Messa a punto negli Usa una “colla” sperimentale biocompatibile con cui si mira a
trattare le lesioni corneali

Si potranno evitare, in futuro, molti trapianti di cornea? Questa possibilità sembra oggi più vicina: scienziati del Massachusetts Eye and Ear (Boston) e dell’Università della California (Los Angeles) sono riusciti a mettere a punto un gel che favorisce la rigenerazione corneale, una sorta di colla biocompatibile. Le molecole che lo compongono – una volta attivate dalla luce ambientale – favoriscono il rimarginarsi di tagli e ulcere della superficie oculare. Quindi si mira a ridurre il numero gli interventi chirurgici necessari per la cornea.

Cos’è

Si tratta di un idrogel adesivo che può rigenerare uno strato chiamato “stroma” ed essere potenzialmente utile anche in situazioni d’emergenza. Supponiamo, ad esempio, che un gatto ci abbia graffiato in profondità la superficie dell’occhio… “Attualmente – scrivono gli autori dello studio pubblicato su Science Advances da Reza Dana e colleghi – non è disponibile alcun prodotto adesivo progettato per essere integrato nella cornea a lungo termine, sebbene importanti ricerche siano state dedicate allo sviluppo di materiali adesivi che potessero riparare le ferite corneali”.

Quindi la “colla” biologica sperimentale crea nuovi legami tra le fibre corneali mediante crosslinking: la superficie oculare può essere così “riparata” in seguito all’esposizione alla luce visibile, che reagisce chimicamente con i componenti del farmaco in fase di test.

Gli esperimenti

Per ora la sperimentazione è stata effettuata unicamente su cavie (conigli) e sembra aver dato buoni risultati nei 14 giorni successivi all’incisione della cornea, che è stata poi rigenerata grazie all’idrogel.

I test, molto approfonditi, hanno riguardato lo studio della struttura del tessuto rigenerato, la sua integrazione col resto della superficie oculare, la resistenza meccanica, ecc. Ora però bisognerà attendere i risultati della sperimentazione umana.

Fonti: Mass. Eye and Ear, Science Advances

Il Ministero della Salute ha presentato la Relazione annuale al Parlamento su prevenzione e riabilitazione visiva

Un’Italia sempre più anziana e una domanda crescente di riabilitazione visiva. Nel 33,4% dei casi gli over 65 hanno subito limitazioni visive da gravi a moderate. Se, invece, si considerano gli ultra 75enni si arriva a 43 su 100, mentre tra gli over 15 si arriva al 17,6%. [Nella stessa fascia d’età due persone su cento soffrono di gravi limitazioni sul piano visivo, percentuale che sale però al 5,4% tra chi ha più di 65 anni e all’8,6% tra gli ultra 75.]] Sono questi alcuni dei numeri citati nel [sito ufficiale del Ministero Salute, che fa riferimento alla Relazione annuale al Parlamento su prevenzione e riabilitazione visiva, trasmessa al Parlamento il 18 gennaio 2019.

Il documento riporta tutte le attività svolte in questo settore dal Dicastero della Salute, dalla IAPB Italia onlus e dal Polo Nazionale dei Servizi e Ricerca per la prevenzione della cecità e la riabilitazione visiva nonché ciò che avviene nelle singole Regioni.

Il Ministero della Salute spiega:

È la legge 284/97 a stabilire l’esistenza e il funzionamento di specifici Centri di prevenzione e riabilitazione visiva che devono erogare prestazioni specialistiche in ambito di riabilitazione visiva e sostiene il lavoro dell’Agenzia Internazionale per la prevenzione della Cecità e del suo Polo Nazionale; ciò rappresenta una garanzia nel nostro Paese per la tutela dei diritti delle persone con disabilità visiva.

Il numero dei casi assistiti nei centri di riabilitazione visiva è passato da 22.091 nel 2016 a 26.900 nel 2017, con un incremento che sfiora il 22%. Ciò segnala un aumento significativo della domanda, in particolare tra gli ultrasessantacinquenni. Infine i centri per la riabilitazione visiva degli adulti sono risultati essere in percentuale maggiore (46,6%) rispetto alla fascia di età compresa tra 0 e i 18 anni (23,3%).

Fonte: Ministero della Salute

I media danno risalto alle visite gratuite offerte a partire dal 10 marzo prenotabili telefonicamente mediante un sito dedicato

Da Repubblica.it al Corriere.it, passando per Sanità-Il Sole 24 Ore. Sono tanti gli articoli reperibili in Rete sulla settimana mondiale del glaucoma che si è celebrata dal 10 al 16 marzo 2019: grazie alla Società Oftalmologica Italiana (SOI), all’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus e alla Società Italiana Glaucoma (SIGLA) si possono prenotare migliaia di prime visite oculistiche gratuite se non si è già seguiti da uno specialista e se già non si è ricevuta una diagnosi di glaucoma. Anche il Policlinico A. Gemelli ha aderito all’iniziativa lo scorso 15 marzo.

Come prenotare una visita gratuita

Consultando il sito si può procedere autonomamente alla prenotazione di una visita oculistica contattando lo specialista scelto nella mappa interattiva presente sulla pagina web.

L’iniziativa – che prosegue anche oltre il 16 marzo – potrà essere sfruttata citando espressamente i promotori della campagna. Hanno diritto a una prima visita gratuita solo coloro che non sono mai stati da un oculista o, comunque, non vi si recano da molti anni. Ovviamente chi avesse già una diagnosi di glaucoma non potrà accedere all’iniziativa. [In caso di difficoltà di prenotazione della prima visita oculistica gratuita si prega di segnalare il proprio caso specifico, indicando il nome dello specialista contattato e un proprio recapito telefonico, scrivendo a [info@iapb.it ]]

Pericolo glaucoma

Il glaucoma è una malattia oculare che mette seriamente a rischio la nostra vista: in otto casi su dieci le persone a rischio non vanno dall’oculista (chi ha più di 40 anni, in particolare se ha altri glaucomatosi in famiglia) e, anche se ricevono una diagnosi, solo in un caso su tre seguono la terapia.

Invece è fondamentale instillare regolarmente i colliri specifici prescritti (detti “ipotonizzanti”); se necessario ci si può sottoporre a un intervento laser oppure a un’operazione chirurgica. Solo un oculista potrà fare una corretta diagnosi di una malattia che, nelle fasi iniziali, solitamente non dà alcun sintomo. In genere questa patologia oftalmica è caratterizzata da una pressione oculare troppo alta (tono elevato).

I topi, dopo iniezioni di nanoparticelle sotto la retina, riescono a percepire i raggi infrarossi per un periodo limitato

Cavie con una “supervista” nata in laboratorio. È stato da poco superato un nuovo traguardo: dare ai topolini una visione “potenziata”. Scienziati cinesi – parte dei quali lavora anche negli Stati Uniti – sono riusciti a far vedere i raggi infrarossi ai roditori che, per natura, non hanno questa possibilità.

Quest’abilità apparteneva prima solo ad altri esseri viventi, ad esempio ad alcuni serpenti, grazie al loro DNA. Invece, in seguito a una sola iniezione sottoretinica di speciali nanoparticelle, topolini ordinari hanno acquisito questo “superpotere” sensoriale che è durato sino a 10 settimane, consentendo loro di vedere anche al buio i corpi che emettono calore.

I risultati sono stati pubblicati su Cell. Nel comunicato si legge quindi:

Queste scoperte possono portare a progressi nelle tecnologie della visione infrarossa umana, comprese le applicazioni potenziali delle operazioni di crittografia civili e di sicurezza e le operazioni militari.

“La luce visibile che può essere percepita con la visione umana naturale occupando solo una piccola frazione dello spettro elettromagnetico”, ha affermato Tian Xue (Università della Scienza e della Tecnologia della Cina). Eppure “le onde elettromagnetiche più lunghe o quelle più corte della luce visibile trasportano una grande quantità d’informazione”.

L’intenzione sarebbe quella di dare la possibilità anche agli esseri umani di avere una visione “aumentata”. In questa direzione sta lavorando anche un’équipe multidisciplinare di ricercatori, oltre a Gang Han della University of Massachusetts Medical School, che ha sviluppato le nanotecnologie necessarie. L’équipe ha prodotto delle nanoparticelle che possono legarsi, grazie a delle proteine, ai fotorecettori: quando i raggi infrarossi colpiscono la retina, le nanoparticelle catturano le onde, emettendo al contempo luce visibile. Quindi i bastoncelli e i coni assorbono quest’ultima e inviano un segnale ordinario al cervello.

Tuttavia, si legge su Nature, “non tutti ritengono che questa tecnica possa essere utilizzata per migliorare la visione umana”. Infatti, sostiene Glen Jeffery – un neuroscienziato della visione che lavora presso lo University College London – “la retina umana non è abituata a percepire l’infrarosso. Non si sa assolutamente come la gente interpreterebbe le immagini: l’ambiente [circostante] apparirebbe molto più luminoso”, rendendo, ad esempio, non più tollerabile la percezione visiva. Dunque, nonostante la tecnica sia straordinaria, non è affatto chiaro che impatto avrà e, ha concluso, “sono l’ultima persona al mondo che vorrebbe vedere nell’infrarosso”.

Fonti: Cell, Nature, Cell Press

È una malattia prevenibile che può causare anche cecità. È particolarmente diffusa in Africa e Sud America

Sapevi che la sifilide può essere trasmessa da madre a figlio? Lo domanda l’OMS, che ha pubblicato su PLOS ONE i nuovi dati su questa malattia, la quale, nonostante una sua minore diffusione, è la seconda causa globale di decesso neonatale, preceduta solamente dalla malaria [[si stimano oltre 200mila neonati l’anno deceduti per questa causa]]. Eppure l’infezione non solo è facilmente prevenibile ma è anche trattabile, in quest’ultimo caso con antibiotici, persino durante la gravidanza.

La sifilide – che dopo l’Aids è l’infezione sessualmente trasmissibile col più alto tasso di mortalità – è causata da un batterio chiamato Treponema pallidum che si riproduce facilmente sulle mucose dei genitali e della bocca: si stimano circa sei milioni di nuovi casi l’anno a livello planetario, concentrati soprattutto in Africa e Sud America.

L’OMS mira a eliminare la trasmissione madre-figlio della sifilide, che negli ultimi anni è stata debellata in 12 Paesi. Nonostante una sua diminuzione tra il 2012 e il 2016, il numero di donne e bambini colpiti rimane, nota l’Organizzazione Mondiale della Sanità, ancora “inaccettabilmente elevato”. È quindi fondamentale che tutte le donne ricevano durante la gravidanza uno screening e garantire l’accesso alle cure o, nello specifico, il trattamento precoce della sifilide nell’ambito di un’assistenza prenatale di alta qualità.

In Italia la diffusione della sifilide è molto bassa: l’Istituto Superiore di Sanità riporta 9.968 casi di patologia latente tra il 1991 e il 2015. ll batterio viene trasmesso attraverso contatto diretto con le lesioni che si manifestano nel corso della malattia e spesso possono passare inosservate o essere sottovalutate, poiché sono spesso indolori. Tipicamente un neonato contagiato soffre di eruzione cutanea caratterizzata da bolle e vescicole, in particolare su palmo, ascelle e volto. Se non viene correttamente trattata la patologia può provocare, in secondo momento, persino atrofia ottica.

“La sifilide – scrive il Ministero della Salute – è una malattia complessa, che, se non curata, può portare a varie complicanze, come cardiopatie, demenza, cecità, paralisi e morte”.

Fonti: WHO, Istituto Superiore di Sanità, Ministero della Salute

Ottenute in California nuove cellule in vitro, che producono insulina se trapiantate nel pancreas: si punta a una cura per diabetici di tipo 1, che consentirebbe di prevenire anche la retinopatia diabetica

Per la prima volta al mondo le staminali umane sono state fatte sviluppare in cellule mature che producono insulina: questo risultato, conseguito nei laboratori dell’Università di San Francisco (Usa), darà forse la possibilità di curare alla fonte il diabete di tipo 1, la forma più grave che causa anche retinopatia diabetica.

Erano molti anni che la medicina rigenerativa tentava di conseguire questo risultato senza successo. Ora, invece, gli scienziati potranno – dopo ulteriori sperimentazioni – puntare teoricamente allo sviluppo clinico del trattamento, sostituendo ciò che del pancreas è stato già perduto con nuove cellule funzionanti prodotte in laboratorio. I ricercatori hanno trapiantato queste “isole” ottenute in vitro in topi sani: nel giro di pochi giorni sono risultate funzionanti: hanno prodotto insulina in risposta ai maggiori livelli di glicemia, in modo molto simile a ciò che fanno le isole pancreatiche proprie delle cavie.

Il prof. Matthias Hebrok, direttore del Centro diabetologico dell’Università di San Francisco, ha dichiarato, in seguito alla pubblicazione del lavoro dei ricercatori da lui guidati su Nature Cell Biology:

Ora riusciamo a generare cellule produttrici d’insulina che sembrano funzionare analogamente alle cellule beta pancreatiche del nostro corpo. Questo è un passaggio critico verso l’obiettivo della creazione di cellule che potrebbero essere trapiantate nei pazienti con diabete.

Senza i corretti livelli d’insulina il nostro corpo non riesce a regolare la concentrazione di zuccheri nel sangue e possono verificarsi danni anche molto seri a livello retinico, dei piedi, del sistema cardiocircolatorio, dei reni, ecc.

I trapianti di pancreas sarebbero evitabili

Le persone che rischiano la vita in seguito a gravi complicanze del diabete di tipo 1 possono persino essere sottoposte a trapianto di pancreas, ma si tratta d’interventi rari per cui le liste d’attesa sono lunghe: negli Stati Uniti su 1,5 milioni di diabetici di tipo 1 solo un migliaio l’anno sono sottoposti a questo tipo di trapianto d’organo.

Tra l’altro il trapianto di pancreas dura molto e presenta riversi rischi: obbliga ad assumere tutta la vita farmaci immunosoppressori. Attualmente è in sperimentazione clinica il trapianto delle sole isole pancreatiche (aggregati di cellule tra cui ci sono quelle beta produttrici d’insulina). Questo è il motivo per cui – scrive l’ateneo di San Francisco – il prof. Hebrok e i suoi colleghi sperano di poter usare le staminali per far crescere in laboratorio cellule beta da trapiantare in pazienti senza dover trapiantare l’intero organo oppure parti di esso.

Le strade terapeutiche innovative

Ora – in collaborazione con bioingegneri, genetisti e altri colleghi dell’università californiana – il team di Hebrok sta lavorando per far diventare realtà le terapie rigenerative, ad esempio ricorrendo all’editing genetico CRISPR (che consente di sostituire anche singole basi del DNA) per poter rendere le cellule pancreatiche trapiantabili senza ricorrere agli immunosoppressori oppure ricercando farmaci che potrebbero ripristinare il corretto funzionamento della isole pancreatiche, proteggendo ed espandendo, le poche cellule beta rimaste vive in diabetici di tipo 1, al fine di aumentare la produzione pancreatica d’insulina.

“Le terapie attuali, come le iniezioni d’insulina, trattano solamente i sintomi del diabete”, ha affermato il prof. Hebrok, mentre “il nostro lavoro punta a percorrere diverse strade entusiasmanti per scoprire, infine, una cura”. “Queste possibilità – ha concluso il docente – appaiono infinite”.

Fonte: University of California San Francisco

Nei forti fumatori si osserva una riduzione della sensibilità spaziale e della distinzione dei colori

Fumare più di 20 sigarette al giorno può alterare la visione o danneggiarla: lo sostiene uno studio scientifico appena pubblicato su Psychiatric Research. Il Centro americano per il controllo e la prevenzione delle patologie stima che, solo negli Usa, ci siano 34,3 milioni di fumatori e che, tra questi, oltre 16 milioni di persone vivano con una patologia correlata al tabacco (spesso con problemi di natura cardiovascolare). Secondo l’Istat in Italia fuma una persona su cinque.[[“Nel 2016 il 19,8% della popolazione di 14 anni e più dichiara di essere fumatore (circa 10 milioni 400 mila persone), il 22,6% di aver fumato in passato e il 56,1% di non aver mai fumato”. Nelle tavole del Rapporto pubblicato a luglio del 2017 – intitolato “Fattori di rischio per la salute: fumo, obesità, alcol e sedentarietà” – si legge che a fumare oltre 20 sigarette al giorno è il 4,9% dei fumatori, mentre il numero medio di sigarette consumate in Italia è di 12,5.]]

Lo studio americano e brasiliano ha incluso 63 persone di età compresa tra i 25 e i 45 anni che fumavano almeno 20 sigarette al giorno [[con diagnosi di dipendenza dal tabacco e senza intenzione di smettere]], le cui performance visive sono state confrontate con quelle di 71 persone sane che fumavano quotidianamente meno di 15 sigarette.

I ricercatori hanno osservato i livelli di discriminazione del contrasto e delle sfumature dei colori mentre sedevano di fronte a un monitor con diversi tipi di stimoli: sono stati osservati nei forti fumatori “cambiamenti significativi della percezione cromatica rosso-verde e blu-giallo”, con una ridotta abilità a distinguere i diversi colori e i livelli di contrasto rispetto ai non fumatori.

I ricercatori scrivono:

Il gruppo dei forti fumatori aveva una sensibilità ridotta per tutte le frequenze spaziali (p <0,001) e una riduzione della discriminazione dei colori […]. Questo studio replica coerentemente ed estende scoperte precedenti, mostrando che l'elaborazione visiva può essere fortemente associata alla dipendenza da tabacco. Questi risultati indicano che l'uso eccessivo di sigarette o l'esposizione cronica ai loro composti incide sulla discriminazione visiva [...].

A questo si aggiunge un’altra osservazione contenuta nello stesso articolo:

Il fumo di sigaretta consta di numerosi composti che nuocciono alla salute e sono stati correlati a una riduzione dello spessore corticale, coinvolgendo aree come quella mediale, laterale e frontale, con una riduzione dell’attività della corteccia occipitale. [[Tra l’altro deputata all’elaborazione degli input visivi, ndr]]

Infine si deve considerare che il tabacco può favorire lo sviluppo di malattie degenerative retiniche e potrebbe accelerare anche l’invecchiamento del cristallino (con la relativa opacizzazione).

Fonti: Rutgers University, Psychiatric Research, Istat

In Italia quattro persone su dieci hanno almeno una patologia cronica: ipertensione e diabete particolarmente insidiose per la vista

Ben 24 milioni d’italiani ossia quattro persone su dieci nel Belpaese soffrono almeno di una malattia cronica e, tra questi, ne hanno più di una 12,5 milioni. Il secondo Paese più anziano al mondo dopo il Giappone appare destinato a veder crescere questi numeri: secondo l’Osservatorio Nazionale sulla Salute nelle Regioni Italiane – che ha sede a Roma presso l’Università Cattolica [Policlinico A. Gemelli]] e ha appena pubblicato un Focus sul tema – la patologia cronica più frequente sarà l’ipertensione [[si legga la scheda sulla [retinopatia ipertensiva]], con quasi 12 milioni di persone affette nel 2028, mentre l’artrosi/artrite riguarderà 11 milioni di italiani: l’incremento sarà di circa un milione di persone per queste due malattie. Inoltre secondo le nuove stime gli italiani affetti da diabete saranno 3,6 milioni (con annessa retinopatia diabetica).

La prevalenza di cronici è in costante e progressiva crescita, con conseguente impegno di risorse sanitarie, economiche e sociali. L’aumento di questo fenomeno è connesso a differenti fattori: non solo l’invecchiamento della popolazione, ma anche al miglioramento delle condizioni igienico-sanitarie, al mutamento delle condizioni economiche e sociali, agli stili di vita, all’ambiente e alle nuove terapie.

“L’aumento del numero delle persone affette da patologie croniche è anche un segno del successo del nostro SSN [Servizio Sanitario Nazionale], come testimonia il fatto che il tasso di mortalità precoce è diminuito di circa il 20% negli ultimi 12 anni, passando da un valore di circa 290 a circa 230 per 10.000 persone”, ha dichiarato il Dott. Alessandro Solipaca, Direttore Scientifico dell’Osservatorio Nazionale sulla Salute nelle Regioni Italiane diretto dal Prof. Walter Ricciardi.

Fonte principale: Osservasalute

Rapporto del Ministero della Salute: Lazio e Sicilia al top delle lamentele telefoniche, segue a distanza la Lombardia

Guardiamo alle liste d’attesa, soprattutto ai tempi per sottoporsi a una visita oculistica. Il Ministero della Salute ha pubblicato un rapporto sul livello di soddisfazione di chi chiama i Centri Unici di Prenotazione (CUP).

Su circa 6500 chiamate al numero 1500 [[Dati relativi al periodo 8 ottobre-31 dicembre 2018.]], le segnalazioni sui disservizi dei CUP in media sono pari al 6%, seppur con una forte disomogeneità: si va dal Lazio (24,1%) e la Sicilia (20,7%), per passare a Lombardia (12,1%), Sardegna (10,3%) e Toscana (6,9%) fino a Campania, Basilicata, Puglia e Marche (che si attestano al 5,2%).

La maggior parte dei cittadini – il 59% delle telefonate, età media 64 anni – si lamenta dei tempi. Le segnalazioni su un’attesa eccessiva rappresentano il 12% degli argomenti affrontati dai cittadini: Lazio 25,3%, Lombardia 10,5%, Campania 9,5%, Puglia 8,4%, Sicilia ed Emilia Romagna 7,4%.

Tra le prestazioni del Piano Nazionale di Governo delle Liste di Attesa risultano maggiormente problematiche le prenotazioni di una visita oculistica (11,35%), a cui segue l’ecografia dell’addome (7%), la mammografia e la colonscopia (6,8%), la visita cardiologica (5%) e quella neurologica (4,5%). Se invece si considerano solo le prime visite allora quella oculistica slitta al terzo posto (7,1%), dopo colonscopia (11,9%) ed ecografia dell’addome (8,7%).

In conclusione il Ministero scrive nel suo Report:
Ad una prima analisi del contenuto delle conversazioni risulta significativa la percentuale di lamentele. […] Solo una piccola percentuale di cittadini che ha chiamato il 1500, ha riferito di accedere ai siti istituzionali, regionali, aziendali per informarsi ed ha riferito che le informazioni presenti sui siti web delle ASL non risultano complete, chiare ed efficaci.

[…] Se vengono prese in considerazione le segnalazioni per l’eccedenza dei tempi di erogazione delle prestazioni di primo accesso, si osserva che provengono dalla regione Lazio (22,4%), prevalentemente da Roma e riguardano le ASL RM 2, RM 1 e Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini. […] La Lombardia con il 11,2% delle segnalazioni che provengono prevalentemente dalla ATS della città metropolitana di Milano segue al secondo posto; la Campania con il 10% delle segnalazioni si colloca al terzo posto. […] Agli ultimi posti, con 0,5% delle segnalazioni sull’eccedenza dei tempi di erogazione delle prestazioni di primo accesso, risultano le regioni Trentino Alto Adige e Valle d’Aosta.

Fonte di riferimento: Ministero della Salute

34 loci del DNA avrebbero mostrato una correlazione significativa con la degenerazione maculare legata all’età, tra cui 6 sarebbero determinanti

Il campo si restringe: la ricerca dei geni “colpevoli” dell’AMD è sempre più avanzata. La degenerazione maculare legata all’età – la principale causa di cecità centrale e d’ipovisione nei Paesi sviluppati – non è solo favorita da cause modificabili (fumo, protratta esposizione al sole, cattivo stile di vita), ma presenta anche familiarità e, pertanto, ci sono intere squadre di scienziati a caccia di geni potenzialmente “correggibili”. Avvalendosi di sistemi d’analisi molto sofisticati, ricercatori del National Eye Institute [Istituto di oftalmologia americano]] hanno pubblicato su [Nature Genetics uno studio su questo argomento l’11 febbraio 2019.

È trattabile solo la forma meno comune della malattia retinica (quella umida o essudativa: 10-15% dei casi), mentre la forma secca dell’AMD (atrofica) attualmente non ha nessuna cura. Dunque la terapia genica potrà forse diventare, in futuro, una delle opzioni di trattamento. Occorre però capire bene quali siano i geni “difettosi”.

Pertanto i ricercatori americani hanno ora individuato 34 le piccole “regioni” genetiche (loci) che hanno mostrato una correlazione significativa tra l’AMD e 52 varianti genetiche. L’analisi è stata molto accurata: hanno analizzato i profili genetici di retine provenienti da 453 persone defunte, tra cui c’erano sia individui con la retina sana che persone affette da AMD (vari stadi della patologia). [[Studiando 13.662 geni codificanti per proteine e 1.462 non codificanti]]

L’analisi è stata effettuata sequenziando l’RNA di ciascuna retina: si tratta della molecola messaggero che, tra l’altro, trasporta le istruzioni provenienti dal DNA per “fabbricare” nuove proteine e, quindi, ha un ruolo biologico essenziale (è una sorta di “libretto d’istruzioni” per produrre i “mattoni della vita”).

Per questa ricerca si è fatto ricorso a un’analisi molto sofisticata (chiamata eQTL). Con l’aiuto dei computer i ricercatori hanno individuato i tratti comuni tra i geni delle retine malate all’interno di un gruppo di 9 milioni di varianti genetiche precedentemente identificate. L’analisi si è, infine, concentrata su un gruppo ristretto di 6 loci genetici tra i 34 precedentemente identificati. Tra i geni “bersaglio” di eventuali terapie ne sono stati individuati, in particolare, due: si chiamano B3GLCT e BLOC1S1.

Fonti principali: National Eye Institute, Nature Genetics