene praticata anche in Nigeria 20 maggio 2008 – Curare chirurgicamente il glaucoma si può anche nei
Paesi con scarse risorse. La malattia è dovuta generalmente a una pressione
troppo elevata all’interno dell’occhio, che può danneggiare irreparabilmente il
nervo ottico, rendendo cieca la persona malata. Il dramma è ancora più grave se
si tratta di bambini che sono colpiti dalla nascita. Uno studio condotto in
Nigeria getta nuova luce su questo aspetto.

Durante
la ricerca sono stati analizzati i dati riguardanti i bambini di meno di tre
anni di età trattati per glaucoma
Immagine: deflusso umor acqueo attraverso il trabecolato congenito in tre centri nigeriani, per un
periodo di cinque anni. Sono stati identificati 26 casi con entrambi gli occhi
malati e 5 casi con un solo occhio colpito (57 occhi di 32 pazienti). Dopo
l’operazione, chiamata “trabulectomia”, la pressione intraoculare si è ridotta
sensibilmente (da una media di 28,3
a una media di 17).

In cosa
consiste l’intervento chirurgico? “Si toglie – spiega il medico oculista della
linea verde della IAPB Italia onlus – un pezzo di trabecolato, che è un
minifiltro che serve a filtrare l’umore acqueo prodotto dai corpi ciliari. In
sostanza: si tratta di un sistema di drenaggio che, quando funziona male,
provoca l’aumento della pressione dell’occhio, provocando il glaucoma”. Per
dirla in termini semplici: è come se, quando il rubinetto del lavandino rimane
aperto, l’acqua non riuscisse a defluire. “Con l’intervento – conclude
l’oculista – viene rimossa una parte di un elemento che, nelle persone malate,
è di ostacolo al deflusso”.

Lo
studio conferma che, malgrado gli scarsi mezzi esistenti in Nigeria e in molti
altri Stati africani, il trattamento con trabeculectomia risulta efficace.

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Più ricerca su staminali e terapie innovative

Foto: ingranditore con libro

Foto: ingranditore con libro Più ricerca su staminali e terapie innovative Sono stati presentati progetti al Polo Nazionale Ipovisione

19 maggio 2008 – Più ricerca su
cellule staminali per la rigenerazione
della retina e più terapie innovative
per la cura di alcune malattie oculari. ù ciò che intende premiare il bando
– scaduto lo scorso 18 maggio – per tre progetti di ricerca del Polo Nazionale di servizi e ricerca per la
prevenzione della cecità e la riabilitazione visiva degli ipovedenti, una struttura che,
fortemente voluta dalla IAPB Italia onlus, è ospitata presso il Policlinico
Gemelli di Roma e sostenuta dal Ministero della Salute (ora confluito nel
Ministero del Welfare).

II suoobiettivo finale è quello di incentivare la
ricerca che, almeno in Italia, è spesso troppo penalizzata rispetto ad altriFoto: cellule staminali
Paesi avanzati (in particolare Usa e Giappone).

Il Polo
Nazionale per Ipovedenti
, inaugurato lo scorso ottobre, si occupa
di medicina preventiva, trattamenti riabilitativi per pazienti ipovedenti,
ricerca epidemiologica e ricerca di base; inoltre, in quella struttura si
sperimentano nuovi modelli riabilitativi ed avanzati ausili ottici ed
elettronici per gli ipovedenti, puntando soprattutto sulle nuove tecnologie. Si
conta molto sul lavoro d’_quipe, con un approccio multidisciplinare in cui
trovano posto varie competenze (oculista, psicologo, ortottista e infermieri).
Si può ridare così speranza a quegli ipovedenti che intendono intraprendere un
percorso di riabilitazione.

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Ipertensione e colesterolo, due nemici della vista

Foto: sigmomanometro (strumento di controllo della pressione sanguigna)

Foto: sigmomanometro (strumento di controllo della pressione sanguigna) Ipertensione e colesterolo nemici della vista
Possono
aumentare i rischi per la salute della retina

15 maggio 2008 – Alta pressione sanguigna e
colesterolo ‘cattivo’ sono due fattori di rischio per gli occhi. Infatti, se si
verifica un’occlusione della vena centrale retinica si può arrivare sino alla
perdita della vista. ù quanto mette in evidenza in numero di maggio della
rivista Archives of Ophthalmology, dove è stato pubblicato
uno studio irlandese.Copertina di Archives of Ophthalmology

Le conseguenze di un’occlusione venosa sono delle emorragie retiniche e l’edema maculare; quest’ultimo determina una grave riduzione visiva. Generalmente questi casi si trattano col laser ma anche col cortisone o farmaci intravitreali; nei casi migliori si riesce a
recuperare un visus discreto.

Paul
O’Mahoney, del Royal College of Surgeons
di Dublino, ha diretto lo studio passando in rassegna 21 ricerche precedenti che
hanno coinvolto quasi tremila persone colpite da occlusione della vena centrale
della retina e oltre ventottomila persone sane (gruppi di controllo). Quindi
sono state fatte una serie di analisi statistiche, calcolando il rischio per la
popolazione: è quasi il 50% più alto se si è colpiti da ipertensione, del 20%
se i valori del colesterolo ‘cattivo’ sono eccessivi, mentre se si è colpiti da
diabete si corre solo il 5% di rischio in più; tuttavia quest’ultima malattia
va tenuta sempre sotto controllo perché può causare la retinopatia
diabetica
, una delle principali cause di ipovisione e cecità dei Paesi
sviluppati.

In conclusione secondo i ricercatori i rischi, specialmente nel
caso dell’ipertensione e dell’iperlipidemia, sono più elevati non solo per la
salute cardiovascolare, ma anche per quella oculare.

Fonti : Eureka, Archives of Ophthalmology.

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Riabilitazione visiva contro la degenerazione maculare

Studio Usa conferma: si può imparare a vedere

Se si è ipovedenti in alcuni casi si possono recuperare parzialmente le capacità visive grazie alla riabilitazione, con risultati incoraggianti. Ad esempio, quando si è affetti dalla degenerazione maculare, che colpisce il centro della retina e affligge specialmente gli anziani.

Grazie a un programma di riabilitazione visiva approntato da medici oculisti e da altro personale specializzato si può imparare a sfruttare al meglio le proprie capacità visive residue. A questo argomento è dedicato un articolo pubblicato nel 2008 su Archives of Ophthalmology: si tratta di uno studio americano condotto su 126 pazienti dall’Università dell’Illinois di Chicago.

Durante la sperimentazione sono stati creati due gruppi: i 64 pazienti – con età media di 79 anni – che hanno intrapreso il percorso di riabilitazione hanno avuto effetti benefici già dopo quattro mesi, mentre coloro che non hanno partecipato ad alcun programma hanno sofferto di “piccole riduzioni” delle funzioni visive.

In Italia grande attenzione alla riabilitazione viene prestata, in particolare, dal Polo Nazionale presso il Policlinico Gemelli: si tratta di un centro all’avanguardia, ricco di competenze, dove un’équipe interdisciplinare è molto attenta ai casi individuali.

Fonte principale: Archives of Ophthalmology

Salvare gli occhi col virus del raffreddore

Immagine: dnaSalvare gli occhi col… raffreddore Sperimentata la terapia genica contro l’amaurosi di Leber congenita
29 aprile 2008 – Il virus del raffreddore può essere un prezioso alleato della battaglia contro le malattie genetiche, a partire da quelle oculari. Infatti, viene utilizzato come ‘vettoré, ossia come una sorta di cavallo di Troia che consente di trasportare nel Dna le sequenze sane.
Un nuovo studio pubblicato sul prestigioso The New England Journal of Medicine lascia benFoto: retina affetta da amaurosi congenita di Leber sperare per la cura dell’amaurosi congenita di Leber, una malattia ereditaria che colpisce la retina provocando un peggioramento progressivo della vista fino a culminare nella cecità. Infatti grazie a iniezioni sotto la retina si è potuto sostituire il gene malato (RPE65) con uno sano: con questa ‘terapia genica’ si è riparato il codice genetico, costituito da una lunga sequenza di basi (simili ai pioli di una scala a chiocciola).
Due iniezioni in giovani di età compresa tra i 17 e i 23 anni colpiti da una degenerazione retinica ad uno stadio avanzato hanno dimostrato che – scrivono i ricercatori, provenienti soprattutto dal University College di Londra (UCL) – “questo approccio è generalmente sicuro a breve termine, nonostante in un gruppo [di pazienti] si sia riscontrato un effetto collaterale (foro della macula)”, ossia della regione centrale della retina deputata alla visione distinta. Grazie a questa procedura, secondo gli studiosi inglesi, si sono riscontrati miglioramenti della funzione visiva.
Non è la prima volta che questo accade, poiché la tecnica si sta sperimentando in varie parti del mondo: già un’_quipe Immagine: geneamericana era riuscita a sostituire il gene malato RPE65 con un gene sano grazie a un virus modificato del comune raffreddore. Infatti se il gene non funziona correttamente si mina alla radice la possibilità di sintetizzare correttamente una proteina essenziale per la visione.
La sperimentazione sull’uomo è la prima nel suo genere e potrebbe avere un impatto significativo sul futuro delle terapie. Questo grave difetto genetico impedisce la normale funzionalità della retina: compare sin dalla nascita e attualmente non è curabile. Generalmente per i malati la cecità arriva quando si è trentenni.
Vedi anche: “Cecità ereditaria, il futuro è nella terapia genica

Fonte: The New England Journal of Medicine
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L’esotropia infantile provoca ritardi nello sviluppo

Foto: bimbo bendato per strabismo

Foto: bimbo bendato per strabismoL’esotropia infantile provoca ritardi nello sviluppo Gli strabismi devono essere curati tempestivamente sin da piccoli

21 aprile 2008 – L’esotropia infantile (i cosiddetti “occhi
storti”) provoca ritardi nello sviluppo motorio e del sistema
visivo dei bambini piccoli. Per combatterla è importante intervenire precocemente: si possono
mettere gli occhiali se la malattia è dovuta unicamente a motivi refrattivi. In alternativa si può praticare il bendaggio dell’occhio sano o si può ricorrere
all’intervento chirurgico ai muscoli oculari.

Nel numero di aprile
dell’Associazione americana di oftalmologia pediatrica e strabismo (AAPOS) si
riportano i risultati di uno studio: sono stati presi in considerazione 161 neonati
affetti da esotropia, facendo compilare ai genitori un questionario prima e dopo
l’operazione chirurgica, grazie a cui sono state valutate le abilità motorie
(comeFoto: intervento chirurgico si maneggiavano oggetti, come stavano seduti, in piedi o come camminavano).
Per effettuare il confronto è stato fatto ricorso a un gruppo di bambini
normali. Prima dell’operazione i neonati
soffrivano di ritardi dello sviluppo motorio; questi erano particolarmente
importanti e riflettevano, probabilmente, l’importanza della normale visione
binoculare nei compiti che impegnano i muscoli. Invece, i piccoli che – nei casi
indicati – si sono dovuti sottoporre a un’operazione chirurgica non hanno
manifestato ritardi nel medio e nel lungo periodo: correggere la visione binoculare ha consentito di
recuperare il gruppo dei bambini normali.

“Questo studio – conclude il
dott. David Hunter del Children’s Hospital di Boston – sostiene che la
chirurgia per correggere lo strabismo non aiuti solo gli occhi, ma tutto il
bambino”.

Fonti: American Association for Pediatric Ophthalmology, Eureka. ——————————–
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