Per fumatori maggiori rischi per l’AMD Secondo un nuovo studio si presenta cinque anni prima
16 gennaio 2008 – “Fumare nuoce gravemente alla salute”: l’avvertenza che compare sui pacchetti di sigarette viene confermata da nuovi studi sulle malattie oculari correlate all’età. In particolare, le ‘biondé aumentano i rischi legati all’AMD (degenerazione maculare senile).
Secondo un nuovo studio i fumatori hanno, rispetto a chi non ha il vizio, un rischio maggiore del 47% di sviluppare un’AMD precoce e, inoltre, è più rapida l’evoluzione della malattia che danneggia irreparabilmente la retina (per la perdita della visione centrale). La comparsa della patologia avviene in media cinque anni dopo in chi non fuma (74,4 anni contro 69,2).
La ricerca è stata condotta su oltre 4.900 persone di età compresa tra i 43 e gli 84 anni. Le prime visite sono state effettuate tra l’88 e il ’90; i pazienti sono stati poi controllati ad intervalli regolari ogni cinque anni, fino ad arrivare al 2005. La progressione della degenerazione maculare senile è stata valutata sulla base di fotografie della retina.
Lo studio è stato pubblicato sul numero di gennaio dell’autorevole rivista Archives of Ophthalmology ed è stato diretto dal prof. Robert Klein della University of Wisconsin School of Medicine (Madison, Usa). Vedi anche: Degenerazione maculare senile, è a base di pesce la dieta più adatta”, “Avvertenze grafiche sulle sigarette”

Fonte: Archives of Ophthalmology
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Malattie genetiche, ecco i chirurghi del DNA Riscritta sequenza del codice genetico nelle staminali per curare le malattie ereditarie
30 ottobre 2007 – é un lavoro di “taglia e cuci”, ma molto sofisticato: in questo caso si fa col Dna, il nostro codice della vita, la cui modifica può essere determinante per la cura di malattie genetiche. Oggi si va oltre: la sequenza genetica che si intende sostituire può essere riscritta e trasportata attraverso dei virus opportunamente modificati.
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica e dell’Università Vita Salute San Raffaele sono riusciti a fare, in collaborazione con scienziati californiani, qualcosa di avveniristico: la sequenza di Dna è stata riscritta in cellule staminali umane, sfruttando dei virus modificati. I virus, fungendo da “vettori”, hanno veicolato una sorta di “_quipe di chirurghi” biochimici che ha sostituito i pezzi di Dna difettosi direttamente nelle cellule in vitro. Con questo nuovo approccio è possibile correggere direttamente il codice genetico, ripristinando sia la corretta sequenza sia il normale controllo di un gene.
La ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Biotechnology.
Cos’ il gene targeting?
Il metodo utilizzato è il gene targeting , fondamentale per studiare la funzione dei geni e la loro associazione alle malattie, che ha fruttato al suo scopritore, Mario Capecchi, il premio Nobel per la Medicina e Fisiologia di quest’anno. Grazie a questa tecnica il ricercatore può scegliere come e quali sequenze di Dna del genoma cambiare: ciò permette di valutare nel dettaglio la funzione di ogni gene durante lo sviluppo embrionale o nelle fasi successive.
ciò avviene attraverso la cosiddetta ‘ricombinazione omologa’: si sfrutta un fenomeno naturale grazie al quale, nel caso una copia del Dna venga irreversibilmente danneggiata, la cellula sfrutta l’altra copia per riparare il codice genetico e ricopiare fedelmente le informazioni andate perdute. In sostanza: è come se per ogni file del nostro computer avessimo una copia di sicurezza a cui ricorrere quando necessario.
La strategia dei ricercatori
L’ostacolo è stato ora superato dallo sforzo congiunto dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica del San Raffaele di Milano e della Sangamo Biosciences. Grazie alla combinazione delle tecniche sviluppate dai due gruppi di ricerca la percentuale di successo di questa tecnologia è aumentata fino al 50% delle cellule trattate.
I ricercatori californiani, dal canto loro, hanno sviluppato un metodo che consente di modificare le proteine in modo da indirizzarne l’azione su una specifica sequenza di DNA. Dopo aver identificato una regione da bersagliare, costruiscono dei “chirurghi molecolari” (assemblando “dita di Zinco”, moduli proteici che si legano singolarmente ad una particolare tripletta di basi del DNA, con un ‘microbisturi’, ossia l’enzima che taglia il codice genetico). Il taglio della sequenza prescelta stimola la ricombinazione omologa. Lo sfruttamento di questa tecnologia è però stato finora limitato dalla difficoltà di introdurre nelle cellule i componenti necessari.
I ricercatori del San Raffaele-TIGET hanno modificato un virus capace di veicolare tutta l'”_quipe microchirurgica” nelle cellule, dove ha potuto svolgere il proprio lavoro modificando il codice genetico.
Questa ricerca amplia le prospettive d’impiego a scopo terapeutico delle cellule staminali, che rappresentano una riserva naturale dell’organismo per il ricambio e la riparazione dei tessuti.
“Il nostro lavoro – afferma il professor Luigi Naldini, condirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica e coordinatore dello studio – ha fornito un’importante prova di principio, ma per l’applicazione alla terapia dobbiamo ancora aspettare. Bisognerà prima valutare con attenzione le possibili complicanze della chirurgia molecolare del DNA. Se tutto andrà per il meglio, tra 4/5 anni potremo cominciare a sperimentare la ‘correzione del DNA’ proprio in quelle malattie come l’immunodeficienza congenita legata al cromosoma X in cui la terapia genica ha dimostrato la sua potenzialità, ma anche i rischi legati ad una espressione non controllata del gene terapeutico.”
Le malattie genetiche
Le malattie genetiche sono causate da un’alterazione del Dna. Sono circa 7000; di queste solo 933 sono diagnosticabili con uno screening genetico e ancora meno sono quelle che hanno già una cura efficace. Tra queste ci sono anche malattie oculari, tra cui si annoverano la retinite pigmentosa, la sindrome di Stargardt e la malattia di Best (che colpiscono la retina), le otticopatie ereditarie degenerative (a causa delle quali si danneggia progressivamente il nervo ottico), le distrofie corneali congenite; inoltre, si sospetta che per alcune patologie, quali il glaucoma, possa esistere una base genetica.
Più in generale vi sono le immunodeficienze congenite, la distrofia muscolare di Duchenne, la talassemia, l’emofilia, la leucodistrofia metacromatica.

Fonte: San Raffaele di Milano.

Vision 2020: prevenire l’ipovisione e la cecità infantile
Pubblicata una nuova brochure, nel mondo diventa cieco un bambino al minuto

11 Settembre 2007 – Ammalarsi agli occhi e perdere la vista: è una delle tragedie che colpiscono anche i bambini dei Paesi poveri. Nel mondo ogni minuto un bambino diventa cieco. Circa i tre quarti di questi casi si verificano negli Stati più svantaggiati e sono prevenibili o curabili; ma la cecità infantile può essere combattuta efficacemente. però al momento oltre il 90% dei bambini non vedenti che vivono nei Paesi in via di sviluppo non riceve istruzione e la maggior parte di essi non sono messi in grado di esprimere le loro potenzialità umane e sociali.

Sono queste alcune delle informazioni contenute nella brochure da poco pubblicata per la campagna Vision 2020 –The Right to Sight (ossia il “diritto di vedere”), che mira ad eliminare le cause di cecità evitabile entro la fine del prossimo decennio, condotta dalla IAPB a livello mondiale assieme all’Organizzazione mondiale della sanità (Oms).

Circa la metà delle cause della cecità infantile sono evitabili. Esse provocano spesso anche la morte dei giovanissimi; però esistono soluzioni semplici come, ad esempio, l’assunzione di vitamina A, che riduce la mortalità del 23%. Tra le malattie che possono provocare la perdita della vista, reversibile o meno, ci sono la cataratta , il glaucoma e la retinopatia del prematuro .

Nei Paesi poveri fino al 60% dei bambini muore entro un anno dall’essere diventato cieco e coloro che sopravvivono hanno un’aspettativa di vita media di 40 anni. Inoltre, nel mondo ci sono moltissimi individui che, pur non essendo ciechi, necessitano di una correzione adeguata della vista, parte dei quali sono bambini.

“La cecità dell’infanzia è devastante ed è un’ingiustizia del tutto inutile. Considerare – è scritto nella brochure di Vision 2020 – la cecità e i disturbi della vista dei bambini una priorità di Vision 2020 ha apportato un nuovo impulso a favore dei controlli oculistici e di molte iniziative mondiali. Ciononostante, tanto resta da fare. Vision 2020 auspica – prosegue l’opuscolo – un centro di assistenza oculistica dell’infanzia ogni 10 milioni di persone, con un’_quipe di professionisti addestrati e attrezzati”. In sintesi, un mondo globale deve essere anche un mondo più solidale, consentendo l’accesso alle cure mediche anche alle fasce deboli della popolazione, tra cui naturalmente c’è l’infanzia.

Siti utili per approfondire (in inglese): www.v2020.org
Organizzazione mondiale della sanità: www.who.int/blindness
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