Amaurosi congenita di Leber, se un’iniezione che ridona la vista

A Philadelphia metà delle persone non più legalmente cieche grazie alla terapia genica. Però i risultati non si sono dimostrati duraturi

Un’iniezione sotto la retina per combattere l’amaurosi congenita di Leber (una malattia oculare ereditaria): così un bambino cieco di otto anni è riuscito a riottenere parzialmente la vista per la prima volta al mondo tra le persone colpite da quella malattia. Infatti, i geni “sani” iniettati nell’occhio – che hanno sostituito quelli malati – hanno consentito alla retina di recuperare un po’ di sensibilità alla luce: il piccolo dopo il trattamento con iniezioni sotto la retina è riuscito persino a giocare a softball[[gioco simile al baseball, che si gioca con una palla più grande e un po’ più morbida]].

Studio italo-americano

Lo studio è stato condotto da ricercatori americani (dell’Università della Pennsylvania e del Centro per la terapia cellulare e molecolare presso il Children’s Hospital di Philadelphia) e da un’équipe italiana (che lavorano non solo negli Usa, ma anche presso Telethon e la Seconda Università degli Studi di Napoli): la terapia genica è stata testata su cinque bambini e sette adulti, tutti colpiti dall’amaurosi congenita di Leber. I risultati migliori sono stati ottenuti sui più piccoli. L’Università della Pennsylvania ha scritto dopo la sperimentazione:


Tutti [coloro sui cui l’esperimento ha avuto successo] sono ora in grado di spostarsi in un percorso a ostacoli con luce fioca, un risultato che i ricercatori hanno definito «spettacolare».

I pazienti non sono riusciti a riavere una vista normale, ma almeno la metà (sei su dodici) sono migliorati tanto da non essere più stati considerati legalmente ciechi.
Inoltre, il vantaggio è che “i benefici clinici sono persistiti – ha affermato Jean Bennett, professore di oftalmologia presso la stessa università americana – quasi per due anni da quando i primi soggetti sono stati trattati con iniezioni di geni terapeutici nelle retine”.

Questi risultati positivi potrebbero essere in futuro ottenuti anche per trattare altre forme degenerative retiniche ereditarie. La ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista The Lancet.

Tuttavia nel 2015 sono emersi anche dei nuovi limiti di quest’approccio: la degenerazione retinica è ripresa anche nelle persone che erano migliorate (leggi la notizia).

Bibliografia: Albert M Maguire et al., “Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber’s congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial“, The Lancet, Volume 374, Issue 9701, Pages 1597 – 1605, 7 November 2009, doi:10.1016/S0140-6736(09)61836-5

Fonti: University of Pennsylvania School of Medicine, The Lancet (abstract).


Pagina pubblicata il 27 ottobre 2009. Ultima modifica: 28 gennaio 2018

Retina più sottile a causa del Parkinson

Tomogramma (OCT) di una retina sana

Retina più sottile a causa del Parkinson Lo strato centrale di neuroni retinici è ‘dimagrito’: lo si è osservato con la tomografia a coerenza ottica 26 ottobre 2009 – Retina più sottile a causa del morbo di Parkinson: è questa la conclusione a cui sono pervenuti i ricercatori della State University di NewTomogramma (OCT) di una retina sana York. Quarantacinque occhi di pazienti malati, messi a confronto con 31 occhi dei 17 soggetti di controllo, hanno dato come risultato proprio l’assottigliamento dello strato centrale dei neuroni retinici (per l’esame si è fatto ricorso alla tomografia a coerenza ottica, ossia l’OCT). Dunque – hanno concluso i ricercatori – si può procedere anche facendo il ragionamento inverso: un assottigliamento della retina può essere indice della presenza del morbo di Parkinson. Nota: Malattia degenerativa del sistema nervoso caratterizzata da tremori e riduzione delle capacità muscolari; ha una base genetica. Referenza originale: “Inner retinal layer thinning in Parkinson disease” di Hajee ME, March WF, Lazzaro DR, Wolintz AH, Shrier EM, Glazman S, Bodis-Wollner IG., Archives of Ophthalmology 2009 Jun;127(6):737-41.

Fonte: AO

Impariamo a vedere

Esempio di stimoli asincroni: figure geometriche mostrate ai partecipanti per un tempo molto breve (tratto da

Esempio di stimoli asincroni: figure geometriche mostrate ai partecipanti per un tempo molto breve (tratto da Impariamo a vedere In Germania sono stati osservati miglioramenti nei test dopo cinque giorni d’esercizio 26 ottobre 2009 – Gli esseri umani possono imparare a vedere. È questa la conclusione di una ricerca condotta a Francoforte dall’Istituto Max Planck ( Institute for Brain Research ). Ciò che era prima evidente al senso comune, ora viene dimostrato con rigore scientifico: un occhio addestrato è in grado di cogliere immagini che prima sfuggivano all’attenzione. Il test impiegato dai ricercatori tedeschi è basato su una serie di stimoli asincroni (SOA), ossia sulla visualizzazione molto rapida di forme geometriche in tempi diversi. Dopo cinque giorni consecutivi di allenamento le prestazioni sono migliorate significativamente: non solo è aumentata la sensibilità visiva, ma i partecipanti sono anche diventati consapevoli di stimoli che prima venivano osservati solo inconsciamente. Studi precedenti avevano già dimostrato una verità intuitiva: anche i ciechi, se opportunamente allenati, diventano consapevoli di stimoli (uditivi, tattili). Ciò testimonia una significativa plasticità cerebrale legata all’apprendimento che interessa la corteccia cerebrale sensoriale. Referenza originale: “Sensitivity and perceptual awareness increase with practice in metacontrast masking di Schwiedrzik CM, Singer W, Melloni L., J Vis. 2009 Sep 25;9(10):18.1-18.

Fonte: Journal of Vision ( abstract )

Occhio bionico impiantato a New York

Foto di un chip (occhio bionico)

Foto di un chip (occhio bionico)Occhio bionico impiantato a New York La persona operata è una signora di 50 anni affetta da retinite pigmentosa Vive a New York, ha 50 anni e, da quando ne aveva 13, è malata di retinite pigmentosa, una malattia oculare genetica che rende progressivamente ciechi; ma ha recuperato parzialmente la vista grazie a una tecnologia avveniristica: l’occhio bionico. L’operazione è stata effettuata presso il Medical Center della Columbia University (Presbyterian Hospital) da un’équipe guidata da Lucian V. Del Priore. Basato sulla retina artificiale, ossia su un chip dotato di sensori sensibili alla luce, l’impianto è ancora sperimentale e, sino ad oggi, è stato effettuato su una trentina di persone nel mondo. La visione – ammesso che l’operazione vada a buon fine – è ancora piuttostoRetina elettronica: centri nel mondo dove si impianta una protesi chiamata Argus II rudimentale, sia perché è in bianco e nero e sia perché la risoluzione è ancora bassa (60 pixel, anche se si stanno studiando dispositivi da un migliaio di punti). Ammesso che si rispettino una serie di condizioni (tra cui vicinanza al luogo della sperimentazione, per ora non effettuata in Italia), ci si può sottoporre all’operazione in circa 12 centri al mondo e unicamente se il proprio nervo ottico è integro; dunque, vanno esclusi i malati di glaucoma, di retinopatia diabetica, di patologie del nervo ottico, così come anche coloro che hanno subito un distacco di retina. In ogni caso, trattandosi di una tecnologia ancora in fase di test, non sono da sottovalutare i possibili effetti collaterali. Per vedere il filmato della Bbc sull’occhio bionico clicca qui .

Fonte: Columbia University Medical Center (Presbyterian Hospital, New York). Data: 23 ottobre 2009

Il robot vede bionico

Generico robot fantascientifico (esemplificativo)

Generico robot fantascientifico (esemplificativo)Il robot vede bionico Al California Institute of Technology un simulatore ‘imita’ un cieco con la retina artificiale 23 ottobre 2009 – Un robot telecomandato ‘recita’ la parte di un cieco che riesce di nuovo a vedere grazie a un occhio bionico. Un film di fantascienza? No, si tratta di un apparecchio telecomandato messo a punto al California Institute of Technology ( Caltech ): consente di simulare la visione della retina artificiale, ancora relativamente rudimentale (16 o 60 grandi quadrati in bianco, grigio o nero). Una retina artificiale consta di un chip di silicio provvisto di un numero variabile di elettrodi (attualmente 60), che corrisponde ad altrettanti pixel (riquadri che compongono l’immagine). Si spera che questa protesi – specialmente quando la definizione sarà miglioreCieco con bastone bianco e accompagnatore. Forse un giorno potrà tornare a vedere grazie a un occhio bionico – possa un giorno essere utile a molti non vedenti (principalmente ai malati di retinite pigmentosa, il cui nervo ottico è integro), consentendo loro di muoversi autonomamente e di poter svolgere da soli una serie di attività quotidiane. Il robot si presenta sotto forma di piattaforma mobile ovvero di rover: è stato battezzato col nome mitologico di Cyclops (Ciclope). Il fine è quello di avere un riscontro obiettivo di ciò che si può fare quando si vede in bassa definizione (16 oppure 60 Un gatto visto con un occhio bionico (indicativamente questa è la risoluzione attualmente disponibile). Fino ad oggi la retina artificiale è stata impiantata in pochi malati di retinite pigmentosapixel). Infatti, il problema è che ancora sono poche le persone al mondo a cui è stata impiantata una retina artificiale, per cui avere a disposizione un simulatore di ‘visione artificiale’ può essere utile. Il robot può essere equipaggiato con la stessa microtelecamera che si trova nella montatura degli occhiali del cieco, che invia i segnali alla retina elettronica impiantata sul suo fondo oculare. Quindi, si può chiedere al robot di seguire una linea bianca oppure di entrare attraverso una porta aperta: si mette alla prova l’apparecchio per prevedere meglio cosa un cieco riuscirebbe a fare con l’occhio bionico.

Fonte: California Institute of Technology

Guardiamo negli occhi il declino cognitivo

Vasi retinici

Vasi retiniciGuardiamo negli occhi il declino cognitivo Secondo uno studio Usa alterazioni dei vasi sanguigni della retina possono corrispondere ad analoghe alterazioni dei vasi cerebrali 22 ottobre 2009 – Il declino cognitivo si può leggere… negli occhi! Infatti, se si riscontrano alterazioni dei piccoli vasi sanguigni della retina lo stesso può avvenire nel cervello, con conseguenti prestazioni intellettuali peggiori. Questa è la conclusione a cui perviene uno studio pubblicato dalla rivista Neurology . Oltre ottocento anziani si sono sottoposti a diversi test: valutazione della memoria verbale ( Word Fluency Test , nel quale bisogna dire il numero di parole più elevato possibile appartenente a una stessa categoria, ad esempio tutti i nomi di animali che vengono in mente in sessanta secondi); esame della memoria di numeri e simboli matematici ( Digit Symbol Substitution ) e verifica del numero di parole ricordate a distanza di alcuni minuti ( Delayed Word Recall ). Questi test cognitivi sono stati accompagnati da foto del fondo oculare, con cui è stato possibile individuare anomalie vascolari retiniche. è stata inequivocabile la riduzione delle prestazioni cognitive quando si sono riscontrate alterazioni del microcircolo retinico: una perdita media di 1,64 parole nel Word Fluency Test (mentre non si era riscontrata una diminuzione in chi non era affetto da retinopatia) e un punteggio più basso più frequente nel Digit Symbol Substitution Test . Insomma, si tratta di uno studio che dimostra come l’organismo non vada affatto concepito per compartimenti stagni. “Segni di cambiamenti vascolari retinici – scrivono i ricercatori –, così come i marcatori dei microvasi cerebrali, sono associati al declino delle funzioni esecutive e della velocità psicomotoria, aggiungendo un’altra prova circa il ruolo delle malattie microvascolari nel declino cognitivo degli anziani”. In precedenti studi, tuttavia, è stato dimostrato come l’esercizio fisico regolare e moderato possa contribuire ad evitare o a ridurre il declino intellettuale, specialmente quando associato ad altre abitudini salutari (una dieta sana e varia, rinuncia al fumo, esercizio mentale costante). Referenza originale: “Retinal microvascular abnormalities and cognitive decline”, di S. R. Lesage, MD, T. H. Mosley, PhD, T. Y. Wong, MD, PhD, M. Szklo, MD, DrPH, D. Knopman, MD, D. J. Catellier, PhD, S. R. Cole, PhD, MPH, R. Klein, MD, MPH, J. Coresh, MD, PhD, L. H. Coker, PhD and A. R. Sharrett, MD, DrPH, Neurology 2009;73:862-868

Fonti: Neurology, The Journals of Gerontology. Ultimo aggiornamento di questa pagina: 23 ottobre 2009

Un’Italia di anziani, fondamentali attività e prevenzione

Relatori del convegno

Relatori del convegnoUn’Italia di anziani, fondamentali attività e prevenzione A Roma convegno sulla terza età: presentato l’VIII Rapporto Censis-Salute/La Repubblica. L’AMD è tra le malattie degenerative oculari che si possono prevenire 22 ottobre 2009 – La vita si allunga in Italia e negli altri Paesi occidentali, eppure la sua qualità si può migliorare: non solo ricorrendo alla prevenzione (con visite mediche periodiche), ma anche adottando un corretto stile di vita (dieta varia e ricca, rinuncia al fumo, ecc.); più in generale, è importante mantenersi attivi sia a livello fisico che di relazione. Ci si può mantenere fino a tarda età in buona salute, compresa quella oculare. Sono questi alcuni degli aspetti che sono stati messi in evidenza oggi durante il convegno di Roma organizzato da Somedia, in occasione del quale è stato presentato l’VIII Rapporto Censis-Salute/La Repubblica. Quanto incide la prevenzione nel caso dell’AMD (degenerazione maculare senile)? “Sicuramente conta molto – ha risposto in margine al convegno la Prof.ssa Monica Varano della Fondazione G. B. Bietti-Ircss di Roma –: innanzitutto abbiamo, come dato certo, che il fumo di sigaretta rappresenta un fattore di rischio. Chiaramente anche una vita sana, fatta di un’alimentazione sana, un controllo dell’ipertensione, dell’obesità e del diabete (che sono altri fattori di rischio della patologia), rappresentano uno stile di vita raccomandabile, soprattutto nelle persone geneticamente predisposte o che, comunque, hanno dei primi segnali di alterazione”. Inoltre, bisogna difendere gli occhi dai raggi solari. “I raggi ultravioletti – avverte la prof.ssa Varano –, secondo alcuni studi, rappresentano un fattore di rischio probabile così come l’abuso di alcol (sembra che un bicchiere di vino rosso al giorno rappresenti, al contrario, una protezione)”. “C’è un grande impegno, dal punto di vista della prevenzione, su una serie di malattie gravi (che possono essere l’obesità, il colesterolo, il diabete, l’ipertensione, ecc.) – ha affermato Guglielmo Pepe, direttore di Repubblica Salute, in apertura del convegno –. Se continuerà così il trend dell’attenzione alla prevenzione – quindi anche l’impegno delle strutture sanitarie a far di più – noi non avremo problemi dal punto di vista della qualità della vita. C’è, però, un altro aspetto: quello delle malattie degenerative. Come sapete, nel nostro Paese, nel momento in cui aumenta il numero di persone nella fase della vecchiaia, malattie come l’Alzheimer pesano molto di più, non solo ai malati, ma anche alle famiglie”. Giuseppe Roma, Direttore generale del Censis, ha sottolineato – nel presentare l’VIII Rapporto sulla Salute – che in Italia ci sono circa 14.000 ultracentenari, 450.000 ultranovantenni e dodici milioni di ultrasessantacinquenni (20% della popolazione), mentre le persone di età compresa tra 60 e 65 anni sono circa 3.600.000. Roma ha messo in evidenza cinque aspetti principali nella sua relazione intitolata “La forza dei sentimenti”: 1) attualmente assistiamo a una longevità attiva, ossia essere anziani non equivale più a vivere (necessariamente) un periodo di stanchezza; 2) questa generazione di anziani non rinuncia a fare progetti di vita; 3) la socialità è un antidoto alla malattia (oltre a dover camminare, seguire una dieta giusta, ecc.). Viceversa, chi è solo rischia la depressione e l’abuso di farmaci; 4) gli anziani hanno maggiore spirito civico, sono più altruisti; 5) gli anziani hanno comportamenti particolarmente responsabili e sobri. Dopodiché il Direttore del Censis si è concentrato sugli aspetti eminentemente emotivi della terza età: la famiglia è il punto di riferimento principale della vita quotidiana degli anziani. Questo ‘viaggio’ nell’anima degli anziani, nel tentativo di scandagliarne emozioni e passioni, ha avuto un esito positivo: l’85,8% degli intervistati con più di 60 anni si è detto soddisfatto della propria condizione. Tuttavia, la relazione di Giuseppe Roma si è conclusa con una nota dolente: “Invecchiando – ha affermato – si diventa più insicuri, fragili, nel 71,4% dei casi”, a cui bisogna aggiungere una maggiore possessività (45,2%), l’essere solidali o altruisti (41,9%) e socievoli (41,8%). Prevale la voglia di aiutare, particolarmente figli e nipoti (76,2%), ma c’è anche desiderio di socialità nel senso più ampio del termine (incontrare amici è l’attività preferita per il 74,1% degli intervistati). Sane relazioni familiari e sociali, dunque, hanno un valore terapeutico così come lo può avere una terapia farmacologica. Ultimo aggiornamento di questa pagina: 23 ottobre 2009

Quando la prevenzione si fa in grande

Quando la prevenzione si fa in grande Diagnosticare malattie oculari precocemente può salvare la vista: presto negli Usa una nuova campagna 21 ottobre 2009 – La prevenzione si fa grande se guarda ai più piccoli. Problemi oculari diagnosticati in giovanissima età (ad esempio uno strabismo ), se curati tempestivamente da un oculista, possono significare una vista salvata. Non a caso l’Accademia oftalmologica americana (Aao) e l’Associazione di oftalmologia e strabismo pediatrici (Aapos) stanno preparando una nuova campagna: si punta a far recepire in tutti i singoli stati degli Usa (finora undici) una legge che prevede screening oculistici obbligatori per i bambini. Di analogo tenore sono le richieste avanzate da molti oculisti italiani e dall’Oms, tanto che – in occasione della Giornata mondiale della vista che si è celebrata l’8 ottobre – il Viceministro alla Salute Ferruccio Fazio ha annunciato che verranno effettuati screening neonatali (nelle Regioni che faranno propria la proposta) e, a breve, sarà istituita una Commissione ministeriale per la prevenzione della cecità, di cui faranno parte autorevoli componenti dellaControllo oculistico IAPB Italia onlus. Screening oculistici periodici assicurano che i bambini vengano controllati nel periodo fondamentale dello sviluppo delle capacità visive; ad esempio l’occhio pigro ( ambliopia ), se non diagnosticato per tempo, non è curabile in età adulta. “Gli occhi sani e una buona visione – ha affermato Gail Summers, Presidente della Aapos americana – sono essenziali per lo sviluppo e l’apprendimento del bambino”. Dunque, è evidente che è necessario rafforzare i controlli oftalmici periodici, in modo da assicurare – ha concluso Summers – “che tutti i bambini ricevano assistenza e trattamenti adeguati”.

Fonti: American Academy of Ophthalmology, American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Ascoltiamo… le protesi oculari

Ascoltiamo… le protesi oculari Dibattito in onda il 29 ottobre sulla web-radio dell’Unione italiana dei ciechi e degli ipovedenti 21 ottobre 2009 – Gli aspetti psicologici delle protesi oculari saranno il tema portante di una trasmissione che andrà in onda on-line il prossimo 29 ottobre (alle 15.30) sulla web-radio dell’Unione italiana dei ciechi e degli ipovedenti (Uici). Gli ascoltatori possono scegliere diverse modalità di intervento: telefonica (contattando durante la diretta il numero di telefono 06 69988353), via e-mail (anche nei giorni precedenti la trasmissione all’indirizzo: indiretta@email.it) o sul web, compilando un modulo on-line (rubrica “Parla con l’Unione”). Quanti desiderassero prendere parte alla trasmissione ma non fossero in condizione o in grado di collegarsi via computer, possono contattare l’Uici (tel. 06 69988376 o 06 69988411): “lasciando il proprio recapito telefonico, verranno contattati – assicura il Presidente dell’Unione Tommaso Daniele – nel corso del programma”. Partecipanti: la trasmissione, condotta da Luisa Bartolucci, vedrà tra i suoi ospiti il prof. Filippo Cruciani (Professore associato della Clinica Umberto I-Università La Sapienza di Roma e coordinatore scientifico del Polo Nazionale Ipovisione di Roma), Alessandra Modugno (Direttrice sanitaria di Oculistica italiana-Roma), Stefania Fortini (Psicologa e Psicoterapeuta del Polo Nazionale) e Angelo Mombelli (componente della Direzione Nazionale dell’Uici e responsabile del Settore Ipovisione).

Fonte: Uici

Geni… in famiglia

DNA

DNAGeni… in famiglia Identificate le unità ereditarie del Dna che inibiscono la rigenerazione del nervo ottico 20 ottobre 2009 – Riparare il nervo ottico , ossia il ‘cavetto biologico’ che trasporta i segnali bioelettrici dalla retina al cervello: è questo il sogno di molti pazienti e oculisti. Tuttavia, attualmente non si riesce a rigenerarlo se, ad esempio, è stato danneggiato da malattie quali il glaucoma , le neuriti , da patologie degenerative oppure da traumi. Le due strade principali perseguite dalla ricerca sono, da un lato, l’impiego delle cellule staminali (cellule ‘bambine’) e, dall’altro, la terapia genica. Proprio quest’ultima strada è stata seguita con una ricerca condotta da due università americane (University of Miami Miller School of Medicine e University of Pennsylvania), grazie a cui è stata identificata una famiglia di geni che possono controllare e inibire la rigenerazione del nervo ottico. Dunque, accendendo o spegnendo artificialmente degli interruttori genetici si è tentato di riparare il danno (modificando il Dna, il ‘programma della vita’). Nello studio – pubblicato sulla rivista Science – sono stati esaminati oltre 100 geni che potrebbero avere un ruolo nella rigenerazione retinica. La famiglia di geni, indicata con la sigla KLF, potrebbe giocare un ruolo essenziale a livello del nervo ottico (riuscirebbe a bloccarne le capacità rigenerative) e dei neuroni cerebrali. “Siamo eccitati da questa scoperta – ha dichiarato il Prof. Vance Lemmon (della University of Miami Miller School of Medicine) – perché lo studio ci fa comprendere come i geni che controllano la rigenerazione vengano attivati e disattivati. In particolare, [il gene] KLF4 sembra essere più potente degli altri nell’inibire la rigenerazione [nervosa]”. Infatti, cellule retiniche (dette ganglionali) prive del KLF4 hanno dimostrato maggiori capacità di ricrescita sia in vitro che in vivo, in seguito a danni al nervo ottico. Quindi, futuri studi dovranno cercare di bloccare l’azione di quel gene per far sì che i meccanismi di ‘autoriparazione’ abbiano la meglio.

Fonti: University of Miami Miller School of Medicine, Science