L’Amaurosi Congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Provoca cecità o grave riduzione dell’ acuità visiva centrale fin dalla primissima infanzia e l’esordio è entro i primi sei mesi di vita.
Sono state individuate svariate mutazioni genetiche associate all’amaurosi congenita di Leber, nel 5-10% dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene RPE65. La differenza, rispetto ad altre malattie ereditarie della retina, è che in questo caso la riduzione grave della vista è presente spesso già al momento della nascita, probabilmente perché la degenerazione ha già inizio nell’utero a livello dei mitocondri.
I bambini molto piccoli non sono in grado di riferire i propri sintomi, ma si può notare come abbiano difficoltà a muoversi negli ambienti e tendano a stropicciare gli occhi con le mani, questi atteggiamenti devono far sospettare delle difficoltà visive e indirizzare i genitori verso la necessità di eseguire una visita oculistica il prima possibile.
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