Tecnica utilizzata per “curare” geneticamente topi di laboratorio affetti da retinite pigmentosa
Trasformare i bastoncelli in coni per salvare la retina dalla degenerazione causata dalla retinite pigmentosa. Questa è la strategia terapeutica a cui hanno fatto ricorso ricercatori cinesi e americani (in particolare dell’Università della California a San Diego) per “curare” la vista di topolini affetti dalla malattia genetica oculare.
Se quest’approccio avrà successo – per ora è stato testato solo su due cavie animali geneticamente modificate – si aprirà una strada terapeutica interessante per le persone affette dalla più comune patologia rara a carattere oftalmico.
La tecnica di editing genetico
I ricercatori hanno fatto ricorso a una tecnica di correzione genetica (chiamata CRISPR/Cas9) che consente di cancellare le sequenze “errate” del DNA [[mutazioni associate, in questo caso, a una malattia oculare che colpisce la retina a partire dalla sua periferia, causando la perdita della sensibilità periferica e una perdita progressiva della sensibilità retinica in condizioni di poca luce]] e d’inserire, al loro posto, le sequenze sane. Tale tecnica potrebbe essere paragonata a un “taglia e incolla” di un programma di gestione testi (editor).
I ricercatori: ripristinata la funzione visiva, si accendono le speranze
I risultati di questa ricerca di frontiera sono contenuti in una lettera pubblicata su Cell Research, un’accreditata rivista scientifica internazionale del gruppo Nature. Nel numero del 21 aprile i ricercatori sostengono di “aver ripristinato la funzione visiva in due modelli murini di retinite pigmentosa”. Tale malattia colpisce circa centomila americani e, nel mondo, una persona su quattromila: le mutazioni genetiche ad essa associate, oltre sessanta, colpiscono generalmente i bastoncelli [[escludendo la fase terminale della patologia retinica degenerativa (retinite pigmentosa), ndr]], provocando una disfunzione visiva che peggiora nel tempo.
Per ora niente cure
Non esiste, allo stato attuale, nessun trattamento efficace contro la retinite pigmentosa. Questa patologia può causare ipovisione e cecità, ma al giorno d’oggi non è ritenuta prevenibile.
Fonti: Cell Research, University of California-San Diego
