La malattia di Best è una patologia ereditaria rara che colpisce la retina, in particolare la macula, la zona centrale responsabile della visione fine e dei dettagli. È causata da mutazioni genetiche che portano all’accumulo di materiale lipofuscinico nelle cellule retiniche, con conseguente progressivo danneggiamento della visione centrale.
La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante e spesso si manifesta già nell’infanzia o nell’adolescenza, anche se i sintomi possono comparire più tardi. Nelle fasi iniziali la vista può essere normale, mentre con il tempo possono insorgere distorsioni visive, difficoltà nella lettura e riduzione della capacità di vedere i dettagli. La visione periferica, invece, resta generalmente conservata.
Non esiste attualmente una cura definitiva, ma esistono trattamenti e strategie di supporto che aiutano a gestire i sintomi e a rallentare alcune complicanze, migliorando la qualità di vita dei pazienti.
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