Una proteina danneggia la vista dei neonati prematuri
Si chiama chinasi JNK1 e ha un ruolo nello sviluppo della ROP
7 maggio 2009 – Una proteina minaccia la salute dei neonati prematuri: si chiama chinasi JNK1 e può essere un ‘killer’ della vista. Infatti, chi nasce prima del tempo è particolarmente esposto al rischio di contrarre una malattia della retina chiamata ROP, che può provocare cecità.

Ricercatori californiani dell’Università di San Diego – che hanno condotto uno studio su cavie da laboratorio – stanno pensando a una terapia che possa bloccare la produzione della proteina chinasi, salvando così la vista dei piccoli nati prima del tempo. Il punto è che esiste la necessità di erogare ossigeno per garantire lo sviluppo dei polmoni e degli altri organi; tuttavia, la vista può subire danni irreversibili perché, quando il neonato torna a respirare l’aria normale, la sua retina reagisce al ridotto apporto di ossigeno producendo più vasi sanguigni che ne danneggiano la funzionalità (angiogenesi provocata da fattori di accrescimento chiamati VEGF). però i ricercatori sperano nella messa a punto di una terapia efficace: si sono resi conto che, nelle cavie in cui era stata inibita la proteina JNK1, i livelli di VEGF risultavano dimezzati e, dunque, la loro retina funzionava in modo normale.

In un ospedale Australiano – citato nello studio pubblicato on-line Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) – si è riscontrata la retinopatia del prematuro in quasi la metà dei nati tra la 27° e la 28° settimana di gestazione (settimini), mentre l’incidenza è salita al 65% per i nati tra la 23° e la 26° settimana di gestazione (102 bambini su 157). Il problema è che la retinopatia provoca danni irreversibili ai vasi retinici immaturi: in ultima battuta si può perdere la vista se la formazione anormale dei vasi porta al distacco di retina .

Fonte: Università della California, San Diego (Usa).

Numero Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni feriali non festivi, dalle 10 alle 13). Risponde un medico oculista se si scrive anche nel forum del sito della IAPB Italia onlus .Nota: per variare la dimensione dei caratteri premere il tasto Ctrl assieme ai tasti +/- oppure girare la rotellina del mouse mentre si tiene premuto Ctrl.

Più umanità e meno liste d’attesa
Presentato ieri a Roma il XII Rapporto PIT Salute di Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato

7 maggio 2009 – Liste d’attesa ridotte e un migliore rapporto umano con i medici: è quanto chiedono a gran voce gli oltre 25.000 cittadini che nel 2008 si sono rivolti a Cittadinanzattiva. Un movimento di associazione civica nato nel 1978 che ieri ha presentato a Roma il XII Rapporto PIT Salute, dal quale emerge un panorama della sanità italiana piuttosto sconfortante. Dagli errori medici ai ritardi nella procedura di riconoscimento dell’invalidità civile, passando per i tempi eccessivi riscontrati per alcune prestazioni sanitarie fino alla sensazione di essere abbandonati a se stessi, in bal“a della propria malattia.

Sono questi alcuni degli argomenti nodali di un documento di oltre 200 pagine che fornisce numeri e aspetti critici significativi, facendosi vessillo di un disagio che serpeggia (e talvolta esplode) tra i pazienti che si rivolgono al Servizio sanitario nazionale. Il quale sarà anche secondo l’Oms il secondo al mondo dopo quello francese (in rapporto alla spesa), ma in quanto a livello di umanità e al rispetto dei tempi ha ancora molto da imparare.

Quello che emerge con forza è che i cittadini si sentono troppo spesso presi poco in considerazione, ascoltati con disattenzione o trattati con mancanza di rispetto, con l’effetto di vedersi abbandonati e lasciati a loro stessi. Ai primi posti gli italiani segnalano – sempre secondo Cittadinanzattiva -, come “carenza di umanizzazione”, i pediatri (31,87%), a cui seguono i camici bianchi di medicina generale (25,4%) e la riabilitazione ambulatoriale (21%). Seguono l’assistenza residenziale (20%), le strutture riabilitative (18%) e i ricoveri (10%). L’esigenza di una maggiore educazione e di una crescita d’interesse nei confronti dei pazienti è sentita da 10 regioni sulle 19 che hanno partecipato alla stesura del Rapporto.

Malpractice (18%). In quasi un caso su cinque le segnalazioni giunte riguardano presunti errori medici o diagnostici, confermandosi come il principale problema segnalato dai cittadini. Tra le tipologie di sospetti errori figurano in primis gli interventi (53%) e le diagnosi errate (26%). Sette le aree specialistiche maggiormente colpite da presunti errori medici: ortopedia (17,5%), oncologia (13,9%), ginecologia e ostetricia (7,7%), chirurgia generale e oculistica (entrambi al 5,4%), odontoiatria (5,2%), emergenza e pronto soccorso ( 2,8%) e, infine, altre aree specialistiche (42,1%).
Invalidità civile (9,9%). Risulta essere uno degli aspetti con il maggiore tasso di crescita rispetto al 2007 (+1,7%) . I cittadini che denunciano problemi e ritardi nella procedura di riconoscimento(40%) sono, in particolare, malati oncologici (40%), a cui seguono coloro che sono affetti da una patologia cronica e degenerativa (anziani, disabili e malati rari). Il forte senso di smarrimento, dovuto alla carenza di punti di riferimento, è il vissuto dei cittadini alle prese con le procedure amministrative di invalidità, che raccoglie il 41,7% del totale dei problemi segnalati (mancanza di informazioni, disservizi amministrativi, difficoltà di accesso alla documentazione). Inoltre il 20% segnala problemi inerenti alla procedura di rivedibilità , stabilita dalla legge 80/06, sull’esenzione dalle visite di controllo per malati cronici stabilizzati e sui tempi delle visite medico-legali per malati oncologici.
Liste di attesa (6,7%). Circa il 74% delle Regioni individuano, tra le principali criticità, la difficoltà di accesso alle prestazioni a causa delle lunghe liste d’attesa. In particolare, questo problema è percepito in molte regioni meridionali (Sicilia, Puglia, Calabria e Basilicata). Seguono le Marche, l’Umbria e l’Abruzzo per il Centro e – per il Nord – la Liguria, la Lombardia, il Piemonte, il Veneto e il Friuli Venezia Giulia.
“Questi aspetti saranno sicuramente veri – commenta Silvia, medico oculista -, ma bisogna anche considerare che il problema dei tagli e della carenza di personale si fa sentire: i medici hanno sempre meno tempo di ascoltare i pazienti. Evidentemente, al di là di eventuali carenze individuali, ci sono problemi organizzativi e gestionali a livello del Sistema sanitario nazionale. Fare meno assunzioni significa offrire un servizio meno soddisfacente per il paziente”.

Fonte: Cittadinanzattiva
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Una proteina danneggia la vista dei neonati prematuri
Si chiama chinasi JNK1 e ha un ruolo nello sviluppo della ROP
7 maggio 2009 – Una proteina minaccia la salute dei neonati prematuri: si chiama chinasi JNK1 e può essere un ‘killer’ della vista. Infatti, chi nasce prima del tempo è particolarmente esposto al rischio di contrarre una malattia della retina chiamata ROP, che può provocare cecità.

Ricercatori californiani dell’Università di San Diego – che hanno condotto uno studio su cavie da laboratorio – stanno pensando a una terapia che possa bloccare la produzione della proteina chinasi, salvando così la vista dei piccoli nati prima del tempo. Il punto è che esiste la necessità di erogare ossigeno per garantire lo sviluppo dei polmoni e degli altri organi; tuttavia, la vista può subire danni irreversibili perché, quando il neonato torna a respirare l’aria normale, la sua retina reagisce al ridotto apporto di ossigeno producendo più vasi sanguigni che ne danneggiano la funzionalità (angiogenesi provocata da fattori di accrescimento chiamati VEGF). però i ricercatori sperano nella messa a punto di una terapia efficace: si sono resi conto che, nelle cavie in cui era stata inibita la proteina JNK1, i livelli di VEGF risultavano dimezzati e, dunque, la loro retina funzionava in modo normale.

In un ospedale Australiano – citato nello studio pubblicato on-line Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) – si è riscontrata la retinopatia del prematuro in quasi la metà dei nati tra la 27° e la 28° settimana di gestazione (settimini), mentre l’incidenza è salita al 65% per i nati tra la 23° e la 26° settimana di gestazione (102 bambini su 157). Il problema è che la retinopatia provoca danni irreversibili ai vasi retinici immaturi: in ultima battuta si può perdere la vista se la formazione anormale dei vasi porta al distacco di retina .

Fonte: Università della California, San Diego (Usa).

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Più umanità e meno liste d’attesa
Presentato ieri a Roma il XII Rapporto PIT Salute di Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato

7 maggio 2009 – Liste d’attesa ridotte e un migliore rapporto umano con i medici: è quanto chiedono a gran voce gli oltre 25.000 cittadini che nel 2008 si sono rivolti a Cittadinanzattiva. Un movimento di associazione civica nato nel 1978 che ieri ha presentato a Roma il XII Rapporto PIT Salute, dal quale emerge un panorama della sanità italiana piuttosto sconfortante. Dagli errori medici ai ritardi nella procedura di riconoscimento dell’invalidità civile, passando per i tempi eccessivi riscontrati per alcune prestazioni sanitarie fino alla sensazione di essere abbandonati a se stessi, in bal“a della propria malattia.

Sono questi alcuni degli argomenti nodali di un documento di oltre 200 pagine che fornisce numeri e aspetti critici significativi, facendosi vessillo di un disagio che serpeggia (e talvolta esplode) tra i pazienti che si rivolgono al Servizio sanitario nazionale. Il quale sarà anche secondo l’Oms il secondo al mondo dopo quello francese (in rapporto alla spesa), ma in quanto a livello di umanità e al rispetto dei tempi ha ancora molto da imparare.

Quello che emerge con forza è che i cittadini si sentono troppo spesso presi poco in considerazione, ascoltati con disattenzione o trattati con mancanza di rispetto, con l’effetto di vedersi abbandonati e lasciati a loro stessi. Ai primi posti gli italiani segnalano – sempre secondo Cittadinanzattiva -, come “carenza di umanizzazione”, i pediatri (31,87%), a cui seguono i camici bianchi di medicina generale (25,4%) e la riabilitazione ambulatoriale (21%). Seguono l’assistenza residenziale (20%), le strutture riabilitative (18%) e i ricoveri (10%). L’esigenza di una maggiore educazione e di una crescita d’interesse nei confronti dei pazienti è sentita da 10 regioni sulle 19 che hanno partecipato alla stesura del Rapporto.

Malpractice (18%). In quasi un caso su cinque le segnalazioni giunte riguardano presunti errori medici o diagnostici, confermandosi come il principale problema segnalato dai cittadini. Tra le tipologie di sospetti errori figurano in primis gli interventi (53%) e le diagnosi errate (26%). Sette le aree specialistiche maggiormente colpite da presunti errori medici: ortopedia (17,5%), oncologia (13,9%), ginecologia e ostetricia (7,7%), chirurgia generale e oculistica (entrambi al 5,4%), odontoiatria (5,2%), emergenza e pronto soccorso ( 2,8%) e, infine, altre aree specialistiche (42,1%).
Invalidità civile (9,9%). Risulta essere uno degli aspetti con il maggiore tasso di crescita rispetto al 2007 (+1,7%) . I cittadini che denunciano problemi e ritardi nella procedura di riconoscimento(40%) sono, in particolare, malati oncologici (40%), a cui seguono coloro che sono affetti da una patologia cronica e degenerativa (anziani, disabili e malati rari). Il forte senso di smarrimento, dovuto alla carenza di punti di riferimento, è il vissuto dei cittadini alle prese con le procedure amministrative di invalidità, che raccoglie il 41,7% del totale dei problemi segnalati (mancanza di informazioni, disservizi amministrativi, difficoltà di accesso alla documentazione). Inoltre il 20% segnala problemi inerenti alla procedura di rivedibilità , stabilita dalla legge 80/06, sull’esenzione dalle visite di controllo per malati cronici stabilizzati e sui tempi delle visite medico-legali per malati oncologici.
Liste di attesa (6,7%). Circa il 74% delle Regioni individuano, tra le principali criticità, la difficoltà di accesso alle prestazioni a causa delle lunghe liste d’attesa. In particolare, questo problema è percepito in molte regioni meridionali (Sicilia, Puglia, Calabria e Basilicata). Seguono le Marche, l’Umbria e l’Abruzzo per il Centro e – per il Nord – la Liguria, la Lombardia, il Piemonte, il Veneto e il Friuli Venezia Giulia.
“Questi aspetti saranno sicuramente veri – commenta Silvia, medico oculista -, ma bisogna anche considerare che il problema dei tagli e della carenza di personale si fa sentire: i medici hanno sempre meno tempo di ascoltare i pazienti. Evidentemente, al di là di eventuali carenze individuali, ci sono problemi organizzativi e gestionali a livello del Sistema sanitario nazionale. Fare meno assunzioni significa offrire un servizio meno soddisfacente per il paziente”.

Fonte: Cittadinanzattiva
Numero Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni feriali non festivi, dalle 10 alle 13). Risponde un medico oculista se si scrive anche nel forum del sito della IAPB Italia onlus.Nota: per variare la dimensione dei caratteri premere il tasto Ctrl assieme ai tasti +/- oppure girare la rotellina del mouse mentre si tiene premuto Ctrl.

“La vita buona nella società attiva”

Presentato a Palazzo Chigi dal Ministro del Welfare Sacconi il libro bianco sul ‘futuro del modello socialé

6 maggio 2009 – Si parla anche di disabilità nel libro bianco presentato oggi nella sala stampa della Presidenza del Consiglio dei Ministri. Un documento intitolato “La vita buona nella società attiva” che spazia in lungo e in largo tra le varie competenze del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali (e, in verità, si spinge anche oltre).

Il documento, approvato dal Consiglio dei Ministri, mette in evidenza che “il sistema sanitario italiano è considerato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità uno dei primi al mondo in base ai tre parametri di valutazione complessiva: miglioramento dello stato di salute della popolazione, risposta alle aspettative di salute e di assistenza sanitaria dei cittadini, assicurazione delle cure sanitarie a tutta la popolazione”. Tuttavia, si punta anche il dito contro gli sprechi e le inefficienze, riscontrate soprattutto al Sud. Dunque, è stata ribadita la liceità degli interventi straordinari in atto contro le Regioni col bilancio sanitario in rosso.

Com’è noto, uno dei problemi che vive l’Italia è l’invecchiamento demografico: si stima che nel 2045 gli over 65 saranno il 30 per cento della popolazione, per cui le malattie croniche peseranno sempre di più sul sistema del Welfare; ma già oggi colpiscono il 25 per cento della popolazione e comportano il 70 per cento della spesa. Anche a livello oculare – aggiungiamo noi – a diventare ciechi sono soprattutto gli anziani, colpiti principalmente dall’ AMD (la degenerazione maculare legata all’età provoca in Occidente perdita della vista nel 41% dei casi); dunque, prevenire la perdita della vista è un risparmio di risorse statali così come anche di sofferenze umane.

Il documento del Ministero sottolinea e teme come, di fronte a un allungamento dell’aspettativa di vita, non corrisponda necessariamente un allungamento della vita attiva. “Per gli ultrasettantacinquenni è di quasi dieci anni la prospettiva di vita in condizioni di disabilità. Dei 2,5 milioni di disabili presenti in Italia, ben novecentomila – si sottolinea ancora nel libro Bianco – sono di fatto confinati in casa, vivendo in strutture che, per le barriere architettoniche esistenti, non consentono il loro agevole spostamento”. La soluzione prospettata dal Ministro Sacconi? Quella di ridurre il numero degli ospedali perché “quanto più sono concentrati i servizi ospedalieri, tanto più c’è spazio per l’assistenza domiciliare”.

L’intento complessivo del libro bianco è, comunque, quello di presentare un rinnovato modello sociale orientato a promuovere l’autosufficienza di ciascuno e a ricostruire la fiducia nel futuro. Per questo è stata più volte sottolineata l’importanza del dialogo sociale, della condizione e dell’equa distribuzione, così come anche della famiglia e della comunità in quanto forme di relazione con l’altro della singola persona.

Si tratta – ha osservato il Ministro del Welfare Maurizio Sacconi, affiancato dai sottosegretari Ferruccio Fazio, Eugenia Roccella e Francesca Martini – “di un libro bianco nazional-popolare”, basato sul “senso comune” oltre che sul dialogo che già si è tenuto con oltre mille soggetti, di cui cento attori collettivi (raccolti in un libro verde).

Il volume presta il fianco ad osservazioni di varia natura; ad esempio, è un lavoro che non si limita a presentare un mero quadro d’insieme, ma – come dichiara lo stesso Sacconi – “è un documento di valori e di visione”, una cornice entro la quale si colloca la vita buona intesa come salute, regolazione degli affetti, ecc. Insomma, si intende presentare un modello sociale per il futuro, che ha l’“ambizione di spezzare ogni tentativo nichilista”. Vuole essere però anche una raccolta di “sentimento del popolo”, con la pretesa di indicare una strada per “ricercare la felicità”.

“La vita buona nella società attiva”

Presentato a Palazzo Chigi dal Ministro del Welfare Sacconi il libro bianco sul ‘futuro del modello socialé

6 maggio 2009 – Si parla anche di disabilità nel libro bianco presentato oggi nella sala stampa della Presidenza del Consiglio dei Ministri. Un documento intitolato “La vita buona nella società attiva” che spazia in lungo e in largo tra le varie competenze del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali (e, in verità, si spinge anche oltre).

Il documento, approvato dal Consiglio dei Ministri, mette in evidenza che “il sistema sanitario italiano è considerato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità uno dei primi al mondo in base ai tre parametri di valutazione complessiva: miglioramento dello stato di salute della popolazione, risposta alle aspettative di salute e di assistenza sanitaria dei cittadini, assicurazione delle cure sanitarie a tutta la popolazione”. Tuttavia, si punta anche il dito contro gli sprechi e le inefficienze, riscontrate soprattutto al Sud. Dunque, è stata ribadita la liceità degli interventi straordinari in atto contro le Regioni col bilancio sanitario in rosso.

Com’è noto, uno dei problemi che vive l’Italia è l’invecchiamento demografico: si stima che nel 2045 gli over 65 saranno il 30 per cento della popolazione, per cui le malattie croniche peseranno sempre di più sul sistema del Welfare; ma già oggi colpiscono il 25 per cento della popolazione e comportano il 70 per cento della spesa. Anche a livello oculare – aggiungiamo noi – a diventare ciechi sono soprattutto gli anziani, colpiti principalmente dall’ AMD (la degenerazione maculare legata all’età provoca in Occidente perdita della vista nel 41% dei casi); dunque, prevenire la perdita della vista è un risparmio di risorse statali così come anche di sofferenze umane.

Il documento del Ministero sottolinea e teme come, di fronte a un allungamento dell’aspettativa di vita, non corrisponda necessariamente un allungamento della vita attiva. “Per gli ultrasettantacinquenni è di quasi dieci anni la prospettiva di vita in condizioni di disabilità. Dei 2,5 milioni di disabili presenti in Italia, ben novecentomila – si sottolinea ancora nel libro Bianco – sono di fatto confinati in casa, vivendo in strutture che, per le barriere architettoniche esistenti, non consentono il loro agevole spostamento”. La soluzione prospettata dal Ministro Sacconi? Quella di ridurre il numero degli ospedali perché “quanto più sono concentrati i servizi ospedalieri, tanto più c’è spazio per l’assistenza domiciliare”.

L’intento complessivo del libro bianco è, comunque, quello di presentare un rinnovato modello sociale orientato a promuovere l’autosufficienza di ciascuno e a ricostruire la fiducia nel futuro. Per questo è stata più volte sottolineata l’importanza del dialogo sociale, della condizione e dell’equa distribuzione, così come anche della famiglia e della comunità in quanto forme di relazione con l’altro della singola persona.

Si tratta – ha osservato il Ministro del Welfare Maurizio Sacconi, affiancato dai sottosegretari Ferruccio Fazio, Eugenia Roccella e Francesca Martini – “di un libro bianco nazional-popolare”, basato sul “senso comune” oltre che sul dialogo che già si è tenuto con oltre mille soggetti, di cui cento attori collettivi (raccolti in un libro verde).

Il volume presta il fianco ad osservazioni di varia natura; ad esempio, è un lavoro che non si limita a presentare un mero quadro d’insieme, ma – come dichiara lo stesso Sacconi – “è un documento di valori e di visione”, una cornice entro la quale si colloca la vita buona intesa come salute, regolazione degli affetti, ecc. Insomma, si intende presentare un modello sociale per il futuro, che ha l’“ambizione di spezzare ogni tentativo nichilista”. Vuole essere però anche una raccolta di “sentimento del popolo”, con la pretesa di indicare una strada per “ricercare la felicità”.

Oculisti a congresso negli Usa
Fino al 7 maggio si tiene l’Arvo, il principale evento mondiale del settore

4 maggio 2009 – Questa volta sono gli oculisti a guardarsi negli occhi. ù in corso, infatti, il principale congresso internazionale del settore che, iniziato ieri in Florida (a Fort Lauderdale), proseguirà sino al 7 maggio.

Dalla chirurgia refrattiva laser per correggere i vizi di refrazione alla cataratta, dal glaucoma all’ AMD . Sono solo alcuni dei temi che vengono trattati durante l’evento di grandi proporzioni organizzato dall’Association for Research in Vision and Ophthalmology (Arvo), a cui partecipano le università e gli esperti più importanti del mondo.

A Fort Lauderdale si tengono non solo conferenze e dibattiti, ma si mettono anche in mostra i poster su cui vengono sintetizzate le attività e i lavori scientifici di gruppi di ricerca di tutto il mondo (tra cui quelli dei medici oculisti della IAPB Italia onlus).

Un’occasione preziosa di confronto e di progresso anche per i pazienti, che potranno beneficiare delle nuove tecniche presentate, una volta che siano state testate adeguatamente. Un modo, quindi, per colmare il divario ancora esistente tra esigenze di cura e terapie oftalmiche effettivamente disponibili.

Fonti: Arvo, Paginemediche.
Numero Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni feriali non festivi, dalle 10 alle 13). Risponde un medico oculista se si scrive anche nel forum del sito della IAPB Italia onlus .Nota: per variare la dimensione dei caratteri premere il tasto Ctrl assieme ai tasti +/- oppure girare la rotellina del mouse mentre si tiene premuto Ctrl.

Oculisti a congresso negli Usa
Fino al 7 maggio si tiene l’Arvo, il principale evento mondiale del settore

4 maggio 2009 – Questa volta sono gli oculisti a guardarsi negli occhi. ù in corso, infatti, il principale congresso internazionale del settore che, iniziato ieri in Florida (a Fort Lauderdale), proseguirà sino al 7 maggio.

Dalla chirurgia refrattiva laser per correggere i vizi di refrazione alla cataratta, dal glaucoma all’ AMD . Sono solo alcuni dei temi che vengono trattati durante l’evento di grandi proporzioni organizzato dall’Association for Research in Vision and Ophthalmology (Arvo), a cui partecipano le università e gli esperti più importanti del mondo.

A Fort Lauderdale si tengono non solo conferenze e dibattiti, ma si mettono anche in mostra i poster su cui vengono sintetizzate le attività e i lavori scientifici di gruppi di ricerca di tutto il mondo (tra cui quelli dei medici oculisti della IAPB Italia onlus).

Un’occasione preziosa di confronto e di progresso anche per i pazienti, che potranno beneficiare delle nuove tecniche presentate, una volta che siano state testate adeguatamente. Un modo, quindi, per colmare il divario ancora esistente tra esigenze di cura e terapie oftalmiche effettivamente disponibili.

Fonti: Arvo, Paginemediche.
Numero Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni feriali non festivi, dalle 10 alle 13). Risponde un medico oculista se si scrive anche nel forum del sito della IAPB Italia onlus .Nota: per variare la dimensione dei caratteri premere il tasto Ctrl assieme ai tasti +/- oppure girare la rotellina del mouse mentre si tiene premuto Ctrl.

Un gene che ti cambia la vita
Il prossimo 9 maggio si terrà ad Anzio un convegno sui difetti genetici del cdkl5

29 aprile 2009 – Ha un nome che potrebbe essere quello di un robot, ma in realtà si tratta di un gene fondamentale per la nostra vita. Proprio di uno di questi ‘protagonisti’ del nostro Dna, il cdkl5 , si discuterà il prossimo 9 maggio a un convegno dedicato ai suoi difetti, promosso da un’associazione di volontariato che si dedica a questa specifica missione scientifica e sociale.

Si tratta, in particolare, precisa lo statuto dell’associazione, di una onlus “che persegue finalità sociali ed ha l’obiettivo di promuovere, proteggere, favorire il collegamento fra i genitori allo scopo di approfondire e condividere tutte le tematiche e le problematiche inerenti la sindrome di Hanefeld ” (variante della sindrome di Rett).

La malattia genetica è rara e ha carattere degenerativo, che colpisce prevalentemente le donne e ha un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite; è stata scoperta nel 2004 in Australia. Per effetto della mutazione o cancellazione del gene cdkl5, non viene più prodotta una proteina molto importante per lo sviluppo dell’organismo (oppure viene prodotta in forma alterata, vale a dire non attiva).

La patologia si trasmette con modalità dominante: i maschi, avendo una sola copia del gene (sul cromosoma X) e per di più ‘guasta’, muoiono entro il secondo anno di vita o soffrono di ritardo mentale. Soprattutto nelle femmine i sintomi, che iniziano dopo i primi 6-18 mesi di vita, sono soprattutto la progressiva perdita del linguaggio e delle capacità manuali, la mancanza di coordinazione nei movimenti, tratti autistici, un forte ritardo mentale e problemi oculari. Più nel dettaglio i principali segni clinici riscontrati sono i seguenti:
– Sintomi neurologici: epilessia precoce, ritardo psicomotorio, tratti autistici, difficoltà del linguaggio, aumento del tono muscolare delle gambe e riduzione del tono del collo e del tronco, disturbo pervasivo dello sviluppo. Disfunzioni del sistema nervoso autonomo con alterazioni dell’attività respiratoria (iperventilazione) e alterazioni della peristalsi intestinale (aerofagia e meteorismo), possibile formazione di anse intestinali temporanee, disfunzioni del nervo vago che regola l’attività cardiaca, ecc.– Deficit visivo di tipo centrale con nistagmo oculare (movimenti incontrollati degli occhi), disturbi visivi di tipo corticale e strabismo (vedi ambliopia).– Scoliosi e cifosi, osteoporosi, dita rastremate, difficoltà articolari.– Caratteristiche del viso: occhi grandi ben definiti, labbro inferiore prominente, arcata dentale superiore in avanti e caduta dei denti.Vi sono quindi sintomi molteplici, a volte opposti (irritabilità o apatia, pianto inconsolabile o assente, magrezza o obesità), ma non sono necessariamente tutti presenti. Si tratta, insomma, di una malattia che può essere invalidante e mortale e, dunque, la ricerca punta soprattutto a una terapia genica, che prevede la sostituzione del gene ‘difettoso’.

Per il programma del convegno clicca qui .

Fonti: CDKL5-Associazione di volontariato onlus , Molecularlab.it su Telethon.
Numero Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni feriali non festivi, dalle 10 alle 13). Risponde un medico oculista se si scrive anche nel forum del sito della IAPB Italia onlus .Nota: per variare la dimensione dei caratteri premere il tasto Ctrl assieme ai tasti +/- oppure girare la rotellina del mouse mentre si tiene premuto Ctrl.

Un gene che ti cambia la vita
Il prossimo 9 maggio si terrà ad Anzio un convegno sui difetti genetici del cdkl5

29 aprile 2009 – Ha un nome che potrebbe essere quello di un robot, ma in realtà si tratta di un gene fondamentale per la nostra vita. Proprio di uno di questi ‘protagonisti’ del nostro Dna, il cdkl5 , si discuterà il prossimo 9 maggio a un convegno dedicato ai suoi difetti, promosso da un’associazione di volontariato che si dedica a questa specifica missione scientifica e sociale.

Si tratta, in particolare, precisa lo statuto dell’associazione, di una onlus “che persegue finalità sociali ed ha l’obiettivo di promuovere, proteggere, favorire il collegamento fra i genitori allo scopo di approfondire e condividere tutte le tematiche e le problematiche inerenti la sindrome di Hanefeld ” (variante della sindrome di Rett).

La malattia genetica è rara e ha carattere degenerativo, che colpisce prevalentemente le donne e ha un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite; è stata scoperta nel 2004 in Australia. Per effetto della mutazione o cancellazione del gene cdkl5, non viene più prodotta una proteina molto importante per lo sviluppo dell’organismo (oppure viene prodotta in forma alterata, vale a dire non attiva).

La patologia si trasmette con modalità dominante: i maschi, avendo una sola copia del gene (sul cromosoma X) e per di più ‘guasta’, muoiono entro il secondo anno di vita o soffrono di ritardo mentale. Soprattutto nelle femmine i sintomi, che iniziano dopo i primi 6-18 mesi di vita, sono soprattutto la progressiva perdita del linguaggio e delle capacità manuali, la mancanza di coordinazione nei movimenti, tratti autistici, un forte ritardo mentale e problemi oculari. Più nel dettaglio i principali segni clinici riscontrati sono i seguenti:
– Sintomi neurologici: epilessia precoce, ritardo psicomotorio, tratti autistici, difficoltà del linguaggio, aumento del tono muscolare delle gambe e riduzione del tono del collo e del tronco, disturbo pervasivo dello sviluppo. Disfunzioni del sistema nervoso autonomo con alterazioni dell’attività respiratoria (iperventilazione) e alterazioni della peristalsi intestinale (aerofagia e meteorismo), possibile formazione di anse intestinali temporanee, disfunzioni del nervo vago che regola l’attività cardiaca, ecc.– Deficit visivo di tipo centrale con nistagmo oculare (movimenti incontrollati degli occhi), disturbi visivi di tipo corticale e strabismo (vedi ambliopia).– Scoliosi e cifosi, osteoporosi, dita rastremate, difficoltà articolari.– Caratteristiche del viso: occhi grandi ben definiti, labbro inferiore prominente, arcata dentale superiore in avanti e caduta dei denti.Vi sono quindi sintomi molteplici, a volte opposti (irritabilità o apatia, pianto inconsolabile o assente, magrezza o obesità), ma non sono necessariamente tutti presenti. Si tratta, insomma, di una malattia che può essere invalidante e mortale e, dunque, la ricerca punta soprattutto a una terapia genica, che prevede la sostituzione del gene ‘difettoso’.

Per il programma del convegno clicca qui .

Fonti: CDKL5-Associazione di volontariato onlus , Molecularlab.it su Telethon.
Numero Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni feriali non festivi, dalle 10 alle 13). Risponde un medico oculista se si scrive anche nel forum del sito della IAPB Italia onlus .Nota: per variare la dimensione dei caratteri premere il tasto Ctrl assieme ai tasti +/- oppure girare la rotellina del mouse mentre si tiene premuto Ctrl.