Teniamo d’occhio le staminali

Quelle della cornea possono essere utilizzate per riparare danni della superficie oculare trasparente

21 maggio 2009 – Cellule per riparare la superficie oculare trasparente: sono le staminali corneali, concentrate nel limbus, l’anello di confine apparente tra l’iride (che però si trova sotto alla cornea ) e il bianco dell’occhio (sclera). Stanno dando risultati incoraggianti, ma ancora non esiste uno standard terapeutico universalmente accettato. Tanto più che le terapie hanno ancora un carattere sperimentale: la questione è delicata e, in occasione del principale convegno mondiale di oculistica che si è tenuto questo mese negli Stati Uniti (Arvo), le varie ‘scuolé di pensiero hanno sostenuto un acceso dibattito.

Le staminali sono quelle cellule che hanno la capacità di generare altre cellule (dopo essersi specializzate). Il vantaggio è che ogni staminale può diventare una cellula qualunque del corpo umano. Se la cellula è complessa e specializzata, ha però un’inferiore capacità di rigenerazione. Per questo occorrono le staminali, che non a caso sono state definite cellule ‘bambiné.

“Le staminali corneali – spiega Marco, medico oculista della IAPB Italia onlus – possono funzionare soprattutto nei pazienti che hanno dei meccanismi riparatori alterati; dunque la lesione del tessuto trasparente dell’occhio può essere rimarginata. Il successo dell’intervento dipende da quanto le staminali ‘attecchiscono’. Per il futuro si mira non solo a ripristinare l’integrità della cornea, ma anche a restituirle la capacità autoriparatrice propria dei tessuti viventi”.

Fonte di riferimento: Society for Clinical Ophthalmology
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Ecco il ‘master’ universale degli occhi
Individuato un gene senza il quale non si sviluppano i bulbi oculari: si chiama Pax-6

18 maggio 2009 – Attenzione al Dna: una stretta parentela ci lega ad altri esseri viventi, tra cui il moscerino della frutta. Nonostante questa realtà sembri poco nobile – tanto più che siamo ancora più simili a mammiferi quali i topi (per non parlare delle scimmie) – è proprio nel nostro codice genetico che sono celati tanti dei misteri che riguardano la nostra vista.

A poco a poco si stanno riuscendo a comprendere i meccanismi che sottendono allo sviluppo degli occhi. Il segreto starebbe, secondo il Prof. Walter Gehring dell’Università di Basilea (Svizzera), nel gene Pax-6: senza di esso non si sviluppano i bulbi oculari, innanzitutto negli animali citati. Dunque, secondo lo scienziato si tratterebbe di una sorta di master universale dell’apparato visivo, un programma che sarebbe valido anche negli esseri umani; tuttavia, saranno necessari ulteriori studi per confermare questa teoria.

“Abbiamo identificato – spiegano i ricercatori dell’Università di Basilea sul Journal of Development Biology – una sequenza [del Dna…] che controlla l’espressione dello sviluppo degli ocelli [=occhi ‘primitivi’ del moscerino della frutta] e abbiamo studiato la sua regolazione a livello molecolare”.

Fonti: La Stampa, Biozentrum.unibas.ch, Dev. Biol. (in Pubmed ).
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Fondata a Roma nel 2009, ha il fine di promuovere la conoscenza dell’alfabeto tattile

E’ stata fondata a Roma il 14 maggio 2009 l’Associazione Club Italiano del Braille. Grazie a un atto notarile si è fatto quindi più concreto l’impegno per la promozione della conoscenza dell’alfabeto per i non vedenti di diverse onlus ed enti che operano nell’ambito della cecità e della sua prevenzione.

Le principali finalità sono tre:
1)sostegno al museo-casa natale di Braille a Coupvray (in Francia);
2)la diffusione e la conoscenza del sistema di scrittura e lettura braille in Italia;
3)l’organizzazione e lo svolgimento, il 21 febbraio di ogni anno, della Giornata nazionale del Braille (legge n. 126 del 2007).

Gli obiettivi sono analoghi a quelli di un Club per la diffusione del braille che era stato già fondato nel 2003, ma in qualità di Associazione di promozione sociale può presentare progetti e ottenere una serie di agevolazioni.

Tra i membri fondatori non compaiono solo l’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus e l’Unione italiana dei ciechi e degli ipovedenti, ma anche la Biblioteca Italiana per Ciechi “Regina Margherita” di Monza, la Federazione Nazionale delle Istituzioni pro Ciechi, l’Istituto per Ciechi “Francesco Cavazza”, l’Istituto per la Ricerca, la Formazione e la Riabilitazione, la Stamperia Braille di Catania, nonché la Fondazione Helen Keller.

Fonte: Uici

Quando le difese del Dna… vanno in fumo Un nuovo studio sui bambini dimostra i rischi del fumo passivo e gli effetti negativi su un gene specifico

15 maggio 2009 – Che il fumo facesse male innanzitutto al sistema respiratorio (oltre che agli occhi) già lo si sapeva da tempo, ma che causasse delle mutazioni genetiche era meno noto. Ora si è scoperto che persino il fumo passivo, specialmente se si è bambini (tanto più durante la gestazione), induce tre precise mutazioni che abbattono le difese a livello del Dna. Un nuovo studio californiano, pubblicato on-line nel sito della rivisita Pediatrics, ha serie “implicazioni sia a livello clinico che di salute pubblica, che garantiscono una più ampia considerazione nella ricerca e nella pratica clinica”.

Il bersaglio del fumo passivo, infatti, è un gene chiamato GSTP1: se mutato in diversi punti gli ‘scudi’ genetici naturalmente messi in atto contro gli effetti negativi del tabacco vengono meno. Lo attesta la ricerca condotta presso l’Università della California, a cui hanno partecipato 1.132 bambini: si sono riscontrate il 93% delle variazioni nei ‘pioli’ (dette basi) che compongono la ‘scala a chiocciola’ del tratto del Dna bersaglio (nel gene GSTP1).

Leggi anche: “Il fumo raddoppia il rischio di cecità“.

Referenza originale: “In Utero Smoke Exposure, Glutathione S-Transferase P1 Haplotypes, and Respiratory Illness-Related Absence Among Schoolchildren” di Mad_ Wenten, MS, MPH, Yu-Fen Li, PhD, MPH, Pi-Chu Lin, MS, W. James Gauderman, PhD, Kiros Berhane, PhD, Edward Avol, MS and Frank D. Gilliland, MD, PhD – Department of Preventive Medicine, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California, pubblicato on-line da Pediatrics il 27 aprile 2009.

Fonti: Pediatrics, Doctornews.

Ipertensione, teniamola… d’occhio Il 17 maggio si celebra la V Giornata mondiale dedicata alla malattia
15 maggio 2009 – Non vogliono mettervi tensione, ma al contrario mirano a combatterla. Gli organizzatori della V Giornata mondiale contro la pressione alta, che si celebra il 17 maggio, hanno questa speranza. Per contrastare una malattia che ‘logora’ l’organismo perché danneggia i vasi sanguigni, compresi quelli della retina (si veda retinopatia ipertensiva ).
Quest’anno si presterà particolare attenzione a “Sale e ipertensione, i due killer silenziosi”. La prevenzione della patologia, infatti, passa anche attraverso l’alimentazione e una quantità moderata di cloruro di sodio è fondamentale per non far salire troppo la pressione sanguigna che, tra l’altro, provoca un indurimento di vene, arterie e capillari.
L’Ipertensione arteriosa è considerata la principale causa di malattie cardiovascolari (infarto del miocardio, ictus cerebrale, scompenso cardiaco), che in Italia provocano 240 mila morti ogni anno, pari al 40% di tutte le cause di morte. Inoltre, essa predispone anche allo sviluppo di malattie renali, di demenza e di nuovi casi di diabete (con conseguente rischio di retinopatia). I dati relativi all’Italia mostrano che circa il 30% della popolazione, ovvero intorno a 15 milioni di persone, soffre di ipertensione arteriosa.
Domenica prossima in diverse città, col supporto della Croce Rossa Italiana , verranno allestite delle postazioni per offrire alla popolazione l’opportunità di un controllo gratuito della pressione arteriosa; in quelle sedi sarà anche possibile avere indicazioni importanti su quali stili di vita adottare per prevenire e curare l’ipertensione arteriosa e le patologie ad essa correlate. La stessa opportunità verrà offerta all’interno di Centri Ospedalieri che aderiscono all’iniziativa, aperti per l’occasione senza necessità di prenotazione.
L’iniziativa, organizzata dalla Società Italiana dell’Ipertensione Arteriosa (Siia), si svolgerà sotto l’Alto Patronato della Presidenza della Repubblica e con il Patrocinio della Presidenza del Consiglio dei Ministri e del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali.

Fonte: SIIA
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Sogni ad occhi aperti? Rigeneri la mente
Lo sostiene un’_quipe di psicologi americani grazie alla risonanza magnetica funzionale

14 maggio 2009 – Sognando a occhi aperti il cervello si rigenera e diventa più creativo. Come? Consentendo alle reti neurali che normalmente non ‘simpatizzano’ di lavorare assieme. ù quanto sostiene un’autorevole _quipe di psicologi provenienti da quattro diverse università americane (Stanford, California, Oregon e British Columbia), la quale ha riabilitato ciò che viene considerato, nella maggior parte dei casi, una mera perdita di tempo.

Nella sintesi dell’articolo, la cui pubblicazione on-line ha anticipato quella cartacea sulla rivista PNAS (Proceedings of the National Academy of Science), si spiega: “Nonostante il sognare a occhi aperti costituisca una parte importante del tempo di veglia, le sue basi neurali e la relazione col comportamento resta ancora controversa”. Proprio per capirne di più l’_quipe ha utilizzato la risonanza magnetica funzionale, scrutando in diretta l’attività del cervello per capire cosa avvenisse quando si ha la testa tra le nuvole. “Sognare a occhi aperti – concludono i ricercatori – può generare uno stato mentale unico che può consentire a reti neurali altrimenti antagoniste di lavorare in cooperazione”.

Referenza originale: Kalina Christoff, Alan M. Gordon, Jonathan Smallwood, Rachelle Smith, and Jonathan W. Schooler, Experience sampling during fMRI reveals default network and executive system contributions to mind wandering, PNAS published online before print May 11, 2009, doi:10.1073/pnas.0900234106

Fonte: PNASNumero Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni feriali non festivi, dalle 10 alle 13). Risponde un medico oculista se si scrive anche nel forum del sito della IAPB Italia onlus .Nota: per variare la dimensione dei caratteri premere il tasto Ctrl assieme ai tasti +/- oppure girare la rotellina del mouse mentre si tiene premuto Ctrl.

Malattie genetiche, risolto nuovo rebus Scoperto il ruolo di un gene che, se difettoso, può far perdere la vista
12 maggio 2009 – Il ‘libro’ della vita, ossia il Dna, può contenere dentro di s_ anche ‘parolé che significano cecità. Dunque, esistono geni responsabili della perdita della vista nel caso in cui si sia colpiti da una serie di malattie ereditarie, tra cui la retinite pigmentosa. Ora, grazie a un lavoro di un’_quipe internazionale – destinato alla pubblicazione su Nature Genetics – se ne sa ancora di più.
Secondo questo studio una variante di un gene dal nome complicato (RPGRIP1L), muta almeno nel caso di due patologie genetiche (le sindromi di Meckel-Gruber e quella di Joubert) che colpiscono le ciglia delle cellule: si tratta di mezzi naturali che aiutano a trasportare le molecole all’interno della cellula stessa oppure contribuiscono alla sua attività sensoriale e motoria.
Il fatto interessante, però, è che i risultati si possano estendere: quando si hanno malattie simili causate da mutazioni genetiche ciliari – che compromettono l’attività cellulare -, non solo si ottiene un indizio per capire se le persone potranno perdere la vista, ma si possono ricercare nuove variazioni in persone colpite da diverse patologie ereditarie.
“Quando si considerano malattie come la sindrome di Bardet-Biedl, con i suoi molteplici segni (dita in più, retinite pigmentosa, asma, obesità e problemi ai reni), ci si chiede come un singolo gene possa interagire o influenzare l’espressione di altri 25.000 geni circa che possiedono gli esseri umani”, ha affermato il professor Richard Lewis, del Baylor College of Medicine, uno degli autori dello studio. Questo avviene perché il gene corrisponde evidentemente all’espressione cellulare delle ciglia: “Qualunque cosa rompa questo ‘ascensoré che trasporta le sostanze da una parte all’altra della cellula ha un effetto sulla gravità della malattia”. E senza questo ‘ascensoré non si arriva al piano da cui si può ammirare il mondo.

Fonte: Baylor College of Medicine (da Eureka).
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Si tratta di una malattia genetica rara che può avere un esito letale. Colpisce precocemente le ciglia delle cellule, compromettendo il funzionamento del sistema nervoso centrale e provocando uno sviluppo alterato del fegato e dei reni. Una malattia genetica rara che colpisce il cervelletto sin dalla tenera età: il suo sviluppo alterato provoca seri disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria.

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Malattie genetiche, risolto nuovo rebus Scoperto il ruolo di un gene che, se difettoso, può far perdere la vista
12 maggio 2009 – Il ‘libro’ della vita, ossia il Dna, può contenere dentro di s_ anche ‘parolé che significano cecità. Dunque, esistono geni responsabili della perdita della vista nel caso in cui si sia colpiti da una serie di malattie ereditarie, tra cui la retinite pigmentosa. Ora, grazie a un lavoro di un’_quipe internazionale – destinato alla pubblicazione su Nature Genetics – se ne sa ancora di più.
Secondo questo studio una variante di un gene dal nome complicato (RPGRIP1L), muta almeno nel caso di due patologie genetiche (le sindromi di Meckel-Gruber e quella di Joubert) che colpiscono le ciglia delle cellule: si tratta di mezzi naturali che aiutano a trasportare le molecole all’interno della cellula stessa oppure contribuiscono alla sua attività sensoriale e motoria.
Il fatto interessante, però, è che i risultati si possano estendere: quando si hanno malattie simili causate da mutazioni genetiche ciliari – che compromettono l’attività cellulare -, non solo si ottiene un indizio per capire se le persone potranno perdere la vista, ma si possono ricercare nuove variazioni in persone colpite da diverse patologie ereditarie.
“Quando si considerano malattie come la sindrome di Bardet-Biedl, con i suoi molteplici segni (dita in più, retinite pigmentosa, asma, obesità e problemi ai reni), ci si chiede come un singolo gene possa interagire o influenzare l’espressione di altri 25.000 geni circa che possiedono gli esseri umani”, ha affermato il professor Richard Lewis, del Baylor College of Medicine, uno degli autori dello studio. Questo avviene perché il gene corrisponde evidentemente all’espressione cellulare delle ciglia: “Qualunque cosa rompa questo ‘ascensoré che trasporta le sostanze da una parte all’altra della cellula ha un effetto sulla gravità della malattia”. E senza questo ‘ascensoré non si arriva al piano da cui si può ammirare il mondo.

Fonte: Baylor College of Medicine (da Eureka).
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Si tratta di una malattia genetica rara che può avere un esito letale. Colpisce precocemente le ciglia delle cellule, compromettendo il funzionamento del sistema nervoso centrale e provocando uno sviluppo alterato del fegato e dei reni. Una malattia genetica rara che colpisce il cervelletto sin dalla tenera età: il suo sviluppo alterato provoca seri disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria.

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