Iniezioni di geni contro la cecità

Modello elicoidale di Dna (in struttura architettonica) Iniezioni di geni contro la cecità La terapia per l’amaurosi congenita ha festeggiato un anno, migliorata la visione in tre pazienti


24 agosto 2009 – Iniezioni sotto la retina a base di geni sani migliorano la vista se si è affetti da una malattia ereditaria come l’amaurosi congenita di Leber. Questa terapia, sebbene ancora sperimentale, ha dato risultati incoraggianti negli Usa: è stata parzialmente curata geneticamente la cecità, tanto che si è festeggiato un anno di miglioramento visivo.Come viaggiano i segnali retinici in seguito alla stimolazione luminosa
Ad essersi sottoposti alla terapia sono tre pazienti (di 22, 24 e 25 anni) nei quali era assente una proteina essenziale per la vista, prodotta grazie a un gene chiamato RPE65 (che in loro era mutato). Senza tale sostanza la visione è impossibile perché i fotorecettori della retina – le cellule sensibili alla luce – non possono nutrirsi di vitamina A.
Spiega in una nota l’Università della Pennsylvania, che ha condotto la ricerca assieme all’Università della Florida e alla Massachusetts Medical School: “Per correggere questo difetto genetico, i ricercatori hanno individuato le regioni retiniche con i fotorecettori, difettosi ma intatti, e hanno iniettato copie sane del gene RPE65 sotto la retina. Un anno dopo una sola iniezione, i geni sani continuano a produrre questa proteina cruciale, aumentando la sensibilità retinica alla luce”. Mentre inizialmente si pensava che il miglioramento visivo diurno e notturno si esaurisse entro alcune settimane, in realtà si è rivelato più duraturo del previsto.

Leggi anche: “Combattere la cecità a colpi di geni“.
Referenza originale: “Human RPE65 Gene Therapy for Leber Congenital Amaurosis: Persistence of Early Visual Improvements and Safety at 1 Year” di Cideciyan AV, Hauswirth WW, Aleman TS, Kaushal S, Schwartz SB, Boye SL, Windsor EA, Conlon TJ, Sumaroka A, Pang JJ, Roman AJ, Byrne BJ, Jacobson SG., Hum Gene Ther. 2009 Jul 7. [abstract]. Lo studio è stato condotto grazie al sostegno del National Eye Institute (l’istituto governativo statunitense NEI).

Fonte: University of Pennsylvania School of Medicine

Miglior vista… di classe

bambi ciechi e ipovedenti a scuola

bambi ciechi e ipovedenti a scuolaMiglior vista... di classe

Secondo uno studio presentato negli
Usa almeno un adolescente su cinque non vede bene la lavagna

21 agosto 2009 - Almeno un adolescente su cinque
ha problemi di vista a scuola: è la conclusione a cui perviene uno studio
condotto negli Usa su quasi 1.500 giovani di età compresa tra i 12 e i 17 anni.
Desta preoccupazione non solo il fatto che troppi ragazzi non vedano bene la
lavagna, ma anche che disturbi o patologie oculari vengano troppo spesso
trascurati dai loro genitori persino quando sono piccoli.

Infatti, secondo la ricerca - presentata da Prevent Blindness America,
un'organizzazione di volontariato Visita oculistica di bambino con madre (unità mobile della IAPB Italia onlus)statunitense che si occupa di prevenzione
della cecità -il 66% dei bambini con
meno di sei anni non sono mai stati sottoposti a una visita oculistica. Va tra
l'altro detto che l'incidenza dei disturbi oculari aumenta con l'età dei giovani,
ma la diagnosi tempestiva è sempre essenziale per preservare il più prezioso
dei cinque sensi.

I problemi oculari più comuni nei bambini (l'ipermetropia e,
in quelli più grandi, la miopia) possono essere efficacemente corretti; ma un
controllo oculistico è sempre importante, così che possano essere prescritte lenti
adatte e si possano curare eventuali malattie oculari.

Fonti: V2020, www.preventblindness.org

Numero unico di emergenza UE: è il 112

Numero di emergenza UE, questo sconosciuto

Il 112 consente di accedere
ad assistenza medica nella maggior parte dei Paesi UE

3 agosto 2009 - Europeisti a parole, ma spesso ritardatari nei fatti. Per l'Ue il 112 è il numero gratuito
d'emergenza europeo ; eppure in Italia l'attivazione ancora non è arrivata. La
vera emergenza è
questa: attualmente lo conoscono solo 3 italiani su 100 contro una
media di 3 europei su 5.

però l'Ue non ha gettato la spugna. Al contrario, ha deciso
di rilanciare il 112 (numero unico per incidenti, incendi, aggressioni, ecc.) puntando
a renderlo più accessibile anche ai disabili. Il tutto grazie a un progetto pilota:
per dodici mesi in Spagna, Svezia, Francia e Gran Bretagna si sperimenterà la
‘conversazione totalé grazie alla videochiamata anche on-line (utilizzando la
tecnologia di Skype). Dunque, la
lingua dei segni, la lettura delle labbra e la chat saranno tutte modalità
diverse per far capire che ci si trova in una situazione critica.

Lo scorso febbraio l'Italia è stata condannata dalla Corte
di Giustizia europea per il suo ritardo: quando si digita il 112, com'è noto,
attualmente rispondono i carabinieri. Purtroppo non è ancora stato attivato il
servizio di localizzazione automatica, molto utile quando si chiama da
cellulare e non si è in grado di comunicare l'esatto punto in cui ci si trova. Per emergenze sanitarie in Italia ancora bisogna comporre il 118.

Fonti: UE, Superabile.it

Sperimentato nuovo collirio antiglaucoma

Instillazione di collirio

Instillazione di collirioSperimentato nuovo collirio antiglaucoma

Basato su una scoperta del Premio
Nobel Montalcini, agisce sul nervo ottico

3 agosto 2009 - Nuove gocce oculari contro il glaucoma per proteggere il nervo
ottico
e i centri cerebrali deputati alla visione. La seconda malattia che nel mondo provoca cecità - spesso a causa di
una pressione dell'occhio troppo elevata - potrebbe trovare una nuova cura con un collirio contenente un fattore di crescita neuronale (NGF), la cui scoperta ha fruttato il Premio Nobel a Rita Levi Montalcini. Ci vorranno, tuttavia, almeno cinque anni prima che i medici possano
eventualmente prescrivere il farmaco: per ora lo studio, condotto da un team di oculisti del Campus Biomedico
dell'Università di Roma
sotto la
supervisione del Nobel
(in Rita Levi Montalcinicollaborazione con il CNR, Tor Vergata, la Fondazione Ebri
e G. B. Bietti), ha una valenza puramente sperimentale, essendo stato prima
testato sui topi e poi su tre pazienti con un glaucoma molto avanzato. I
risultati
- definiti 'molto promettenti' perché è stato riscontrato un miglioramento delle capacità visive - saranno disponibili sulla rivista dell'Accademia Americana delle
Scienze (PNAS).

In uno studio pubblicato precedentemente su “Vision
Research” veniva spiegato l'effetto del collirio sulle cavie da cavia di laboratoriolaboratorio,
alle quali era stata aumentata artificialmente la pressione oculare. Il glaucoma,
infatti, secondo i ricercatori altera i livelli di NGF e i suoi recettori (che
si trovano nei centri cerebrali deputati alla visione); ma con applicazioni
oculari a base del fattore di crescita neuronale questi problemi sono stati
risolti, evitando così la degenerazione della retina e della corteccia
cerebrale visiva.


Acronimo dell'inglese Nerve Growth
Factor

Fonti: ansa.it, CNR

Non accendere la sigaretta, accendi il cervello

Vietato fumareNon accendere la sigaretta, accendi il cervello
Proseguirà fino a settembre la campagna antifumo del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali
3 agosto 2009 – Se in questo momento state fumando una sigaretta vi invitiamo a spegnerla e ad accendere il cervello. Ha toni perentori la seconda fase della campagna di comunicazione sul fumo del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali, che – iniziata il primo agosto – proseguirà fino a settembre. Il motivo? Il fumo fa male alla salute, non ultima anche a quella oculare, dato che la letteratura scientifica internazionale lo considera uno dei fattori di rischio della degenerazione maculare legata I fumatori danneggiano la salute propria e quella altruiall’età (AMD): si tratta di una malattia che può colpire dopo i 50 anni la zona più delicata della retina (la macula, che consente la visione centrale). Dunque, siete invitati a non ‘affumicaré la vostra vita e quella altrui, tenendo tra l’altro conto che troppo tabacco può provocare, oltre che tumori e problemi cardio-vascolari, persino la perdita della vista.

Gli obiettivi della campagna – scrive il Ministero del Welfare in un comunicato diffuso oggi – sono “ridurre il numero dei fumatori abituali, tutelare i non fumatori sensibilizzando i fumatori sui danni provocati agli altri e prevenire l’avvicinamento dei giovanissimi al fumo”. L’iniziativa, basata soprattutto su spot radiofonici ha un testimonial d’eccezione: il celebre attore comico Renato Pozzetto; ma sugli effetti dannosi del fumo c’è… poco da ridere!

Fonte: Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali

Ragazzi, vediamoci chiaro alla guida


Ragazzi, vediamoci chiaro alla guidaIl Ministero del Welfare punta a prevenire l'abuso di alcol da parte dei giovani 3 agosto 2009 - Lo sapevate che l'alcol offusca la vista e confonde la mente? Per rappresentare i rischi legati al bere prima o durante la guida il Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali ha fatto ricorso a una foto a carattere allucinatorio, che mostra il volto volutamente deformato di una ragazza, che intende rendere l'impressione degli effetti dei 'fumi' dell'alcol. La campagna "Ragazzi vediamoci chiaro", cominciata ieri, proseguirà fino al 9 settembre per comunicare un messaggio palese: si mette a rischio la vita propria e altrui se ci si mette al volante avendo bevuto oltre i limiti consentiti dalla legge, rischiando tra l'altro multe salate e persino l'arresto. Dopo una soglia di 0,5 grammi di alcol per litro di sangue cominciano le riduzioni delle capacità visive, con una diminuzione della visione periferica e un generale e lieve abbassamento della percezione degli stimoli sonori e Bicchiere di vinoluminosi, oltre al rallentamento dei riflessi (ci si impiega più tempo per premere il freno). “Gli obiettivi della campagna - spiega il Ministero del Welfare in una nota - consistono nella promozione di comportamenti e stili di consumo sani e nel favorire una corretta percezione dei limiti e una corretta valutazione delle responsabilità personali, soprattutto se ci si mette alla guida di un veicolo”. Infine, un 'sano' monito ai neopatentati, che non dovrebbero bere affatto. Leggi: “Viaggiare in sicurezza sulle strade Fonte: Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali. Ultimo aggiornamento: 28 agosto 2009.

Più esercizio fisico, meno rischio di cancro

Jogging in spiaggia

Jogging in spiaggiaPiù esercizio fisico, meno rischio di cancroLo ha dimostrato uno studio condotto su 2560 uomini senza altri casi di tumore in famiglia

31 luglio 2009 – Una corsa contro il cancro, una bella pedalata, una partita a tennis o a calcetto. Basta praticare questi o altri sport per almeno mezz’ora al giorno (in media) per contribuire a prevenire la prima causa di mortalità al mondo. Lo hanno stabilito ricercatori finlandesi, che hanno pubblicato un rigoroso studio condotto su persone di età compresa tra i 42 e i 61 anni senza altri casi di tumori in famiglia.

I ricercatori hanno seguito 2560 uomini per un periodo di 16,7 anni, durante i quali Ciclisti in tandemsi sono verificati 181 decessi per cancro. L’attività fisica quotidiana è stata monitorata grazie a un questionario autocompilato. Nell’elaborazione dei dati si è tenuto conto di molti fattori di rischio (età avanzata, consumo di alcol, fumo, indice di massa corporea e apporto calorico, di fibre e di grassi): con mezz’ora di esercizio fisico quotidiano il rischio di sviluppare un tumore si riduce significativamente.

“Questo studio prospettico – scrivono i ricercatori finlandesi su British Journal of Sports Medicine – indica che l’intensità media dell’attività fisica praticata nel tempo libero è inversamente associata, negli uomini, al rischio di morte prematura dovuta al cancro”.

Secondo l’Oms la malattia dovuta a impazzimento riproduttivo delle cellule potrà provocare, tra il 2005 e il 2015, ben 84 milioni di decessi (a meno che non vengano adottatti seri provvedimenti). Ad esempio, il sovrappeso e l’obesità sono considerati due fattori di rischio da prendere in seria considerazione.

Nota: peso diviso il quadrato dell’altezza: secondo l’Oms è considerato regolare per valori compresi tra 18,5 e 24,9. Invece, si è in sovrappeso con un valore tra 25 e 29,9, oltre il quale si è obesi.Referenza originale: “Intensity of leisure-time physical activity and Cancer mortality in men” di Jari A Laukkanen, Rainer Rauramaa, Timo H Makikallio, Adetunji T Toriola e Sudhir Kurl, British Journal of Sports Medicine (Published Online First: 28 July 2009. doi:10.1136/bjsm.2008.056713).

Fonti: British Journal of Sports Medicine, Oms (Who).

Occhi di pipistrello

Pipistrello (pteropus poliocephalus)

Pipistrello (pteropus poliocephalus)Occhi di pipistrelloLa retina dei volatili notturni
possiede i coni, che consentono la visione diurna e la visione dei colori

30 luglio 2009 - I misteri della vista del
pipistrello sono stati, almeno in parte, liberati dall'oscurità. Il volatile
possiede non solo i bastoncelli (fotorecettori retinici per la visione
crepuscolare e notturna), ma anche i coni (per la visione diurna e dei colori).
Dunque, il suo orientamento può essere basato non solamente sull'impiego del sonar naturale,
ma anche su una visione paragonabile a quella degli altri mammiferi, in condizioni
di luce migliori di quanto ritenuto in precedenza.

Come hanno sottolineato i ricercatori del Max Planck
Institute di Francoforte e quelli Bat, il pipistrellino miope, mascotte della campagna Apri gli occhi della IAPB Italia onlusdell'Università di Oldenburg - che hanno
pubblicato uno studio sulla rivista PLoS One - la visione dei volatili è importante
per sfuggire ai predatori e per cibarsi di insetti. Dunque, il mito del
pipistrello quasi cieco non è fondato.

Grazie a uno strumento che consente di rilevare l'attività
elettrica retinica (elettroretinografo), è stata scoperta una maggiore
sensibilità ai raggi ultravioletti - a noi invisibili - quando l'ambiente è
illuminato. Bisogna, tuttavia, distinguere le caratteristiche dei pipistrelli
della frutta (megachirotteri) da
quelli comuni (microchirotteri). I
primi non sfruttano l'eco emesso ma si affidano solo ai propri occhi che,
ovviamente, sono più sviluppati. I ricercatori hanno quindi concluso che gli occhi del
pipistrello si sono adattati sia alla luce diurna che a quella ultravioletta;
in que
st'ultimo caso traggono vantaggio dal fatto che, grazie ad
essa, riescono a individuare il nettare dei fiori (di cui a volte si nutrono).

Referenza
originale: "Bat Eyes Have
Ultraviolet-Sensitive Cone Photoreceptors
"
, di Mùller B, Glíĺő_smann M, Peichl L, Knop
GC,
Hagemann C, et al. (2009), PLoS ONE 4(7): e6390.
doi:10.1371/journal.pone.0006390

Fonte: PLoS
ONE



Attenzione alle lampade

lettino solare

lettino solareAttenzione alle lampadeSecondo lo IARC, Agenzia
dell'Oms, possono provocare il cancro oculare e alla pelle

30 luglio
2009
-
Maggior rischio di contrarre cancro alla pelle e agli occhi con i lettini
solari. Lo ha scritto ieri lo IARC (International
Agency for Research on Cancer
dell'OMS): si tratta delle conclusioni di una
ricerca retrospettiva di Lancet Oncology,
in cui si analizzano oltre 20 studi epidemiologici, secondo i quali il melanoma
cutaneo aumenta del 75% se ci si abbronza artificialmente prima dei 30 anni.

“Ci sono prove sufficienti - si legge nel sito
internet dello IARC - che un aumento del melanoma oculare è melanoma della congiuntiva (Fonte: uveiti.it)associato all'impiego dei
dispositivi abbronzanti. Studi condotti sugli animali da esperimento confermano
queste conclusioni e dimostrano che la radiazione ultravioletta (UVA
, UVB e
UVC
) è carcinogenica per gli esseri umani”.

“Un'esposizione eccessiva ai raggi ultravioletti (UV) - scrive
l'Oms -, non solo quelli dei lettini solari, può provocare un danno strutturale
della pelle umana”. A breve termine ci si ustiona, ma a lungo termine può
verificarsi anche un ‘fotoinvecchiamento' perché la pelle perde la sua
elasticità (con conseguenti rughe). Oggi anno l'Oms calcola che ci siano circa
due milioni di casi di cancro alla pelle ogni anno, dei quali 132.000 sono
melanomi (i più letali). Inoltre, è opportuno proteggere gli occhi durante
l'esposizione alle radiazioni ultraviolette.

cataratta (operazione chirurgica)“Gli effetti degli UV sull'occhio - prosegue l'Organizzazione
mondiale della sanità - includono la cataratta, lo pterigio
(un'escrescenza biancastra sulla cornea) e infiammazioni oculari come la fotocheratite o la fotocongiuntivite”. Inoltre, vengono
citati gli effetti negativi sul sistema immunitario: può aumentare il rischio
di contrarre malattie infettive.

Queste scoperte confermano che è meglio esporsi
al sole gradualmente, proteggendo sempre adeguatamente sia gli occhi che la pelle, cercando di evitare le ore più calde. Inoltre, nell'ultimo periodo è stato messo in
evidenza come non sia tanto la luce solare di per s_ a provocare i tumori
maligni alla pelle, quanto piuttosto eventuali mutazioni cui possono andare incontro i
nei.


Gli UVA hanno una lunghezza d'onda maggiore (315-400 nanometri) rispetto agli
UVB (280-315 nm) e agli UVC (280-100 nm).

Fonte: Oms (Iarc)

Nati topi da staminali riprogrammate

Topo mutante con Dna

Nati topi da staminali riprogrammate Le cellule adulte della pelle di una cavia sono state ‘ringiovanite’ sino a generare un embrione. In futuro potranno essere usate per rigenerare la retina 29 luglio 2009 – Sono nati i topi ‘fotocopia’: la particolarità di questi cloni è che sono stati generati facendo ringiovanire le cellule della pelle di un topo adulto, che sono in questo modo tornate staminali. Questa tecnica di riprogrammazione genetica, pur non esente da rischi (soprattutto quello di contrarre tumori), potrebbe in futuro consentire di fare a meno delle staminali ottenute da cellule embrionali (il cui uso, anche per scopi scientifici, è comunque vietato in Italia). Dna rotante Ricercatori dell’Accademia cinese delle scienze, che hanno pubblicato un articolo su Nature, hanno sciolto le ambiguità riguardo alle potenzialità delle iPS (tecnicamente ‘cellule staminali indotte pluripotenti’, ossia cellule ringiovanite che, sviluppandosi, possono generare più tessuti). Il primo a crearle è stato nel 2006 Shinya Yamanaka (Università di Kyoto, Giappone); ma finora non era mai stato fatto nascere un intero essere vivente, un vero e proprio figlio della genetica. L’embrione ottenuto con staminali adulte riprogrammate è stato impiantato nell’utero di un topo femmina, che ha poi partorito i topolini clonati. Secondo il Times on-line , “se la tecnica dovesse essere ripetuta con gli esseri umani potrebbe offrire la prospettiva di una

Fonte illimitata di cellule staminali dell’individuo stesso (evitando il rischio di rigetto, ndr) e potrebbero essere impiegate per trattare malattie come il Parkinson, la paralisi e il diabete”. Ciò è possibile sfruttando quattro geni attivatori, che fanno scattare degli ‘interruttori’ contenuti nel Dna, riportando indietro le lancette dell’orologio biologico. Il vantaggio è che, prelevando una cellula di qualunque tessuto adulto e riprogrammandola geneticamente, si possono ottenere staminali che fungono da piccoli ‘pezzetti di ricambio’. Ad esempio, si possono ricavare cellule nervose che – in futuro – potrebbero consentire di riparare la retina; ma attualmente le ricerche sono in corso perché non si è ancora giunti a questo risultato il quale, comunque, oggi suona certamente meno fantascientifico. Leggi l’intervista sulle “Staminali riprogrammate contro la cecità“ (da Oftalmologia sociale, n. 2 del 2009)

Fonti: Times, Nature, Oftalmologia sociale .