Piccole proteine contro le infezioni corneali Esiste un meccanismo naturale di difesa nei confronti delle infezioni batteriche 25 settembre 2012 – Sono piccole proteine, ma il loro ruolo è grande. Hanno il delicato ruolo di fare da ‘sentinella’ alla cornea, la piccola calotta trasparente che si trova sull’occhio, davanti all’iride. Esse neutralizzano continuamente molti nemici della salute oculare, a partire dai microrganismi nocivi che si trovano nell’ambiente. Il primo strato esposto, quello delle cellule epiteliali, è infatti la prima linea di difesa che consente di annientare i microbi. Ricercatori dell’Università della California, a Berkeley (Usa), hanno analizzato questo importante meccanismo di difesa oculare. A svolgere un ruolo di primo piano sono soprattutto delle piccole catene molecolari (chiamate peptidi) che hanno una funzione antimicrobica. Per capire l’importanza di questo sistema difensivo naturale i ricercatori hanno fatto ricorso alla spettrometria di massa (che consente di analizzare la composizione dei materiali in modo accurato): conducendo esperimenti sulle cavie di laboratorio si sono resi conto che i topi a cui mancava la citocheratina 6A erano più esposti alle infezioni oculari. Vedi anche: cheratite .

Fonte originale: The Journal of Clinical Investigation

Ultima modifica: 27 settembre 2012

Piccole proteine contro le infezioni corneali Esiste un meccanismo naturale di difesa nei confronti delle infezioni batteriche 25 settembre 2012 – Sono piccole proteine, ma il loro ruolo è grande. Hanno il delicato ruolo di fare da ‘sentinella’ alla cornea, la piccola calotta trasparente che si trova sull’occhio, davanti all’iride. Esse neutralizzano continuamente molti nemici della salute oculare, a partire dai microrganismi nocivi che si trovano nell’ambiente. Il primo strato esposto, quello delle cellule epiteliali, è infatti la prima linea di difesa che consente di annientare i microbi. Ricercatori dell’Università della California, a Berkeley (Usa), hanno analizzato questo importante meccanismo di difesa oculare. A svolgere un ruolo di primo piano sono soprattutto delle piccole catene molecolari (chiamate peptidi) che hanno una funzione antimicrobica. Per capire l’importanza di questo sistema difensivo naturale i ricercatori hanno fatto ricorso alla spettrometria di massa (che consente di analizzare la composizione dei materiali in modo accurato): conducendo esperimenti sulle cavie di laboratorio si sono resi conto che i topi a cui mancava la citocheratina 6A erano più esposti alle infezioni oculari. Vedi anche: cheratite .

Fonte originale: The Journal of Clinical Investigation

Ultima modifica: 27 settembre 2012

Battaglia mondiale contro l’AMD Il 10 e l’11 settembre 2012 a Roma si è discusso di strategie per affrontare la degenerazione maculare legata all’età 12 settembre 2012 – Mettere a fuoco una strategia mondiale contro la degenerazione maculare legata all’età ( AMD ). È stato questo l’obiettivo principale di due giorni di lavori che si sono svolti a Roma il 10 e l’11 settembre. Si è riunito, infatti, il consiglio direttivo di AMD Alliance International, un’organizzazione ‘ombrello’ di cui fa parte anche la Sezione italiana dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità. “Per molte persone affette da degenerazione maculare legata all’età – ha affermato Hugh Parry, Presidente di Prevent Blindness America e di AMD Alliance International – ascoltare la diagnosi del loro medico oculista, quando afferma che hanno una malattia che potenzialmente le può rendere cieche, è molto difficile. Possono entrare, infatti, in una profonda depressione. L’impatto psicosociale di questa diagnosi è molto serio. Quello che stiamo cercando di fare è, attraverso un consorzio di gruppi di pazienti sparsi per il mondo, di aiutare i pazienti stessi”. In quest’ottica si svolgerà, dal 22 al 30 settembre 2012, una settimana internazionale di sensibilizzazione sull’AMD. Essa mira innanzitutto alla prevenzione – mediante uno stile di vita sano – di una malattia che può provocare ipovisione e cecità centrale. Si punta, inoltre, a ridare speranza ai malati di degenerazione maculare legata all’età, facendo capire loro quali siano i trattamenti disponibili (per la forma umida della malattia) o, se sono ipovedenti, incoraggiandoli a beneficiare di efficaci programmi di riabilitazione che consentano loro di sfruttare al meglio il residuo visivo. Si tratta della malattia oculare degenerativa che colpisce più frequentemente nei Paesi più sviluppati a partire dai 55 anni in poi. Rinunciando a fumare , mangiando in modo vario (soprattutto pesce, noci e verdure a foglia verde) e praticando regolarmente esercizio fisico a qualunque età.

Ultima modifica: 13 settembre 2012

Quando i geni ‘guardano’ al glaucoma acuto Scoperte tre regioni del DNA associate alla forma più grave di una malattia oculare che può causare cecità 5 settembre 2012 – Se si è colpiti da un attacco di glaucoma acuto ci si può svegliare in piena notte o al mattino presto in preda a un forte dolore all’occhio, a mal di testa, pronunciato arrossamento oculare, vista sfocata e nausea. In questo caso è opportuno andare con urgenza al più vicino pronto soccorso oculistico. La causa di questi attacchi acuti è l’ostruzione delle vie di deflusso dell’umor acqueo: la pressione del bulbo oculare – non riuscendo più ad avere una ‘valvola di sfogo’ – sale moltissimo, l’occhio si indurisce e il nervo ottico può quindi danneggiarsi. Una nuova ricerca evidenzia che la causa principale di un attacco di glaucoma acuto può essere imputabile all’alterazione del DNA: ad affermarlo sono diverse équipe di ricercatori di Singapore, che hanno individuato tre regioni genetiche specifiche (loci) correlate alla malattia. L’attacco acuto è più probabile che colpisca le persone affette dalla forma primaria di glaucoma detta ad “angolo stretto”: nel mondo si stima che riguardi 15 milioni di persone, dl’80% sono concentrate in Asia. Per condurre lo studio è stato analizzato il codice genetico di 1.854 persone (9.608 individui hanno fatto invece da gruppo di controllo); gli esperimenti sono poi stati replicati su altri 1.917 casi (8.943 persone come gruppo di controllo).

Fonti principali: ASTR , Corriere, Nature Genetics

Sguardi diversi… di genere Gli uomini hanno una maggiore sensibilità per gli stimoli in movimento, le donne una più spiccata percezione delle sfumature 4 settembre 2012 – Sulle differenze di genere anche nella letteratura scientifica se ne sono viste di tutti i colori. La sensibilità al colore è, in ogni caso, una caratteristica peculiare della visione femminile, mentre i maschi hanno una maggiore capacità percettiva degli stimoli in movimento e dei dettagli. Tali risultati, pubblicati da un’équipe di ricercatori americani, attestano che – anche a livello della corteccia cerebrale visiva – gli androgeni, in particolare il testosterone, hanno un ruolo preciso: i maschi possiedono circa il 25% di neuroni in più deputati alla percezione delle immagini. Questi risultati si possono spiegare in termini evolutivi: i maschi, ai tempi della preistoria, si occupavano solitamente della caccia (che necessitava di un’elevata prestazione nell’individuare la preda in spostamento), mentre le femmine seguivano la prole e raccoglievano frutta, bacche e granaglie. Precedenti studi hanno, infine, messo in evidenza come le donne abbiano una capacità superiore di riconoscere luoghi specifici in base a caratteristiche peculiari mentre gli uomini hanno doti più spiccate nello spostamento spaziale.

Fonte principale: Biology of Sex Differences

Prendere a cuore la salute L’esame del fondo oculare può consentire di diagnosticare precocemente problemi cardiovascolari Gli occhi sono spesso lo specchio della nostra salute. Quando si tratta di problemi cardiovascolari l’esame del fondo oculare e, in particolare, dei vasi della retina può dare indizi preziosi. Consentendo, quindi, di prevenire problemi più gravi al cuore o al sistema circolatorio. È quanto hanno messo in evidenza ricercatori greci in un articolo pubblicato su Current Hypertension Reports. Se i vasi retinici si sono ristretti troppo o seguono un percorso anomalo scatta un campanello d’allarme. Dopo aver consultato un medico oculista può, quindi, essere opportuno andare dal cardiologo o dall’angiologo. La pressione arteriosa troppo alta può causare retinopatia ipertensiva, può provocare un aumento della pressione interna dell’occhio (con annesso incremento del rischio di glaucoma) e tutta una serie di anomalie dei piccoli vasi della retina e, soprattutto, una tendenza all’occlusione della vena retinica. I danni causati dalla retinopatia ipertensiva si manifestano più rapidamente se si è affetti dalla sindrome metabolica, in genere caratterizzata da obesità, da bassi livelli di colesterolo ‘buono’ (HDL), da un’elevata glicemia a digiuno (troppi zuccheri nel sangue) e da alti livelli di trigliceridi (grassi). “L’occhio è il solo organo del corpo dove si possono osservare i vasi direttamente – ha affermato a fine agosto, a margine del congresso della Società europea di cardiologia, Vasiliki Katsi dell’Ospedale Ippocratico di Atene, primo autore di tre studi scientifici recenti – con cambiamenti della circolazione retinica che offrono un avviso precoce di mutamenti che avvengono altrove a livello microvascolare”.

Fonti: Escardio , Curr. Hypertens Rep.

Pagina pubblicata il 31 agosto 2012

Più cataratta, meno fratture Gli anziani che si operano sono meno suscettibili a cadute perché hanno una visione migliore 1 agosto 2012 – Una vista più limpida può significare ossa meno rotte. Gli anziani che si operano di cataratta sono infatti meno soggetti a cadute. Secondo ricercatori americani mediamente la probabilità di fratture al femore si riduce del 16% a un anno dall’intervento. L’indagine – pubblicata su The Journal of the American Medical Association – è stata condotta negli Usa su 1.113.640 persone di 65 anni o più. Sono stati messi a confronto gli anziani che, tra il 2002 e il 2009, erano stati sottoposti all’intervento di cataratta (410.809 persone, pari al 36,9%) con quelli che, invece, non si erano operati. Le persone fratturate erano affette da osteoporosi nel 13,1% dei casi. Un’altra malattia diagnosticata è stata il glaucoma (19,1% del campione selezionato casualmente). Quando l’oculista ritiene necessaria la rimozione del cristallino divenuto opaco, che viene sostituito con un cristallino artificiale, è probabilmente opportuno non tergiversare troppo: la qualità della vita dopo la cataratta – l’intervento più eseguito in assoluto – tende generalmente a migliorare.

Leggi anche: “Anziani, allarme check-up oculistici mancati”

Fonte: JAMA

Individuato l’NMNAT1: se mutato può contribuire a causare l’amaurosi congenita di Leber

Mutazioni di un nuovo gene elusivo possono far perdere la vista a neonati contribuendo a causare alcune forme di amaurosi congenita di Leber. Il difetto del DNA è stato individuato dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, del Children’s Hospital of Philadelphia e della Loyola University Chicago.

L’amaurosi di Leber è una malattia genetica rara causata da almeno 17 geni mutati (tra cui l’RPE65, responsabile del 7-9 per cento dei casi). A questa famiglia si è aggiunto ora un nuovo membro: è il gene NMNAT1, le cui mutazioni sono anch’esse dannose per la retina.

I sintomi dell’amaurosi congenita di Leber si manifestano in genere sin dalla nascita. Negli ultimi anni la ricerca ha dato – almeno in alcuni casi – dei buoni frutti grazie alla terapia genica. Infatti per alcune forme di questa patologia oculare (imputabili al gene mutato dell’RPE65) si è riusciti a restituire la vista ad alcuni bambini iniettando sotto alla retina il gene sano. A dicembre 2017 la FDA americana ha autorizzato l’impiego clinico di un farmaco in grado di correggere mutazioni dell’RPE65. L’era delle terapie geniche, quindi, ha ampliato i suoi orizzonti.

Leggi anche: “Amaurosi congenita di Leber, un’iniezione dà la vista”

Fonti principali: Nature Genetics, FDA

Pagina pubblicata: 30 luglio 2012.
Ultimo aggiornamento: 20 dicembre 2017