Curato il daltonismo nelle scimmie Grazie alla terapia genica ricercatori Usa hanno reso i primati sensibili al rosso 25 settembre 2009 – Il daltonismo può essere curato: è stato fatto sulle scimmie (uistiti), intervenendo sul loro Dna, da ricercatori dell’Università di Washington e quella della Florida. Lo studio apre una strada promettente alla cura dell’alterata capacità cromatica (discromatopsia). Gettando così le premesse di una futura terapia genica sull’uomo. Si è fatto ricorso a una tecnica genetica che sfrutta il virus del raffreddore (adenovirus, che viene reso innocuo) per trasportare i geni che sintetizzano le proteine necessarie alla percezione di certi colori. In questo caso si è fatto in modo che la retina delle scimmie – affette da una malattia chiamata amaurosi congenita di Leber – producesse una sostanza chiamata opsina, che ha reso i primati sensibili al rosso e al verde dopo cinque settimane di trattamento. “Abbiamo aggiunto la sensibilità al rosso ai coni (cellule della retina grazie a cui si percepiscono i colori, ndr) in animali nati con una malattia identica al daltonismo – ha affermato il Prof. William W. Hauswirth, Università della Florida –”. In sostanza è stato dimostrato – ha proseguito il docente – che “possiamo curare in un primate, in modo del tutto sicuro per la salute, una malattia che colpisce i coni. Ciò è estremamente incoraggiante per lo sviluppo di terapie contro le malattie […] che portano effettivamente alla cecità”. La scoperta potrebbe rivelarsi utile anche nella cura di altre malattie che colpiscono i coni, come l’ AMD (principale causa di cecità in Occidente) e la retinopatia diabetica .

Fonte: University of Florida

Curato il daltonismo nelle scimmie Grazie alla terapia genica ricercatori Usa hanno reso i primati sensibili al rosso 25 settembre 2009 – Il daltonismo può essere curato: è stato fatto sulle scimmie (uistiti), intervenendo sul loro Dna, da ricercatori dell’Università di Washington e quella della Florida. Lo studio apre una strada promettente alla cura dell’alterata capacità cromatica (discromatopsia). Gettando così le premesse di una futura terapia genica sull’uomo. Si è fatto ricorso a una tecnica genetica che sfrutta il virus del raffreddore (adenovirus, che viene reso innocuo) per trasportare i geni che sintetizzano le proteine necessarie alla percezione di certi colori. In questo caso si è fatto in modo che la retina delle scimmie – affette da una malattia chiamata amaurosi congenita di Leber – producesse una sostanza chiamata opsina, che ha reso i primati sensibili al rosso e al verde dopo cinque settimane di trattamento. “Abbiamo aggiunto la sensibilità al rosso ai coni (cellule della retina grazie a cui si percepiscono i colori, ndr) in animali nati con una malattia identica al daltonismo – ha affermato il Prof. William W. Hauswirth, Università della Florida –”. In sostanza è stato dimostrato – ha proseguito il docente – che “possiamo curare in un primate, in modo del tutto sicuro per la salute, una malattia che colpisce i coni. Ciò è estremamente incoraggiante per lo sviluppo di terapie contro le malattie […] che portano effettivamente alla cecità”. La scoperta potrebbe rivelarsi utile anche nella cura di altre malattie che colpiscono i coni, come l’ AMD (principale causa di cecità in Occidente) e la retinopatia diabetica .

Fonte: University of Florida

Curato il daltonismo nelle scimmie Grazie alla terapia genica ricercatori Usa hanno reso i primati sensibili al rosso 25 settembre 2009 – Il daltonismo può essere curato: è stato fatto sulle scimmie (uistiti), intervenendo sul loro Dna, da ricercatori dell’Università di Washington e quella della Florida. Lo studio apre una strada promettente alla cura dell’alterata capacità cromatica (discromatopsia). Gettando così le premesse di una futura terapia genica sull’uomo. Si è fatto ricorso a una tecnica genetica che sfrutta il virus del raffreddore (adenovirus, che viene reso innocuo) per trasportare i geni che sintetizzano le proteine necessarie alla percezione di certi colori. In questo caso si è fatto in modo che la retina delle scimmie – affette da una malattia chiamata amaurosi congenita di Leber – producesse una sostanza chiamata opsina, che ha reso i primati sensibili al rosso e al verde dopo cinque settimane di trattamento. “Abbiamo aggiunto la sensibilità al rosso ai coni (cellule della retina grazie a cui si percepiscono i colori, ndr) in animali nati con una malattia identica al daltonismo – ha affermato il Prof. William W. Hauswirth, Università della Florida –”. In sostanza è stato dimostrato – ha proseguito il docente – che “possiamo curare in un primate, in modo del tutto sicuro per la salute, una malattia che colpisce i coni. Ciò è estremamente incoraggiante per lo sviluppo di terapie contro le malattie […] che portano effettivamente alla cecità”. La scoperta potrebbe rivelarsi utile anche nella cura di altre malattie che colpiscono i coni, come l’ AMD (principale causa di cecità in Occidente) e la retinopatia diabetica .

Fonte: University of Florida

AMD, attenzione ai fattori di rischio Età, intervento di cataratta e ipertensione accrescono la possibilità di contrarre la degenerazione maculare legata all’età 24 settembre 2009 – Più verdura e frutta nella dieta aiutano a scongiurare l’ AMD , prima causa di cecità in Occidente, soprattutto se si beve poco alcol; fanno bene anche gli acidi grassi polinsaturi, ossia i celebri Omega-3 (contenuti, ad esempio, nel pesce). Viceversa, l’avvenuta operazione di cataratta e la pressione alta sono dei fattori di rischio: accrescono la possibilità di contrarre la degenerazione maculare legata all’età. È quanto attesta il “Montelparo Study”, ricerca condotta dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus in collaborazione col Dipartimento di Oftalmologia dell’Università Sapienza di Roma. è stata studiata una popolazione omogenea di 210 pazienti anziani (65 anni o più) a Montelparo, un piccolo comune collinare marchigiano dove non si sono verificati fenomeni d’immigrazione e dove, dall’analisi dei cognomi, si è riscontrata una certa omogeneità. “è emerso che, tra tutti i fattori di rischio dell’AMD, una dieta ricca di frutta e verdura – ha affermato il Prof. Filippo Cruciani della Sapienza – costituisce un fattore protettivo statisticamente significativo. Invece, l’intervento di cataratta, l’età e l’ipertensione sono fattori di rischio che favoriscono la maculopatia. Al contrario, non hanno mostrato un’associazione il fumo e l’indice di massa corporea”. Tuttavia, in altri studi il consumo di tabacco è emerso come importante fattore di rischio della degenerazione maculare legata all’età. Referenza originale: “Montelparo Study: Risk factors for Age-Related Macular. Degeneration in a little rural community in Italy” di C. Carresi, F. Cruciani, F. Paolucci, T. Curto, L. Mazzeo, G. Cuozzo, A. Moramarco, M. Gharbiya, Clin Ter 2009; 160 (3):e43-e51 Note: Peso diviso il quadrato dell’altezza: secondo l’Oms è considerato regolare per valori compresi tra 18,5 e 24,9. Invece, si è in sovrappeso con un valore tra 25 e 29,9, oltre il quale si è obesi.

AMD, attenzione ai fattori di rischio Età, intervento di cataratta e ipertensione accrescono la possibilità di contrarre la degenerazione maculare legata all’età 24 settembre 2009 – Più verdura e frutta nella dieta aiutano a scongiurare l’ AMD , prima causa di cecità in Occidente, soprattutto se si beve poco alcol; fanno bene anche gli acidi grassi polinsaturi, ossia i celebri Omega-3 (contenuti, ad esempio, nel pesce). Viceversa, l’avvenuta operazione di cataratta e la pressione alta sono dei fattori di rischio: accrescono la possibilità di contrarre la degenerazione maculare legata all’età. È quanto attesta il “Montelparo Study”, ricerca condotta dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus in collaborazione col Dipartimento di Oftalmologia dell’Università Sapienza di Roma. è stata studiata una popolazione omogenea di 210 pazienti anziani (65 anni o più) a Montelparo, un piccolo comune collinare marchigiano dove non si sono verificati fenomeni d’immigrazione e dove, dall’analisi dei cognomi, si è riscontrata una certa omogeneità. “è emerso che, tra tutti i fattori di rischio dell’AMD, una dieta ricca di frutta e verdura – ha affermato il Prof. Filippo Cruciani della Sapienza – costituisce un fattore protettivo statisticamente significativo. Invece, l’intervento di cataratta, l’età e l’ipertensione sono fattori di rischio che favoriscono la maculopatia. Al contrario, non hanno mostrato un’associazione il fumo e l’indice di massa corporea”. Tuttavia, in altri studi il consumo di tabacco è emerso come importante fattore di rischio della degenerazione maculare legata all’età. Referenza originale: “Montelparo Study: Risk factors for Age-Related Macular. Degeneration in a little rural community in Italy” di C. Carresi, F. Cruciani, F. Paolucci, T. Curto, L. Mazzeo, G. Cuozzo, A. Moramarco, M. Gharbiya, Clin Ter 2009; 160 (3):e43-e51 Note: Peso diviso il quadrato dell’altezza: secondo l’Oms è considerato regolare per valori compresi tra 18,5 e 24,9. Invece, si è in sovrappeso con un valore tra 25 e 29,9, oltre il quale si è obesi.

Percorsi a colori, così si inseguono gli stimoli visivi Si può osservare come si modificano i neuroni della retina e del cervello grazie a una nuova tecnica 23 settembre 2009 – Sono state colorate le vie visive attraverso le quali viaggiano le immagini. La retina, stimolata dalla luce, produce impulsi elettrici che arrivano al cervello, il cui percorso è stato messo in evidenza grazie a una ‘scia cromatica’. Negli Usa e in Svizzera si è condotto uno studio a cui Nature Neuroscience ha dedicato la copertina: i circuiti attivati dagli stimoli visivi sono stati ‘dipinti’ a livello molecolare come un arcobaleno, mostrando così le diverse connessioni tra i neuroni. Questo risultato è stato ottenuto grazie all’aiuto di un virus che ‘salta’ da una cellula nervosa all’altra, producendo proteine cromaticamente diverse a seconda del grado di attivazione del neurone stesso. In questo modo i ricercatori possono individuare al microscopio il tipo di trasmissione delle informazioni attraverso le sinapsi (‘giunzioni’ tra neuroni). Esistono nella retina ben 50-60 tipi di cellule nervose differenti: alcune di esse vengono attivate solo quando si guardano certi colori, mentre altre solo se si osservano gli spigoli degli oggetti, i corpi in movimento, ecc. L’esperimento è stato condotto utilizzando topi transgenici: usando una sostanza fluorescente sono state evidenziate, ad esempio, le cellule adibite alla visione notturna. Ulteriori studi potranno essere condotti sulla corteccia cerebrale, in modo da ricostruire con più esattezza i percorsi neuronali, ossia il ‘dialogo’ elettrico tra cellule nervose (mediato dai neurotrasmettitori). Referenza originale: Siegert et al. (2009), “Genetic address book for retinal cell types”. Nature Neuroscience 12:1197-1204

Fonti: Nature ( abstract ), Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research

Percorsi a colori, così si inseguono gli stimoli visivi Si può osservare come si modificano i neuroni della retina e del cervello grazie a una nuova tecnica 23 settembre 2009 – Sono state colorate le vie visive attraverso le quali viaggiano le immagini. La retina, stimolata dalla luce, produce impulsi elettrici che arrivano al cervello, il cui percorso è stato messo in evidenza grazie a una ‘scia cromatica’. Negli Usa e in Svizzera si è condotto uno studio a cui Nature Neuroscience ha dedicato la copertina: i circuiti attivati dagli stimoli visivi sono stati ‘dipinti’ a livello molecolare come un arcobaleno, mostrando così le diverse connessioni tra i neuroni. Questo risultato è stato ottenuto grazie all’aiuto di un virus che ‘salta’ da una cellula nervosa all’altra, producendo proteine cromaticamente diverse a seconda del grado di attivazione del neurone stesso. In questo modo i ricercatori possono individuare al microscopio il tipo di trasmissione delle informazioni attraverso le sinapsi (‘giunzioni’ tra neuroni). Esistono nella retina ben 50-60 tipi di cellule nervose differenti: alcune di esse vengono attivate solo quando si guardano certi colori, mentre altre solo se si osservano gli spigoli degli oggetti, i corpi in movimento, ecc. L’esperimento è stato condotto utilizzando topi transgenici: usando una sostanza fluorescente sono state evidenziate, ad esempio, le cellule adibite alla visione notturna. Ulteriori studi potranno essere condotti sulla corteccia cerebrale, in modo da ricostruire con più esattezza i percorsi neuronali, ossia il ‘dialogo’ elettrico tra cellule nervose (mediato dai neurotrasmettitori). Referenza originale: Siegert et al. (2009), “Genetic address book for retinal cell types”. Nature Neuroscience 12:1197-1204

Fonti: Nature ( abstract ), Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research

Attenti al “ladro della vista” Identificata una variante genetica del glaucoma 22 settembre 2009 – Il “ladro della vista” potrebbe essere nascosto nel vostro Dna: il glaucoma , una delle principali cause di cecità al mondo, può avere una base genetica. È quanto si sospettava da tempo, ma ora ricercatori di un’équipe internazionale diretta dall’Università della California-San Diego e dall’Istituto nazionale oftalmologico statunitense (NEI) ne hanno avuto un’ulteriore e più precisa conferma. Infatti, la malattia oculare – dovuta generalmente a una pressione dell’occhio troppo elevata, che danneggia il nervo ottico – potrebbe essere correlata a una variante genetica comune, che aumenterebbe in modo sostanziale il rischio di contrarre la malattia. Come dei detective genetici, i ricercatori sono andati alla ricerca del gene ‘colpevole’ all’interno del genoma, identificandolo sul cromosoma 2 (sui 46 che possiede ogni essere umano); il tutto esaminando 249 pazienti con glaucoma e 128 soggetti sani. “Una volta capito – ha dichiarato il prof. Kang Zhang – il gene specifico ovvero la struttura proteica alterata nella malattia, si è un passo più vicini a terapie geniche o basate sulle cellule staminali per la cura del glaucoma”. Infine, identificare le varianti del gene può voler dire effettuare una diagnosi precoce e più accurata, consentendo così di seguire cure (il più delle volte a base di colliri) che possono rallentare o fermare la progressione del glaucoma.

Fonte: University of California-San Diego

Attenti al “ladro della vista” Identificata una variante genetica del glaucoma 22 settembre 2009 – Il “ladro della vista” potrebbe essere nascosto nel vostro Dna: il glaucoma , una delle principali cause di cecità al mondo, può avere una base genetica. È quanto si sospettava da tempo, ma ora ricercatori di un’équipe internazionale diretta dall’Università della California-San Diego e dall’Istituto nazionale oftalmologico statunitense (NEI) ne hanno avuto un’ulteriore e più precisa conferma. Infatti, la malattia oculare – dovuta generalmente a una pressione dell’occhio troppo elevata, che danneggia il nervo ottico – potrebbe essere correlata a una variante genetica comune, che aumenterebbe in modo sostanziale il rischio di contrarre la malattia. Come dei detective genetici, i ricercatori sono andati alla ricerca del gene ‘colpevole’ all’interno del genoma, identificandolo sul cromosoma 2 (sui 46 che possiede ogni essere umano); il tutto esaminando 249 pazienti con glaucoma e 128 soggetti sani. “Una volta capito – ha dichiarato il prof. Kang Zhang – il gene specifico ovvero la struttura proteica alterata nella malattia, si è un passo più vicini a terapie geniche o basate sulle cellule staminali per la cura del glaucoma”. Infine, identificare le varianti del gene può voler dire effettuare una diagnosi precoce e più accurata, consentendo così di seguire cure (il più delle volte a base di colliri) che possono rallentare o fermare la progressione del glaucoma.

Fonte: University of California-San Diego

Ciechi, miglior orientamento con realtà virtuale sonora Le nuove tecnologie possono essere utilizzate per migliorare le capacità cognitive dei non vedenti 21 settembre 2009 – Navigare nella realtà virtuale sonora stimola il cervello dei ciechi e può aiutare a orientarsi nella vita reale. Grazie a speciali giochi al computer, in assenza di capacità visive, la mobilità nello spazio può essere migliorata. Lo sostiene un nuovo studio condotto dalla Harvard Medical School di Boston e dall’Università del Cile di Santiago. “Per gli individui ciechi – scrivono Lotfi B. Merabet e Jaime Sánchez, autori dello studio – lo spostamento richiede la costruzione di una mappa spaziale cognitiva del proprio ambiente circostante”. Quindi si stanno sviluppando nuove tecnologie per aiutare i disabili visivi, migliorandone le capacità cognitive. Secondo i ricercatori la navigazione virtuale sonora, almeno nei non vedenti, consente di promuovere la creatività e la capacità di risoluzione dei problemi: immergendosi nella realtà virtuale uditiva si possono stimolare le rappresentazioni mentali. I corsi di orientamento e mobilità restano – secondo Merabet e Sánchez – “un punto di forza della riabilitazione dei ciechi”; infatti, gli “individui colpiti da disabilità visiva possono guadagnare un’indipendenza funzionale”. Tuttavia, al contempo è fondamentale stimolare la flessibilità e le capacità di adattamento: in questo può aiutare il ricorso alla realtà virtuale sonora con cui, ad esempio, si può insegnare più facilmente ad orientarsi nelle metropolitane. Pubblicato su AER Journal: Research and Practice in Visual Impairment and Blindness, vol. 2, n. 3, Summer 2009, pp. 128-136.