


Fonte: Georgia Institute of Technology (



Fonte: Georgia Institute of Technology (



Fonte: Georgia Institute of Technology (
Chi ha già un familiare affetto da glaucoma corre un rischio sensibilmente più alto della media di essere colpito da questa malattia oculare. Generalmente essa è associata a una pressione dell’occhio elevata: se non curata provoca danni irreversibili al nervo ottico, facendo piombare nella cecità (dopo che il campo visivo si è ridotto a partire dalla sua periferia, di solito progressivamente).
Esiste una base genetica del glaucoma: è per questo che diverse équipe di ricercatori mirano a una terapia capace di modificare il “codice della vita”. Tra queste c’è un team universitario canadese che ha formulato un “capo d’imputazione” nei confronti del gene WDR36; ma grazie a un modello sperimentale ha scoperto che esso non lavora da solo, bensì in associazione con un altro gene chiamato STI1.
Il nome dello scienziato-detective che ha svelato parte dei misteri che ancora circonda la matrice genetica del glaucoma è Michel Walter, il quale ha diretto l’équipe canadese che ha pubblicato gli esiti della propria ricerca sulla rivista Human Molecular Genetics. In particolare ha indagato una forma di glaucoma detta ad angolo aperto: strutture chiamate corpi ciliari producono una quantità eccessiva di umor acqueo rispetto a quello che viene smaltito. Per poter verificare come si comporta il gene WDR36 si è fatto ricorso a lieviti in laboratorio; è lì che si è compreso come le sue alterazioni fossero connesse a contemporanee alterazioni della funzionalità dell’altro gene, il STI1.
“Stando ai nostri risultati – ha dichiarato Walter, docente presso il Dipartimento di Oftalmologia dell’Università di Alberta – il glaucoma è una malattia poligenica, il che significa che ci devono essere alterazioni in diversi geni per far sì che il WDR36 causi la malattia”. D’altronde, ha incalzato il professore, “solo il 10% dei casi di glaucoma è riconducibile a geni già noti; perciò i geni coinvolti in questa interazione poligenica potrebbero contribuire a spiegare il restante 90%”.
“Se riusciamo a capire chi venga colpito dal glaucoma, allora potremo prevenirlo più facilmente e se riusciremo a comprendere come ci si ammali, allora otterremo indizi importanti per sviluppare una seconda generazione di farmaci che possano curare la malattia stessa” (riparando tratti del Dna).
Fonte: Human Molecular Genetics
Pagina pubblicata il 24 marzo 2009. Ultima modifica: 26 febbraio 2019



Dopo l’Avastin anche il Ranibizumab potrà essere iniettato contro la forma umida della degenerazione maculare legata all’età; ma lo Stato pagherà solo se il trattamento risulterà efficace
“őŗVia libera alla rimborsabilità del Ranibizumab (Lucentis), prescrivibile ai pazienti colpiti dalla forma umida dell’AMD, quella più grave ma meno frequente, principale causa di cecità nei Paesi sviluppati.
“őŗù stato elaborato, in collaborazione con l’Agenzia Italiana per il farmaco (AIFA), un sistema di rimborso per garantire accesso gratuito al trattamento eappropriatezza prescrittiva; ma il farmaco sarà a carico del Sistema Sanitario Nazionale solo se si dimostrerà efficace.
ù ora disponibile a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), per le persone affette da degenerazione maculare legata all’età (DMLE o AMD ): il ranibizumab, un anticorpo monoclonale –creato grazie alla bioingegneria – sviluppato specificamente per uso oftalmico da Novartis.
“Ranibizumab, già raccomandato dal National Institute for Clinical Excellence (


Nel mondo, ogni anno, circa mezzo milione di persone perde la vista a causa della DMLE; solo in Italia la multinazionale svizzera stima che circa 260.000 persone siano affette dalla forma più grave, quella neovascolare, che registra 20.000 nuovi casi ogni anno e si manifesta nel 15% dei casi (nel restante 85% la forma è secca, è ad evoluzione meno rapida, ma attualmente non è ancora trattabile con efficacia a livello farmacologico).
“Ranibizumab, arrestando la formazione dei neovasi con il massimo rispetto della retina sana, migliora in una percentuale significativa, la funzionalità visiva del paziente, consentendo il recupero della propria autonomia nello svolgimento delle attività della vita quotidiana – afferma Filippo Cruciani del Dipartimento Scienze Oftalmologiche dell’Università La Sapienza di Roma -. Con ranibizumab si apre sia per il paziente che per il medico una nuova prospettiva di cura e un nuovo approccio alla malattia: si può infatti comunicare al paziente un’evoluzione più positiva rispetto al passato, quando ci si limitava a trattarlo con la consapevolezza che era possibile solo rallentare la progressione della malattia”.



ù stato, infatti, raggiunto con le Autorità un accordo che prevede il monitoraggio dell’intero percorso terapeutico, dalla diagnosi al trattamento e alla valutazione dei risultati ottenuti al fine di assicurare l’appropriatezza prescrittiva e la sostenibilità.
“La sostenibilità economica delle terapie è strettamente legata al diritto dei pazienti di accesso alle cure. Questo vale in particolare per i farmaci biotecnologici innovativi che spesso rappresentano un’importante alternativa terapeutica, se non l’unica, per alcune categorie di pazienti – incalza Walter Ricciardi, direttore Osservatorio Nazionale sulla salute nelle Regioni Italiane e Istituto di Igiene dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma-. Il modello di rimborso ‘payment by results’ è volto a promuovere una più alta qualità delle cure e dell’assistenza sanitaria sulla base dei risultati e risponde all’annosa questione del disallineamento tra i bisogni di salute e le risorse disponibili per soddisfarli. Questo modello di rimborso, già avviato in campo oncologico, viene per la prima volta applicato in campo oftalmico ed offre un’importante opportunità per utilizzare la pratica clinica allo stesso tempo come cura e strumento di valutazione dei risultati clinici, combinando assistenza e ricerca”.
“Da sempre impegnati nella prevenzione della cecità e difesa della vista accogliamo positivamente questa


Nonostante i numerosi apprezzamenti per la novità farmacologica, sullo scenario medico-scientifico mondiale prosegue la diatriba tra gli specialisti che sostengono che l’Avastin (circa otto volte più economico) abbia un’efficacia comparabile con quella del Lucentis, nonostante non sia ufficialmente utilizzabile per prescrizioni di routine: paletti legislativi ne permettono solo l’uso off-label, cioè al di fuori delle indicazioni riportate sull’immancabile bugiardino (neanche la celebre FDA ne ha consentito l’impiego se non per fini sperimentali).
A rendere ancora più complicata la situazione, val la pena osservare che sono pochi gli studi con cui si è


Fonti: Novartis, Pubmed (Retina.2009 Mar;29(3):313-8).



Dopo l’Avastin anche il Ranibizumab potrà essere iniettato contro la forma umida della degenerazione maculare legata all’età; ma lo Stato pagherà solo se il trattamento risulterà efficace
“őŗVia libera alla rimborsabilità del Ranibizumab (Lucentis), prescrivibile ai pazienti colpiti dalla forma umida dell’AMD, quella più grave ma meno frequente, principale causa di cecità nei Paesi sviluppati.
“őŗù stato elaborato, in collaborazione con l’Agenzia Italiana per il farmaco (AIFA), un sistema di rimborso per garantire accesso gratuito al trattamento eappropriatezza prescrittiva; ma il farmaco sarà a carico del Sistema Sanitario Nazionale solo se si dimostrerà efficace.
ù ora disponibile a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), per le persone affette da degenerazione maculare legata all’età (DMLE o AMD ): il ranibizumab, un anticorpo monoclonale –creato grazie alla bioingegneria – sviluppato specificamente per uso oftalmico da Novartis.
“Ranibizumab, già raccomandato dal National Institute for Clinical Excellence (


Nel mondo, ogni anno, circa mezzo milione di persone perde la vista a causa della DMLE; solo in Italia la multinazionale svizzera stima che circa 260.000 persone siano affette dalla forma più grave, quella neovascolare, che registra 20.000 nuovi casi ogni anno e si manifesta nel 15% dei casi (nel restante 85% la forma è secca, è ad evoluzione meno rapida, ma attualmente non è ancora trattabile con efficacia a livello farmacologico).
“Ranibizumab, arrestando la formazione dei neovasi con il massimo rispetto della retina sana, migliora in una percentuale significativa, la funzionalità visiva del paziente, consentendo il recupero della propria autonomia nello svolgimento delle attività della vita quotidiana – afferma Filippo Cruciani del Dipartimento Scienze Oftalmologiche dell’Università La Sapienza di Roma -. Con ranibizumab si apre sia per il paziente che per il medico una nuova prospettiva di cura e un nuovo approccio alla malattia: si può infatti comunicare al paziente un’evoluzione più positiva rispetto al passato, quando ci si limitava a trattarlo con la consapevolezza che era possibile solo rallentare la progressione della malattia”.



ù stato, infatti, raggiunto con le Autorità un accordo che prevede il monitoraggio dell’intero percorso terapeutico, dalla diagnosi al trattamento e alla valutazione dei risultati ottenuti al fine di assicurare l’appropriatezza prescrittiva e la sostenibilità.
“La sostenibilità economica delle terapie è strettamente legata al diritto dei pazienti di accesso alle cure. Questo vale in particolare per i farmaci biotecnologici innovativi che spesso rappresentano un’importante alternativa terapeutica, se non l’unica, per alcune categorie di pazienti – incalza Walter Ricciardi, direttore Osservatorio Nazionale sulla salute nelle Regioni Italiane e Istituto di Igiene dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma-. Il modello di rimborso ‘payment by results’ è volto a promuovere una più alta qualità delle cure e dell’assistenza sanitaria sulla base dei risultati e risponde all’annosa questione del disallineamento tra i bisogni di salute e le risorse disponibili per soddisfarli. Questo modello di rimborso, già avviato in campo oncologico, viene per la prima volta applicato in campo oftalmico ed offre un’importante opportunità per utilizzare la pratica clinica allo stesso tempo come cura e strumento di valutazione dei risultati clinici, combinando assistenza e ricerca”.
“Da sempre impegnati nella prevenzione della cecità e difesa della vista accogliamo positivamente questa


Nonostante i numerosi apprezzamenti per la novità farmacologica, sullo scenario medico-scientifico mondiale prosegue la diatriba tra gli specialisti che sostengono che l’Avastin (circa otto volte più economico) abbia un’efficacia comparabile con quella del Lucentis, nonostante non sia ufficialmente utilizzabile per prescrizioni di routine: paletti legislativi ne permettono solo l’uso off-label, cioè al di fuori delle indicazioni riportate sull’immancabile bugiardino (neanche la celebre FDA ne ha consentito l’impiego se non per fini sperimentali).
A rendere ancora più complicata la situazione, val la pena osservare che sono pochi gli studi con cui si è


Fonti: Novartis, Pubmed (Retina.2009 Mar;29(3):313-8).
Pericolo obesità Secondo un nuovo studio retrospettivo il sovrappeso aumenta il tasso di mortalità similmente al fumo 18 marzo 2009 – Il peso aumenta troppo, la vita si abbrevia. Semplificando è questa la conclusione a cui perviene



Fonti di riferimento: The Lancet , Bbc , opuscolo sull’AMD .
Si resta per un attimo abbagliati e leggermente storditi: avviene quando si viene fotografati con un flash particolarmente potente e si fissa l’obiettivo. Infatti, la retina va in saturazione per una

Cosa accade però se si viene fotografati spesso? Generalmente nulla. Tuttavia, è prudente non scattare una foto col flash da una distanza troppo ravvicinata perché, in quel caso, ci potrebbero essere delle conseguenze negative per la retina e per la cornea (la superficie trasparente dell’occhio che si trova di fronte all’iride).
Non poche persone che hanno figli piccoli si chiedono, inoltre, se l’uso costante di macchinette dotate di flash possa danneggiare i loro occhi. La risposta, tuttavia, è nella maggior parte dei casi negativa: “I neonati – commenta Don Bienfang, docente di oftalmologia presso la Harvard

In uno studio giapponese del 2006 si sono effettuati esperimenti studiando gli effetti dei flash di macchinette commerciali su cavie da laboratorio scattando foto a tre distanze diverse: dieci centimetri, un metro e tre metri. I ricercatori sono arrivati alla conclusione che “l’esposizione luminosa ai flash fotografici non danneggia la cornea o la retina eccetto quando vengono esposte a mille flash a una distanza di dieci centimetri” (ossia da molto vicino).


Fonti di riferimento: Inoue M, Shinoda K, Ohde H, Tezuka K, Hida T., “Phototoxic effects of commercial photographic flash lamp on rat eyes“, Doc Ophthalmol. 2006 Nov;113(3):155-64. Epub 2006 Oct 3.; Carefirst.
Pagina pubblicata il 17 marzo 2009. Ultima modifica: 11 maggio 2017


16 marzo 2009 – I bambini amano conoscere il mondo con le dita. Potranno farlo ancor più all’esposizione in corso presso la Casina di Raffaello (ludoteca di Villa Borghese di Roma, fino al 3 maggio). Qui i piccoli dai 3 ai 10 anni possono apprezzare con i polpastrelli ben 80 libri tattili illustrati, imparando com’è l’alfabeto dei ciechi (puntini in rilievo detti ‘punzonaturé). Laboratori sull’immagine tattile e sulla scrittura braille completano la mostra intitolata “Di che colore è il vento”, allestita nell’anno in cui ricorre il bicentenario della nascita del genio francese Louis Braille.
Si tratta, dunque, di un modo ludico per rendere omaggio all’inventore di un altro modo di leggere e scrivere lettere 

I libri tattili nascono per soddisfare le esigenze dei bambini con differenti abilità di lettura, ma nel tempo hanno trovato sempre più estimatori grazie all’originalità delle creazioni, sospese tra la didattica speciale e il classico libro d’arte. Sono, infatti, libri da sfogliare letteralmente… ad occhi chiusi, lasciando libera l’immaginazione!
Vedi: Giornata mondiale del Braille
Fonte: Comune di Roma




Leggi anche: “Per fumatori maggiori rischi per l’AMD“.
Fonte: Oms


Lo SPATA7 ha un ruolo importante nella retinite pigmentosa e nell’Amaurosi congenita di Leber
10 marzo 2009 – Esplorando il Dna, il codice della vita, scienziati americani sono riusciti a individuare un nuovo gene responsabile di due malattie oculari che causano cecità infantile. Si tratta della retinite pigmentosa e dell’ Amaurosi congenita di Leber . L’obiettivo finale è quello di correggere i geni ‘malati’, curando queste malattie ereditarie alla
Fonte. Tuttavia, per far questo l’ingegneria genetica dovrà ancora compiere molti passi avanti.
Il gene individuato è indicato con una sigla degna di un agente segreto, SPATA7, e ha un ruolo prezioso nel metabolismo della retina . I ricercatori hanno individuato, complessivamente, quindici geni (sui 25-30 mila del nostro organismo) responsabili dell’Amaurosi congenita. Eppure lo SPATA7 è il primo gene che, se colpito da una 

“Questo è un passo molto importante – hanno scritto i ricercatori – che apre molte strade di ricerca, particolarmente per la comprensione di processi cellulari specifici coinvolti nella cecità. Questa scoperta aumenta anche il numero di obiettivi terapeutici potenziali e, pertanto, accresce le possibilità di scoprire una cura”.
Referenza originale: Am J Hum Genet. 2009 Mar 4. [E-pub ahead of print], “Mutations in SPATA7 Cause Leber Congenital Amaurosis and Juvenile Retinitis Pigmentosa”, by Wang H, den Hollander AI, Moayedi Y, Abulimiti A, Li Y, Collin RW, Hoyng CB, Lopez I, Bray M, Lewis RA, Lupski JR, Mardon G, Koenekoop RK, Chen R. Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA. (Per l’abstract clicca qui).
Fonte principale:

