I check-up hanno guardato alle scuoleNel frusinate si è svolta una campagna di prevenzione dei disturbi oculari4 aprile 2011 – Ci prendiamo cura dei bambini partendo dai loro occhi. Ad Alatri si sono conclusi oggi i controlli oculistici gratuiti nelle scuole primarie. I check-up, iniziati lo scorso 21 marzo, sono stati effettuati da un medico oculista che ha lavorato a bordo di un’Unità mobile oftalmica messa a disposizione dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità, il cui Comitato locale ha organizzato l’iniziativa assieme all’Unione italiana ciechi di Frosinone.In particolare hanno aderito all’iniziativa due scuole elementari del comune di Alatri (primo e secondo circolo). La Croce Rossa Italiana di Frosinone ha fornito due volontari al giorno per supportare l’oculista durante le visite, a cui si è aggiunto un volontario del servizio civile dell’Unione.Notizia pubblicata il 21 marzo.
Quella tiroide che influenza la percezione dei colori Esperimenti condotti sulla cavie di laboratorio attestano che gli ormoni tiroidei controllano i pigmenti visivi30 marzo 2011 – Un mondo meno a colori per chi soffre di seri problemi alla tiroide? Dai risultati di un nuovo studio sembrerebbe di sì, almeno potenzialmente. Infatti l’ormone prodotto dalla ghiandola ricopre un ruolo fondamentale nel controllare i pigmenti visivi prodotti nei coni, i fotorecettori retinici che consentono la visione cromatica: lo sostengono studiosi dell’Istituto di ricerca tedesco Max Planck, dell’università di Francoforte e di Vienna. Sebbene le conclusioni siano basate su studi condotti con cavie di laboratorio, i ricercatori ipotizzano che i risultati possano essere estesi anche agli esseri umani: una deficienza dell’ormone prodotto dalla tiroide inficerebbe la ricchezza della percezione cromatica del mondo. “Fino ad oggi – scrive l’Istituto di ricerca Max Planck – il controllo della produzione dell’opsina (proteina fotosensibile contenuta nei coni retinici, ndr) era considerato un fenomeno legato allo sviluppo. […] Questo studio dimostra come la produzione di opsina nei coni maturi continui a dipendere dai livelli di ormone tiroidei”. Insomma, regolando i livelli degli ormoni prodotti dalla tiroide è possibile, come se fosse una centralina di controllo, controllare “dinamicamente e reversibilmente” per tutta la vita i livelli di opsina contenuti nei coni. Una carenza degli ormoni tiroidei si può avere a causa di una carenza di iodio nella dieta, per fattori genetici oppure per l’asportazione chirurgica della tiroide. In questo caso potrebbe esserci un’alterazione dei livelli di opsina e, dunque, della visione dei colori. Il motivo per cui però quest’ipotesi non è stata ancora riscontrata negli esseri umani è – puntualizzano i ricercatori tedeschi –, presumibilmente, che “i sintomi generali delle deficienza dell’ormone tiroideo sono tanto gravi che la terapia viene instaurata prima che le alterazioni dei livelli di opsina nei coni si manifestino”.
Alla ricerca delle cause genetiche della cataratta giovanile Esistono meccanismi in comune col glaucoma giovanile: lo sostengono ricercatori su Science29 marzo 2011 – Scrutare a fondo il codice genetico per rintracciare le cause della cataratta giovanile: lo ha fatto un’équipe internazionale di ricercatori, che ha da poco pubblicato un lavoro su Science. Tutti gli scienziati hanno unito i loro sforzi con un unico intento: dimostrare come, qualora manchi un gene all’RNA o questo sia difettoso, possa insorgere la cataratta giovanile sia negli esseri umani che nelle cavie di laboratorio.Il gene si chiama Tdrd7: senza di esso lo sviluppo del cristallino risulta compromesso perché non viene sintetizzata una proteina essenziale alla sua costituzione. Inoltre – per motivi ancora da chiarire – sale la pressione dell’occhio, con conseguente danno al nervo ottico. Questo può avvenire durante lo sviluppo oculare anche se il gene è solamente difettoso. La ricerca ha messo in luce, inoltre, che un meccanismo genetico simile provoca il glaucoma giovanile.Una mancanza del gene Tdrd7 riduce notevolmente il numero di granuli dell’RNA, i quali fungono da regolatori dell’attività dell’RNA messaggero contenuto all’interno della cellula, il cui compito primario è trasportare informazioni dal DNA del nucleo al citoplasma per produrre la proteine. Se questa catena s’interrompe non viene più prodotta la proteina fondamentale per il corretto sviluppo oculare e per proteggere le cellule dallo stress (ossidativo). Col passare degli anni, quindi, il quadro clinico può peggiorare: la pressione dell’occhio sale e può compromettere la vista per danni irreparabili al nervo ottico.In conclusione i ricercatori stanno cercando di capire meglio il ‘linguaggio’ dei geni per prevenire l’insorgenza di malattie oculari come il glaucoma giovanile o la cataratta giovanile, intervenendo precocemente sui geni malfunzionanti oppure inserendo i geni mancanti. Anche se l’obiettivo terapeutico appare lontano dal punto di vista della concreta applicazione clinica, è stato fatto un altro passo avanti nella direzione di un approccio terapeutico avveniristico.Note: alcuni di assi lavorano alla Harvard Medical School di Boston, al Brigham and Women’s Hopital e al Jackson Laboratory. Referenza originale: “Mutations in the RNA Granule Component TDRD7 Cause Cataract and Glaucoma”, Salil A. Lachke, Fowzan S. Alkuraya, Stephen C. Kneeland, Takbum Ohn, Anton Aboukhalil, Gareth R. Howell, Irfan Saadi, Resy Cavallesco, Yingzi Yue, Anne C-H. Tsai, K. Saidas Nair, Mihai I. Cosma, Richard S. Smith, Emily Hodges, Suad M. AlFadhli, Amal Al-Hajeri, Hanan E. Shamseldin, AbdulMutalib Behbehani, Gregory J. Hannon, Martha L. Bulyk, Arlene V. Drack, Paul J. Anderson, Simon W. M. John, and Richard L. Maas, Science 25 March 2011: 1571-1576.
Nuove tecnologie e terapie oculariIl 25 e il 26 marzo si è tenuto a Roma il corso di aggiornamento Retina 2011 28 marzo 2011 – Si è trattato di uno degli appuntamenti medico-scientifici più avveniristici dell’anno: a Roma si è svolto il corso di aggiornamento Retina 2011 dal 25 al 26 marzo, che in questa edizione ha avuto come minimo comun denominatore l’ high-tech nel campo oculistico. Sono stati presentati i vantaggi delle tecnologie per scansionare la retina in 3D, la chirurgia robotica, le terapie per trattare l’ AMD , gli interventi di cataratta con strumenti avanzati, i laser contro il diabete, ecc. Organizzato dal Prof. Lumbroso – già primario dell’ospedale oftalmico capitolino – e riservato agli specialisti in oftalmologia e agli oculisti, ha visto numerosi relatori italiani e stranieri. Sono stati, tra l’altro, affrontati temi quali le occlusioni venose retiniche (G. Coscas) e la riabilitazione degli ipovedenti (R. Crouzet-Barbati, P. Carelli).Si è parlato, inoltre, dell’importanza degli stili di vita corretti ( in primis l’alimentazione) ai fini della prevenzione della degenerazione maculare legata all’età: un tema che è stato trattato non solo da F. Bandello (S. Raffaele di Milano), ma anche dall’irlandese J. Nolan. Un altro argomento affrontato da più relatori è stato l’autofluorescenza: grazie a lampade speciali è possibile individuare precocemente eventuali degenerazioni retiniche. Tuttavia la strada maestra rimane quella della prevenzione: bisogna intervenire a livello oculare prima che si sia verificato un danno (a volte irreparabile) effettuando periodicamente visite oculistiche di controllo.
Fonte e programma: Progressinmedicina (Notizia pubblicata la prima volta il 22 febbraio 2011)
Ecco la nuova guida sulla disabilità L’ha pubblicata l’Istituto Superiore di Sanità: spiega come rendere esigibili i propri diritti per affrontare le malattie rare28 marzo 2011 – La guida ha un carattere eminentemente giuridico e contiene le più recenti informazioni che possono aiutare ad affrontare le malattie rare (le patologie che colpiscono non più di 5 persone su 10.000: a livello oculistico le più frequenti sono la retinite pigmentosa e il glaucoma neovascolare). Dal diritto alla salute al riconoscimento dell’invalidità, dall’istruzione al lavoro, dall’esenzione ticket ai benefici fiscali, la nuova pubblicazione dell’Istituto Superiore di Sanità presenta i diritti dei disabili e la normativa in vigore per renderli concretamente esigibili. Tra le novità e gli ampliamenti presenti nella guida di quest’anno ci sono non solo le normative riguardanti i disturbi specifici dell’apprendimento, ma anche le norme di riordino del Sistema Sanitario Nazionale, le nuove leggi sui permessi e sulla sede di lavoro, nonché i nuovi dati sulle pensioni. Il volume nasce dalla collaborazione tra il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e le Associazioni Crescere-Bologna e Prader Willi-Calabria. La guida “Dai diritti costituzionali ai diritti esigibili” è ora disponibile anche in lingua inglese. Per leggere la pubblicazione clicca qui .
Negli Usa si possono riprogrammare le cellule: si sta tentando di impiantarle al centro della retina danneggiata24 marzo 2011 – Si tratta di una ‘lunga marcia’ contro la cecità centrale. Alcuni laboratori, tra i quali la Georgetown University (Usa), stanno tentando di trattare la degenerazione maculare legata all’età (AMD) con cellule staminali dette ‘riprogrammate’ (perché ottenute da cellule adulte).
L’AMD è una malattia retinica considerata incurabile nella sua forma più comune (detta secca): colpisce dopo i 55 anni ed è la prima causa di disabilità visiva nei Paesi di maggior benessere. Secondo l’Oms per questa ragione quattro ciechi (o ipovedenti) su dieci nel mondo hanno perso la capacità di vedere centralmente: non possono leggere, riconoscere i volti delle persone o guidare. Quindi in alcuni laboratori si sta tentando di rimpiazzare cellule retiniche perdute con cellule ‘giovani’, staminali riprogrammate che si ottengono attivando degli interruttori genetici nelle cellule adulte dell’individuo stesso, consentendo di evitare il rigetto.Secondo ricercatori americani della Georgetown University le cellule riprogrammate hanno le medesime caratteristiche di quelle naturali contenute nell’epitelio pigmentato retinico (che tappezza la retina e ha la funzione fondamentale di nutrire i fotorecettori che, a causa dell’AMD, muoiono).
“Questo – sostiene Nady Golestaneh, che ha diretto la ricerca finanziata dai National Institutes of Health americani e pubblicata su Stem Cell – rende queste cellule delle candidate promettenti per le terapie mirate alla rigenerazione retinica nella degenerazione maculare legata all’età”. A raffreddare gli entusiasmi ricordiamo però problemi tecnici non indifferenti: l’uso dei vettori virali impiegati per trasportare i geni sani da sostituire può provocare delle complicanze. Inoltre le staminali possono non attecchire e persino provocare dei tumori. Infine ricordiamo l’importanza della prevenzione: tra i fattori di rischio dell’AMD ci sono il fumo di sigaretta, una vita sedentaria e una dieta povera perché priva dell’apporto di vitamine, antiossidanti e Omega-3 (contenuti in abbondanza nel pesce grasso) che hanno un effetto protettivo sulla retina.
Opere… da toccareIl museo Omero di Ancona ora ospita copie del Louvre ad uso di ciechi e ipovedenti23 marzo 2011 – “Non toccare” è la classica scritta che campeggia di fronte a molte sculture. Esattamente l’opposto sono invitati a fare i visitatori del Museo Tattile Statale Omero di Ancona, dove ora sono disponibili diciotto opere di una mostra itinerante del Museo del Louvre di Parigi. Le opere sono copie (in gesso e resina) di una serie di celebri sculture realizzate tra il II secolo a. C. e il XIX secolo d.C.: mostrano cinque movimenti diversi del corpo: lo sforzo, la corsa, il ballo, il riposo e la caduta. I quali potranno essere apprezzati dai visitatori, specialmente ciechi e ipovedenti, almeno nei prossimi cinque anni.Anche il Museo Tattile Multimediale catanese dispone di copie di note opere d’arte conservate al Louvre come, ad esempio, la Venere di Milo; inoltre, la stessa struttura ha messo in mostra anche una copia della celebre testa del David di Michelangelo e modellini di diversi monumenti.
Fonti: Museo Omero di Ancona, Museo Tattile Multimediale di Catania
Ecco l’identikit ematico del futuro diabeticoBasterà probabilmente un’analisi del sangue per capire se si rischia di sviluppare la forma meno grave di diabete21 marzo 2011 – Non serve una palla di cristallo per prevedere un futuro da diabetico. Gli indizi, invece, si trovano nel sangue: in futuro potrebbe bastare una specifica analisi effettuata anche dieci anni prima per capire se c’è il rischio di contrarre la forma meno grave, detta di tipo 2, della malattia da eccesso di zuccheri in circolo. Il diabete può anche peggiorare (diventando di tipo 1) sino a causare seri danni alla retina che possono arrivare all’ipovisione e alla cecità (vedi retinopatia diabetica ). Dunque la prevenzione – che passa per una corretta alimentazione e un sano stile di vita – è la prima arma di difesa contro eventuali danni alla salute, che vanno da problemi al cuore al rischio di ictus, passando per l’insufficienza renale e i danni alla vista.Un’équipe di ricercatori guidati dall’Università di Harvard hanno scoperto che basta studiare i livelli di tre amminoacidi (isoleucina, fenilalanina e tirosina) per ‘leggere’ il futuro sanitario di un individuo a livello di diabete. Il campione che è stato considerato è ragguardevole: 2.422 persone seguite per 12 anni, di cui 201 hanno sviluppato la malattia. I risultati sono stati replicati e confermati. Si è concluso così che un profilo individuale basato degli amminoacidi può aiutare a capire cosa avverrà anche dieci anni dopo. Un notevole passo avanti per la medicina predittiva.
di ampia portata”, ha affermato Bruno Rossion, ricercatore presso il Dipartimento di psicologia dell’Istituto di neuroscienze dell’Università cattolica di Lovanio, in Belgio. “In ultima analisi, attraverso una migliore comprensione di questa funzione faremo straordinari progressi per capire come il cervello operi nel suo complesso, sviluppando strumenti per rilevare le sue disfunzioni che speriamo di poter contribuire a rimediare”.L’incapacità di riconoscere un volto può essere dovuta a varie cause, che possono persino essere locali, ad esempio retiniche: se muoiono le cellule della macula, ad esempio a causa della degenerazione maculare legata all’età, spesso si perde la visione centrale. Però la degenerazione può presentarsi persino a livello della corteccia cerebrale, in particolare nella zona posteriore del cervello: in questo caso si può essere affetti dalla malattia di Alzheimer o da altre patologie come l’autismo. Dunque questo test potrebbe essere impiegato anche nella diagnosi di malattie neurodegenerative cerebrali.
Gli acidi grassi contenuti nel pesce hanno un effetto protettivo sul centro della retina: lo conferma uno studio Usa condotto su oltre 38mila donne
Che rapporto c’è tra il consumo di pesce e una buona vista? Il legame c’è e si vede in quattro casi su dieci. Con uno studio condotto negli Stati Uniti dall’Università di Harvard (Boston) e da una struttura ospedaliera ad essa affiliata, pubblicato nel 2011 suArch. Ophth., è più chiaro che chi assume molti acidi grassi [[contenuti, ad esempio, nel tonno e nel salmone]] protegge meglio l’area centrale della retina dai danni degenerativi. Riducendo, quindi, il rischio di essere colpiti da AMD (degenerazione maculare legata all’età), malattia oculare che può provocare la perdita della visione centrale soprattutto negli anziani.
Analizzando i dati relativi a oltre 38mila donne, i ricercatori – finanziati tra l’altro dai National Institutes of Health statunitensi – hanno constatato che, sulla base di questionari fatti compilare a distanza di 10 anni, il rischio di essere colpiti da AMD dimunuisce del 42% in chi mangia pesce una o più volte la settimana (in confronto a chi decide di mangiarlo al massimo una volta al mese).
Secondo dati OMS del 2010 i ciechi e gli ipovedenti che hanno perduto la vista a causa dell’AMD sono circa il 6% (su 285 milioni), ma questa percentuale diventa circa sette volte più elevata nei Paesi di maggior benessere. Attualmente la malattia oculare è considerata incurabile nella sua forma secca (la più diffusa), mentre per la forma umida esistono dei trattamenti che possono rallentarne l’evoluzione.