Scoperto legame con l’Alzheimer negli occhi dei bambini Down Presentano cataratte dovute ad accumuli di proteine dannose per il cervello 21 maggio 2010 – La sindrome di Down si può leggere negli occhi e, in particolare, nel cristallino . Lo ha scoperto un’équipe di ricercatori dell’Università di Boston (Usa). La quale ha rintracciato le proteine beta-amiloidi – che caratterizzano l’Alzheimer – nella lente naturale degli occhi dei bambini Down, che di conseguenza si ammalano di cataratta . I risultati sono stati pubblicati ieri su PLOS one, anticipati nel corso del meeting annuale dell’Arvo che si è tenuto in Florida ai primi di maggio. “Le persone affette dalla sindrome di Down spesso sviluppano sintomi di demenza simili all’Alzheimer prima dei 30 anni – ha affermato il direttore della ricerca Lee E. Goldstein –. Questo avviene perché hanno una copia in più di un gene chiave dell’Alzheimer che porta all’incremento dell’accumulo di beta-amiloide nel cervello. Abbiamo scoperto che le stesse proteine cominciano ad accumularsi molto presto nel cristallino, persino nei bambini”. Quindi, il cristallino (così come la retina) è una vera e propria finestra sul cervello. Si tratta, comunque, di cataratte tipiche che compaiono solo in persone affette da Alzheimer ad uno stadio avanzato ma, molto prima, nella sindrome di down. Quest’ultima colpisce, solo negli Stati Uniti, un neonato su 800. Una diagnosi precoce potrà essere importante non appena saranno disponibili dei trattamenti efficaci. Per questo – ha concluso Goldstein – “stiamo sviluppando uno scanner oculare per misurare la beta-amiloide nel cristallino”. Si veda “ Morte in ‘diretta’ delle cellule retiniche ”.

Fonti: Boston University, PLOS one .

Nel caso di nascite premature c’è il rischio di contrarre una retinopatia (ROP)

19 maggio 2010 – Neonati prematuri salvati dall’ossigeno. Chi nasce troppo presto – soprattutto se pesa poco alla nascita – viene messo in incubatrice, dove trova un ambiente favorevole alla sua crescita. Se l’ossigeno è però presente in quantità eccessive si sviluppano troppi vasi sanguigni anomali che danneggiano la retina (si ha una retinopatia del prematuro detta ROP); ma se la sua quantità è troppo bassa aumenta il rischio di mortalità. Dunque, i medici si trovano – come si suol dire – tra l’incudine e il martello.

Un nuovo studio pubblicato sull’autorevole New England of Medicine affronta la spinosa questione, arrivando a una conclusione lapidaria: “L’incremento della mortalità è la preoccupazione principale, poiché un tasso inferiore di saturazione d’ossigeno è sempre più spesso consigliato per prevenire la retinopatia del prematuro”, che può causare ipovisione e cecità. Infatti, un tasso inferiore di ossigenazione (85-89%), quando messo a confronto con un tasso più elevato (91-95%) ha provocato un incremento della mortalità tra i neonati e una riduzione significativa dei retinopatici gravi.
“E’ fondamentale – ha affermato Silvia, medico oculista della linea verde della IAPB Italia onlus (800-068506) – effettuare frequentemente un esame del fondo oculare. Inizialmente va effettuato indicativamente una volta alla settimana, ma se non ci sono problematiche nuove questa frequenza si riduce progressivamente. Sui prematuri affetti da ROP si può intervenire anche con la fotocoagulazione laser per cercare di eliminare le aree della retina in sofferenza, da cui si sviluppano i fattori di proliferazione dei vasi retinici anomali (fragili); questi ultimi rischiano, infatti, di provocare una trazione fino al distacco di retina”.

Vedi anche: ROP, come prevederla nei prematuri

Fonte principale: NEJM

In Italia si fuma meno Lo attesta un’indagine DOXA per il 2010; ma nel Belpaese ci sono ancora 11,1 milioni di fumatori 18 maggio 2010 – Si fuma meno, ma il numero dei fumatori è ancora elevato, con gravi rischi per la salute. Se è vero che maschi e femmine hanno ridotto il consumo delle sigarette rispetto allo scorso anno (meno 5% e 2,5% rispettivamente), i fumatori restano tuttavia un esercito di 11,1 milioni (il 21,7% della popolazione). Sono questi i dati diffusi oggi dall’Istituto Superiore di Sanità, contenuti in una nuova indagine Doxa relativa all’anno 2010. Secondo il nuovo rapporto la fascia d’età 25-44 rappresenta la percentuale più alta di fumatori, pari al 26,6%. Al secondo posto (con una percentuale di 25,7%) troviamo la fascia d’età compresa tra i 45 e i 64 anni. I giovani fumatori, ossia coloro che hanno tra i 15 e i 24 anni d’età, rappresentano il 21,9%. Se cominciare a fumare sembra facile non lo è altrettanto smettere: il 27,1% dei fumatori ha fatto almeno un tentativo per smettere ma con risultati deludenti (il 70% ha ripreso dopo pochi mesi). Secondo l’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus, i fumatori corrono maggiori rischi di contrarre la degenerazione maculare legata all’età ( AMD o DMLE); ciò è attestato dalla letteratura scientifica internazionale. Dunque, il fumo può nuocere gravemente anche alla vista: non solo è

Fonte d’irritazione diretta (può provocare arrossamenti), ma può anche danneggiare la retina in modo indiretto. Numero verde utile per smettere di fumare: 800-554088 (10-16, lun.-ven.).

Fonte principale: Istituto Superiore di Sanità

Quando il computer scopre la retinopatia diabetica Una diagnosi precoce è stata fatta negli Usa analizzando le foto del fondo oculare con un software speciale 18 maggio 2010 – Il vigile ‘occhio’ del computer può scrutare il fondo oculare e scoprire precocemente segni di retinopatia diabetica . È quando è avvenuto presso l’Università dell’Iowa (Usa), dove hanno messo a punto un nuovo software diagnostico che ha fornito risultati comparabili alle “migliori pratiche cliniche”. Nello studio, pubblicato sulla rivista Ophthalmology, sono stati esaminati 16.670 pazienti diabetici a cui non era ancora stata diagnosticata una retinopatia. Sono state scattate due foto digitali del fondo oculare per ogni occhio; dopodiché ci si è affidati a un sofisticato algoritmo per l’analisi delle retine fotografate. Il computer può individuare rapidamente piccole emorragie e riversamenti di liquido al di fuori dei vasi retinici (essudati); secondo il suo ‘giudizio’ circa venti diabetici su cento manifestano dei segni precoci di retinopatia. Al giorno d’oggi si stima che circa la metà dei 23 milioni di diabetici americani non si sottoponga neanche a un controllo oculistico annuale. Secondo l’Istat in Italia il diabete colpisce il 4,3% della popolazione, ma la sua incidenza raggiunge un massimo del 17,3% tra i 75 e i 79 anni; però già tra i 65 e i 70 anni tocca il 13,9%. Sebbene ci sia sempre bisogno di un medico oculista per valutare l’esito dello screening computerizzato, il suo giudizio è oggi assistito in modo sempre più efficiente dagli strumenti tecnologici. I ricercatori sottolineano come la diagnosi precoce della retinopatia diabetica sia fondamentale; infatti, la malattia oculare, se non è diagnosticata per tempo e curata, può arrivare a provocare ipovisione e – nei casi più gravi – la cecità.

Fonti: Ophthalmology, University of Iowa-Health Science, Istat.

Controlli gratuiti contro l’ipertensione In Italia è la seconda malattia cronica più diffusa e può provocare danni anche a livello retinico 17 maggio 2010 – Teniamo d’occhio la pressione. Oggi si celebra la VI Giornata mondiale contro l’ipertensione arteriosa e c’è la possibilità di sottoporsi gratuitamente alla misurazione della pressione (clicca qui per consultare l’elenco delle città). Obiettivo della giornata di quest’anno è la lotta contro l’obesità, uno dei principali fattori di rischio della pressione arteriosa alta. Gli esperti consigliano, inoltre, di mangiare frutta e verdura, di praticare regolarmente esercizio fisico e di contenere il consumo di sale. Secondo l’Istat l’ipertensione colpisce il 15,8% degli italiani (9,5 milioni di persone) e nel mondo, secondo l’Oms, circa 1,5 miliardi di individui, di cui il 47% a rischio cardiopatia ischemica e il 54% a ictus. Nel nostro Paese è la seconda malattia cronica più diffusa; se non curata può avere delle gravi complicazioni. Può provocare non solo effetti negativi sul sistema cardiovascolare e renale, ma anche sulla retina (si legga retinopatia ipertensiva). Almeno un iperteso su quattro non sa di esserlo e, tra quelli che ne sono a conoscenza, solo la metà si cura. Si stima che persino chi segue una terapia lo faccia correttamente solo nella metà dei casi. In sintesi, dunque, solo un iperteso su cinque sarebbe efficacemente protetto dai rischi per la salute. Questi ultimi dati sono stati forniti dalla Società italiana dell’ipertensione arteriosa (Siia), una delle principali promotrici in Italia della Giornata mondiale promossa in tutto il mondo dalla World Hypertension League .

Fonti principali: Istat, Siia, World Hypertension League, Oms, Sanità News.

Morte in ‘diretta’ delle cellule retiniche Sperimentata tecnica di monitoraggio in vivo della degenerazione del tessuto nervoso basata su uno scanner laser e marcatori fluorescenti. Potrebbe consentire di diagnosticare precocemente glaucoma ed Alzheimer 14 maggio 2010 – Le malattie neurodegenerative, che colpiscono specialmente gli anziani, vanno sempre tenute d’occhio: si può, ad esempio, monitorare in tempo reale la morte delle cellule retiniche, le quali possono fungere da campanello d’allarme in chi ha un principio di glaucoma o di Alzheimer. Quest’approccio, tuttavia, pone delle difficoltà tecniche che sono state superate solo recentemente. Innanzitutto c’è bisogno di introdurre nell’organismo dei ‘campanelli d’allarmé ( markers ), dei coloranti speciali che devono rendere rilevabili i mutamenti cellulari. Poi bisogna munirsi di una sofisticata strumentazione che consente di individuare le cellule in agonia. In uno studio pubblicato su Cell Death & Disease ( Nature ) è stata testata una nuova tecnica dall’Istituto oftalmologico londinese, dall’Università della California-Irvine e dal Centro di Eccellenza dell’Invecchiamento (Cesi) dell’Università G. D’Annunzio di Chieti. Essa consiste nell’evidenziare il danno cellulare retinico mediante l’impiego di marcatori fluorescenti, che si legano alle cellule che stanno degenerando, le quali diventano visibili usando un prototipo speciale di oftalmoscopio a scansione laser (detto confocale: scatta fotografie dei diversi strati della retina e la ricostruisce in 3D). Questi coloranti possono essere somministrati sia mediante un’iniezione endovenosa che attraverso collirio. Una volta entrati in circolo, si legano alle cellule nervose della retina ‘sofferenti’ che possono, quindi, essere localizzate. Ciò permette di osservare in ‘diretta’ nell’occhio vivo il danno cellulare retinico, consentendo di migliorare la diagnosi: seguire l’evoluzione della malattia consente ovviamente di migliorare l’approccio terapeutico laddove questo sia disponibile e di testare nuovi farmaci. Per ora, tuttavia, questa strada è stata solo stata sperimentata sulle cavie di laboratorio, sebbene siano attualmente in corso test su un numero ristretto di esseri umani. “Dato l’emergere di meccanismi in comune tra differenti malattie neurodegenerative – scrivono i ricercatori su Cell Death & Disease -, come la malattia di Alzheimer e il glaucoma, un apprezzamento delle dinamiche spazio-temporali della morte cellulare in una malattia potrebbero migliorare la nostra comprensione delle altre malattie“ (clicca qui per approfondire). Referenza bibliografica: “Imaging multiple phases of neurodegeneration: a novel approach to assessing cell death in vivo”, Cell Death and Disease (Nature 2010) di M F Cordeiro, L Guo, K M Coxon, J Duggan, S Nizari, E M Normando, S L Sensi, A M Sillito, F W Fitzke, T E Salt and S E Moss; doi:10.1038/cddis.2009.3, published online 14 January 2010, edited by G Melino.

Fonte originale: Nature.

Ultima modifica di questa news: 1 luglio 2010.

Screening oculistici per quattromila neonati Si svolgono a Milano, dove oggi è partito un progetto per prevenire cecità e ipovisione 12 maggio 2010 – Gli occhi di quattromila neonati saranno controllati a Milano in un anno nell’ambito di una nuova campagna. Dopo una sperimentazione condotta a marzo presso l´Ospedale San Paolo di Milano, l’Assessorato alla Salute meneghino ha esteso ad altri tre ospedali cittadini l´esame della vista nei primi due giorni di vita del bambino attraverso il “test del riflesso rosso“. Si è partiti oggi all’Ospedale Sacco e si arriverà entro la fine mese al San Carlo e alla Macedonio Melloni. L’iniziativa, che nel giro di un anno coinvolgerà 4mila neonati, rientra nella campagna di prevenzione in età infantile delle minorazioni visive del Centro Salvis, sezione della Casa di lavoro e patronato per i Ciechi di guerra della Lombardia; l’iniziativa è patrocinata dalla Sezione Italiana dell´Agenzia Internazionale di Prevenzione della Cecità-IAPB Italia onlus. Si può comprendere quanto “il Test del Riflesso Rosso” – in grado di scoprire in maniera non invasiva malattie oculari gravi – sia importante per ridurre il rischio di una diagnosi tardiva. La campagna attuata dal Centro Salvis rappresenta, pertanto un passo significativo verso un’efficace prevenzione, allo scopo di ridurre i casi di ipovisione e di cecità infantile. Le alterazioni del sistema visivo in età pediatrica riguardano dal 4 al 6% dei bambini e sono dovute per il 25% a degenerazioni della retina e a patologie del nervo ottico; per il 20% ad opacità corneali; per il 13% a cataratta e, per il 6%, al glaucoma. Nei prossimi anni, però, la situazione sembra destinata a peggiorare. Si calcola che entro il 2020 i casi di ipovisione in Italia aumenteranno di oltre un quarto, esattamente il 26% in più rispetto a quelli registrati nel 2000. Per questo è importante intervenire il più presto possibile e individuare patologie oculari molto gravi come la cataratta congenita, che colpisce un neonato ogni 1.600-2.000 o il retinoblastoma (tumore maligno agli occhi), determinato geneticamente e dovuto alla perdita di un segmento del cromosoma 13, più frequente in età pediatrica, di cui in Italia si registrano tra i 50 e i 60 nuovi casi all’anno. Si tratta di una malattia alla quale la maggior parte delle volte (nel 90% dei casi) si sopravvive, soprattutto quando viene diagnosticata precocemente.

Fonte: marketpress.info

Diabetici, miglior vista a iniezione Studio comparativo Usa: terapia contro l’èdema maculare diabetico efficace in quasi la metà dei casi con laser e antiangiogenico 11 maggio 2010 – I diabetici guardano con speranza al laser specialmente se ‘va a braccetto’ con le iniezioni effettuate nel bulbo oculare (intravitreali). Questa terapia è efficace in quasi nella metà dei casi quando i malati soffrono di retinopatia diabetica e, più in particolare, di èdema maculare, una sorta di ‘vescica’ che si forma nella zona centrale della retina, provocando una distorsione delle immagini al centro del campo visivo. L’impiego del laser per curare la retina dei diabetici è l’approccio standard negli ultimi decenni. Però, mentre si registra un miglioramento solo nel 28% dei casi se ci si limita solo al laser, la percentuale sale a quasi il 50% dopo un anno di cure con l’aggiunta di iniezioni di farmaci che inibiscono la proliferazione incontrollata dei vasi sanguigni retinici (in questo caso il ranibizumab, un antiangiogenico). Ad attestarlo sono i prestigiosi National Institutes of Health americani (in particolare l’Istituto Nazionale Oftalmologico), i quali hanno promosso uno studio pubblicato su Ophthalmology . A tutti i 691 pazienti sessantenni era stato diagnosticato il diabete oltre che un èdema maculare. Sono stati poi formati quattro gruppi sottoposti ai seguenti trattamenti: iniezioni intravitreali e laser nella prima settimana; iniezioni di ranibizumab più laser; iniezioni intravitreali seguite da un trattamento laser dopo almeno sei mesi; iniezioni di corticosteroidi associate a laserterapia. I risultati migliori sono stati ottenuti su chi era stato trattato con iniezioni intravitreali abbinate al laser (sia nel caso di trattamento immediato che differito).

Fonte: NIH/National Eye Institute

Due giorni contro il glaucoma Effettuati l’8 e il 9 maggio 460 check-up della pressione oculare in piazza a Scandicci (Fi) 11 maggio 2010 – L’impegno per la prevenzione della cecità non vede soste neanche il fine settimana. Sono stati resi noti oggi i risultati dei check-up della pressione oculare effettuati sabato 8 e domenica 9 maggio a Scandicci (Firenze). In un camper attrezzato ad ambulatorio oculistico (Unità mobile dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus) due professionisti hanno misurato il tono oculare per scongiurare i danni irreversibili al nervo ottico che provoca il glaucoma , una delle principali cause di cecità in Occidente. La malattia, infatti, è importante che venga diagnosticata per tempo per approntare una terapia adeguata, generalmente basata su colliri. Complessivamente sono stati effettuati 460 controlli della pressione dell’occhio, individuando 9 casi a rischio, che il più delle volte sono stati avviati a una visita oculistica con corsia preferenziale presso strutture pubbliche. Contestualmente è stato distribuito materiale informativo prodotto dalla IAPB Italia onlus e dalla sezione dell’Unione italiana dei ciechi e degli ipovedenti di Firenze (vedi opuscolo sul glaucoma ). La campagna è stata organizzata dal comitato Toscano dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità.

Terapia genica contro il daltonismo Uno studio condotto alla University of Pennsylvania ha avuto buon esito sui cani 22 aprile 2010 – Il mondo è tornato a colori dopo una vita da cani… ma non si tratta solo di una metafora. Infatti, alcuni cuccioli sarebbero guariti dal daltonismo. Grazie alla terapia genica ricercatori dell’Università della Pennsylvania sarebbero riusciti a curare la cecità cromatica. Questo approccio – la cui efficacia dovrà però essere confermata da nuovi studi condotti anche sugli esseri umani – è basato sulla sostituzione di un gene difettoso (CNGB3) con uno sano. La terapia genica si è mostrata efficace per tutti e 33 i mesi dello studio; dunque, molto probabilmente laddove funziona può essere risolutiva; tuttavia, il tasso di successo è risultato minore nei cani con più di 13 mesi e mezzo di vita. “Il successo della terapia nei cani – scrive l’Università della Pennsylvania –, ossia il ripristino della funzione dei coni, è stato documentato mediante l’ elettroretinogramma e attraverso il comportamento oggettivo degli animali con la luce diurna”. L’acromatopsia (daltonismo) è una malattia rara che colpisce gli esseri umani in un caso su 30-50.000. Interessa primariamente i fotorecettori della retina deputati alla visione dei colori: i coni, di cui esistono tre tipi differenti (per il rosso, il verde e il blu). Esistono però diverse forme di daltonismo e bisogna considerare che la terapia genica potrebbe anche richiedere la sostituzione di più geni (mediante iniezioni sotto la retina) e, dunque, essere estremamente difficoltosa nonostante le buone premesse. L’articolo è stato pubblicato on-line sul Journal of Human Molecular Genetics, è stato diretto da Komáromy, Jessica S. Rowlan e Gustavo D. Aguirre del Dipartimento degli Studi Clinici presso Penn Vet; Monique M. Garcia, Asli Kaya and Jacqueline C. Tanaka of Temple University; John J. Alexander of the University of Florida and the University of Alabama; Vince A. Chiodo and William W. Hauswirth of the University of Florida; and Gregory M. Acland of Cornell University. La ricerca è stata sostenuta da: the National Eye Institute of the National Institutes of Health, the Foundation Fighting Blindness, the Macula Vision Research Foundation, the McCabe Fund, the ONCE International Prize, the Van Sloun Fund for Canine Genetic Research, Hope for Vision and Brittany Rockefeller and family.

Fonte: University of Pennsylvania.