Salvare gli occhi col… raffreddore Sperimentata la terapia genica contro l’amaurosi di Leber congenita
29 aprile 2008 – Il virus del raffreddore può essere un prezioso alleato della battaglia contro le malattie genetiche, a partire da quelle oculari. Infatti, viene utilizzato come ‘vettoré, ossia come una sorta di cavallo di Troia che consente di trasportare nel Dna le sequenze sane.
Un nuovo studio pubblicato sul prestigioso The New England Journal of Medicine lascia ben
sperare per la cura dell’amaurosi congenita di Leber, una malattia ereditaria che colpisce la retina provocando un peggioramento progressivo della vista fino a culminare nella cecità. Infatti grazie a iniezioni sotto la retina si è potuto sostituire il gene malato (RPE65) con uno sano: con questa ‘terapia genica’ si è riparato il codice genetico, costituito da una lunga sequenza di basi (simili ai pioli di una scala a chiocciola).
Due iniezioni in giovani di età compresa tra i 17 e i 23 anni colpiti da una degenerazione retinica ad uno stadio avanzato hanno dimostrato che – scrivono i ricercatori, provenienti soprattutto dal University College di Londra (UCL) – “questo approccio è generalmente sicuro a breve termine, nonostante in un gruppo [di pazienti] si sia riscontrato un effetto collaterale (foro della macula)”, ossia della regione centrale della retina deputata alla visione distinta. Grazie a questa procedura, secondo gli studiosi inglesi, si sono riscontrati miglioramenti della funzione visiva.
Non è la prima volta che questo accade, poiché la tecnica si sta sperimentando in varie parti del mondo: già un’_quipe 
americana era riuscita a sostituire il gene malato RPE65 con un gene sano grazie a un virus modificato del comune raffreddore. Infatti se il gene non funziona correttamente si mina alla radice la possibilità di sintetizzare correttamente una proteina essenziale per la visione.
La sperimentazione sull’uomo è la prima nel suo genere e potrebbe avere un impatto significativo sul futuro delle terapie. Questo grave difetto genetico impedisce la normale funzionalità della retina: compare sin dalla nascita e attualmente non è curabile. Generalmente per i malati la cecità arriva quando si è trentenni.
Vedi anche: “Cecità ereditaria, il futuro è nella terapia genica”
Fonte: The New England Journal of Medicine
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