Per anoftalmo s’intende la totale assenza del bulbo oculare in presenza degli annessi oculari (palpebre, congiuntiva e apparato lacrimale), dovuto ad una mancanza di formazione della vescicola ottica all’inizio della gestazione. Si tratta di una malformazione rara, con un’incidenza di 0,8 su 100.000 nati vivi e senza preferenza di sesso.
Il microftalmo è dovuto, invece, a un arresto della crescita dell’occhio nelle prime settimane di vita intrauterina. Il termine microftalmo identifica la presenza alla nascita di un occhio più piccolo rispetto alla norma, con una lunghezza assiale inferiore a 17 mm, oppure associato ad altre malformazioni congenite di altre parti del corpo.
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