Daltonismo

Che cos’è il daltonismo?

Il daltonismo è una condizione in cui si ha un’alterata percezione dei colori.

Quanti tipi di daltonismo esistono?

Le persone affette da acromatopsia hanno una visione monocromatica (in bianco e nero perché non percepiscono né il rosso né il verde né il blu), mentre coloro che sono colpiti da protanopia, deuteranopia o tritanopia hanno una visione bicromatica, in quanto non percepiscono uno dei tre colori primari.

Più in particolare si ha:

1. protanopia (insensibilità al rosso) e protanomalia (insufficiente sensibilità al rosso);
2. deuteranopia (insensibilità al verde) e deuteranomalia/teranomalia (scarsa sensibilità al verde);
3. tritanopia (insensibilità al blu, al violetto e al giallo) e tritanomalia (insufficiente sensibilità a questi colori).

Per avere un’idea di ciò che questo significhi, si possono fare delle simulazioni: una persona non affetta da daltonismo può, su alcuni monitor, ridurre la percentuale di rosso/verde/blu fino ad eliminarla. Invece chi è affetto da acromatopsia vedrà come in un film in bianco e nero.

Perché si usa il termine “daltonismo”?

La parola daltonismo deriva dal nome del ricercatore britannico John Dalton che per primo, nel 1794, descrisse il disturbo nell’articolo “Fatti straordinari legati alla visione dei colori”. Lo stesso scienziato era affetto da discromatopsia rosso-verde o, più precisamente, da deuteranopia.

Daltonismo test: come si esegue la diagnosi?

La diagnosi viene eseguita mediante un esame cromatico del riconoscimento dei colori. Spesso vengono utilizzate le tavole di Ishihara [[ il cosiddetto Test di Ishihara è stato ideato dal prof. Shinobu Ishihara, docente presso l’Università di Tokyo (Giappone), e pubblicato la prima volta nel 1917 ]].

Si ratta di tavole numeriche contenute in sequenza all’interno di un libro, disegnate per eseguire un test rapido nel riconoscimento dei colori. In pratica una serie di punti di dimensioni variabili, definiscono un numero (test numerico per daltonismo), che risulta facilmente riconoscibile per un soggetto che ha una normale percezione cromatica, in presenza, invece, di daltonismo, l’insieme di pallini colorati non viene visualizzato correttamente o può risultare confuso con lo sfondo.

Lo stesso test per il daltonismo si può utilizzare per i bambini, mostrando loro però delle tavole contenenti la rappresentazione di un simbolo, piuttosto che di un numero, oppure facendo individuare al piccolo paziente un percorso colorato all’interno della tavola.

Per approfondire maggiormente l’entità e le caratteristiche dell’ alterata percezione cromatica, si può effettuare il test di Farnsworth, che consiste nel mettere nella corretta successione tonale una serie di colori (è uno dei test per daltonici, considerati “difficili” dai pazienti, perché più complesso e più lungo da eseguire; viene utilizzato meno frequentemente).

Inoltre, sono stati elaborati dei software (ad esempio applicazioni per dispositivi elettronici come telefoni cellulari o tablet) che possono, in prima battuta, consentire di rilevare eventuali difetti nella percezione cromatica. Tuttavia, tale verifica non ha un valore diagnostico preciso: è sempre necessario, per una corretta diagnosi, rivolgersi a un medico oculista.

Qual è la causa del daltonismo?

La causa più frequente di questa patologia è un’alterazione ereditaria dei fotorecettori.
Per questa ragione dobbiamo esaminare alcuni principi base della genetica. Nell’uomo si trovano 22 coppie di cromosomi omologhi e una coppia di cromosomi diversi (detti eterosomi o cromosomi sessuali).

Eterosomi

La forma congenita dei disturbi rosso-verde è dovuta a una mutazione recessiva sul cromosoma X e sono, quindi legati, al sesso dell’individuo. Perché un soggetto sia daltonico per i disturbi rosso verde non deve avere neanche un cromosoma X “sano”. Poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X (ereditato sempre dalla madre), devono avere una madre che sia portatrice o affetta dalla malattia per avere, rispettivamente, il 50% o il 100% di possibilità di esserne colpiti. Al contrario, non è influente se il padre sia o meno daltonico, in quanto il figlio maschio non eredita mai il cromosoma X del padre.

In che modo si trasmette geneticamente?

Il daltonismo si trasmette geneticamente ai maschi nel seguente modo:

La figlia femmina, invece, ha due cromosomi X, uno materno e l’altro paterno, e deve avere quindi la madre portatrice o malata e il padre affetto da daltonismo per essere malata anche lei:

Questo spiega perché gli uomini siano maggiormente affetti da daltonismo rispetto alle donne. Infatti, essendo il difetto a carattere genetico sono colpiti entrambi gli occhi (anche se, a volte, il deficit è espresso in modo diverso nelle due retine).

Si può curare?

Attualmente il daltonismo non è curabile. Tuttavia, a livello sperimentale, il difetto – essendo di natura genetica – potrebbe in futuro avvalersi della terapia genica. Grazie a quest’ultima ricercatori dell’Università della Pennsylvania sarebbero riusciti a trattare la cecità cromatica nei cuccioli di cani. Quest’approccio – la cui efficacia dovrà però essere confermata da nuovi studi condotti anche sugli esseri umani – è basato sulla sostituzione di un gene difettoso (CNGB3) con uno sano. Inoltre, dal momento che esistono diverse forme di daltonismo bisogna considerare che la terapia genica potrebbe anche richiedere la sostituzione di più geni (mediante iniezioni sotto la retina) e, dunque, essere estremamente difficoltosa nonostante le buone premesse. Non sono, quindi, ancora note terapie risolutive per le varie forme di daltonismo.

Ciononostante, nel 2014 è stato pubblicato uno studio in cui si sostiene che nelle scimmie è possibile “curare” geneticamente una specifica forma di daltonismo (mancata distinzione tra rosso e verde), trasformando i primati con visione bicromatica in tricromatica [Vedi lo [studio pubblicato dall’Università di Washington (Pubmed)]]. Questa stessa università ha proposto anche un test genetico per la valutazione del daltonismo [[Vedi https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27622081]]. Nuove sperimentazioni sono in corso, ma al momento non esiste alcuna terapia genica efficace sull’essere umano. Tuttavia, esistono delle lenti per daltonici dotate di speciali filtri che consentono di avere una percezione dei colori più prossima a quella che hanno le persone non daltoniche.

Quant’è comune il daltonismo?

Si stima che siano affette da daltonismo circa 300 milioni di persone nel mondo (su una popolazione di 7,5 miliardi), mentre in Italia i daltonici sono 2,2-2,5 milioni. Nella maggioranza dei casi riguarda più i maschi (7-8%) che non le femmine (0,4-0,5%).

Più nel dettaglio:

La tritanopia (“cecità” al colore blu) e la tritanomalia (ridotta percezione del blu) sono malattie genetiche molto rare, causate da un’alterazione sul cromosoma 7; gli uomini e le donne sono colpiti in egual misura. Invece la deuteranomalia [[il soggetto non percepisce il verde: è l’anomalia più frequente del senso cromatico]] è la forma più comune e colpisce molto più spesso i maschi.

Il daltonismo è solo ereditario?

Nella maggior parte dei casi lo è, ma non è solo così. Infatti i deficit di sensibilità cromatica possono essere anche acquisiti; in questo caso possono essere bilaterali (colpiscono entrambi gli occhi) o monolaterali (un solo occhio ne è affetto).
Inoltre:

• l’opacità del cristallino (cataratta) può portare ad una lieve alterazione della sensibilità blu-giallo: le frequenze luminose sono “tagliate” dal cristallino opacizzato;
• negli alcolisti si osserva una diffusa riduzione della sensibilità ai colori, maggiormente per il blu-giallo piuttosto che per il rosso-verde;
• traumi cranici possono portare ad un’alterata sensibilità ai colori;
• in soggetti affetti da maculopatia o otticopatie si può riscontrare un deficit del senso cromatico.

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Pagina pubblicata il 17 luglio 2007. Ultimo aggiornamento: 6 ottobre 2021.

Ultima revisione scientifica: 6 ottobre 2021.