Un occhio di riguardo per le malattie rare Il 28 febbraio la Giornata Nazionale. La retinite pigmentosa è la patologia più comune tra quelle oculari 24 febbraio 2014 – Sono circa 110 mila i casi di malattie rare segnalati nel nostro Paese e riguardano 485 patologie. Lo ha reso noto oggi l’Istituto Superiore di Sanità in vista della Giornata Nazionale ad esse dedicata (28 febbraio). La retinite pigmentosa è la malattia oculare rara più comune (mediamente un caso ogni 15 mila), mentre ancora meno frequenti sono altre patologie genetiche quali la malattia di Best o l’amaurosi congenita di Leber. Secondo i dati contenuti in un registro nazionale, il gruppo di patologie più segnalato sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso con una percentuale del 26%, a cui seguono le malformazioni congenite (19,7%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (17,4%) e le malattie del sangue e degli organi che lo producono (16,6%). Sebbene il 40% delle segnalazioni riguardino la fascia tra i 30 e i 59 anni – in proporzione la fetta più larga di queste malattie colpisce i bambini poiché la fascia pediatrica (0-14 anni) è rappresentata in oltre il 20% delle segnalazioni. Analizzando i dati per classe di età, il 20,5% dei casi sono in età pediatrica (0-14 anni) mentre circa il 20% delle segnalazioni riguarda invece persone che hanno più di 60 anni. Per la maggior parte delle malattie rare non esiste attualmente una cura. Tuttavia, vi sono singole patologie che, generalmente a livello sperimentale, sono state trattate con buoni risultati come, ad esempio, l’amaurosi congenita di Leber (con la terapia genica).
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Fonti: ISS, Osservatorio Malattie Rare
Ultima modifica: 30 ottobre 2014
