Mutazione Genica

Buongiorno sono Vincenzo Grasso, ho la retinite pigmentosa secca , oggi ho ricevuto l’esito della mapfatura genetica, il gene mutato é CYP4V2. Associata alla distrofia cristalbina di Bietti. Mi é stato detto che questo e il primo caso diagnosticato nel mondo della mutazione di questo gene nella retinite pigmentosa.
Gradirei avere un vostro parere sul da farsi.
Grazie sempre per la vostra disponibilità.

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