Retinite pigmentosa, si guarda alla terapia genica I ricercatori del Tigem cercano di ‘spegnere’ i geni malati e di bloccare la produzione di una proteina che nuoce alla vista 27 gennaio 2011 – Si tratta della più comune causa di cecità ereditaria e di ipovisione su cui si sta gettando nuova luce sul fronte terapeutico: è la retinite pigmentosa , malattia oculare che provoca un progressivo restringimento del campo visivo a partire dalla periferia della retina. In particolare, i ricercatori del Tigem di Napoli stanno cercando di perfezionare la terapia genica: la malattia ereditata da un genitore, detta autosomica dominante, è più complessa da curare perché richiede anche la disattivazione dei geni nocivi. Per bloccare la degenerazione dei fotorecettori (innanzitutto dei bastoncelli) si praticano sperimentalmente, almeno su cavie di laboratorio, iniezioni retiniche che contengono i geni sani, trasportati dal virus del raffreddore svuotato del suo contenuto genetico. Tuttavia, nel caso della forma di trasmissione autosomica dominante (35% dei casi), bisogna anche bloccare la produzione di una proteina tossica per l’organismo. “L’idea dei ricercatori del Tigem è stata quella di costruire un interruttore universale – scrive Le Scienze – per il gene della rodopsina, capace di spegnere sia quello sano sia quello alterato, indipendentemente dal tipo di errore genetico”. Infatti, i difetti che possono essere presenti nella sequenza genetica sono almeno 150 e provocano seri problemi alla funzionalità retinica. Particolarmente promettente, secondo il Tigem, sarebbe una proteina, detta ‘dominio a dito di zinco’ (zinc-finger), progettata dai ricercatori per rendere silenti i geni nocivi. Note proteina di membrana, che si trova principalmente nelle cellule allungate della retina (bastoncelli), i fotorecettori sensibili al movimento che consentono solo una visione monocromatica. La rodopsina, dopo aver interagito con un pigmento sensibile alla luce (11- cis -retinale), si trasforma in opsina: innesca una cascata di reazioni molecolari che prosegue sino alla trasmissione degli impulsi bioelettrici dai bastoncelli al nervo ottico e, quindi, alla corteccia cerebrale. Referenza originale: “Zinc-finger based transcriptional repression of rhodopsin in a model of dominant retinitis pigmentosa”, Enrico Maria Surace et al. , EMBO Molecular Medicine, 3, 1-11, DOI 10.1002/emmm.201000119
Fonti: Le Scienze , EMBO Molecular Medicine.





informazioni in modo innaturale”. Ciò significa, ha scritto il Consiglio, “non sussistono controindicazioni cliniche all’utilizzo degli occhiali 3D per la visione di spettacoli cinematografici, purché condizionato a moderati periodi di tempo”.




Una delle novità di maggior rilievo è che, “nei casi che non richiedono un ricovero ospedaliero i pazienti potranno chiedere assistenza sanitaria all’estero senza dover ottenere previamente un’autorizzazione o espletare formalità e potranno chiedere il rimborso dei costi una volta ritornati a casa. La direttiva riguarda non soltanto i prestatori pubblici di cure, ma anche quelli privati”. I richiedenti riceveranno quale rimborso lo stesso importo che avrebbero ricevuto nel loro Paese per lo stesso tipo di cure. Le autorità nazionali potrebbero però introdurre un sistema di “autorizzazione previa” in tre casi: 1) per le cure che comportano un ricovero ospedaliero di almeno una notte; 2) per un’assistenza sanitaria altamente specializzata e costosa; 3) in casi gravi e specifici correlati alla qualità o alla sicurezza delle cure prestate all’estero. Tuttavia, “se un trattamento non è disponibile in uno Stato membro le autorità sanitarie nazionali non possono rifiutare l’autorizzazione”. In tal caso, precisa ancora la
Per prevenire, ad esempio, la cecità bisogna però puntare anche a migliorare gli stili di vita. Nei Quaderni si evidenziano, tra l’altro, i rischi connessi col fumo di tabacco, che “comporta una riduzione della sopravvivenza nei soggetti di mezza età (45-54 anni) e di età più avanzata (65-74 anni).
Il Ministro della Salute Fazio ha sintetizzato, presso la sede dell’Eur del Dicastero della Salute, alcuni aspetti dello studio: 1) il problema demografico (invecchiamento della popolazione italiana); 2) l’esigenza di una maggiore considerazione sociale dell’anziano (che può “dare un contributo importante” nonostante il problema del “declino delle funzioni del corpo”); 3) la necessità di un passaggio progressivo degli ammalati, soprattutto cronici, dall’ospedale al territorio (la cosiddetta “deospedalizzazione”); 4) l’invecchiamento attivo ( active ageing ): invecchiare bene è possibile adottando corretti stili di vita, ma contemporaneamente sarebbe necessaria una maggiore considerazione sociale (“non contano solo i fattori biologici e genetici”, ma soprattutto le relazioni umane e professionali). A quest’ultimo proposito il Ministro Fazio ha citato un’iniziativa di livello europeo, una “Partnership per l’innovazione sull’invecchiamento attivo” (che guarda al 2020). L’idea è quella di catalizzare le competenze degli esperti e di mobilitare enti pubblici e privati, con la finalità di consentire di vivere una terza età qualitativamente migliore.
oltre i 75 anni sono portatori di handicap. Queste cifre sono destinate ad aumentare con il progressivo invecchiamento della popolazione. La maggior parte di queste persone troppo spesso non riesce a partecipare pienamente alla vita sociale ed economica a causa di barriere fisiche o di altro tipo, ma anche a causa di discriminazioni.
che il più delle volte colpisce a partire dai 55 anni, è fortemente invalidante e considerata non trattabile nella forma più diffusa, detta ‘secca’ o essudativa. Con la morte dei