OK a nuova legge per diagnosi precoce di una quarantina di malattie metaboliche ereditarie
Finalmente è legge un più ampio obbligo di accertamento diagnostico neonatale per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie: verranno ricercate già alla nascita una quarantina di patologie rare con una causa genetica che altera il metabolismo. In precedenza era invece obbligatorio cercarne solo tre: ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica.
Test specifici alla nascita
Affinché un programma di screening sia efficace bisogna, naturalmente, che i neonati vengano sottoposti a test specifici: un piccolissimo prelievo dovrà essere effettuato entro tre giorni dalla nascita (una goccia di sangue prelevata dal tallone). Saranno coinvolti in questa procedura i consultori familiari, i centri nascita, il centro di riferimento clinico, il pediatra, ecc.
Tempi d’attuazione
Il testo votato dalla Commissione deliberante del Senato prevede che le Regioni abbiano sei mesi per adeguarsi alla nuova normativa. Comunque il Decreto è entrato in vigore a livello nazionale il 16 novembre 2016, secondo quanto reso noto dal Ministero della Salute.
“La lista ufficiale delle patologie – avverte l’Osservatorio Malattie Rare – sarà inoltre contenuta in un provvedimento che dovrà essere emanato dal Ministero della Salute in coordinamento con l’Agenas” (Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali).
Il funzionamento degli accertamenti diagnostici sarà sottoposto alla vigilanza di un “Centro di coordinamento sugli screening neonatali”: sarà un nuovo organismo in cui siederanno rappresentanti del Ministero della Salute, dell’Istituto superiore di sanità e di tre associazioni di malati rari.
La soddisfazione ministeriale
Il Sottosegretario alla Salute Vito De Filippo ha commentato così la novità:
Il beneficio non è solo legato al paziente e alla sua famiglia, ma rappresenta una razionalizzazione nell’impiego delle risorse del Sistema Sanitario, nel senso che avviare un percorso di cura prima dell’insorgenza dei sintomi è, senza dubbio, meno oneroso della gestione di un paziente con alto rischio di invalidità conseguente al ritardo diagnostico.
Il Ministro della Salute Beatrice Lorenzin ha dichiarato:
Lo screening neonatale esteso non rappresenta un costo ma un investimento per la salute. Proprio partendo da questi presupposti, sono evidenti le motivazioni per le quali, la legge è da considerarsi una misura sanitaria di notevole portata; grazie ad essa, infatti, si potranno effettuare sull’intero territorio nazionale gli screening allargati.
Fonti principali: Ministero della Salute, SIMMESN
