La Foundation Fighting Blindness rende pubblici i risultati di uno dei più importanti studi di storia naturale sulla retinite pigmentosa legata al gene USH2A e sulla sindrome di Usher.
Capire come una malattia evolve nel tempo è uno dei passaggi più delicati — e più necessari — per arrivare a nuove terapie. Per le persone che convivono con una patologia ereditaria della vista, questo significa trasformare l’esperienza quotidiana della perdita visiva in dati utili alla ricerca, permettendo di studiare passo passo quella che si chiama la “storia naturale” della malattia.
È proprio con questo obiettivo che la Foundation Fighting Blindness ha deciso di rendere pubblici i dati raccolti seguendo più di 100 pazienti nei primi quattro anni dello studio RUSH2A, uno dei più ampi studi di storia naturale mai condotti su queste condizioni, e che si prolungherà portando la durata complessiva dell’osservazione a 9 anni.
Lo studio RUSH2A segue nel tempo persone con mutazioni del gene USH2A, responsabile di forme di retinite pigmentosa non sindromica e della sindrome di Usher di tipo 2A. Si tratta di malattie genetiche rare che causano una progressiva degenerazione della retina e, nel caso della sindrome di Usher, possono essere associate anche a una perdita dell’udito. Comprendere come e con quale velocità la visione cambia nel corso degli anni è fondamentale per migliorare la diagnosi, il monitoraggio e la progettazione di futuri trattamenti.
Per mappare con precisione questa evoluzione, i ricercatori utilizzano protocolli standardizzati presso oltre 40 siti cliniciche compongono il Clinical Consortium (ovvero una collaborazione formale tra più centri di sperimentazione, per la gestione di studi clinici complessi) della Fondazione. I dati vengono raccolti attraverso esami avanzati come:
• Acuità visiva corretta (BCVA).
• Microperimetria e sensibilità dell’intero campo visivo.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT) [VI4] per l’analisi strutturale della retina.
Questo approccio ha consentito di raccogliere un quadro accurato e continuo dell’evoluzione della malattia, basato su dati reali e comparabili nel tempo.
La decisione di rendere questi dati accessibili alla comunità scientifica, in forma anonima e nel pieno rispetto della privacy dei pazienti, rappresenta un passaggio strategico per la ricerca. Come riporta Ophthalmology Times, la condivisione dei dati dello studio RUSH2A nasce con l’obiettivo di “accelerare lo sviluppo di terapie per le malattie retiniche ereditarie, offrendo ai ricercatori una base solida su cui costruire nuovi studi clinici”. Una disponibilità che può aiutare a definire meglio gli indicatori di progressione della malattia e a progettare sperimentazioni più mirate ed efficaci.
Ma questo passaggio è rilevante anche dal punto di vista dei pazienti. Gli studi di storia naturale come RUSH2A sono infatti essenziali per capire se una futura terapia funziona davvero: senza conoscere l’evoluzione spontanea della malattia, è difficile misurare l’efficacia di un trattamento. In questo senso, la pubblicazione dei dati può contribuire ad rendere più rapido e più solido il percorso verso nuove opzioni terapeutiche, incluse quelle basate su approcci genetici oggi in fase di studio.
Il rilascio dei dati RUSH2A conferma così l’importanza di una ricerca costruita in modo aperto e collaborativo, in cui l’esperienza delle persone che convivono con queste patologie diventa parte integrante del progresso scientifico. Un passo avanti che non rappresenta una cura immediata, ma che rende il cammino verso nuove soluzioni più trasparente, condiviso e orientato al futuro.