Quando i geni ‘guardano’ al glaucoma acuto Scoperte tre regioni del DNA associate alla forma più grave di una malattia oculare che può causare cecità 5 settembre 2012 – Se si è colpiti da un attacco di glaucoma acuto ci si può svegliare in piena notte o al mattino presto in preda a un forte dolore all’occhio, a mal di testa, pronunciato arrossamento oculare, vista sfocata e nausea. In questo caso è opportuno andare con urgenza al più vicino pronto soccorso oculistico. La causa di questi attacchi acuti è l’ostruzione delle vie di deflusso dell’umor acqueo: la pressione del bulbo oculare – non riuscendo più ad avere una ‘valvola di sfogo’ – sale moltissimo, l’occhio si indurisce e il nervo ottico può quindi danneggiarsi. Una nuova ricerca evidenzia che la causa principale di un attacco di glaucoma acuto può essere imputabile all’alterazione del DNA: ad affermarlo sono diverse équipe di ricercatori di Singapore, che hanno individuato tre regioni genetiche specifiche (loci) correlate alla malattia. L’attacco acuto è più probabile che colpisca le persone affette dalla forma primaria di glaucoma detta ad “angolo stretto”: nel mondo si stima che riguardi 15 milioni di persone, dl’80% sono concentrate in Asia. Per condurre lo studio è stato analizzato il codice genetico di 1.854 persone (9.608 individui hanno fatto invece da gruppo di controllo); gli esperimenti sono poi stati replicati su altri 1.917 casi (8.943 persone come gruppo di controllo).

Fonti principali: ASTR , Corriere, Nature Genetics

Sguardi diversi… di genere Gli uomini hanno una maggiore sensibilità per gli stimoli in movimento, le donne una più spiccata percezione delle sfumature 4 settembre 2012 – Sulle differenze di genere anche nella letteratura scientifica se ne sono viste di tutti i colori. La sensibilità al colore è, in ogni caso, una caratteristica peculiare della visione femminile, mentre i maschi hanno una maggiore capacità percettiva degli stimoli in movimento e dei dettagli. Tali risultati, pubblicati da un’équipe di ricercatori americani, attestano che – anche a livello della corteccia cerebrale visiva – gli androgeni, in particolare il testosterone, hanno un ruolo preciso: i maschi possiedono circa il 25% di neuroni in più deputati alla percezione delle immagini. Questi risultati si possono spiegare in termini evolutivi: i maschi, ai tempi della preistoria, si occupavano solitamente della caccia (che necessitava di un’elevata prestazione nell’individuare la preda in spostamento), mentre le femmine seguivano la prole e raccoglievano frutta, bacche e granaglie. Precedenti studi hanno, infine, messo in evidenza come le donne abbiano una capacità superiore di riconoscere luoghi specifici in base a caratteristiche peculiari mentre gli uomini hanno doti più spiccate nello spostamento spaziale.

Fonte principale: Biology of Sex Differences

Prendere a cuore la salute L’esame del fondo oculare può consentire di diagnosticare precocemente problemi cardiovascolari Gli occhi sono spesso lo specchio della nostra salute. Quando si tratta di problemi cardiovascolari l’esame del fondo oculare e, in particolare, dei vasi della retina può dare indizi preziosi. Consentendo, quindi, di prevenire problemi più gravi al cuore o al sistema circolatorio. È quanto hanno messo in evidenza ricercatori greci in un articolo pubblicato su Current Hypertension Reports. Se i vasi retinici si sono ristretti troppo o seguono un percorso anomalo scatta un campanello d’allarme. Dopo aver consultato un medico oculista può, quindi, essere opportuno andare dal cardiologo o dall’angiologo. La pressione arteriosa troppo alta può causare retinopatia ipertensiva, può provocare un aumento della pressione interna dell’occhio (con annesso incremento del rischio di glaucoma) e tutta una serie di anomalie dei piccoli vasi della retina e, soprattutto, una tendenza all’occlusione della vena retinica. I danni causati dalla retinopatia ipertensiva si manifestano più rapidamente se si è affetti dalla sindrome metabolica, in genere caratterizzata da obesità, da bassi livelli di colesterolo ‘buono’ (HDL), da un’elevata glicemia a digiuno (troppi zuccheri nel sangue) e da alti livelli di trigliceridi (grassi). “L’occhio è il solo organo del corpo dove si possono osservare i vasi direttamente – ha affermato a fine agosto, a margine del congresso della Società europea di cardiologia, Vasiliki Katsi dell’Ospedale Ippocratico di Atene, primo autore di tre studi scientifici recenti – con cambiamenti della circolazione retinica che offrono un avviso precoce di mutamenti che avvengono altrove a livello microvascolare”.

Fonti: Escardio , Curr. Hypertens Rep.

Pagina pubblicata il 31 agosto 2012

Più cataratta, meno fratture Gli anziani che si operano sono meno suscettibili a cadute perché hanno una visione migliore 1 agosto 2012 – Una vista più limpida può significare ossa meno rotte. Gli anziani che si operano di cataratta sono infatti meno soggetti a cadute. Secondo ricercatori americani mediamente la probabilità di fratture al femore si riduce del 16% a un anno dall’intervento. L’indagine – pubblicata su The Journal of the American Medical Association – è stata condotta negli Usa su 1.113.640 persone di 65 anni o più. Sono stati messi a confronto gli anziani che, tra il 2002 e il 2009, erano stati sottoposti all’intervento di cataratta (410.809 persone, pari al 36,9%) con quelli che, invece, non si erano operati. Le persone fratturate erano affette da osteoporosi nel 13,1% dei casi. Un’altra malattia diagnosticata è stata il glaucoma (19,1% del campione selezionato casualmente). Quando l’oculista ritiene necessaria la rimozione del cristallino divenuto opaco, che viene sostituito con un cristallino artificiale, è probabilmente opportuno non tergiversare troppo: la qualità della vita dopo la cataratta – l’intervento più eseguito in assoluto – tende generalmente a migliorare.

Leggi anche: “Anziani, allarme check-up oculistici mancati”

Fonte: JAMA

Individuato l’NMNAT1: se mutato può contribuire a causare l’amaurosi congenita di Leber

Mutazioni di un nuovo gene elusivo possono far perdere la vista a neonati contribuendo a causare alcune forme di amaurosi congenita di Leber. Il difetto del DNA è stato individuato dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, del Children’s Hospital of Philadelphia e della Loyola University Chicago.

L’amaurosi di Leber è una malattia genetica rara causata da almeno 17 geni mutati (tra cui l’RPE65, responsabile del 7-9 per cento dei casi). A questa famiglia si è aggiunto ora un nuovo membro: è il gene NMNAT1, le cui mutazioni sono anch’esse dannose per la retina.

I sintomi dell’amaurosi congenita di Leber si manifestano in genere sin dalla nascita. Negli ultimi anni la ricerca ha dato – almeno in alcuni casi – dei buoni frutti grazie alla terapia genica. Infatti per alcune forme di questa patologia oculare (imputabili al gene mutato dell’RPE65) si è riusciti a restituire la vista ad alcuni bambini iniettando sotto alla retina il gene sano. A dicembre 2017 la FDA americana ha autorizzato l’impiego clinico di un farmaco in grado di correggere mutazioni dell’RPE65. L’era delle terapie geniche, quindi, ha ampliato i suoi orizzonti.

Leggi anche: “Amaurosi congenita di Leber, un’iniezione dà la vista”

Fonti principali: Nature Genetics, FDA

Pagina pubblicata: 30 luglio 2012.
Ultimo aggiornamento: 20 dicembre 2017

Prevenire i colpi di caldo I suggerimenti del Ministero della Salute: bere molto, consumare pasti leggeri ed evitare l’aria condizionata troppo fredda. D’estate è meglio mettersi gli occhiali da sole e un cappello quando si esce é terminata il 12 settembre, con 17mila chiamate in circa tre mesi, l’operazione “Estate sicura” del Ministero della Salute. Il servizio proposto è stato il numero gratuito nazionale 1500 , che ogni estate fornisce ai cittadini informazioni e consigli utili su come difendersi dal caldo. In particolare è stato offerto supporto alle persone anziane e agli altri soggetti che soffrono di più l’aumento delle temperature. L’obiettivo è stato quello di prevenire il rischio di colpi di calore o altri malesseri collegati al caldo ‘africano’. Ecco alcune delle semplici regole ricordate dal Ministero della Salute che sono serviti ad affrontare la calura estiva con intelligenza:

• evitare di uscire di casa nelle ore più calde;
• bere almeno due litri d’acqua al giorno (anche quando non se ne avverte il bisogno), salvo diversa prescrizione del medico curante;
• consumare pasti leggeri e frazionati durante l’arco della giornata; mangiare quotidianamente frutta e verdura fresche; fare attenzione alla corretta conservazione degli alimenti deperibili;
• evitare di bere alcolici e limitare l’uso di bevande contenenti caffeina
• limitare l’attività fisica intensa soprattutto nelle ore più calde;
• Indossare indumenti leggeri, non aderenti, di fibre naturali, di colore chiaro; proteggere la testa dal sole diretto con un cappello e proteggere gli occhi con occhiali da sole;
• se necessario abbassare la temperatura corporea con bagni e docce evitando, però, di utilizzare acqua troppo fredda e di bagnarsi subito dopo il rientro da ambienti molto caldi: è potenzialmente pericoloso per la salute;
• se necessario, rinfrescare gli ambienti in cui si soggiorna con ventilatori o condizionatori, seguendo alcune regole. Non posizionare il ventilatore troppo vicino alla persona e non utilizzarlo in caso di temperature superiori ai 32°C ed in ogni caso bere molta acqua per evitare il rischio di disidratazione. Se si usano i climatizzatori evitare di regolare la temperatura interna a livelli troppo bassi rispetto alla temperatura esterna. La temperatura dell’ambiente domestico per il benessere fisiologico è 24-26°C;
• in auto usare tendine parasole; se si entra in una vettura che è rimasta a lungo sotto il sole, per prima cosa aprire gli sportelli per ventilare l’abitacolo e poi iniziare il viaggio con i finestrini aperti o il condizionatore acceso per abbassare la temperatura interna;
• prestare particolare attenzione alla corretta conservazione domestica dei farmaci.

Il Dicastero della Salute ha invitato, inoltre, a riservare cure e attenzioni alle persone più vulnerabili che vivono in casa, come bambini molto piccoli, anziani con malattie croniche, persone non autosufficienti e di prendersi cura dei vicini di casa anziani che vivono da soli. In caso di bisogno contattare il proprio medico di famiglia o la guardia medica. Nei casi di seria emergenza, invece, è opportuno chiamare prontamente il 118 . Il numero di pubblica utilità 1500 ha dato consigli più specifici relativamente alle patologie sofferte dalle persone, indirizzando alle strutture più idonee.

Fonti di riferimento: Ministero della Salute, 1500.

Pagina pubblicata il 30 luglio 2012. Ultimo aggiornamento: 13 settembre 2012.

La curiosità Scrivere con lo sguardo Un dispositivo sperimentale che funziona con i movimenti oculari consente persino di disegnare 27 luglio 2012 – Non è scritto con i piedi, ma con gli occhi. La strana affermazione suona da oggi più sensata: in Francia è stata sviluppata una nuova tecnologia che consente di scrivere in corsivo con i soli movimenti oculari. Particolarmente utile per chi è paralizzato su un letto o su una sedia a rotelle. Però un giorno potrebbero avvalersi dello strumento persino i più pigri. A descrivere il dispositivo, per ora solamente sperimentale, è un articolo pubblicato su Current Biology. La difficoltà della sua messa a punto sta nel fatto che gli occhi fanno continuamente dei movimenti erratici involontari (saccadi). Tuttavia cercando di muoverli lentamente il dispositivo può consentire di scrivere lettere, di disegnare e, dunque, di creare. Liberando così la mente. Link: Current Biology

Una molecola per restituire la fotosensibilità La retina di cavie cieche è stata ‘potenziata’ biochimicamente fino a far percepire loro la luce 26 luglio 2012 – Con una molecola ricercatori americani e tedeschi sono riusciti a restituire la percezione della luce a cavie cieche. Tanto che la loro pupilla ora reagisce agli stimoli luminosi. Dunque sono stati stimolati biochimicamente i neuroni della retina interna (cellule ganglionari) mediante l’AAQ: conferendole una maggiore sensibilità è stata possibile la percezione dei fotoni persino in assenza di fotorecettori . Tuttavia senza questi ultimi non si potrà mai recuperare una visione degna di questo nome, ma avere solo una mera percezione di luci e ombre. Si attendono, tuttavia, ulteriori studi per capire meglio le potenzialità effettive della molecola. acrilamide azobenzene-ammonio quaternario.

Fonte: Neuron

Alla ricerca delle cause genetiche della miopia In un’isola del Pacifico l’incidenza del vizio refrattivo è molto bassa. Conta però anche lo stile di vita sano 24 luglio 2012 – Nettamente meno miopi della media, tanto da diventare un caso internazionale. Gli scienziati australiani tengono d’occhio gli abitanti dell’isola di Norfolk. Sperduta nel Pacifico meridionale, distante 1600 chilometri da Sydney, è abitata da discendenti di marinai che si ammutinarono alla fine del ‘700 contro la marina inglese: laggiù nove persone su dieci vedono perfettamente da lontano. L’incidenza della miopia, in quell’isola felice, è più bassa di quella australiana (16% della popolazione con più di 40 anni) e una delle minori al mondo. Dunque i ricercatori universitari stanno studiando il codice genetico della popolazione sperando di carpirne i segreti. In uno studio pubblicato lo scorso anno già si faceva notare come, su 677 persone con più di 15 anni sottoposte a check-up, solo il 10,1% degli isolani fosse miope. Per avere un termine di paragone in Italia si stima che i miopi siano, invece, circa il 25% della popolazione: un esercito di 15 milioni di individui. Anche lo stile di vita gioca la sua parte. È ormai dimostrato che se, da bambini, si trascorre molto tempo al sole e all’aria aperta, è più difficile che insorga la miopia. Infatti la luce solare induce la retina a rilasciare la dopamina, un neurotrasmettitore che tra l’altro rallenta l’allungamento eccessivo del bulbo oculare tipico dei miopi (a causa del quale si vede sfocato da lontano perché i raggi luminosi convergono davanti alla superficie retinica). In conclusione la miopia è, almeno in parte, prevenibile. Infatti, secondo l’Università di Cambridge, per ogni ora in più trascorsa fuori casa da bambini la probabilità di essere colpiti dal più comune vizio refrattivo si riduce di circa il 2% ( clicca qui per approfondire). Anche gli aspetti genetici, tuttavia, necessitano di essere ulteriormente approfonditi.

Fonti: Lions Eye Institute (Australia), AAO.

Terapia genica contro la proliferazione di vasi retinici Buoni risultati su cavie con retinopatia diabetica. È possibile prevenire il distacco di retina 23 luglio 2012 – I vasi sanguigni che si moltiplicano nella retina in modo indesiderato sono nemici della vista. Questo si può verificare, ad esempio, quando si è colpiti dalla retinopatia diabetica proliferante se non si cura adeguatamente il diabete. Ricercatori di Barcellona hanno messo a punto una terapia genica che, almeno sugli animali, ha buoni risultati, prevenendo tra l’altro il distacco di retina. Quando alle cellule retiniche manca l’ossigeno – che è trasportato dal sangue arterioso – viene rilasciata una molecola (VEGF) che stimola la produzione di nuovi vasi, incrementando così l’apporto sanguigno. Esiste però un antagonista naturale (anti-VEGF o antiangiogenico) contro questa proliferazione incontrollata dannosa per la retina: è un fattore derivato dall’epitelio pigmentato chiamato PEDF. Quindi stimolando geneticamente la produzione di questo PEDF ‘curativo’ si potrebbero potenzialmente contrastare gli effetti nocivi di molte malattie visive. “Una singola iniezione intravitreale – assicurano i ricercatori su PLoS ONE – ha condotto alla produzione a lungo termine del PEDF e a una straordinaria inibizione della neovascolarizzazione intravitreale, alla normalizzazione della densità retinica dei capillari e alla prevenzione del distacco di retina”. La fattibilità di questo approccio, seppur potenzialmente promettente, andrà ulteriormente testata anche sugli esseri umani mediante nuovi studi. Fonte: PLoS ONE