Individuato l’NMNAT1: se mutato può contribuire a causare l’amaurosi congenita di Leber

Mutazioni di un nuovo gene elusivo possono far perdere la vista a neonati contribuendo a causare alcune forme di amaurosi congenita di Leber. Il difetto del DNA è stato individuato dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, del Children’s Hospital of Philadelphia e della Loyola University Chicago.

L’amaurosi di Leber è una malattia genetica rara causata da almeno 17 geni mutati (tra cui l’RPE65, responsabile del 7-9 per cento dei casi). A questa famiglia si è aggiunto ora un nuovo membro: è il gene NMNAT1, le cui mutazioni sono anch’esse dannose per la retina.

I sintomi dell’amaurosi congenita di Leber si manifestano in genere sin dalla nascita. Negli ultimi anni la ricerca ha dato – almeno in alcuni casi – dei buoni frutti grazie alla terapia genica. Infatti per alcune forme di questa patologia oculare (imputabili al gene mutato dell’RPE65) si è riusciti a restituire la vista ad alcuni bambini iniettando sotto alla retina il gene sano. A dicembre 2017 la FDA americana ha autorizzato l’impiego clinico di un farmaco in grado di correggere mutazioni dell’RPE65. L’era delle terapie geniche, quindi, ha ampliato i suoi orizzonti.

Leggi anche: “Amaurosi congenita di Leber, un’iniezione dà la vista”

Fonti principali: Nature Genetics, FDA

Pagina pubblicata: 30 luglio 2012.
Ultimo aggiornamento: 20 dicembre 2017

La curiosità Scrivere con lo sguardo Un dispositivo sperimentale che funziona con i movimenti oculari consente persino di disegnare 27 luglio 2012 – Non è scritto con i piedi, ma con gli occhi. La strana affermazione suona da oggi più sensata: in Francia è stata sviluppata una nuova tecnologia che consente di scrivere in corsivo con i soli movimenti oculari. Particolarmente utile per chi è paralizzato su un letto o su una sedia a rotelle. Però un giorno potrebbero avvalersi dello strumento persino i più pigri. A descrivere il dispositivo, per ora solamente sperimentale, è un articolo pubblicato su Current Biology. La difficoltà della sua messa a punto sta nel fatto che gli occhi fanno continuamente dei movimenti erratici involontari (saccadi). Tuttavia cercando di muoverli lentamente il dispositivo può consentire di scrivere lettere, di disegnare e, dunque, di creare. Liberando così la mente. Link: Current Biology

Una molecola per restituire la fotosensibilità La retina di cavie cieche è stata ‘potenziata’ biochimicamente fino a far percepire loro la luce 26 luglio 2012 – Con una molecola ricercatori americani e tedeschi sono riusciti a restituire la percezione della luce a cavie cieche. Tanto che la loro pupilla ora reagisce agli stimoli luminosi. Dunque sono stati stimolati biochimicamente i neuroni della retina interna (cellule ganglionari) mediante l’AAQ: conferendole una maggiore sensibilità è stata possibile la percezione dei fotoni persino in assenza di fotorecettori . Tuttavia senza questi ultimi non si potrà mai recuperare una visione degna di questo nome, ma avere solo una mera percezione di luci e ombre. Si attendono, tuttavia, ulteriori studi per capire meglio le potenzialità effettive della molecola. acrilamide azobenzene-ammonio quaternario.

Fonte: Neuron

Alla ricerca delle cause genetiche della miopia In un’isola del Pacifico l’incidenza del vizio refrattivo è molto bassa. Conta però anche lo stile di vita sano 24 luglio 2012 – Nettamente meno miopi della media, tanto da diventare un caso internazionale. Gli scienziati australiani tengono d’occhio gli abitanti dell’isola di Norfolk. Sperduta nel Pacifico meridionale, distante 1600 chilometri da Sydney, è abitata da discendenti di marinai che si ammutinarono alla fine del ‘700 contro la marina inglese: laggiù nove persone su dieci vedono perfettamente da lontano. L’incidenza della miopia, in quell’isola felice, è più bassa di quella australiana (16% della popolazione con più di 40 anni) e una delle minori al mondo. Dunque i ricercatori universitari stanno studiando il codice genetico della popolazione sperando di carpirne i segreti. In uno studio pubblicato lo scorso anno già si faceva notare come, su 677 persone con più di 15 anni sottoposte a check-up, solo il 10,1% degli isolani fosse miope. Per avere un termine di paragone in Italia si stima che i miopi siano, invece, circa il 25% della popolazione: un esercito di 15 milioni di individui. Anche lo stile di vita gioca la sua parte. È ormai dimostrato che se, da bambini, si trascorre molto tempo al sole e all’aria aperta, è più difficile che insorga la miopia. Infatti la luce solare induce la retina a rilasciare la dopamina, un neurotrasmettitore che tra l’altro rallenta l’allungamento eccessivo del bulbo oculare tipico dei miopi (a causa del quale si vede sfocato da lontano perché i raggi luminosi convergono davanti alla superficie retinica). In conclusione la miopia è, almeno in parte, prevenibile. Infatti, secondo l’Università di Cambridge, per ogni ora in più trascorsa fuori casa da bambini la probabilità di essere colpiti dal più comune vizio refrattivo si riduce di circa il 2% ( clicca qui per approfondire). Anche gli aspetti genetici, tuttavia, necessitano di essere ulteriormente approfonditi.

Fonti: Lions Eye Institute (Australia), AAO.

Terapia genica contro la proliferazione di vasi retinici Buoni risultati su cavie con retinopatia diabetica. È possibile prevenire il distacco di retina 23 luglio 2012 – I vasi sanguigni che si moltiplicano nella retina in modo indesiderato sono nemici della vista. Questo si può verificare, ad esempio, quando si è colpiti dalla retinopatia diabetica proliferante se non si cura adeguatamente il diabete. Ricercatori di Barcellona hanno messo a punto una terapia genica che, almeno sugli animali, ha buoni risultati, prevenendo tra l’altro il distacco di retina. Quando alle cellule retiniche manca l’ossigeno – che è trasportato dal sangue arterioso – viene rilasciata una molecola (VEGF) che stimola la produzione di nuovi vasi, incrementando così l’apporto sanguigno. Esiste però un antagonista naturale (anti-VEGF o antiangiogenico) contro questa proliferazione incontrollata dannosa per la retina: è un fattore derivato dall’epitelio pigmentato chiamato PEDF. Quindi stimolando geneticamente la produzione di questo PEDF ‘curativo’ si potrebbero potenzialmente contrastare gli effetti nocivi di molte malattie visive. “Una singola iniezione intravitreale – assicurano i ricercatori su PLoS ONE – ha condotto alla produzione a lungo termine del PEDF e a una straordinaria inibizione della neovascolarizzazione intravitreale, alla normalizzazione della densità retinica dei capillari e alla prevenzione del distacco di retina”. La fattibilità di questo approccio, seppur potenzialmente promettente, andrà ulteriormente testata anche sugli esseri umani mediante nuovi studi. Fonte: PLoS ONE

Meno ciechi e ipovedenti in Germania AMD, glaucoma e retinopatia diabetica prime cause di cecità e ipovisione nei Paesi industrializzati 20 luglio 2012 – Il ‘black-out visivo’ permanente è diventato meno frequente in Germania. Sia il numero dei ciechi che quello degli ipovedenti si è ridotto di oltre il 5% in meno di vent’anni (1987-2005). Oggi i non vedenti sono circa trecentomila in tutto il Paese. L’invecchiamento demografico della popolazione non va trascurato: secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista Deutsches Ärzteblatt, il 70% di tutti i casi tedeschi di perdita della vista sono riconducibili alla tarda età. Eppure le politiche di prevenzione e una maggiore attenzione per la salute in generale hanno evidentemente avuto buon gioco nell’impedire la perdita delle capacità visive in una parte della popolazione. La degenerazione maculare legata all’età (AMD), il glaucoma e la retinopatia diabetica restano le prime cause di disabilità visiva nei Paesi industrializzati. Nello stato della Renania-Palatinato (dove è stato condotto lo studio) è stato stimato che la prima patologia incide per oltre il 40,7% dei casi di cecità, la seconda per il 15,4% e la terza per il 9,7%. Le previsioni, va detto, non sono tuttavia positive. Secondo una stima riportata nello studio tedesco, tra il 2010 e il 2030 si prevede un aumento nel numero di non vedenti di circa il 25% a causa di un ulteriore invecchiamento della popolazione. Anche proiezioni relative ad altri Paesi industrializzati diversi dalla Germania mostrano incrementi simili. Più a rischio sono le donne e non solo perché vivono più a lungo degli uomini ma, sembra, anche per motivi fisiologici. In conclusione, sono sempre raccomandabili check-up oculistici periodici per scongiurare, laddove possibile, la potenziale minaccia dell’ipovisione e della cecità. da 392 persone ogni centomila nel 1987 a 372 per centomila nel 2005.

Fonte: Deutsches Ärzteblatt

I rischi dell’inattività fisica Le malattie non trasmissibili come il diabete possono avere conseguenze sulla vista 19 luglio 2012 – Troppo poltroni per restare in salute. I rischi dell’inattività per il nostro corpo sono ancora più evidenti dopo la pubblicazione del nuovo numero della rivista The Lancet . Sono numerose le malattie non trasmissibili che accorciano la vita. Tanto che alcuni osservatori hanno rilevato che la sedentarietà miete tante vittime quanto il fumo. Dal diabete di tipo 2 (l’inattività fisica causerebbe il 7% dei casi di questa forma meno grave, che può comunque danneggiare la retina) fino al cancro al colon o al seno (rispettivamente il 10% dei casi sempre imputabili alla sedentarietà), passando per le malattie alle coronarie (6%). Nel complesso circa un terzo degli adulti non fa movimento a sufficienza, causando circa 5,3 milioni di decessi ogni anno. Quindi l’ Organizzazione mondiale della sanità invita ad avere un adeguato livello di attività fisica. Già alla fine dello scorso anno aveva sostenuto che la sua mancanza è il quarto fattore di rischio di mortalità globale ( clicca qui per approfondire). Agli adulti viene quindi raccomandato di praticare ogni settimana almeno due ore e mezza di esercizio moderato o intenso. Tuttavia, troppo spesso questi messaggi restano inascoltati. Perché non si comprende a fondo che un corretto stile di vita è la prima arma di prevenzione contro molte malattie, comprese quelle oculari. Ad esempio la retinopatia diabetica , l’AMD e persino la cataratta possono, almeno in parte, essere prevenute mediante adeguati livelli di attività fisica. Per la degenerazione maculare legata all’età praticare regolarmente del movimento, alimentarsi correttamente e rinunciare al fumo può voler dire ridurre sino al 71% la probabilità di ammalarsi, il che è particolarmente indicato per chi ha una predisposizione genetica (dunque se ci sono altri casi in famiglia) oppure se è stato diagnosticato un principio della malattia che può causare ipovisione e cecità centrali in chi ha più di 55 anni.

Leggi anche: “ Tre volte meno ammalati di AMD ”

Fonti principali: The Lancet , Bbc , Ophthalmology.

Alla ricerca dell’oggetto perduto Il sistema di riconoscimento visivo studiato con la risonanza magnetica funzionale: si può prevedere quale oggetto sia stato selezionato 18 luglio 2012 – Trovare le chiavi oppure una penna in un ambiente pieno di oggetti non è un’operazione tanto semplice quanto si potrebbe pensare. I computer hanno difficoltà a farlo, sebbene negli ultimi anni una serie di dispositivi elettronici si siano concentrati, ad esempio, sul riconoscimento facciale. Il cervello umano resta superiore per quanto concerne quest’abilità specifica: riconoscere visivamente gli oggetti più disparati variamente collocati in una scena. Il meccanismo è stato recentemente studiato da una squadra di ricercatori dell’Università della California di Santa Barbara (Usa), i quali hanno monitorato ciò che avveniva nei circuiti cerebrali sfruttando la risonanza magnetica funzionale. È stata analizzata la risposta della rete di neuroni appartenenti al sistema dorsale frontoparietale della corteccia: hanno ‘scrutato’ nel cervello di chi cercava 368 oggetti differenti, prevedendo in modo attendibile la scelta degli osservatori. Quindi si è studiato il sistema di codifica che il cervello adotta per ricercare gli elementi prescelti, escludendo altre zone della corteccia che non erano altrettanto affidabili. I risultati, hanno concluso i ricercatori, non possono essere spiegati in altro modo. Dunque la rete dorsale frontoparietale consente di individuare gli oggetti considerati rilevanti indipendentemente dalle caratteristiche specifiche degli oggetti stessi. Differenti sistemi corticali cerebrali controllano diversi aspetti dell’attenzione e della selezione visiva. Il sistema dorsale frontoparietale, modulato da movimenti oculari e attenzione spaziale, contiene – evidenzia l’università di Trento – segnali correlati alla preparazione e una selezione volontaria di stimoli e risposte. Questi segnali di preparazione sono predittivi delle capacità percettive di un soggetto e servono da ‘ponté funzionale fra aree visive e motorie.

Ipertensione e diabete, due minacce per la retina Nelle cavie sono morte precocemente cellule fotosensibili a causa di pressione arteriosa e glicemia elevate 16 luglio 2012 – Accendiamo i riflettori sull’ipertensione e sul diabete: si tratta di due minacce per la salute della retina. La pressione arteriosa troppo elevata provoca, infatti, danni ai vasi sfiancandoli, compresi quelli retinici. Il diabete, dal canto suo, causa danni vascolari alla retina per i livelli eccessivi di zuccheri nel sangue. Se le due malattie sono simultaneamente presenti i problemi per la vista si fanno ancora più seri. A confermare questo quadro è stato un recente studio condotto su cavie: si è evidenziato ciò che avviene se si è affetti da entrambe le malattie. Infatti “il diabete esacerba lo stress ossidativo retinico, l’infiammazione e la degenerazione microvascolare nei ratti spontaneamente ipertesi”: così si intitola la ricerca condotta presso l’Università della Georgia (Usa). I ricercatori hanno constatato che, almeno nelle cavie, bastano sei settimane di ipertensione (eventualmente associata a diabete) per causare una morte precoce di cellule retiniche e la formazione di microvasi dannosi per la vista. Considerando che, secondo l’Oms, nel mondo un adulto su tre è iperteso mentre uno su dieci è diabetico tali rischi non sono affatto da sottovalutare: bisogna costantemente tenere sotto controllo sia la pressione arteriosa sia la glicemia e sottoporsi periodicamente a check-up oculistici. Queste corrette pratiche consentono di evitare gli effetti potenzialmente devastanti della retinopatia ipertensiva e della retinopatia diabetica . Vedi anche: “ Ipertensione e diabete affliggono il mondo ”