La coroideremia è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce prevalentemente i maschi e determina una progressiva degenerazione della coroide, dell’epitelio pigmentato retinico e dei fotorecettori. I primi sintomi compaiono spesso durante l’infanzia o l’adolescenza e includono difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione (cecità notturna) e una graduale riduzione della visione periferica, che può evolvere fino alla cosiddetta visione “a tunnel”. La visione centrale, invece, tende a rimanere conservata per molti anni.
La diagnosi si basa su una visita oculistica specialistica associata a esami strumentali, come OCT, campo visivo ed elettroretinogramma, oltre alla conferma mediante test genetico. Attualmente non esiste una terapia definitiva, ma la ricerca, in particolare nel campo della terapia genica, sta offrendo prospettive promettenti per rallentare la progressione della malattia e preservare la funzione visiva.
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