Terapia genica contro il daltonismo Uno studio condotto alla University of Pennsylvania ha avuto buon esito sui cani 22 aprile 2010 – Il mondo è tornato a colori dopo una vita da cani… ma non si tratta solo di una metafora. Infatti, alcuni cuccioli sarebbero guariti dal daltonismo. Grazie alla terapia genica ricercatori dell’Università della Pennsylvania sarebbero riusciti a curare la cecità cromatica. Questo approccio – la cui efficacia dovrà però essere confermata da nuovi studi condotti anche sugli esseri umani – è basato sulla sostituzione di un gene difettoso (CNGB3) con uno sano. La terapia genica si è mostrata efficace per tutti e 33 i mesi dello studio; dunque, molto probabilmente laddove funziona può essere risolutiva; tuttavia, il tasso di successo è risultato minore nei cani con più di 13 mesi e mezzo di vita. “Il successo della terapia nei cani – scrive l’Università della Pennsylvania –, ossia il ripristino della funzione dei coni, è stato documentato mediante l’ elettroretinogramma e attraverso il comportamento oggettivo degli animali con la luce diurna”. L’acromatopsia (daltonismo) è una malattia rara che colpisce gli esseri umani in un caso su 30-50.000. Interessa primariamente i fotorecettori della retina deputati alla visione dei colori: i coni, di cui esistono tre tipi differenti (per il rosso, il verde e il blu). Esistono però diverse forme di daltonismo e bisogna considerare che la terapia genica potrebbe anche richiedere la sostituzione di più geni (mediante iniezioni sotto la retina) e, dunque, essere estremamente difficoltosa nonostante le buone premesse. L’articolo è stato pubblicato on-line sul Journal of Human Molecular Genetics, è stato diretto da Komáromy, Jessica S. Rowlan e Gustavo D. Aguirre del Dipartimento degli Studi Clinici presso Penn Vet; Monique M. Garcia, Asli Kaya and Jacqueline C. Tanaka of Temple University; John J. Alexander of the University of Florida and the University of Alabama; Vince A. Chiodo and William W. Hauswirth of the University of Florida; and Gregory M. Acland of Cornell University. La ricerca è stata sostenuta da: the National Eye Institute of the National Institutes of Health, the Foundation Fighting Blindness, the Macula Vision Research Foundation, the McCabe Fund, the ONCE International Prize, the Van Sloun Fund for Canine Genetic Research, Hope for Vision and Brittany Rockefeller and family.

Fonte: University of Pennsylvania.

Usa, FDA in ‘guerra’ contro il sale Ridurne il consumo nella dieta aiuta a combattere l’ipertensione e la retinopatia 21 aprile 2010 – Una dieta meno salata non toglie ‘sale’ alla vita. Al contrario, la rende più salutare perché aiuta a combattere l’ipertensione. L’FDA, l’ente governativo statunitense che si occupa di farmaci e di alimentazione, ha dichiarato guerra al sale, visto che quando viene consumato in eccesso provoca un aumento della pressione arteriosa e, di conseguenza, costituisce una minaccia per il sistema cardiovascolare. Solo negli Usa le cifre ufficiali dicono che la pressione alta colpisce quasi 75 milioni di persone con più di 20 anni. In Italia l’Istat, nel rapporto “Condizioni di salute, fattori di rischio e ricorso ai servizi sanitari” (2007), scrive che l’ipertensione arteriosa riguarda il 13,6% della popolazione; ma tale percentuale tende al raddoppio (24%) dopo i 25 anni. Dai 65 anni in poi la situazione diventa più preoccupante: sono ipertese il 31,6% delle persone dai 65 ai 69 anni, il 37,2% dai 70 ai 74 anni, il 38,1% dai 75 ai 79 anni e, infine, il 38,4% dopo gli 80. Tuttavia, la prevenzione è indispensabile: già dai 55 ai 64 anni è colpita da ipertensione almeno una persona su quattro (25,9%). Anche l’Oms raccomanda di non consumare troppo sale che, in ogni caso, dovrebbe essere arricchido di iodio (sale iodato). Questa indicazione fa parte di un piano d’azione globale (2008-2013) che mira a prevenire e a controllare le malattie non trasmissibili attraverso la dieta, l’attività fisica e l’attività sanitaria. Un gruppo internazionale di esperti dell’Oms e della Fao ha fissato sin dal 2003 come obiettivo quello di “abbassare i consumi medi di sodio sotto la soglia dei 2 g al giorno”, cioè meno di 5 grammi di sale. Si tenga conto che un italiano adulto mediamente ne ingerisce circa il doppio: a lungo andare questo provoca, tra l’altro, un irrigidimento delle pareti dei vasi sanguigni e, dunque, espone maggiormente l’individuo al rischio di ictus, infarti e insufficienza renale. L’ipertensione può causare, tra l’altro, danni al sistema vascolare retinico (retinopatia ipertensiva). Dunque, assumere la giusta quantità di sale nella dieta può contribuire anche alla salute oculare. Dai dati raccolti durante la campagna “Vista su Roma” condotta dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus – con check-up oculistici gratuiti in piazza e la somministrazione di questionari – è emerso che oltre il 30% delle persone (196 persone su 640 con un’età media di quasi 56 anni) soffre di pressione alta stando alle dichiarazioni dei pazienti stessi.

Fonti principali: FDA , Who , ISS , Oms/Fao , Istat .

Retinite pigmentosa, ecco come rallentare la riduzione visiva La luteina si è dimostrata efficace sui malati in associazione alla vitamina A 20 aprile 2010 – La luteina rallenta la riduzione della vista se si è malati di retinite pigmentosa, una patologia oculare ereditaria considerata attualmente incurabile. Un nuovo studio è stato condotto su 225 pazienti non fumatori per un periodo di quattro anni. Tutte le persone, di età compresa tra i 18 e i 60 anni, già assumevano vitamina A; ma facendo loro ingerire anche 12 milligrammi al giorno di luteina (sotto forma di complementi alimentari) si è rallentato il declino delle loro capacità visive. I risultati migliori sono stati ottenuti nelle persone con i livelli più elevati di luteina nel siero sanguigno, associati a un maggiore aumento della densità del pigmento maculare a livello oculare. Attualmente la scienza medica sta tentando anche la strada della terapia genica e delle cellule staminali per impedire la morte progressiva dei fotorecettori retinici (fino all’ipovisione e alla cecità). Nota : Si tratta di un carotenoide con proprietà antiossidanti contenuto, tra l’altro, negli spinaci, nell’insalata verde, nei porri e nei piselli. Referenza originale: “Clinical Trial of Lutein in Patients With Retinitis Pigmentosa Receiving Vitamin A”, Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Infirmary (Drs Berson, Rosner, Sandberg, Brockhurst, and Gaudio and Mss Weigel-DiFranco and Anderson), Carotenoids and Health Laboratory (Dr E. J. Johnson) and Lipid Metabolism Laboratory (Dr Schaefer), Jean Mayer USDA Human Nutrition Research Center on Aging at Tufts University, and Department of Nutrition, Harvard School of Public Health (Dr Willett), Boston, and Foster Biomedical Research Laboratory, Brandeis University, Waltham (Dr Hayes); and Department of Ophthalmology, University of Iowa, Iowa City (Dr C. A. Johnson), Arch Ophthalmol. 2010;128(4):403-411.

Fonte principale: Archives of Ophthalmology .

Cecità e ipovisione vanno combattute soprattutto con la prevenzione. Non solo per gli elevati costi che esse comportano a livello umano, ma anche perché l’economia degli Stati ne risente. È questo il senso di un nuovo studio reso noto oggi dall’AMD Alliance International(AMDAI), un’associazione internazionale che si occupa di degenerazioni della macula (la zona centrale della retina deputata alla visione distinta).

Secondo le stime dell’AMDAI i non vedenti e le persone che vedono meno di 5/10 sono nel mondo sono circa 733 milioni. In tutto il globo, quindi, la cecità e le malattie oculari comporterebbero spese per circa 2189 miliardi di euro (soltanto per l’anno 2010): in Europa le spese causate direttamente dalla diminuzione e/o la perdita della vista toccherebbero i 372 miliardi di euro, mentre quelle indirette raggiungerebbero la somma di 134 miliardi di euro.

La prevenzione della cecità e delle malattie della vista rappresenta, quindi, un problema urgente: in base alle stime degli esperti questi oneri aumenteranno vertiginosamente fino al 2020 se non si incentiveranno a livello mondiale la prevenzione e le cure delle malattie oculari. Il calcolo dei costi comprende, tra l’altro, le spese dirette a carico dei sistemi sanitari, le ore di lavoro perse dai parenti impegnati nella cura dei loro cari come anche, infine, il tempo perso dai malati stessi.

Pagina pubblicata il 16 aprile 2010. Ultima modifica: 9 ottobre

Occhi puntati sul vulcano Nelle zone prossime alle eruzioni si possono avere problemi di salute, compresi quelli oculari 16 aprile 2010 – Una sottile e leggera polvere vulcanica si è levata nel cielo d’Islanda e sta attualmente viaggiando verso Sud-Est, investendo il continente europeo: un vulcano islandese (Eyjafjallajokull), che ha ripreso la sua attività nei mesi scorsi, ha causato – a partire dal 15 aprile – disagi nel traffico aereo, che in Europa si è ridotto a circa un terzo. Ad averne risentito sono soprattutto gli aeroporti islandesi, inglesi, scandinavi, tedeschi e francesi. Le emissioni vulcaniche sono arrivate almeno a 11 km di altezza e rappresentano una potenziale minaccia per le turbine degli aerei, che possono rovinarsi o andare in blocco. Curiosamente a Reykjavík (la capitale islandese che si trova a circa 200 km dall’eruzione) per ora non si osservano le ceneri che, assumendo la forma di nubi grigie, si sono spostate verso il continente europeo sospinte dal vento. Tuttavia, esse possono causare diversi problemi di salute quando ricadono al suolo (non solo alla gola e agli occhi ma persino problemi cardiaci). Nel caso in cui ciò avvenisse – avverte l’Oms – è fondamentale indossare mascherine e cercare di rimanere in casa. In ogni caso, allo stato attuale in Italia – avverte il Ministero della Salute – “non ci sono rischi per la salute umana“, ma è comunque stato attivato “un attento monitoraggio della situazione“. Insomma, nel nostro Paese “al momento non ci sono rischi per la salute pubblica e non è necessario il ricorso a dispositivi di protezione individuale“. Uno degli studi più rigorosi sul possibile impatto che le emissioni di un vulcano possono avere sulla salute è stato pubblicato lo scorso anno: sono stati studiati i problemi di salute di persone che vivono in prossimità di un vulcano hawaiano (Usa), il Kilauea. Sin dal 1983 questo vulcano inquina l’aria di una delle isole dell’arcipelago. In quella zona – si legge nello studio dell’Università del Nevada-Reno– “le concentrazioni nell’ambiente e nelle case di inquinanti volatili vulcanici sono state superiori ai livelli di esposizione raccomandati dall’Oms. Ci sono stati incrementi significativi di casi dichiarati – in associazione all’esposizione – di tosse, muco, rinorrea, mal di gola, gola secca, congestione dei seni nasali, affanno, irritazione oculare e bronchiti (queste ultime diagnosticate dal medico). Il 35% degli intervistati ha notato che la propria salute era stata influenzata dall’eruzione”. “Le polveri vulcaniche – ha commentato Silvia, medico oculista della linea verde della IAPB Italia onlus – possono provocare congiuntiviti reattive, con conseguente sensazione di corpo estraneo negli occhi, arrossamento oculare, lacrimazione più abbondante e fotofobia. Naturalmente possono causare anche altri tipi di problemi alla salute, a partire da quelli cardiorespiratori”.

Fonti: Nurs Res. (2009 Jan-Feb;58(1):23-31), Bbc, Volcanolive, ansa.

Pagina pubblicata il 16 aprile alle ore 15:29. Ultimo aggiornamento: 19 aprile 2010 (ore 9:51).

Italiani soddisfatti dei servizi sanitari Però alcune note dolenti permangono soprattutto al Centro-Sud 16 aprile 2010 – Italiani complessivamente soddisfatti dei servizi sanitari. È quanto emerge dall’indagine realizzata dal Censis su aspettative, opinioni e valutazioni dei cittadini sulla sanità. Lo ha reso noto oggi il Ministero della Salute. Il giudizio migliore spetta alle farmacie, i cui servizi sono di buona qualità per il 62% degli italiani, sufficienti per il 35%, mediocri o scarsi solo per il 2%. Il medico di medicina generale (per il 92% qualità buona o comunque sufficiente, inadeguata solo per l’8%) continua a rappresentare un elemento cardine del sistema di offerta e un referente di prossimità nel quale gli utenti ripongono grande fiducia. Positive anche le opinioni sui pediatri di libera scelta (promossi dal 90%). Seguono i laboratori di analisi pubblici (84%), ambulatori e consultori pubblici (84%), ospedali e pronto soccorso (81%), strutture di riabilitazione pubbliche (73%) e assistenza domiciliare (72%). è pari al 64,4% la quota di italiani che ritengono che i servizi amministrativi della propria Asl siano efficienti e ben organizzati, contro il 35,6% che si esprime in termini opposti. Questa opinione positiva trova d’accordo soprattutto i residenti del Nord-Ovest e del Nord-Est (rispettivamente il 73,9% e l’83,7%), ma diminuisce nettamente nel Mezzogiorno (54,3%) e al Centro (51,5%). A fronte di un quadro caratterizzato da una generale soddisfazione, permangono non pochi problemi legati al territorio. Il sistema di offerta è ancora disomogeneo a svantaggio delle regioni meridionali, soprattutto con riferimento a ospedali e pronto soccorso (in questo caso il giudizio negativo supera il 26% contro una media nazionale del 19%), assistenza domiciliare (scarsa per il 34% a fronte del 28% registrato a livello nazionale) e strutture di riabilitazione (34% contro 27%). Se 3 italiani su 4 ritengono poco o per nulla frequenti i casi di malasanità (intesi come errori diagnostici o terapeutici con conseguenze significative sulla salute dei pazienti), questa quota si riduce al 58,3% al Sud (dove il 34,5% dei residenti li ritiene abbastanza frequenti e il 7,2% molto frequenti), mentre si attesta intorno al 90% nelle regioni settentrionali. Valori simili si rilevano in merito all’opinione sulla probabilità che un paziente ricoverato in ospedale possa subire un grave errore medico: complessivamente lo ritiene poco o per nulla probabile quasi il 70% degli italiani, ma questo dato scende al 51% al Sud. L’80% ritiene, comunque, che il follow up dopo la dimissione (terapie, visite di controllo, riabilitazione) sia stato organizzato e gestito adeguatamente. Circa il 30% dei pazienti dichiara di aver dovuto seguire una trafila burocratica complessa e faticosa, il 21,4% (quasi il 30% al Centro e nel Mezzogiorno) afferma di aver dovuto ricorrere a conoscenze personali per facilitare l’accesso in ospedale. Va, infine, sottolineato tuttavia che nettamente più critico è il quadro presentato a marzo di quest’anno sulla situazione sanitaria italiana, almeno nella cura dei malati cronici: diagnosi tardive, assistenza territoriale carente e accesso difficoltoso ai farmaci (difforme sul territorio nazionale). Sono queste, secondo Cittadinanzattiva, le principali ‘malattie’ del Sistema sanitario nazionale dal punto di vista del paziente cronico che viene troppo spesso penalizzato soprattutto per il contenimento dei costi (per approfondire clicca qui).

Fonti: Censis-Ministero della Salute, Cittadinanzattiva

Embrioni con Dna di tre persone Ricercatori britannici sono riusciti ad eliminare i mitocondri malati: possibili benefici anche per la vista 15 aprile 2010 – In futuro un figlio potrebbe nascere grazie alla ‘fusione’ dei Dna di tre persone invece che di due. Almeno se avrà pieno successo una sperimentazione che, condotta in Inghilterra presso l’Università di Newcastle, punta ad eliminare i mitocondri malati ossia le minicentrali energetiche cellulari il cui funzionamento risultasse alterato. Una volta fecondato l’ovulo, i ricercatori ne hanno trasferito il nucleo all’interno di un secondo ovulo (privato del suo nucleo); al contrario, non sono stati trasferiti i mitocondri malati, per cui sono stati sfruttati quelli della donatrice sana. Si mira, in questo modo, a prevenire malattie che i neonati possono ereditare da mutazioni del corredo genetico dei mitocondri, organelli dotati di Dna che fluttuano nel citoplasma, il liquido racchiuso dalla membrana cellulare. L’équipe britannica che ha condotto lo studio ha fatto uso di ovuli donati da coppie sottoposte a un trattamento per la fertilità, non adatte alla fecondazione in vitro. I ricercatori hanno poi fatto sviluppare gli embrioni per 6-8 giorni in modo da determinare se il loro sviluppo proseguisse correttamente e hanno verificato l’effettiva presenza del Dna mitocondriale della donatrice. “è davvero entusiasmante – ha dichiarato a Nature il genetista David Thorburn del Murdoch Childrens Research Institute di Melbourne –. È una vera risorsa nelle mani delle famiglie a cui è morto un figlio a causa di queste malattie diverse”. Le patologie mitocondriali, sempre secondo Nature, colpiscono potenzialmente una persona su 250. Se una persona ha i mitocondri malati può, tra l’altro, subire una riduzione della vista fino alla sua perdita (a causa della retinite pigmentosa e dell’atrofia ottica); può, inoltre, soffrire di debolezza della muscolatura oculare ( ptosi , strabismo acquisito e paralisi dei movimenti dei bulbi oculari). Più in generale, tuttavia, le patologie dei mitocondri coinvolgono più organi non correlati tra loro; prevalentemente riguardano i muscoli (astenia) e i nervi, con una progressiva riduzione della loro attività. Inoltre, possono interessare l’orecchio: la sordità è in agguato. Infine, nei malati sono comuni i disordini del movimento, diabete, disfunzioni renali e cardiache nonché encefalopatie. Nota: morte del nervo ottico che, quindi, cessa di trasportare i segnali bioelettrici dalla retina alla corteccia cerebrale. Referenza originale: Craven, L., et al . Nature advanced online publication, doi: 10.1038/nature08958 (2010).

Fonti: Fondazione IRCCS-Istituto neurologico C. Besta (Mi), Nature .

Rischio obesità ISS: negli ultimi 10 anni meno uomini fumatori ma più grassi 15 aprile 2010 – Negli ultimi 10 anni negli uomini sono aumentati in modo significativo obesità (dal 19% al 25%) e sindrome metabolica (dal 24 al 28%) ma si è ridotta l’abitudine al fumo (passata dal 31% al 24%); nelle donne l’obesità (24%), sindrome metabolica (22%) e diabete (8%) sono rimaste, invece, praticamente invariate. Lo ha reso noto l’Istituto Superiore di Sanità nell’ambito di una campagna rivolta alla prevenzione delle malattie cardiovascolari. Gli stessi fattori di rischio che minacciano il cuore possono nuocere anche alla vista: il fumo può contribuire all’insorgenza della degenerazione maculare legata all’età (AMD), l’obesità può essere associata all’ipertensione e, dunque, alla retinopatia ipertensiva; la retinopatia diabetica, invece, può ridurre la vista nei diabetici. Un dato interessante è che le variazioni sopra citate riguardano soprattutto le persone meno abbienti: raddoppiano i valori della prevalenza di diabete (16% nel livello socio-economico più basso, 6% in quello più elevato), sindrome metabolica (33% nel livello socio-economico più basso, 17% in quello più elevato), obesità (32% nel livello socio-economico più basso contro il 19% in quello più alto); la prevalenza di ipertesi non trattati rimane alta (24% contro il 18%) e l’abitudine al fumo rimane elevata (23%). Nota: l’aggiornamento della carta del rischio è stato reso possibile grazie all’inclusione nel data-base del Progetto Cuore della coorte dell’Osservatorio Epidemiologico Cardiovascolare arruolata nel 1998; ciò ha permesso di raggiungere il numero elevato di 10.233 uomini e 15.895 donne di età compresa fra 35 e 74 anni. Valori elevati del colesterolo, dei trigliceridi (grassi) e di altri valori metabolici associati a uno stile di vita sedentario, all’obesità, al diabete (sindrome da insulino-resistenza) e all’ipertensione arteriosa. Comportano un maggiore rischio di mortalità legata a problemi di natura cardio-vascolare.

Fonte principale: Istituto Superiore di Sanità (ISS).

Più ‘tono’ oculare per i giovani Il glaucoma giovanile più comune può essere dovuto a traumi e a certi interventi chirurgici 14 aprile 2010 – I traumi oculari e certi interventi chirurgici oftalmici sono tra le cause principali del glaucoma giovanile: la pressione dell’occhio troppo alta è più comune prima dei 20 anni che non nei primi anni di vita (glaucoma congenito). Infatti, la malattia oculare che può danneggiare irreparabilmente il nervo ottico sino a rendere ciechi o ipovedenti è una delle patologie riscontrate in 43.575 giovani che sono stati studiati in una contea del Minnesota (Usa). “Il glaucoma giovanile – scrivono gli autori della ricerca pubblicata su Archives of Ophthalmology – è una condizione non comune, spesso associata a una perdita significativa dell’acuità visiva”. Oltre ad avere cause genetiche il glaucoma può essere acquisito prima dei 20 anni (anche se non è presente alla nascita) per cause quali le infiammazioni oculari (vedi uveiti), effetti collaterali di alcuni farmaci, particolari interventi chirurgici oppure traumi oftalmici (ad esempio un colpo all’occhio). L’incidenza delle persone colpite da glaucoma giovanile è di circa 2,29 ogni diecimila persone con meno di 20 anni considerando un periodo di 40 anni. La forma acquisita rende conto del 63% dei pazienti. La misurazione periodica del tono oculare (pressione interna all’occhio) è una fondamentale forma di diagnosi e di prevenzione di danni irreversibili per la vista.

Fonte: JAMA/Archives journals. Per l’abstract dello studio clicca qui.